染色体变异公开课课件 PPT
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八年级生物生物的变异之染色体变异公开课一等奖优质课大赛微课获奖课件
第3页
思考：猫叫综合症是如何引起？属于哪 种染色体变异？
猫叫综合症
染色体结构改变而造成疾病
第4页
一、染色体结构变异
缺失: 重复: 倒位: 易位:
第5页
二、染色体数目变异 个别染色体数目增减 例：21三体、性腺发育不良 染色体构成倍增减
非整组变异
正常
增多
减少
整组变异
第6页
1、染色体组：
思考：果蝇体细胞中有几对染色体？几对同源 染色体？几对常染色体和性染色体？
两年
第16页
为何单倍体育种能缩短育种年限？
1 依自由组合规律
2 单倍体育种
Hale Waihona Puke 杂交育种{ DDTT×ddtt 一 年 DdTt
DDTT×ddtt DdTt
{×
DT
选矮秆抗锈病植株 （ddTT、ddTt）
二 年
DT
Dt Dt
自交 选择
ddTT
DDTT DDtt
dT dt 花药离体 培养成
dT dt单倍体植株 秋水仙素处理 获得纯合二倍体
例：一个染色体组应是（ B ） A 配子中所有染色体 B 二倍体生物配子中所有染色体 C 体细胞中二分之一染色体 D 来自父方或母方所有染色体
第19页
如何判别染色体组数目？ a细胞内形态相同染色体有几条， 则含几种染色体组 b依据基因型判断。在细胞和生物体基因型中， 同一个基因有几种，则有几种染色体组。如，基 因型为AaaBBb细胞，则含3个染色体组 c染色体组数目=染色体数/染色体形态数
第10页
（1）果蝇体细胞中有几种染色体组？如何表示？
（2）水稻有24条染色体配成12对，它一个染色 体组含几条染色体？
人教版生物新教材染色体变异ppt课件
实例：果蝇花斑眼的形成
4. 倒位：染色体某一片段位置颠倒180o
实例：果蝇卷翅的形成
（二）结果
染色体结构变异
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利,甚至导致死亡
项目
染色体结构变异
基因突变
本质
染色体片段的缺失、重复、易位或倒位
碱基的替换、增添或缺失
基因数目的变化
1个或多个
1个
DDtt
ddTT
ddtt
纯合体
DDTT
矮抗
【例】现有两小麦品种：矮秆感病(ddrr)，高秆抗病(DDRR)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)？
优点：能将多个亲本的优良性状集于一体
缺点：育种时间太长
（四）低温诱导植物细胞染色体数目的变化
原理
使染色体着色
解离液成分
固定细胞形态
洗去卡诺氏液
诱导培养
染色体数目变异
染色体结构变异
（光学显微镜下一般可以观察到）
一、染色体数目的变异
细胞内个别染色体的增加或减少 （例如. 21三体综合征） 细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少 （例如. 三倍体无子西瓜）
（一）类型
（一）类型
（二）染色体组
B. 多倍体的特点：
因此，人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体植株培育新品种。
多倍体育种
如何人工诱导多倍体的形成呢？有什么方法？
C. 多倍体育种
①常用的方法：低温处理，秋水仙素诱发等。 ②处理部位：萌发的种子或幼苗
（1）人工诱导多倍体的方法
问：为何处理这两个部位？
答：因为萌发的种子和幼苗具有分生能力，细胞进行有丝分裂，秋水仙素处理后可达到使产生的新细胞染色体数目加倍的目的。
4. 倒位：染色体某一片段位置颠倒180o
实例：果蝇卷翅的形成
（二）结果
染色体结构变异
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利,甚至导致死亡
项目
染色体结构变异
基因突变
本质
染色体片段的缺失、重复、易位或倒位
碱基的替换、增添或缺失
基因数目的变化
1个或多个
1个
DDtt
ddTT
ddtt
纯合体
DDTT
矮抗
【例】现有两小麦品种：矮秆感病(ddrr)，高秆抗病(DDRR)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)？
优点：能将多个亲本的优良性状集于一体
缺点：育种时间太长
（四）低温诱导植物细胞染色体数目的变化
原理
使染色体着色
解离液成分
固定细胞形态
洗去卡诺氏液
诱导培养
染色体数目变异
染色体结构变异
（光学显微镜下一般可以观察到）
一、染色体数目的变异
细胞内个别染色体的增加或减少 （例如. 21三体综合征） 细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少 （例如. 三倍体无子西瓜）
（一）类型
（一）类型
（二）染色体组
B. 多倍体的特点：
因此，人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体植株培育新品种。
多倍体育种
