颅脑和脊髓先天性畸形)
颅脑先天畸形怎么回事
颅脑先天畸形怎么回事在造成胎儿畸形的原因中，环境因素是一项日益重要的因素，目前的生活环境里导致胎儿畸形的物质，比起三、四十年以前增加了许多，这些对发育中的胎儿有影响，或有副作用的因子，那么，具体它的影响是怎样的呢？这类型的疾病是怎样的呢，需要怎样的治疗呢？一般而言，怀孕的前三个月，是细胞分化及器官形成的重要时期，畸胎原此时最容易造成胎儿异常，但是在整个怀孕过程中，胎儿都可能会受到畸胎原的影响，胎儿暴露于畸胎原的剂量越高，对于胎儿的畸形伤害也越大。
另外同样的畸胎原对不同的胎儿会有不同的病变，而造成这种差异的原因，主要是胎儿的遗传形态所决定。
目前已知约有2％到3％的先天性畸形是由药物所引起的，容易引起畸形的药物包括男性荷尔蒙、酒精、某些抗生素（如四环霉素）、抗凝血剂、抗癌药物、镇定剂等，但是不是所有的上述药物，均会造成胎儿畸形，而只是机率高低的程度。
这些药物影响所造成的畸形不尽相同，但常发生在脑部、心脏血管、颜面和泌尿生殖系统。
先天性的胎内感染，也是造成畸形的另一个主因，如德国麻疹、梅毒等。
1、孕早期发生高热的妇女怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差。
这种智力低下是由于高热造成胎儿脑神经细胞死亡，使脑神经细胞数减少所致，这种智力低下是不能恢复的。
当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。
2、孕妇接近猫狗很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。
据有关资料显示，在英国，由于孕妇亲近猫给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40％，每年约有500名婴儿被猫所害。
3、每天浓妆艳抹的女性据一项调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不涂浓妆者的1.25倍。
对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质。
这些物质被孕妇的皮肤和粘膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。
第二十一章颅脑和脊髓先天性畸形
第二十一章颅脑和脊髓先天性畸形一、名词解释1．非交通性脑积水二、选择题A1型题1．颅裂好发的部位是A．双顶部B．双额部C．双颞部D．囟门部位E．鼻根部及枕部中线处2．先天性脑积水哪项处置时错误的A．发展缓慢不适手术者可给降颅压药物B．脑脊液外引流C．解除梗阻原因手术D．脑脊液分流术E．减少脑脊液分泌手术3．出生半年的脑积水患儿，颅内压增高的主要表现是A．头痛B．呕吐C．视乳头水肿D．头围明显增大E．抽搐发作4．隐性脊柱裂常发生于A．上颈段B．下颈段C．胸段D．胸腰段E．腰骶段5．颅裂、脑膜膨出的病因是A．产伤B．新生儿窒息C．新生儿头皮下水肿D．新生儿维生素K缺乏E．先天性神经管发育畸形三、填空题1．先天性脑积水是指婴幼儿时期由于脑脊液、障碍或过多使脑脊液大量积聚的脑室系统和蛛网膜下腔，导致脑室扩大、头颅扩大形成脑积水。
四、问答题1．脑室分流术的并发症及其原因是什么？[参考答案]一、名词解释1．称阻塞性脑积水，是由于脑室系统梗阻，导致梗阻以上的脑室系统显著扩大引起的脑积水。
梗阻部位多在脑室系统的狭窄处，如室间孔、导水管或第四脑室出口处。
二、选择题A1型题1．E 2．B 3．D 4．E 5．E三、填空题1．循环受阻吸收分泌四、问答题1．脑室分流术的并发症主要有堵管和感染。
常见的堵管的原因有：①脑脊液的蛋白含量过高，若脑脊液蛋白超过5g／L，堵管的机会明显增加；②脑室内出血；③大网膜粘连包裹或挤入引流管的腹腔端内。
感染的来源有：①皮肤如覆盖阀门的皮肤溃疡；②引流管、阀门灭菌不彻底；③手术操作污染。
第二十二章颅内和椎管内肿瘤一、名词解释1．原发颅内肿瘤二、选择题A1型题1．老年患者临床及CT诊断为脑转移瘤，其最常见的原发癌来源于哪个部位A．皮肤B．结肠C．前列腺D．肺脏E．肾脏2．各种脑肿瘤在颅内分布有其相对特殊性，第三脑室内肿瘤最常见的是A．神经鞘瘤B．多形性胶质母细胞瘤C．胶样囊肿D．室管膜瘤E．髓母细胞瘤3．最多见的颅内肿瘤是A．脑膜瘤B．垂体腺瘤C．神经胶质瘤D．神经鞘瘤或神经纤维瘤E．血管瘤4．最常见的神经纤维瘤起源于A．三叉神经B．面神经C．位听神经D．舌咽神经E．体神经5．颅内最常见的恶性和良性肿瘤是A．神经胶质瘤和颅咽管瘤B．转移瘤和脑膜瘤C．神经胶质瘤和血管瘤D．转移瘤和神经纤维瘤E．神经胶质瘤和脑膜瘤A2型题1．女，7岁。
