医学遗传学考试重点整理

单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。

常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。

常染色体完全显性遗传的特征

⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性

别无关即男女患病的机会均等

⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传

来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）

⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能

⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的

现象

一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。

带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。

常染色体隐性遗传的遗传特征

⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性

别无关，即男女患病的机会均等

⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者

⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有

2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携

带者

⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现

象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者

⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是

由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。

男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。

X连锁显性遗传的遗传特征

⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常

较轻

⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变

⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部

正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病

⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传

一致

如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）

X连锁隐性遗传的遗传特征

⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传

病中，往往只看到男性患者

⑵双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，

表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源

于新生突变

⑶由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、

外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也可能是患者，这种情

况下，患者的舅父一般不发病

⑷系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；

如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者不完全显性也称为半显性遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。

共显性是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。例如人类的ABO血型系统、MN血型系统和组织相容性抗原等都属于这种遗传方式。

带有显性致病基因的杂合子（Aa）在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，称为延迟显性。

表现度是在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。例如常染色体显性遗传的成骨不全Ⅰ型，主要症状有多发性骨折、蓝色巩膜、传导性或混合性耳聋。由于表现度的不同，轻症患者只表现出蓝色巩膜；重症患者可表现出早发、频发的骨折，耳聋和牙本质发育不全等症状。在一个家庭中即可看到受累器官的差异及严重程度的不同，称为表现度不一致。

基因的多效性是一个基因可以决定或影响多个性状。

遗传异质性是一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。遗传异质性又可分为基因座异质性和等位基因异质性。

一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记。

限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。这主要是由于男女性在解剖学结构上的性别差异造成的，也可能受性激素分泌方面的差异限制。如女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等。

在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称为微效基因。

若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应，所以这些基因也称累加基因，这些基因相互之间没有显隐性之分，也就是说是共显的。

多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或疾病也称为复杂性状或复杂疾病。

微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的所谓主基因，也就是说各个基因的贡献率是不相同的。

在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的可能性。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。

在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。阈值代表患病所必需的、最低的易患基因的数量。

遗传度（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。H=b/r（b为亲属易患性对先证者易患性的回归系数；r 为亲属系数）

已知一般人群患病率：b=(Xg-Xr)/ag(Xg为一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数；Xr为先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数；ag为一般群体易患性平均值与一般群体中