如何人工诱导多倍体的形成呢？有什么方法？
C. 多倍体育种
①常用的方法：低温处理，秋水仙素诱发等。 ②处理部位：萌发的种子或幼苗
（1）人工诱导多倍体的方法
问：为何处理这两个部位？
答：因为萌发的种子和幼苗具有分生能力，细胞进行有丝分裂，秋水仙素处理后可达到使产生的新细胞染色体数目加倍的目的。
染色体变异ppt课件
甘蔗是三倍体。最早的野生甘蔗就像芦苇 又细又短且开花结籽。这种野生甘蔗发生自然 加倍形成四倍体甘蔗，四倍体甘蔗与野生甘蔗 自然杂交，就形成了现在的甘蔗。
人们种植的西瓜有三种：普通西瓜为二倍 体，个小籽多，重量一般在三公斤以下； 大 西瓜为四倍体，个大籽小，重量可达五公斤以 上； 无籽西瓜为三倍体，个大无籽。
物 种 几倍体 体细胞 配子 单倍体
玉米 二倍体 2
1
1
小黑麦 八倍体 8
4
4
3、下列有关单倍体的叙述，正确的 是：（ C ）
Ａ、体细胞中含有一个染色体 组的个体；
Ｂ、体细胞中含有奇数染色体 数目的个体；
Ｃ、体细胞中含有本物种配子 染色体数目的个体；
Ｄ、体细胞中含有奇数染色体 组数目的个体。
2、单倍体育种
正常
增多
减少
概念：细胞内某一号或几号染色体的数量 增多或减少。
后果：因为染色体上的基因能控制蛋白质 的合成，某号染色体增多或减少后将导致相应 蛋白质的增多或减少，从而导致新陈代谢的严 重紊乱，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。
染色体数目的变异
个别染色体增减 21三体综合征
此外，人类Ｘ染色体增多或减少将使 人失去生育能力，同时其它生理功能出现 严重缺陷。17号及14号染色体增多一条 的患者生理和智力都严重不正常。
1、染色体组
例、雌雄果蝇体细胞的染色体图解
雌果蝇产生的配子
雄果蝇产生的配子
染色体组的概念（重点） 细胞中的一组非同源染色体,它们在形态 和功能上各不相同,但是携带着控制一种 生物生长发育.遗传和变异的全部信息。
染色体组
果蝇体细胞中有几2 个染色体组? 1个染色体组有几4 条染色体？
1 1’
2 2’ 3 3’
人们种植的西瓜有三种：普通西瓜为二倍 体，个小籽多，重量一般在三公斤以下； 大 西瓜为四倍体，个大籽小，重量可达五公斤以 上； 无籽西瓜为三倍体，个大无籽。
物 种 几倍体 体细胞 配子 单倍体
玉米 二倍体 2
1
1
小黑麦 八倍体 8
4
4
3、下列有关单倍体的叙述，正确的 是：（ C ）
Ａ、体细胞中含有一个染色体 组的个体；
Ｂ、体细胞中含有奇数染色体 数目的个体；
Ｃ、体细胞中含有本物种配子 染色体数目的个体；
Ｄ、体细胞中含有奇数染色体 组数目的个体。
2、单倍体育种
正常
增多
减少
概念：细胞内某一号或几号染色体的数量 增多或减少。
后果：因为染色体上的基因能控制蛋白质 的合成，某号染色体增多或减少后将导致相应 蛋白质的增多或减少，从而导致新陈代谢的严 重紊乱，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。
染色体数目的变异
个别染色体增减 21三体综合征
此外，人类Ｘ染色体增多或减少将使 人失去生育能力，同时其它生理功能出现 严重缺陷。17号及14号染色体增多一条 的患者生理和智力都严重不正常。
1、染色体组
例、雌雄果蝇体细胞的染色体图解
雌果蝇产生的配子
雄果蝇产生的配子
染色体组的概念（重点） 细胞中的一组非同源染色体,它们在形态 和功能上各不相同,但是携带着控制一种 生物生长发育.遗传和变异的全部信息。
染色体组
果蝇体细胞中有几2 个染色体组? 1个染色体组有几4 条染色体？
1 1’
2 2’ 3 3’
染色体变异ppt课件
第五章 基因突变及其他变异第2节染色体变异
野生祖先种马铃薯栽培品种马铃薯 (多种颜色) (一般都为培品种
野生祖先种香蕉
(有籽)
染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。类型：(1)染色体数目的变异(2)染色体结构的变异(1)染色体数目变异——细胞内个别染色体增加或减少
二、染色体数目变异①低温处理②秋水仙素诱发
人工诱导多倍体的方法
二、染色体数目变异过程：二倍体植株幼 秋水仙素处理 苗期原理：染色体变异
应用：多倍体育种演加秋水仙索种子(含三个染色体组)播种无子西三倍体植株四倍体(母本) 第一年第二年
优点：茎秆粗壮， 叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加
21-三体综合征患者的 染色体组成
正常人染色体组成
2 3
Turner综合征症状：先天性卵巢发育不全综合征，颈蹼，肘外翻、部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。病 因 ：单 一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由于父亲的精母细
胞性染色体未分离造成的。
Turner综合征染色体组成
两个染色体组三个染色体组 四个染色体组
野生马铃薯染色体组成
体组?
