地中海贫血全培训课件
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地中海贫血优秀课件
婚前筛查
对拟结婚的男女双方进行地中海贫血 筛查，避免地中海贫血夫妇的生育。
产前筛查
对已怀孕的夫妇进行地中海贫血筛查 ，对高危胎儿进行产前诊断，避免地 中海贫血患儿的出生。
群体筛查与基因登记
群体筛查
对特定人群进行地中海贫血筛查，如新生儿、青少年、育龄人群等，及早发现和治疗地中海贫血患者 。
基因登记
建立地中海贫血患者基因档案，追踪患者病情变化，为临床治疗和科研提供数据支持。
跨国研究项目
加强国际间的合作与交流，共同开展地中海贫血的跨国研究项目， 共享研究成果和经验。
学术会议与研讨
定期举办地中海贫血相关的学术会议和研讨，促进学术交流和合作 ，推动科研进展。
资源共享平台
建立地中海贫血相关资源共享平台，如数据库、样本库和研究成果等 ，促进信息交流和知识传播。
THANKS
感谢观看
药物治疗与输血治疗
药物治疗
使用铁螯合剂，如去铁酮、去铁胺等，可以有效地去除体内多余的铁，减轻地 中海贫血的症状。
输血治疗
对于重度地中海贫血患者，定期输血可以补充血红蛋白，改善贫血症状，提高 生活质量。
手术治疗与基因治疗
手术治疗
对于某些特定类型的地中海贫血，如重型β地中海贫血，可以通过骨髓移植或脐 带血移植进行治疗。
未来研究方向与挑战
发病机制研究
深入探究地中海贫血的发病机制，有助于发现新 的治疗靶点，为治疗策略提供更多选择。
临床试验与验证
开展大规模的临床试验，验证新型治疗策略的有 效性和安全性，为推广应用提供依据。
社会经济影响评估
评估地中海贫血对家庭和社会的影响，制定针对 性的干预措施，减轻患者和家庭负担。
国际合作与交流
地中海贫血培训课件
发病原因
由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、 四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
地中海贫血培训课件
演讲人：
日期：
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性 贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一 定改善，但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造 血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移 植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。
由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、 四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
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演讲人：
日期：
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性 贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一 定改善，但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造 血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移 植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。
地中海贫血知识讲座培训课件
地中海贫血知识讲座
2
浅谈造血干细胞移植
• 上世纪八十年代千家万户必看的偶像剧— —《血疑》，使人们在认识山口百惠、三 浦友等的明星同时，也由此认识到了血癌， 其实血癌就是血液系统恶性肿瘤——白血 病，经过几代人的努力白血病已经不再是
不可治愈的疾病，目前造血干细胞移植已
经成为根治白血病的重要、乃至唯一的手
• 异基因外周血造血干细胞移植的优点如下： • 1. 造血及免疫功能重建或恢复快； • 2. 采集干细胞更安全； • 3. 受肿瘤细胞浸润或污染的机会较少； • 4. 潜在的移植物抗白血病作用。
地中海贫血知识讲座
15
问题十一：脐血移植的优缺点是什么？
• 脐血移植的优点是：
• 1.脐血移植GVHD的发生率明显较骨髓移植低；
地中海贫血知识讲座
5
问题三：造血干细胞移植的 简单过程是什么？
地中海贫血知识讲座
6
图1： 自体造血干地中细海贫胞血移知识植讲座的简单过程
7
问题四：造血干细胞移植可以治疗 那些疾病呢？
• 造血干细胞移植可以用来治疗多种疾病（一）、 如1.血液系统的急性白血病，2.慢性白血病，3.淋 巴瘤，4.骨髓增生异常综合征，5.再生障碍性贫 血，5.多发性骨髓瘤，6.巨球蛋白血症等；
4
第一类是同基因移植，也就是说接受移植病人的基因和提供干细 胞的供者的基因是完全相同的，例如，同卵双包胎之间进行的移植。
第二类是异基因造血干细胞移植，这类移植患者和供者的基因不 完全相同，但是人类白细胞分化抗原（HLA）配型是相合的，也就 是人们常说的有合适的供者；当然HLA相合的造血干细胞可以来源 于同胞、无关供者以及脐带血。近年来， HLA不合异基因造血干细 胞移植技术的不断发展和成熟使需要移植的患者几乎人人都有机 会 进行移植。
地中海贫血专题知识宣讲培训课件
1/14/2021
地中海贫血专题知识宣讲
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• 中间型α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态， 是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成， 患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合 成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是 一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变