颅脑和脊髓先天性畸形
脊柱裂的临床表现
局部表现：
背部中线上囊性肿物 哭啼或按压前囟时，囊肿张力增高 透光试验可为阳性 皮肤可正常或多种改变
脊髓神经受损表现：
扁平颅底 颅底角（Boogaard线与斜坡构成的角度）大于145度
治疗
出现明显症状者，应及时手术治疗
* 枕下减压术 + 第1~3颈椎椎板切除
交通性
Communicating hydrocephalus 脑室系统与蛛网膜下腔相交通，但 不能通过大脑表面的蛛网膜颗粒。
病理
脑积水
颅内压增高
肉眼所见： * 大脑外形显著增大 * 脑回扁平增宽 * 脑沟变浅 * 灰质和白质均萎缩，白质明显 * 阻塞部位以上的脑室或脑扩大
显微镜下所见： * 室管膜细胞变扁或（和）排列疏松 * 神经细胞退变 * 白质脱髓鞘改变 * 胶质细胞增生
颅裂的临床症状
与发生颅裂的部位有关
好发部位：颅骨的中线部位，枕部及鼻根部
1 枕部
脑膜脑囊状膨出
颅裂缺损大，肿块大，实质感，不透光， 不能压缩，哭啼时张力不变，皮薄易破。
脑膜膨出
颅骨缺损小，肿块小，囊性感，能压缩， 哭啼时张力可变。
2 颅底
多在鼻根部，眼距宽，眼眶变小， 可堵塞鼻腔引起呼吸困难； 泪囊炎，类似鼻息肉样改变。
1 堵管
* 脑脊液蛋白含量过高(>5g/L)
原因： * 脑室内出血
* 大网膜粘连包裹或挤入引流管腹腔端
感染后手术 * 对分流管和手术器械高度灭菌 * 抗生素一般无效 * 需取出分流管
医师三基基本知识神经外科(颅脑和脊髓先天性畸形)模拟试卷1(题
医师三基基本知识神经外科（颅脑和脊髓先天性畸形）模拟试卷1(题后含答案及解析)题型有：1. 名词解释题 2. 填空题 3. A1型题 4. A2型题 5. B1型题 6. X 型题1．Chamberlain线正确答案：Chaambeilain线指硬腭后缘与枕骨大孔后上缘连线。
涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形2．颅底角正确答案：颅底角指前颅底与斜坡之间构成的夹角，正常为115°～145°。
涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形填空题请完成下列各题，在各题的空处填入恰当的答案。
3．根据有无椎管内容物膨出，脊柱裂分为______和______两种。
正确答案：显性、隐性涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形4．根据膨出物的内容，可将显性颅裂引起的膨出分为______、______、______和______。
正确答案：脑膜膨出、脑膨出、脑膜脑囊状膨出、脑囊状膨出涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形5．根据膨出物内容，可将显性脊柱裂分为______、______和______。
正确答案：脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓膨出涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形6．交通性脑积水形成的主要原因是A．室间孔阻塞B．脉络丛脑脊液分泌过多C．中脑导水管闭塞D．第四脑室出口阻塞E．蛛网膜颗粒吸收脑脊液障碍正确答案：E 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形7．与成人脑积水不同，婴儿脑积水主要表现为A．头痛B．恶心呕吐C．视盘水肿D．头颅增大，颅缝增宽E．癫痫正确答案：D 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形8．下面哪种情况不会引起脑积水A．中脑导水管狭窄B．脑脊液分泌过多C．脑脊液吸收过多D．第四脑室出口阻塞E．第四脑室侧孔闭锁正确答案：C 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形9．Dandy-Walker畸形系下面哪种原因所引起A．室间孔阻塞B．小脑扁桃体下疝畸形C．第四脑室正中孔或侧孔闭锁D．中脑导水管闭锁E．颅颈交界区异常正确答案：C 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形10．婴儿颅骨X线平片示颅骨变薄、囟门增大和骨缝分离，最可能的诊断是A．颅骨发育不良B．颅内肿瘤C．脑积水D．脑脓肿E．