二、染色体数目变异 4.多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中有三个或三个以上染色体组的生物，统称为多倍体。( 有几个染色体组就叫几倍体)(1)三倍体：原始生殖细胞中含有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。(香蕉、三倍体无子 西瓜的果实中没有种子)(2)四倍体：四倍体通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子，能形成可育后代(四倍体的葡萄、番茄)
3 个染色体组，每1个染色体组有2 条 2 个染色体组，每1个染色体组有3条
野生祖先种马铃薯栽培品种马铃薯 (多种颜色) (一般都为培品种
野生祖先种香蕉
(有籽)
染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。类型：(1)染色体数目的变异(2)染色体结构的变异(1)染色体数目变异——细胞内个别染色体增加或减少
二、染色体数目变异①低温处理②秋水仙素诱发
人工诱导多倍体的方法
二、染色体数目变异过程：二倍体植株幼 秋水仙素处理 苗期原理：染色体变异
应用：多倍体育种演加秋水仙索种子(含三个染色体组)播种无子西三倍体植株四倍体(母本) 第一年第二年
优点：茎秆粗壮， 叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加
21-三体综合征患者的 染色体组成
正常人染色体组成
2 3
Turner综合征症状：先天性卵巢发育不全综合征，颈蹼，肘外翻、部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。病 因 ：单 一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由于父亲的精母细
胞性染色体未分离造成的。
Turner综合征染色体组成
两个染色体组三个染色体组 四个染色体组
野生马铃薯染色体组成
体组?
二、染色体数目变异 4.多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中有三个或三个以上染色体组的生物，统称为多倍体。( 有几个染色体组就叫几倍体)(1)三倍体：原始生殖细胞中含有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。(香蕉、三倍体无子 西瓜的果实中没有种子)(2)四倍体：四倍体通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子，能形成可育后代(四倍体的葡萄、番茄)
3 个染色体组，每1个染色体组有2 条 2 个染色体组，每1个染色体组有3条
染色体变异共35张PPT
染色体数目加倍 后的草莓（上）
野生状态下的草莓
（下）
2、多倍体产生的原因
原因一(主)：有丝分裂过程中，纺锤体形成受到破坏
原因二：
♀
减数分裂 减数分裂
受精作用
3、人工诱导多倍体
（1）原理
低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件 下抑制纺锤体形成。导致染色体不能移向细胞两极，从而 使细胞内的染色体数目加倍。
2. 杂交可以获得三倍体植株。产 多倍体基本途径为：秋水仙素处 理萌发的种子或幼苗。 3. 不能进行正常的减数分裂形成生 殖细胞，因此不能形成种子。但并 不是绝对没有，在某些很偶然的情 况下可能形成正常卵细胞。
4. 如可以采用无性繁殖的方法（植物组织培养）。
（四）单倍体的概念
1、单倍体的概念
由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体 数目的个体。
着丝点分裂
染色体复制
无纺锤丝牵引，染色 体数目加倍
秋水仙素的作用时期 细胞分裂前期
（2）人工诱导多倍体的方法
一是低温处理 二是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗（最常用最有效）
（3）人工诱导多倍体的产生
秋水仙素
二倍体 处理
秋水仙素
四倍体
处理
八倍体
（八倍体 小黑麦）
三倍体无子西瓜的培育P89
1. 芽尖是有丝分裂旺盛的地方， 用秋水仙素处理有利于抑制细胞 有丝分裂时形成纺锤体，从而形 成四倍体西瓜植株。
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
２、重复 染色体中增加某一片段
a bc
def
果蝇棒状眼的形成
野生状态下的草莓
（下）
2、多倍体产生的原因
原因一(主)：有丝分裂过程中，纺锤体形成受到破坏
原因二：
♀
减数分裂 减数分裂
受精作用
3、人工诱导多倍体
（1）原理
低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件 下抑制纺锤体形成。导致染色体不能移向细胞两极，从而 使细胞内的染色体数目加倍。
2. 杂交可以获得三倍体植株。产 多倍体基本途径为：秋水仙素处 理萌发的种子或幼苗。 3. 不能进行正常的减数分裂形成生 殖细胞，因此不能形成种子。但并 不是绝对没有，在某些很偶然的情 况下可能形成正常卵细胞。
4. 如可以采用无性繁殖的方法（植物组织培养）。
（四）单倍体的概念
1、单倍体的概念
由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体 数目的个体。
着丝点分裂
染色体复制
无纺锤丝牵引，染色 体数目加倍
秋水仙素的作用时期 细胞分裂前期
（2）人工诱导多倍体的方法
一是低温处理 二是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗（最常用最有效）
（3）人工诱导多倍体的产生
秋水仙素
二倍体 处理
秋水仙素
四倍体
处理
八倍体
（八倍体 小黑麦）
三倍体无子西瓜的培育P89