性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬 而使红细胞寿命缩短。
• 2.β珠蛋白链缺乏( β地中 海贫血）
• 3.完全无生成的αβ珠蛋 白生成障碍性贫血
• 4.部分生成的αβ珠蛋白 生成障碍性贫血
• 其他贫血专题知识宣讲
15
二 地中海贫血的人群分布
• 国际：地中海沿岸、东南亚等 • 国内：广东、广西、四川、贵州、海南、台湾等
4
病因和发病机制
• 地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点 突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、 β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这 些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的 合成障碍,致使α、β、γ、δ合成失去平衡， 导致溶血。临床以α和β地中海贫血较为常 见
1/14/2021
地中海贫血专题知识宣讲
1/14/2021
地中海贫血专题知识宣讲
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• 重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与 β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎 完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减 少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成 为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于 HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩 的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a
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地中海贫血专题知识宣讲
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• 重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态，其4个 a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a 链生成，因而含有a链的HbA(α2β2)、 HbA2(α2δ2)和HbF（α2γ2）的合成均减少。 患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart‘s)。Hb Bart’s对氧的亲合力极高，造 成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。
地中海贫血医学课件
血红蛋白电泳
通过血红蛋白电泳可以检测到异常的血红蛋白，如HbA2、HbF等，有 助于确诊地中海贫血的类型。
03
红细胞渗透脆性试验
通过红细胞渗透脆性试验可以检测红细胞对低渗盐溶液的抵抗力，有助
于判断地中海贫血的严重程度。
基因检测
基因突变检测
通过基因突变检测可以确定地中海贫血的基因型，有助于确 诊及预测病情。
分类
地中海贫血根据病情严重程度可 分为轻型、中间型和重型；根据 病因可分为α地中海贫血和β地中 海贫血。
流行病学情况
分布
地中海贫血主要分布在东南亚、地中 海地区和非洲等地区，我国南方地区 如广东、广西、海南等地也有较高的 发病率。
病因
地中海贫血的病因主要是遗传基因缺 陷，与当地人群遗传背景和地理环境 有关。
临床表现
症状
地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等，重型患者可能出现发育不良 、骨质疏松和心脏病等并发症。
诊断
地中海贫血的诊断主要依据临床表现和实验室检查，包括血常规、血红蛋白电 泳和基因检测等。
02
地中海贫血的遗传机制
基因突变类型
01
02
03
缺失型突变
导致α或β珠蛋白链合成障 碍，引发地中海贫血。
基因筛查
对目标人群进行地中海贫血基因筛查，识别携带者，并对高危夫妇进行干预，以减少重型地中海贫血 患儿的出生。
群体筛查与预防措施
群体筛查
在特定地区或人群中进行地中海贫血筛查，识别携带者并采取预防措施，降低疾病的发生率。
预防措施
推广地中海贫血知识，提高公众对疾病的认知和预防意识；加强婚育教育和优生优育宣传，鼓励健康生育。
04
地中海贫血的治疗与护理
通过血红蛋白电泳可以检测到异常的血红蛋白，如HbA2、HbF等，有 助于确诊地中海贫血的类型。
03
红细胞渗透脆性试验
通过红细胞渗透脆性试验可以检测红细胞对低渗盐溶液的抵抗力，有助
于判断地中海贫血的严重程度。
基因检测
基因突变检测
通过基因突变检测可以确定地中海贫血的基因型，有助于确 诊及预测病情。
分类
地中海贫血根据病情严重程度可 分为轻型、中间型和重型；根据 病因可分为α地中海贫血和β地中 海贫血。
流行病学情况
分布
地中海贫血主要分布在东南亚、地中 海地区和非洲等地区，我国南方地区 如广东、广西、海南等地也有较高的 发病率。
病因
地中海贫血的病因主要是遗传基因缺 陷，与当地人群遗传背景和地理环境 有关。
临床表现
症状
地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等，重型患者可能出现发育不良 、骨质疏松和心脏病等并发症。
诊断
地中海贫血的诊断主要依据临床表现和实验室检查，包括血常规、血红蛋白电 泳和基因检测等。