颅骨骨折正确答案：C 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形11．目前脑积水治疗最常用的手术方式是A．脑室腹腔分流术B．脑室心房分流术C．Torkildsen分流术D．第三脑室造瘘术E．腰蛛网膜下腔-腹腔分流术正确答案：A 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形12．患儿因颅裂造成颅内内容物膨出，其膨出内容物包括脑膜和脑实质，不合脑脊液，分类上该膨出属于A．脑膜膨出B．脑膨出C．脑膜脑囊状膨出D．脑囊状膨出E．隐性颅裂正确答案：B 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形13．颅裂好发于下面哪个部位A．额部B．颞部C．顶部D．鼻根部E．颅盖部正确答案：D 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形14．脊柱裂好发于哪一段脊柱A．颈部B．颈胸部C．胸部D．腰部E．腰骶部正确答案：E 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形15．造成狭颅症的根本原因是A．颅骨发育不良B．颅缝过早闭合C．颅骨纤维结构不良D．颅颈交界区畸形E．脑发育不良正确答案：B 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形16．狭颅症的最大危害性是导致A．头颅畸形B．颅颈交界区不稳C．颅内压增高D．脑神经功能障碍E．脑积水正确答案：C 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形17．小脑扁桃体下疝畸形并发的脊髓空洞症，以下哪种手术方式最为有效A．小脑扁桃体切除术B．脊髓空洞-蛛网膜下腔分流术C．颅后窝减压+硬膜扩大成形术D．脑室-腹腔分流术E．空洞切开引流术正确答案：C 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形18．与Ⅰ型小脑扁桃体下疝畸形相比，Ⅱ型小脑扁桃体下疝畸形的主要特征是A．合并脊髓空洞症B．合并脑积水C．合并小脑萎缩D．合并其他颅颈交界区畸形E．合并脑干下移正确答案：E 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形19．脊髓空洞症最为典型的感觉障碍是A．浅感觉障碍B．深感觉障碍C．分离性感觉障碍D．本体感觉障碍E．节段性感觉障碍正确答案：C 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形20．脊髓空洞症最常见于下列哪种疾病A．小脑扁桃体下疝畸形B．颅底陷入C．颈椎分节不全D．寰枕融合E．扁平颅底正确答案：A 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形21．小脑扁桃体下疝畸形引起的脊髓损害主要为A．脊髓受压B．脊髓空洞C．脊髓半横断损害D．神经根痛E．脊髓萎缩正确答案：B 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形22．根据目前的认识，脊髓空洞症与下列哪种病变密切相关A．脑积水B．椎管内肿瘤C．颈椎病D．颅脑创伤E．颅颈交界畸形正确答案：E 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形23．枢椎齿状突高出Chamberlain线多少mm即可确诊为颅底陷入A．1B．2C．3D．4E．5正确答案：C 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形24．颅底角大于多少即可诊断为扁平颅底A．100°B．11 5°C．1 30°D．145°E．1 60°正确答案：D 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形25．颅底陷入的症状及体征主要是齿状突压迫下面哪种结构所引起A．延髓受压和局部神经受牵拉B．颈髓神经根C．脊髓D．小脑E．阻塞脑脊液循环通路正确答案：A 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形26．与颅底陷入相比，单纯的扁平颅底临床最主要的特点是A．压迫延髓B．压迫脊髓C．压迫后组脑神经D．压迫小脑E．不引起任何压迫症状正确答案：E 涉及知识点：颅脑和脊髓先天性畸形27．患者，男性，9岁，因鼻根部皮下包块来院就诊。
(教案续页).