1. 芽尖是有丝分裂旺盛的地方， 用秋水仙素处理有利于抑制细胞 有丝分裂时形成纺锤体，从而形 成四倍体西瓜植株。
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
２、重复 染色体中增加某一片段
a bc
def
果蝇棒状眼的形成
染色体变异(公开课)ppt课件
多倍体定义
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中，由于某些因素导致分裂不 同步，使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常，导致 染色体不分离或提前分离，从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见，如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换，从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ，如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后，两端重接形成环状结构 ，从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后，两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体，从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点，可以指导育种实践，提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值，如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程，以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术，以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用，以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中，由于某些因素导致分裂不 同步，使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常，导致 染色体不分离或提前分离，从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见，如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换，从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ，如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后，两端重接形成环状结构 ，从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后，两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体，从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点，可以指导育种实践，提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值，如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程，以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术，以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用，以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。
染色体变异ppt课件
AABBDD
图2
2个染色体组 每组3条染色体
AaaBBB
图3
3个染色体组 每组2条染色体
abcd
图4
1个染色体组 每组4条染色体
牛刀小试
_3__个染色体组，
_2__个染色体组，
每1个染色体组有_2_条
_4__个染色体组， 每1个染色体组有_1__条
每1个染色体组有_3__条
☆图形题就看形状大小相同的染色体(同 源染色体)有几条，就是几个染色体组
可遗传变异的来源
类别 对象 类型
基因突变
所有生物（包括病毒）
诱发突变、自发突变或（显 性突变、隐性突变）
基因重组
自然状态下，发生在真核生 物的有性生殖过程中
交叉互换型、自由组合型
（广义：基因工程、转化实验）
染色体变异
真核生物 染色体结构变异、 染色体数目变异
发生时期
结果 光学显微 镜观察
意义
细胞分裂前的间期
染色体变异——数目变异
4.多倍体
(1)定义：由 受精卵 发育而来，其体细胞中含有三个或三个以上 染色体组的个
体，叫作多倍体。 （有几个染色体组就叫几倍体）
（2）形成原因：
二 减数分裂
倍 体
过程异常
染色体数目加倍的配子（2n） 结合 染色体数目正常的配子（n）
四倍体 三倍体
二倍体 （2n）
有丝分裂过程异常
高杆抗病 DDTT
×
矮杆感病 ddtt
第
1
F1
高杆抗病
年
DdTt
配子
DT Dt dT dt
单倍体植株
花药离体培养
DT Dt dT dt
第 2
生物的变异之染色体变异课件PPT
囊性纤维化
由于囊性纤维化基因突变，导致肺 部和消化道问题、生长发育障碍等。
染色体变异与出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生时存在的 身体结构或功能异常，其中许多
是由染色体变异引起的。
常见的出生缺陷包括先天性心脏 病、先天性唇裂、先天性足畸形
等。
染色体变异导致的出生缺陷通常 比较严重，需要及时的诊断和治、四倍体等。