02
地中海贫血的遗传机制
基因突变类型
01
02
03
缺失型突变
导致α或β珠蛋白链合成障 碍，引发地中海贫血。
基因筛查
对目标人群进行地中海贫血基因筛查，识别携带者，并对高危夫妇进行干预，以减少重型地中海贫血 患儿的出生。
群体筛查与预防措施
群体筛查
在特定地区或人群中进行地中海贫血筛查，识别携带者并采取预防措施，降低疾病的发生率。
预防措施
推广地中海贫血知识，提高公众对疾病的认知和预防意识；加强婚育教育和优生优育宣传，鼓励健康生育。
04
地中海贫血的治疗与护理
地中海贫血PPT
对特定地区或人群进行地中海贫血筛 查，了解地中海贫血的分布情况，为 防控提供依据。
遗传病登记
建立地中海贫血遗传病登记制度，对 确诊患者进行跟踪随访，提高防控效 果。
06
地中海贫血的研究进展和 未来方向
基因治疗
基因治疗是一种通过修改或替换致病 基因来治疗遗传性疾病的方法。治疗主 要针对β型地中海贫血，通过将正常 的β珠蛋白基因导入患者的造血干细 胞，以替代缺陷基因，从而达到治疗 目的。
社区筛查和预防教育在地中海贫血的防治中具有重要意义，但实施过程中仍存在一些问题和挑战。例 如，筛查技术和方法的标准化和规范化需要加强，预防教育的普及程度和效果需要提高。因此，未来 的研究方向将集中在优化筛查技术和方法、提高预防教育的普及程度和效果等方面。
THANKS
感谢观看
VS
尽管基因治疗在地中海贫血的治疗中 取得了一定的成果，但仍存在一些挑 战和问题。例如，基因导入的效率和 安全性需要进一步提高，以及长期疗 效和副作用需要进一步观察。因此， 未来的研究方向将集中在优化基因治 疗技术、提高治疗效果和降低副作用 等方面。
新药研发
新药研发是地中海贫血治疗的另一个重要方向。目前，一些针对地中海贫血的靶 向药物已经进入临床试验阶段。这些新药主要通过调节血红蛋白的合成、促进铁 的排出等方式来改善患者的症状和预后。
孕期筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查， 了解胎儿是否携带地中海贫血 基因，以便及时采取措施。
饮食调整
保持均衡饮食，增加富含维生 素和矿物质的食物，提高身体
免疫力。
筛查计划
新生儿筛查
新生儿出生后进行地中海贫血筛查， 早期发现并干预。
孕妇筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查，了解胎 儿是否携带地中海贫血基因。
遗传病登记
建立地中海贫血遗传病登记制度，对 确诊患者进行跟踪随访，提高防控效 果。
06
地中海贫血的研究进展和 未来方向
基因治疗
基因治疗是一种通过修改或替换致病 基因来治疗遗传性疾病的方法。治疗主 要针对β型地中海贫血，通过将正常 的β珠蛋白基因导入患者的造血干细 胞，以替代缺陷基因，从而达到治疗 目的。
社区筛查和预防教育在地中海贫血的防治中具有重要意义，但实施过程中仍存在一些问题和挑战。例 如，筛查技术和方法的标准化和规范化需要加强，预防教育的普及程度和效果需要提高。因此，未来 的研究方向将集中在优化筛查技术和方法、提高预防教育的普及程度和效果等方面。
THANKS
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尽管基因治疗在地中海贫血的治疗中 取得了一定的成果，但仍存在一些挑 战和问题。例如，基因导入的效率和 安全性需要进一步提高，以及长期疗 效和副作用需要进一步观察。因此， 未来的研究方向将集中在优化基因治 疗技术、提高治疗效果和降低副作用 等方面。
新药研发
新药研发是地中海贫血治疗的另一个重要方向。目前，一些针对地中海贫血的靶 向药物已经进入临床试验阶段。这些新药主要通过调节血红蛋白的合成、促进铁 的排出等方式来改善患者的症状和预后。
孕期筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查， 了解胎儿是否携带地中海贫血 基因，以便及时采取措施。
饮食调整
保持均衡饮食，增加富含维生 素和矿物质的食物，提高身体
免疫力。
筛查计划
新生儿筛查
新生儿出生后进行地中海贫血筛查， 早期发现并干预。
孕妇筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查，了解胎 儿是否携带地中海贫血基因。
地中海贫血医学课件
究的热点之一。
发展前景与展望
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新药研发
未来将继续研发新的药物治疗方案，以满足不同 类型和程度的地中海贫血患者的治疗需求。
精准医疗
随着精准医疗技术的发展，针对不同基因突变类 型和疾病分型的地中海贫血患者，将会有更加精 准和个性化的治疗方案。
遗传咨询与预防
加强地中海贫血的遗传咨询和预防工作，提高公 众对地中海贫血的认识和重视程度，有助于降低 地中海贫血的发生率。
详细描述
对于高危人群，如家族中有地中海贫血病史、近亲结婚等情况，应进行密切监测 和跟踪，及时采取干预措施。对于已经确诊的患者，应积极采取治疗措施，包括 药物治疗、输血等，以减轻症状、延缓病情进展。
遗传咨询与优生优育
总结词
科学指导、健康生育
详细描述
遗传咨询是预防地中海贫血的关键措施之一。通过咨询，医生可以为患者和家庭提供个性化的建议和 指导，帮助他们了解病情、制定生育计划、避免遗传风险。同时，加强孕期保健和产前检查，确保母 婴健康。
05 地中海贫血的预 防与控制
群体筛查与预防策略
总结词
早期发现、全面预防
详细描述
地中海贫血是一种遗传性血液病，严重影响患者的生命质量和健康状况，因此 早期筛查和预防至关重要。通过群体筛查可以早期发现携带者，采取预防措施 避免病情恶化，减少重症患者的出生。
高危人群的监测与干预
总结词
密切跟踪、适时干预
研究热点与前沿
基因治疗
01
目前在地中海贫血的基因治疗方面取得了突破性进展，通过基
因载体技术成功实现了对致病基因的修正和治疗。
干细胞治疗
02
干细胞治疗在地中海贫血的治疗中具有巨大潜力，目前正在进
行相关研究，有望为地中海贫血患者提供新的治疗方法。
地中海贫血优秀课件培训课件
