地中海贫血全培训课件

肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
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1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa （, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的 家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系 常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文 Thalassemia译为“地中海贫血”.
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三、地中海贫血的分布
地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。 非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、
100
80
60


40
20

0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains during embryonic,
fetal and neonatal life.
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不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：
▪ 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中，-地中
海贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛地贫基因携带 率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型 地 贫发生率为1/258。希腊7.0%, 塞浦路斯15.0%。 东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。 中 国 ： 云 南 4.8% 、 四 川 2.37%, 贵 州 2.21%, 福 建 1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。
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一、定义
地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫 血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失 等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或 完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不 能维持，同时正常成人型Hb（HbA：2 2）合成 降低的一种遗传性血红蛋白病。
类肽链: 基因定位于16号染色体 、
非类肽链：基因定位于11号染色体 ，，，
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血红蛋白结构示意图
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珠蛋白肽链基因
人类及各种动物的Hb其血红素部分都是相同 的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为 两大类：
埃及、苏丹和索马里北部 亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中
国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西 亚、马来西亚等）。 中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四 川、云南、台湾等省份为多发。
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二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
血红蛋白种类： 成人Hb：HbA：2 2 HbA2：2 2 胎儿Hb：HbF：2 2 胚胎Hb: Gower1 ：2 2 Gower2：2 2 Potland：2 2
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Percent of globin chains present
正常人血红蛋白组成的演变
血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间
胚胎 Hb Gower1 2 2
22
Hale Waihona Puke Hb Gower2 2 2
Hb Potland 2 2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
22 2 2 22
卵黄囊 卵黄囊 卵黄囊
胚胎5~6周 胚胎4~13周 胚胎5~6周
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四、Hb的结构和功能 ▪ 结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 类 肽链 + 1对非类 肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类 和非类） 共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽 链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。 功能：携带O2和CO2