FH/ID<40% 正常 FH/ID=40－50% 临界状态 FH/ID>50% 脑积水 Evan 氏比率：FH 与颅脑最大横径之比>30%
（教案续页）
辅助手段 时间分配
10 分钟 幻灯 52-61
两种囊肿不 同
五、鉴别诊断
鉴别脑发育不全、慢性硬膜下血肿、硬脑膜下水瘤、颅内肿瘤等。头围
三、临床表现 （一）多见于婴幼儿及儿童时期，男多于女 （二）头颅不对称，患侧颞部膨隆多见 （三）智力发育延迟，癫痫 （四）颅内压增高，或伴发阻塞性脑积水 （五）少数病例无临床症状
四、诊断 （一）临床表现 （二）影像学检查：主要依据CT、MRI
五、鉴别诊断 鉴别小脑萎缩型巨大枕大池、Dandy-Walker 综合症、脑肿瘤。
纤维结缔组织 胶质反应区 六、临床表现： １、急性感染症状：A 、急性脑膜炎症状 B 、血或 CSF 白细胞增多 ２、颅内高压症状：A 、头痛 B 、恶心、呕吐 C 、视乳头水肿，视力减退 ３、定位症状：A 、与肿瘤定位症状相似 B 、出现相应的定位体征 七、诊断： 正确诊断＝感染病史＋ICP ＋定位体征 八、辅助检查： 脑电图 ４、头颅 CT 扫描 ５、头颅 MRI 检查 九、治疗：
术。
（教案续页）
辅助手段 时间分配
第六节 枕大孔区畸形 三、小脑扁桃体下疝畸形
一、定义: 为小脑扁桃体和小脑蚓部下端向下移出枕大孔至椎管内。
二、分类
（一）Chiari Ⅰ型：小脑扁桃体疝出枕大孔，使延髓呈屈曲状。
（二）Chiari Ⅱ型：变长的第四脑室及脉络丛与小脑扁桃体一起疝出，
延髓屈曲更明显，常伴发脊髓空洞症和脑积水。
（一）临床表现和发病率
临床三基训练神经外科疾病颅脑和脊髓先天性畸形
临床三基训练神经外科疾病颅脑和脊髓先天性畸形(总分：29.00，做题时间：60分钟)一、(一)选择题 (总题数：13，分数：13.00)1.交通性脑积水的常见梗阻部位是（分数：1.00）A.第四脑室外侧孔B.室间孔C.导水管D.基底池√E.第四脑室正中孔解析：2.梗阻性脑积水的常见病因是（分数：1.00）A.蛛网膜下腔出血B.脑膜炎C.脑室之间的通路狭窄或闭塞√D.脉络膜乳头状瘤E.颅内静脉窦狭窄解析：3.枕大孔区畸形最适合的检查手段是（分数：1.00）A.X线平片B.CT检查C.磁共振√D.ECTE.脑脊液动力学检查解析：4.下列脑积水的病因中哪项最常见（分数：1.00）A.脑脊液分泌过多B.脑脊液循环通路受阻√C.脑脊液重吸收障碍D.蛛网膜下腔出血E.颅底的蛛网膜粘连解析：5.下列哪项不符合出生6个月患儿的体征（分数：1.00）A.头围增大B.视乳头水肿√C.囟门隆起D.颅缝增宽E.叩诊呈破罐音解析：6.小儿颅裂的手术最好在何时进行（分数：1.00）A.2个月内B.1岁前C.2岁后√D.4岁后E.7岁学龄前解析：7.交通性脑积水多继发于下列病因，除了（分数：1.00）A.蛛网膜下腔出血B.脑膜炎或颅内手术后C.颅内静脉窦狭窄或阻塞D.Arnold-Chiari畸形√E.脑瘤和脑膜转移瘤解析：8.下列哪项不是脊柱裂的手术原则（分数：1.00）A.切除脊髓栓系B.切除膨出的囊，重建硬脊膜C.修复椎管闭合不全√D.分离和回纳脊髓和神经根E.行V-P分流解除脑积水解析：9.颅底陷入症的诊断依据，以下错误的是（分数：1.00）A.齿状突顶点位于Chamberlain线上5mmB.齿状突顶点位于Chamberlain线上2mm √C.齿状突顶点位于Chamberlain线上7mmD.颅底角大于150°E.颅底角为130°解析：10.对于狭颅症的患者，下列哪项是正确的（分数：1.00）A.所有骨缝过早闭合形成短头畸形B.一侧冠状缝过早闭合形成斜头畸形√C.