贝塔（β）地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β 链造成的。
·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞 浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。
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地中海贫血的分型
·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重 性将其分为4种类型。
实验室诊断（续）
·重型地中海贫血：
－血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严 重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有 核的红细胞。
－血红蛋白可能极低至3－4g/dl。
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一个重型β地中海贫血病人的血液 照片
来源：库利贫血基金会
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染色体
11号染色体 β球蛋白基因
来源：
16号染色体 α球蛋白基因
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实验室诊断
·轻型地中海贫血： －血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞 症（类似于缺铁性贫血）。 －血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10， 血细胞比容>30％，RDW<14%。 －血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达 到7％－8％。
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β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚，通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者，但不会成为重型 地中海贫血的患者。
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β 链造成的。
·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞 浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。
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地中海贫血的分型
·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重 性将其分为4种类型。
实验室诊断（续）
·重型地中海贫血：
－血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严 重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有 核的红细胞。
－血红蛋白可能极低至3－4g/dl。
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一个重型β地中海贫血病人的血液 照片
来源：库利贫血基金会
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染色体
11号染色体 β球蛋白基因
来源：
16号染色体 α球蛋白基因
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实验室诊断
·轻型地中海贫血： －血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞 症（类似于缺铁性贫血）。 －血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10， 血细胞比容>30％，RDW<14%。 －血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达 到7％－8％。
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β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚，通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者，但不会成为重型 地中海贫血的患者。
地中海贫血学习课件
≤82 fl ＜27 pg
提示小细胞低色素 贫血
提示小细胞低色素 贫血
血常规对于小细胞低色素贫血的灵敏度较高，但特异性不高，缺 铁性贫血也是小细胞低色素贫血。 血常规中有30%存在缺铁性贫血。 存在患者是地中海贫血合并缺铁性贫血。
第二十五页，共四十一页。
第二十六页，共四十一页。
碱性电泳地贫指标
第二十八页，共四十一页。
血常规 碱性电泳
第二十九页，共四十一页。
地贫基因分型—地中海贫血的最终确诊方法
原理 优点 缺点
定位
通过PCR技术检测出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常 见的α地贫基因缺失
最终确诊的方法（100%） 确定基因型 物价较高
价格比较贵 对少见的基因型不能确诊，需要结合电泳、 血常规综合分析
3天 7天 禁止 400
通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，以期淘汰重型地贫患儿是目前国际上 公认的预防地贫的最有效的途径。
——摘自?实用产前诊断学?
