家族性息肉病

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• 发热、体重下降、贫血等(严重或病程长者) • 穿孔或中毒性巨结肠
UC和CD的诊断
家族性腺瘤性息肉病
结肠息肉的几个概念
• 定义:一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变
• 病理分类
– – – – 腺瘤性息肉:管状、绒毛状及混合型 错构瘤性息肉:黑斑息肉病、幼年性息肉 炎性息肉 其他:化生性、黏膜增生赘生物
• WHO分类标准
– <100个称多发性息肉,一般不超过60个 – >100个称息肉病
全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回 肠肛管吻合术
• 优点:保留肛门括约肌功能,较彻底 • 缺点:术后初期控制大便能力差,稀便、便频。术 后6-18月改善 • 常见合并症:吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻
全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回 肠储袋肛管吻合术
• 优点:回肠末段制成储袋,与肛管吻合,改 善排便的控制 • 缺点:手术复杂,难度大,并发症多
结肠息肉病
• 息肉数目平均可达1000个左右 • 包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤 性息肉病( familial adenomatous polyposis,
FAP)、Gardner综合征
FAP的流行病学
• 由APC(adenomatous polyposis coli)基因
突变导致的常染色体显性遗传病,为息肉
全结直肠切除及永久性 回肠造口术
• 经腹会阴联合切口切除全部结肠及直肠, 在右下腹行回肠造口 • 优点:彻底 • 缺点:造瘘口不能控制大便,病人难接受 • 适用于低位直肠已有癌变的患者
全结直肠切除、回肠直肠吻合术
• 保留下段直肠,直肠息肉电 切,定期复查直肠 • 优点:损伤小,保留排便及 性功能,易接受 • 缺点:保留的直肠可继发息 肉和癌变 • 适用于年轻、息肉较少者 • 随诊中发现病情可再作直肠 切除
水肿、出血、糜烂和表浅小溃疡 – 溃疡间黏膜增生可形成增生性息肉,但无肉芽肿形成, 肠壁增厚不明显
溃疡性结肠炎
(ulcerative colitis,UC)
• 临床表现
– 暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型(多数) – 主要症状
• 腹泻:急性阶段或发作时脓血便甚至大量血便
• 腹痛:不剧烈,多在左下腹
溃疡性结肠炎
(ulcerative colitis,UC)
• 病因
– 病因不明
– 相关因素包括自身免疫反应、细菌和病毒、对牛
奶等过敏、遗传因素、精神刺激因素等
溃疡性结肠炎
(ulcerative colitis,UC)
• 病理
– 最常累及直肠和乙状结肠,呈连续性,也可侵犯全结
肠甚至回肠末段
– 病变主要局限于结肠黏膜和黏膜下层,有广泛充血、
Crohn病及溃疡性结肠炎的 外科治疗
北京大学第一医院外科
吴 涛
简介
• 两种不同疾病,均病因不清
• 各有特点,又有共同处
– 发病人群相似 – 症状相似 – 内科治疗措施相似
• 统称为炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)或非特异性炎性肠疾病
克罗恩病
(Crohn’s disease,CD)
FAP的病理
• 11~12岁发病,单/多发、有蒂/无蒂腺瘤
• 随年龄增多,成年大肠内满布息肉,最多达 5000
以上
• 乙状结肠和直肠最多,不发生于小肠 • 35岁前3/4癌变,至50岁均癌变 • 癌变常不局限于一处,可呈多中心性 • 癌增长和转移迅速,预后差
FAP标本
FAP的临床表现
• 一般16岁左右出现症状,症状轻重不一,半
• 腹泻,便潜血可阳性,一般无便血
• 腹痛:为痉挛性,不剧烈,常在右下腹或脐周
• 低热、体重下降等(严重或病程长者) • 肠梗阻症状,多为不完全性
溃疡性结肠炎
(ulcerative colitis,UC)
• 一种结直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病 • 流行病学
– 发病率6/10万,白种人发病多为非白人的4倍 – 可发生于任何年龄,20~40岁最多 – 男女发病率无明显差异 – 有家族性模型,10%~25%患者第一代患病
数无症状,体检、普查发现


大便习惯改变:腹泻、便秘
便血:间断性,性状与部位相关


肠套叠、肠梗阻:腹痛、恶心、呕吐
贫血及体重下降

结肠外病变
FAP的诊断
• 直肠指诊
• 钡灌肠检查:密集的小充盈缺损、边缘似花
瓣状;可以了解部位、分布
• 纤维结肠镜:最可靠,可取活检
• 其他
FAP的治疗
• 目的:切除结直肠病变,预防癌变;对癌变
进行根治性切除
• 非手百度文库治疗
– 舒林酸:使息肉变小或减少,抑制癌细胞增生 – 消炎痛、维C、维E等有一定预防作用 – 作用不持久,用于轻症、不能手术、术后残留 息肉等
FAP的手术治疗
• 主要治疗手段
• 手术方式
– 全结直肠切除及永久性回肠造口术 – 全结肠切除、回肠直肠吻合术 – 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术 – 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻 合术
• 病理
– 可侵犯胃肠道任何部位,最常累及末段回肠,病变局
限于肠管一处或多处,呈节段性分布
– 小肠、结肠同时受累,直肠受累者不及半数
– 始于黏膜下层,累及全层,增厚呈结节状,“卵石路 面状” – 肠壁增厚形成肉芽肿,可致肠腔狭窄、内瘘等
克罗恩病
(Crohn’s disease,CD)
• 临床表现
– 起病较缓慢,表现与主要病变所在部位有关 – 主要症状
病中较常见者
• 发病率较低,1/10 000-1/15 000
• 男女发病比例为5:3 • 发病年龄4月~74岁,平均30岁
FAP的病因
• 5号染色体长臂APC基因突变,外显率100%
• APC 是抑癌基因,失活可启动结直肠正常黏膜 - 增
生-腺瘤-癌变的多阶段多步骤发生模式
• 婴儿期多无息肉,不属于先天性疾病 • 家族遗传,男女均可传于下一代,多无隔代遗传 • 20% 的 FAP 无明显家族史,称为非家族性腺瘤样息 肉病
• 一种肠壁全层的慢性炎症性疾病,肠外组织受 侵犯比较常见 • 流行病学
– 可发生于任何年龄,中青年多,两个高峰: 15~30 岁,55~80岁 – 男女发病率无明显差异
克罗恩病
(Crohn’s disease,CD)
• 病因
– 病因不明
– 感染
– 免疫
– 遗传
克罗恩病
(Crohn’s disease,CD)
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