非整倍性变异
非整倍性变异是指染色体数目变 异中，不以染色体组形式出现的
变异。
非整倍性变异包括染色体结构变 异和染色体数目变异。
染色体结构变异包括缺失、重复、 倒位、易位等；染色体数目变异 包括个别染色体的增加或减少。
多倍体与单倍体
染色体变异的影响
01
02
03
遗传性疾病
染色体变异可能导致遗传 性疾病的发生，如唐氏综 合征、威廉姆斯综合征等。
生殖障碍
染色体变异可能导致不孕、 流产、胎儿畸形等生殖障 碍。
肿瘤发生
染色体变异可能增加肿瘤 发生的风险，如肺癌、乳 腺癌等。
02
染色体结构变异
染色体缺失
总结词
染色体缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因的丢失，通常会导致生物体的 生长和发育异常。
染色体易位
总结词
染色体易位是指染色体上的某一 片段与另一非同源染色体的某一 片段交换位置，导致基因的重新 排列。
详细描述
染色体易位可能导致基因表达的 混乱，引发遗传疾病。易位可能 导致某些基因的增强或抑制，从 而影响生物体的生理功能。
染色体倒位
总结词
染色体倒位是指染色体的某一片段发 生180度的旋转，导致基因顺序的颠 倒。
05
染色体变异研究的意义与 展望
考点一染色体变异PPT课件
04 染色体变异与遗传疾病
染色体异常与遗传疾病的关系
染色体异常是指染色体数目或结构发生改变，从而导致基因表达异常或细胞功能紊 乱。
染色体异常是遗传性疾病的主要原因之一，可导致多种遗传性疾病的发生。
染色体异常通常在胚胎发育过程中出现，导致胎儿出生时或出生后出现异常表现。
染色体变异导致的常见遗传疾病
染色体变异的发生机制
重复
易位
染色体上的某一片段移动到另一 非同源染色体的位置上。
染色体某一片段增加一个或多个 拷贝。
倒位
染色体局部发生倒转，导致染色 体上的基因顺序被打乱。
缺失
染色体某一片段丢失。
染色体数目的增加或减少
由于复制异常或减数分裂异常导 致。
染色体变异的影响
遗传性疾病
染色体变异可能导致遗传性疾 病的发生，如唐氏综合征、威
非整倍性变异
定义
指染色体数目变异中，不是以一 定倍数的增加或减少，而是以个
别染色体的增加或减少。
类型
包括染色体结构变异和染色体数目 变异，其中染色体结构变异包括缺 失、重复、倒位、易位等。
原因
主要与DNA损伤和修复机制异常有 关，如DNA复制过程中发生错误或 DNA受到损伤后未得到及时修复等。
多倍体与单倍体
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目录
• 染色体变异概述 • 染色体结构变异 • 染色体数目变异 • 染色体变异与遗传疾病 • 染色体变异的检测与预防
01 染色体变异概述
定义与分类
定义
染色体变异是指染色体结构和数目的 改变，导致基因组的不稳定和遗传信 息的改变。
分类
染色体变异可以分为结构变异和数目 变异两大类，其中结构变异包括倒位 、易位、重复、缺失等，数目变异包 括染色体增加或减少。
原创染色体变异公开课省名师优质课赛课获奖课件市赛课一等奖课件
染色体组
1、染色体组旳概念：
细胞中旳一组非同源染色体，它们 在形态和功能上各不相同，共同控 制生物旳生长、发育、遗传和变异， 这么旳一组染色体叫做一种染色体 组。
2、判断染色体组数目旳措施
（1）根据“染色体形态”判断——细胞内同种形 态染色体有几条就含几种染 色体组。
1个
3个
4个
（2）根据“基因型”判断——控制同一性状 旳基因有几种就含几种染色体组
体组旳染色体数目为（ ）
A.48 B.24
C.12
D.4
6、某生物体细胞内具有三个染色体组，则此生物是
几倍体？_______
7、如图表达两种类型旳变异，其中属于基因重组旳 是________(填序号)，属于染色体构造变异旳是 ________(填序号)，从发生旳染色体种类来看，两 种变异旳主要区别是 _____________________________________
患者智力低下，身体发育缓慢， 眼间距宽，外眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外。
病因：
比正常人多了一条21号染色体。
正常人旳染色体组型
患者旳染色体组型
二 染色体数目变异
性腺发育不良 （特纳氏综合症）
二 染色体数目变异
1:果蝇体细胞有哪几对同源染色体? Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、 X和X或 X和Y
2:果蝇精子中有几条染色体？它们之间是什么关系？ 4条，互为非同源染色体
3、易位
染色体旳某一片段移接到另一 条非同源染色体上
a b c de f gh i j k
变异旳夜来香，花开两色，别样漂亮
一 染色体构造变异
4、倒位
染色体发生断裂后，某一染色体片段 发生180°倒转后，再与原来旳片段重 新接合而成。
染色体变异(公开课) ppt课件
• 2．如图是果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是 ( )
A染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组 B果蝇的一个染色体组有8条染色体
C控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D果蝇的体细胞内有2个染色体组。
• 3.四倍体的曼陀罗有48条染色体，该植物每个染色体组的染色 体数目为（ ）
A.48
B.24
PPT课件
4
染色体结构的变异
缺失 倒位 重复
易位
PPT课件
5
染色体结构变异
使染色体上基因的数目 和排列顺序改变
生物性状的变异
(多数不利，甚至致死)
PPT课件
6
猫叫综合征
患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫
而得名，患者发育迟缓，存在严重的
智力障碍。
PPT课件
7
交叉互换属于结构变异吗？如果是结构变 异，属于哪种类型？如果不是结构变异， 属于哪种变异类型？