第三十九页，共四十一页。
第四十页，共四十一页。
内容总结
地中海贫血。发病主要集中在长江以南省份，广东、广西、四川和贵州发病率较 高。HbA(α2β2〕：出生后至6个月逐渐升高至96-98%。HbA2(α2δ2〕：出生后至6个月 逐渐升高至2.5-3.5%。HbF(α2γ2〕：主要存在于胎儿血液中，出生后至6个月慢慢降 低至0- 2%。γ珠蛋白表达过剩〔γ4，HbBart’S〕。胎儿期〔胎儿水肿综合征〕。β珠蛋 白表达过剩〔β4，HbH〕。实用产前诊断学
第七页，共四十一页。
血红蛋白结构
珠 蛋 白 链
〔α、β、γ、 σ〕
血红素〔含铁原子〕
HbF(α2γ2〕：主要存在于胎儿血液中，出生后至6个月慢慢降低至0- 2% HbA(α2β2〕：出生后至6个月逐渐升高至96-98%； HbA2(α2δ2〕：出生后至6个月逐渐升高至2.5-3.5%
宝宝地中海贫血介绍演示培训课件
境。
THANKS
感谢观看
照顾者精神压力
照顾贫血宝宝需要付出更 多的时间和精力，对照顾 者造成精神压力。
社会资源占用
贫血宝宝可能需要更多的 医疗和社会资源，对社会 造成一定的负担。
并发症风险增加
心脏并发症
长期贫血可能导致心脏 扩大、心功能不全等心
脏并发症。
肝脏和脾脏受损
地中海贫血可能导致肝 脏和脾脏肿大，功能受
损。
骨骼变形
注意事项
在使用药物治疗时，需严格遵医嘱，按时按量服药，并注意 观察宝宝病情变化及药物副作用情况，及时调整治疗方案。
输血治疗适用情况及风险分析
输血治疗适用情况
对于重型或中间型地中海贫血的宝宝，定期输血是主要治疗手段之一。输血可以迅速提高宝宝体内血红蛋白水平 ，改善贫血症状，促进生长发育。
风险分析
虽然输血治疗可以有效缓解贫血症状，但也存在一定风险，如输血反应、铁过载等。因此，在输血治疗过程中需 密切监测宝宝体内铁负荷情况，并采取相应的祛铁治疗措施。
治疗手段有限
目前地中海贫血的治疗手段相对有限，主要包括输血、祛 铁治疗和基因治疗等。其中，基因治疗仍处于研究阶段， 尚未广泛应用于临床。
社会认知度低
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，目前社会对其认知度 相对较低，很多人对该疾病的了解不足，容易导致误解和 歧视。
未来发展趋势预测
01
遗传咨询和筛查普及
随着遗传学和医学的不断发展，未来地中海贫血的遗传咨询和筛查将得
增强家长认知
通过宣传教育，提高家长对地中海贫血的认知水 平，减轻焦虑情绪。
心理疏导
为家长和宝宝提供心理疏导服务，帮助他们建立 积极的心态面对疾病。
社会支持
地中海贫血全ppt课件
铁过载治疗
对于铁过载患者，采用去铁胺 等药物进行治疗，以降低体内 铁含量。
基因治疗
通过基因工程技术，将正常的 血红蛋白基因导入患者体内， 从根本上治疗地中海贫血。
骨髓移植
对于重症患者，可进行骨髓移 植手术，以重建患者的造血功
能。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查，了解双方是否携带地 中海贫血基因，避免遗传给下一代。
通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋 白，有助于诊断地中海贫血。
基因检测
骨髓检查
基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通 过基因检测可以明确地中海贫血的基因型 。
骨髓检查可以发现骨髓造血异常，有助于 诊断地中海贫血。
CHAPTER 04
地中海贫血的治疗和预防
治疗方式
输血治疗
定期为患者输入正常红细胞， 以改善贫血症状。
地中海贫血全ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 引言 • 地中海贫血的病因和分类 • 地中海贫血的症状和诊断 • 地中海贫血的治疗和预防 • 地中海贫血的案例分享 • 总结与展望
CHAPTER 01
引言
目的和背景
介绍地中海贫血的全 球分布情况，以及其 在中国的流行病学特 点。
阐述本课件的目的和 内容，为后续讲解打 下基础。
分析地中海贫血的危 害，强调预防和治疗 的重要性。
地中海贫血的定义
介绍地中海贫血的名称来源和 定义，阐述其是一种遗传性溶 血性疾病。
解释地中海贫血的发病机制， 说明其是由于珠蛋白基因缺陷 导致血红蛋白异常所致。
强调地中海贫血的分类和临床 表现，以便更好地理解其预防 和治疗措施。
产前诊断
对于已怀孕的夫妇，可进行产前诊断 ，了解胎儿是否携带地中海贫血基因 。
对于铁过载患者，采用去铁胺 等药物进行治疗，以降低体内 铁含量。
基因治疗
通过基因工程技术，将正常的 血红蛋白基因导入患者体内， 从根本上治疗地中海贫血。
骨髓移植
对于重症患者，可进行骨髓移 植手术，以重建患者的造血功
能。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查，了解双方是否携带地 中海贫血基因，避免遗传给下一代。
通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋 白，有助于诊断地中海贫血。
基因检测
骨髓检查
基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通 过基因检测可以明确地中海贫血的基因型 。
骨髓检查可以发现骨髓造血异常，有助于 诊断地中海贫血。
CHAPTER 04
地中海贫血的治疗和预防
治疗方式
输血治疗
定期为患者输入正常红细胞， 以改善贫血症状。
地中海贫血全ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 引言 • 地中海贫血的病因和分类 • 地中海贫血的症状和诊断 • 地中海贫血的治疗和预防 • 地中海贫血的案例分享 • 总结与展望
CHAPTER 01
引言
目的和背景
介绍地中海贫血的全 球分布情况，以及其 在中国的流行病学特 点。
阐述本课件的目的和 内容，为后续讲解打 下基础。
分析地中海贫血的危 害，强调预防和治疗 的重要性。
地中海贫血的定义
介绍地中海贫血的名称来源和 定义，阐述其是一种遗传性溶 血性疾病。
解释地中海贫血的发病机制， 说明其是由于珠蛋白基因缺陷 导致血红蛋白异常所致。
强调地中海贫血的分类和临床 表现，以便更好地理解其预防 和治疗措施。
产前诊断
对于已怀孕的夫妇，可进行产前诊断 ，了解胎儿是否携带地中海贫血基因 。