双侧冠状缝过早闭合形成长头畸形D.矢状缝过早闭合形成塔状头E.狭颅症的患儿智力一般不受影响解析：11.下列对于狭颅症的描述，不正确的是（分数：1.00）A.先天性颅缝过早闭合B.可引起头颅畸形、颅内压增高C.可引起大脑发育障碍D.女孩多见√E.与胚胎发育时中胚叶发育缺陷有关解析：12.一脑积水颅内压增高患者，入院后头痛、呕吐，迅即昏迷，最有效的抢救措施是（分数：1.00）A.20％甘露醇脱水治疗B.急诊气管插管C.气管切开D.立即脑室穿刺引流术√E.立即开颅减压术解析：13.一5个月大患儿，抽搐发作，查体头围明显增大，囟门扩大隆起，头皮静脉怒张，最有可能的诊断是（分数：1.00）A.先天性脑积水√B.颅裂C.脊柱裂D.狭颅症E.颅底陷入症解析：二、[A3／A4型题](总题数：1，分数：2.00)(1～2题共用题干) 幼儿男性，2岁，有难产病史，因生后发育迟缓入院，查体：囟门未闭，头围52cm，额顶凸出，头皮静脉怒张，眼球呈落日状。
神经外科颅脑和脊髓的先天畸形患者护理技术
神经外科颅脑和脊髓的先天畸形患者护理技术发生于颅脑和脊髓的先天畸形很多，如小头畸形、无脑畸形、前脑无裂畸形、无脑回畸形等，是导致婴幼儿死亡或残疾的重要原因之一。
其病因可能与中枢神经系统在胚胎发育过程中，遭受到某些致病因素有关。
目前还无较好的治疗方法，这里只介绍临床上常见的小儿颅脑和脊髓的先天畸形：狭颅症和脊柱裂。
【狭颅症】（一）概述一条或多条颅缝的早期闭合，从而影响脑和颅骨的正常发育，出现各种头颅畸形和颅压高的症状为狭颅症。
狭颅症又叫颅狭窄症、颅缝早闭或颅缝骨化症。
病因不明，男孩多见。
（二）护理评估内容1.健康史护理人员要了解患儿的既往史、现病史，评估患儿自理能力、个人发育状况、精神状况。
2.临床表现（1）头颅畸形：有舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、斜头畸形、三角头畸形。
（2）颅内压增高：颅缝早期骨化闭合；颅腔的容积变小，不能适应脑组织生长发育的需要而产生颅压高，颅腔越小颅压高越明显。
（3）眼部症状：眼球突出、视力下降和视神经萎缩，常见于冠状缝早闭的病人，这主要是因为颅压高和眼眶发育异常所致；另有合并面部畸形的病人可有眼距的改变及斜眼等。
（4）精神障碍：脑组织发育受阻、受压和慢性颅内压增高均可产生精神障碍，特别是额叶发育受限者更易出现。
3.辅助检查X线片可显示骨缝的闭合和邻近骨边缘的硬化，同时可出现颅内压增高的征象，如指压痕等。
4.心理社会因素评估评估患儿及家长文化程度，患儿得病后的心理状态及社会家庭支持情况、经济状况。
（三）护理问题1.潜在并发症：颅内压增高、感染。
2.有外伤的危险。
3.自我形象紊乱。
4.知识缺乏。
（四）护理目标注意患儿安全防护，防止发生外伤，保证患儿住院期间的安全。
建立良好的护患关系，讲解疾病的相关知识，减轻家属的焦虑情绪。
（五）护理措施1.一般护理护理人员了解病情及手术情况（1）密切观察患儿意识、瞳孔、生命体征的变化并记录。
（2）密切观察患儿是否有头痛、恶心、呕吐及颈强直的情况。
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断课件
膈－视发育不良
（mri-00050509 )
Mri矢状位平 扫提示胼胝体 体后部缺如
二胼胝体发育异常
胼胝体是神经系统最大纤维束,越过中线 把 大脑半球连接起来,若纤维不能越过中线,
胼胝体就不能形成
(病因和病理)在胚胎20周以前受到各种原 因损害,均了引起胼胝体发育异常,胼胝体异 常的部位和范围与病变发生的时间和形成 次序密切相关.