PPT课件
30
巩固习题
1、下列变异中，不属于染色体结构变异的是（C ）
A.染色体缺失某一片断 B.染色体增加了某一片断 C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变 D.染色体某一片断位置颠倒了180°。
2.染色体数目判断
PPT课件
31
1．下列关于染色体组的正确叙述是 （ ） A.染色体组内不存在同源染色体 B.染色体组只存在于生殖细胞中 C.染色体组只存在于体细胞中 D.染色体组在减数分裂过程中消失
色
体 变 异
数目 变异
个别增减 三体(2n+1)：21三体综合症
单体（2n-1)：性腺发育不良
成倍
染色体组
概念 特征
增减
二倍体
分类 多倍体
A染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组 B果蝇的一个染色体组有8条染色体
C控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D果蝇的体细胞内有2个染色体组。
• 3.四倍体的曼陀罗有48条染色体，该植物每个染色体组的染色 体数目为（ ）
A.48
B.24
PPT课件
4
染色体结构的变异
缺失 倒位 重复
易位
PPT课件
5
染色体结构变异
使染色体上基因的数目 和排列顺序改变
生物性状的变异
(多数不利，甚至致死)
PPT课件
6
猫叫综合征
患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫
而得名，患者发育迟缓，存在严重的
智力障碍。
PPT课件
7
交叉互换属于结构变异吗？如果是结构变 异，属于哪种类型？如果不是结构变异， 属于哪种变异类型？
PPT课件
30
巩固习题
1、下列变异中，不属于染色体结构变异的是（C ）
A.染色体缺失某一片断 B.染色体增加了某一片断 C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变 D.染色体某一片断位置颠倒了180°。
2.染色体数目判断
PPT课件
31
1．下列关于染色体组的正确叙述是 （ ） A.染色体组内不存在同源染色体 B.染色体组只存在于生殖细胞中 C.染色体组只存在于体细胞中 D.染色体组在减数分裂过程中消失
色
体 变 异
数目 变异
个别增减 三体(2n+1)：21三体综合症
单体（2n-1)：性腺发育不良
成倍
染色体组
概念 特征
增减
二倍体
分类 多倍体
染色体变异课件(共37张PPT)
5.2染色体变异
新课导入
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马 铃薯和香蕉（见下表）。
生物种类
马铃薯 香蕉
野生祖先种 栽培品种
野生祖先种 栽培品种
体细胞染色体数/ 条 24 48 22 33
体细胞非同源染色体/套
2 4 2 3
配子染色体数/条
12 24 11 异常
1. 24条。
2. 同源染色体，非同源染色体。
4. 12条，各不相同，是一组非同源染色体，一个染色体组。
3. 12对。 5. 2组。
巩固练习
果蝇体细胞
果蝇配子
正常男性染色体组型
果蝇体细胞有 2 个染色体组 每组染色体组含 4 条染色体 果蝇配子中有 1 个染色体组。 属于 二 倍体
正常男性体细胞中有 46 条染色体 这些染色体可以组成 23 对 这些染色体中有 23 条来自父亲， 23
2、四倍体西瓜植株做母本产生的雌配
子中含有几个染色体组？获得的四倍体
西瓜为何要与二倍体杂交？
（父本）
2个；杂交可以获得三倍体植株。
3、四倍体植株上结的西瓜是无籽西瓜 吗？
有籽西瓜
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
4、有时可以看到三倍体西瓜中有少量
发育并不成熟的种子，请推测产生这些
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
1、在二倍体西瓜幼苗的芽尖滴加秋水 仙素的目的是什么？依据的原理是什么？
当秋水仙素作用于芽尖时,它能渗入分生组织正 在进行有丝分裂的细胞里面,抑制纺锤丝的形成, 导致染色体不能移向细胞两极。但不影响染色 体的复制,复制后的染色体共存于该细胞中,进 而经有丝分裂形成染色体加倍的细胞。
新课导入
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马 铃薯和香蕉（见下表）。
生物种类
马铃薯 香蕉
野生祖先种 栽培品种
野生祖先种 栽培品种
体细胞染色体数/ 条 24 48 22 33
体细胞非同源染色体/套
2 4 2 3
配子染色体数/条
12 24 11 异常
1. 24条。
2. 同源染色体，非同源染色体。
4. 12条，各不相同，是一组非同源染色体，一个染色体组。
3. 12对。 5. 2组。
巩固练习
果蝇体细胞
果蝇配子
正常男性染色体组型
果蝇体细胞有 2 个染色体组 每组染色体组含 4 条染色体 果蝇配子中有 1 个染色体组。 属于 二 倍体
正常男性体细胞中有 46 条染色体 这些染色体可以组成 23 对 这些染色体中有 23 条来自父亲， 23
2、四倍体西瓜植株做母本产生的雌配
子中含有几个染色体组？获得的四倍体
西瓜为何要与二倍体杂交？
（父本）
2个；杂交可以获得三倍体植株。
3、四倍体植株上结的西瓜是无籽西瓜 吗？
有籽西瓜
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
4、有时可以看到三倍体西瓜中有少量
发育并不成熟的种子，请推测产生这些
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
1、在二倍体西瓜幼苗的芽尖滴加秋水 仙素的目的是什么？依据的原理是什么？
当秋水仙素作用于芽尖时,它能渗入分生组织正 在进行有丝分裂的细胞里面,抑制纺锤丝的形成, 导致染色体不能移向细胞两极。但不影响染色 体的复制,复制后的染色体共存于该细胞中,进 而经有丝分裂形成染色体加倍的细胞。