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肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
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1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa （, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的 家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系 常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文 Thalassemia译为“地中海贫血”.
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三、地中海贫血的分布
地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。 非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、
100
80
60
40
20
0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains during embryonic,
fetal and neonatal life.
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不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：
▪ 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中，-地中
海贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛地贫基因携带 率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型 地 贫发生率为1/258。希腊7.0%, 塞浦路斯15.0%。 东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。 中 国 ： 云 南 4.8% 、 四 川 2.37%, 贵 州 2.21%, 福 建 1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。
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一、定义
地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫 血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失 等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或 完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不 能维持，同时正常成人型Hb（HbA：2 2）合成 降低的一种遗传性血红蛋白病。
类肽链: 基因定位于16号染色体 、
非类肽链：基因定位于11号染色体 ，，，
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血红蛋白结构示意图
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珠蛋白肽链基因
人类及各种动物的Hb其血红素部分都是相同 的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为 两大类：
埃及、苏丹和索马里北部 亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中
国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西 亚、马来西亚等）。 中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四 川、云南、台湾等省份为多发。
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二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
血红蛋白种类： 成人Hb：HbA：2 2 HbA2：2 2 胎儿Hb：HbF：2 2 胚胎Hb: Gower1 ：2 2 Gower2：2 2 Potland：2 2
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Percent of globin chains present
正常人血红蛋白组成的演变
血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间
胚胎 Hb Gower1 2 2
22
Hale Waihona Puke Hb Gower2 2 2
Hb Potland 2 2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
22 2 2 22
卵黄囊 卵黄囊 卵黄囊
胚胎5~6周 胚胎4~13周 胚胎5~6周
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四、Hb的结构和功能 ▪ 结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 类 肽链 + 1对非类 肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类 和非类） 共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽 链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。 功能：携带O2和CO2