-视发育不良)
透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将 额角分开.
• 透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴 幼儿期开始退化. (CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开 ，宽度１－２mm. (mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信 号
透明隔间腔
(MRI-00077854)
透明隔缺如:
透明隔缺如可分先天性脑积水,也可继发 于脑积水.(影象征象)双侧脑室间无透明隔, 双侧额角变扁(横轴位);上方变扁,交角变钝 ,(冠状位)
透明隔缺如MRI征象
（MRI-０００６１７３５）
膈-视发育不良:
包括透明隔缺如,原发性视神经发育不良,及 垂体功能不全.
前言
颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和 新生儿期,其余在婴幼和儿童期间,是小儿 颅脑疾病的重要组成部分,也是胎儿及婴 幼儿死亡重要原因.
神经系统发育开始于妊娠第三周,在妊 娠一个月内胚胎受到损害,均可导致颅脑 畸形,有的畸形也可发生妊娠后期,胚胎时 期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多 种多样.
一 透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及膈
的肿块,临床根据体位而鉴别.
Chiari畸形 （病因和病理）
病因不明确，病理分类１－３型． （临床表现）临床症状轻重与扁桃体下移
颅脑和脊髓先天畸形
1、脊膜膨出 meringocele:
脊膜+脑脊液
2、脊髓脊膜膨出myelomeningocele：
脊髓+脊膜+脑脊液
3、脊髓膨出myelocele：
脊髓外露
二、临床体现 clinic presentation
1、局部体现：肿块
2、脊髓神经受损：下肢瘫，尿便障
碍，脊髓栓系综合征
三、诊疗 diagnosis
临床表现
3、眼部症状
眼眶变浅，突眼，分离性斜视。
4、其他身体畸形
脊柱裂、唇裂、并指
诊 断 diagnosis
1、临床体现：
2、辅助检验：
X片：骨缝早闭，颅高压征象
治 疗 therapy
手术治疗：6个月内进行
一、切除早闭颅缝
二、切除大骨块减压
第四节 颅底陷入症 basilar invagination
能障碍。
成人脑积水：发病机制相同，但无头颅扩大。
分类
非交通性脑积水：梗阻部位----脑室狭窄处 Obstructive hyedrocephalus
交通性脑积水：梗阻部位---基 底 池
Communication hydrocephalus
不能达大脑表面
婴儿脑积水病因
1、产伤颅内出血、感染、炎症
颅脑和脊髓先天畸形
颅脑和脊髓先天畸形
craniocerebral and spinal
congenital malformation
第一节 先天性脑积水
congenital hydrocephalus
第二节 颅裂和脊柱裂
cranium bifidum and spina bifida
第三节 狭 颅 症
神经外科学(医学高级)：颅脑和脊髓先天性畸形考点巩固三
神经外科学(医学高级)：颅脑和脊髓先天性畸形考点巩固三1、判断题位于颅底的颅裂压迫局部组织结构引起局部功能障碍，但不会引起相应的脑神经症状和体征。
()正确答案：错2、单选下列关于狭颅症叙述不正确的是()A．有可能（江南博哥）导致失明B．手术越早效果越好C．可导致各种头颅畸形D．狭颅症与颅缝骨化症是属于两个病种E．一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能也不易恢复正确答案：D3、配伍题膨出物的内容为脑膜和脑实质()膨出物的内容为脑膜、脑实质、部分脑室()膨出物的内容为脑膜和脑脊液()膨出物的内容为脑膜、脑实质、部分脑室和脑脊液()A．脑膜膨出B．脑膨出C．脑膜脑囊状膨出D．脑囊状膨出E．脑室膨出正确答案：B,D,A,C4、填空题狭颅症头颅畸形的类型有_________、_________、_________、_________等。
正确答案：尖头畸形、舟状畸形、多头畸形、斜头畸形5、名词解释不以营利为目的部门正确答案：这些部门包括为其成员创造利益而设立的组织，比如慈善机构和俱乐部。
6、填空题脑积水患儿X线片发现颅底部异常钙化影提示有_________的可能。
正确答案：结核性脑膜炎7、单选患儿头呈长头畸形可能为()A．冠状缝早闭B．矢状缝早闭C．额骨缝早闭D．鳞状缝早闭E．人字缝早闭正确答案：B8、判断题腰脊髓蛛网膜下隙—腹腔分流术、脑室—腹腔分流术、脑室—心房分流术都适用于任何类型的脑积水。