《染色体变异》课件
避免接触有害的环境因素，如 辐射、化学物质等，以降低染 色体变异的风险。
合理饮食与运动
保持合理的饮食和适度的运动 ，增强身体免疫力，有助于预
防染色体变异。
染色体变异的治疗方法
药物治疗
针对染色体变异引起的 疾病，采用相应的药物
治疗。
手术治疗
对于某些染色体变异引 起的器质性病变，采取
手术治疗。
基因治疗
02
CATALOGUE
染色体变异的原因
物理因素
紫外线
长时间暴露在紫外线下会导致 DNA损伤，进而引发染色体变异 。
辐射
高能辐射如X射线和γ射线等，能 够直接或间接地作用于染色体， 导致结构或数目的变异。
化学因素
有机物
某些有机化合物如苯和多环芳烃等， 能够与DNA结合，导致染色体变异 。
重金属
如铅、汞等重金属离子能够影响DNA 的复制和转录过程，增加染色体变异 的风险。
03
CATALOGUE
染色体变异的表现
数量变异
染色体数目变异
包括整倍性变异和非整倍性变异。整 倍性变异涉及染色体数目的成倍增加 或减少，而非整倍性变异则涉及染色 体数目的增加或减少。
染色体片段重复或缺失
指染色体上特定片段的重复或缺失， 可能导致基因表达的异常。
结构变异
01
02
03
染色体倒位
指染色体上某段区域的颠 倒，导致基因顺序的改变 。
通过跨物种比较研究，可以更全面地 了解染色体变异的共性和特性，为进 化生物学研究提供更多线索。
人工智能与大数据分析
利用人工智能和大数据分析技术，可 更高效地挖掘染色体变异的遗传信息 和功能机制。
染色体变异与人类健康
染色体异常与出生缺陷
合理饮食与运动
保持合理的饮食和适度的运动 ，增强身体免疫力，有助于预
防染色体变异。
染色体变异的治疗方法
药物治疗
针对染色体变异引起的 疾病，采用相应的药物
治疗。
手术治疗
对于某些染色体变异引 起的器质性病变，采取
手术治疗。
基因治疗
02
CATALOGUE
染色体变异的原因
物理因素
紫外线
长时间暴露在紫外线下会导致 DNA损伤，进而引发染色体变异 。
辐射
高能辐射如X射线和γ射线等，能 够直接或间接地作用于染色体， 导致结构或数目的变异。
化学因素
有机物
某些有机化合物如苯和多环芳烃等， 能够与DNA结合，导致染色体变异 。
重金属
如铅、汞等重金属离子能够影响DNA 的复制和转录过程，增加染色体变异 的风险。
03
CATALOGUE
染色体变异的表现
数量变异
染色体数目变异
包括整倍性变异和非整倍性变异。整 倍性变异涉及染色体数目的成倍增加 或减少，而非整倍性变异则涉及染色 体数目的增加或减少。
染色体片段重复或缺失
指染色体上特定片段的重复或缺失， 可能导致基因表达的异常。
结构变异
01
02
03
染色体倒位
指染色体上某段区域的颠 倒，导致基因顺序的改变 。
通过跨物种比较研究，可以更全面地 了解染色体变异的共性和特性，为进 化生物学研究提供更多线索。
人工智能与大数据分析
利用人工智能和大数据分析技术，可 更高效地挖掘染色体变异的遗传信息 和功能机制。
染色体变异与人类健康
染色体异常与出生缺陷
染色体变异ppt课件
课堂小结：
染色体变异
染色体数目的变异
二倍体、多倍体、单倍体 以染色体组的形式成倍 的增加或成套的减少 个别染色体增加或减少
染色体结构的变异
缺失 重复 易位 倒位
补充：
三体和 三倍体
基因型：Aaa
配子种类：
补充：
1．几种育种方法的比较
名称 原理
方法
优点
缺点
应用
培育纯合子品种：
①育种时间
用纯种高秆抗
发育起点
染色体组 的数目
一般为受精卵 2个
性状表现
正常
多倍体
单倍体
体细胞中含有3个或3个以 上染色体组的个体
体细胞的染色体数目与本 物种配子染色体数目相同 的个体
一般为受精卵
未受精的配子
3个或3个以上
不确定
茎秆粗壮，叶片、果实、 种子较大，营养丰富
植株矮小，高度不育
学习目标 1.理解单倍体育种的原理和过程。 2.探究低温诱导细胞中染色体数目变化。 3.阐明染色体结构变异的类型。
用纯种高 秆抗病小 麦与矮秆 技术 不抗病小 复杂 麦快速培 育矮秆抗 病小麦
名称 原理 方法
优点
缺点
应用
用一定浓
所获品种
染色
操作简
三倍体无子
多倍
度的秋水
发育延迟，
体数
单，能较
西瓜、八倍
体育
仙素处理
结实率低，
目变
快获得所
体小黑麦的
种
萌发的种
一般只适
异
需品种
培育
子或幼苗
用于植物
名称 原理
方法
优点 缺点 应用
减数第一次分裂前期的互
遗传学第六章 染色体变异课件
❖ §2 染色体结构变异的应用
❖ 一、基因定位 ❖ （一）利用缺失进行基因定位：微缺失可造成假显
❖ 在这V形成两份的朱红色素，V＋形成了一份 红色素，所以两份朱红色素超过了一份的红
色素，表现出了基因的剂量效应。
遗传学第六章
❖ 2．位置效应（position effect）：重复的位置不 同，在表现型上也会出现差别，这就是位置效应。
❖ 这种位置效应称为稳定性位置效应（stable position effect）：又称S型位置效应：由重复基 因的不同位置引起的稳定一致的表型效应。
遗传学第六章
❖ 2．中间缺失（interstitial deletion）：缺失 发生在某个臂的中间。
❖ 如： A B C D E
AB C E
❖ 中间缺失没有断头暴露在外，所以结构比较 稳定。
遗传学第六章
❖ （二）缺失的遗传效应 ❖ 1．有害性：缺失了自己本身的一个区段，缺
失的有害性是显而易见的。缺失发生以后， 生物体的平衡被打破，常常是致死的。具体 有害性的程度要看缺失区段内基因数目的多 少和重要性大小。
遗传学第六章
遗传学第六章
但：
①倒位区段内发生了二线双交换则不影响育性， 也可以导致部分基因重组。 ②如果交换的染色体重复和缺失区段极小，则不 影响育性或合子生活力。 ③倒位纯合体不影响育性。
遗传学第六章
（三）倒位的细胞学特征
1．二价体特征：倒位杂合体在减数分裂时，出 现二价体的倒位环（如下图 ），如果倒位区段 比较长，还可以反转过来联会，两端以单价体 状态存在。
遗传学第六章
❖如：果蝇X—染色体上16区A段的棒眼（Bar） 基因：
遗传学第六章
遗传学第六章
❖ （三）重复的细胞学特征
染色体变异 (共56张PPT)(完美版课件)
①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒
③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米
的高茎皱形叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A．①②③
B．④⑤⑥
C．①④⑥
D．②③⑤
7、在三倍体无籽西瓜的培育过程中，以二倍体普通西 瓜幼苗用秋水仙素处理，待植株成熟后接受普通二 倍体西瓜的正常花粉，所结果实的果皮、种皮、胚 芽、胚乳细胞的染色体组数依次为
例2：香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 有籽香蕉
2n
4n
野生芭蕉 2n
无籽香蕉 3n
八倍体小黑麦培育过程
普通小麦
（AABBDD) (6n=42)
×
黑麦
(RR) (2n=14)
配子 （ABD）
（R）
杂种子一代
（ABDR)
染色体加倍
小黑麦 （AABBDDRR)
3、下列细胞中含有1个染色体组的细胞是 A．人的口腔上皮细胞 B．果蝇的受精卵 C．小麦的卵细胞 D．玉米的卵细胞
4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 A．由未受精的卵细胞发育而成的个体 B．花药经过离体培养而形成的个体 C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，
正常
增多
减少
2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加
整或组减少变。 异
请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
同源染色体
非同源染色体
Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体? Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
雄果蝇染色体组图解
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
大家有疑问的，可以询问和交流
可以互相讨论下，但要小声点
21三体综合征
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行 过合作。
人类的染色体
男性的染色体组： 22条常染色体+X染色体 或 22条常染色体+Y染色体
马铃薯是四倍体
普 通 小 麦 是 六 倍 体 香蕉是三倍体
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存 在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫 叫。人群中发病率1/10万
21三体综合征
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到1/800。
染色体变异公开课课件
例题1
已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、 C、 D、E五个基因，下面列出的若干种变化 中，不属于染色体结构变异的是 （ D ）
染色体结构变异
染色体上的基因的数目 和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利
大多数染色体结 构变异对生物有 害，有的甚至导 致生物体死亡。
猫叫综合征
现几次]就含有几个染色体组
YyRr
二个染色体组
AABBDD
二个染色体组
AaaBbb
三个染色体组
ABCD
一个染色体组
例题2
请写出下列细胞中染色体组数目
二倍体和多倍体
1.二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有
两个染色体组的个体。
2.多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有
三个或三个以上的染色体组的个体。
女性的染色体组： 22条常染色体+X染色体
男性体细胞中的染色体
精子中的染色体
果蝇体细胞染色体图解
Ⅱ Ⅱ
ⅣⅣ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅱ
ⅣⅣ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
XX
♀
X
Y
♂
雄果蝇染色体组图解
Ⅱ
Ⅲ
ⅣⅣ
Ⅱ
Ⅲ
X
Y
Ⅱ
Ⅳ Ⅲ
Ⅲ Ⅳ
Ⅱ
X
Y
1个染色体组
雌果蝇染色体组图解
Ⅱ
Ⅲ
ⅣⅣ
Ⅱ
Ⅲ
X
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
X
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
X
配子
体细胞
(1组)
(2组)
归纳：染色体组的特点
3.单倍体：由配子发育而成的个体，无论含有多少
个染色体组。
例题3 下列各图是某些植物的体细胞，请根据下列条件判断：
（1）肯定是单倍体的是_____图，它是由_____倍体的 配子直接发育形成。 （2）如果是由受精卵发育形成，其中是二倍体的是 __________图。 （3）如果C图是由某生物的卵细胞直接发育形成的，那 么C是_____倍体；形成C的生物是___色体
(2) 一个染色体组中所含染色体形态、大 小和功能各不相同
(3)一个染色体组中含有控制该种生物 性状的一整套遗传信息
染色体组数目的判断：
(1)根据染色体形态判断：同一形态的染色体有 几条,就有几个染色体组。
1个
4个
3个
（2）根据“基因型”判断——控制同 一性状的基因[同一英文字母(无论大小写)出