()9、单选下列哪项不是狭颅症的临床表现?()A．落日征B．头颅畸形C．脑功能在障碍D．颅内压增高E．常合并身体其他畸形正确答案：A10、名词解释狭颅症正确答案：狭颅症：又称颅缝早闭或颅缝骨化症，是指颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育，引起颅内压高和各种脑功能障碍。
11、配伍题先天性脑积水()狭颅症()脊柱裂()颅底陷入症()A．舟状头畸形，突眼，分离斜视，脑功能障碍，颅内压增高B．颈项短粗，枕后发际较底，头颅歪斜，面颊和耳廓不对称C．头围增宽，落日征，脑功能障碍，颅内压增高D．背部中线囊性肿瘤，随年龄增大而增大，程度不等的下肢迟缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍E．落日征，脑功能障碍，颅内压增高，颈项短粗，枕后发际较底，突眼，分离斜视正确答案：C,A,D,B12、判断题颅底陷入征病因以先天性发育畸形为常见，可与扁平颅底、寰枢椎畸形、Dandy-Walker畸形等合并存在。
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于 脑外。
重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形：为单一脑球及单 一脑室，双侧丘脑融合，无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形
型前脑无裂畸形
无脑叶
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中 动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的，与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应， 即称为脑穿通畸形囊肿。
病理改变：原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。
临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方 形，视神经变细小，视神经直径<5mm，视 神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大，半球间裂及大脑镰完整。
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全， 侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质菲 薄，脑髓质不减少，于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质 沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
颅脑先天畸形科普讲座课件
演讲人：
目录
1. 什么是颅脑先天畸形？ 2. 为什么会发生颅脑先天畸形？ 3. 如何诊断颅脑先天畸形？ 4. 如何治疗颅脑先天畸形？ 5. 如何预防颅脑先天畸形？
什么是颅脑先天畸形？
什么是颅脑先天畸形？
定义
颅脑先天畸形是指在胎儿发育过程中，颅脑结构 出现了异常或缺陷。
这些畸形可能影响到大脑、头颅及其周围组织的 正常发育。
定期产前检查可以帮助识别这些风险因素。
如何诊断颅脑先天畸形？
如何诊断颅脑先天畸形？ 产前筛查
通过超声波检查可以在孕期早期发现一些颅脑畸 形。
结合母体血液检测，可以提高筛查的准确性。
如何诊断颅脑先天畸形？
出生后检查
新生儿出生后，医生会进行全面的身体检查，包 括头颅的形状和大小。
有些畸形可能在出生后不易察觉，需要进一步影 像学检查。
什么是颅脑先天畸形？ 类型
常见的颅脑先天畸形包括小头畸形、大头畸形、 脑积水等。
不同类型的畸形可能会导致不同的健康问题。
什么是颅脑先天畸形？
发病率
颅脑先天畸形的发病率在不同地区和人群中有所 差异。
总体而言，约每千名新生儿中会有1至2名患有此 类畸形。
为什么会发生颅脑先天畸形？
为什么会发生颅脑先天畸形？ 遗传因素
包括物理治疗、语言治疗等。
如何治疗颅脑先天畸形？ 心理支持为患儿及其家庭提供心理支持 Nhomakorabea咨询服务。
帮助家庭适应新的生活方式，减轻心理负担 。
如何预防颅脑先天畸形？
如何预防颅脑先天畸形？ 孕期健康管理
确保孕妇在怀孕前和怀孕期间保持良好的健康状 态，包括合理饮食和适度运动。
定期进行产检，及时发现和处理潜在问题。
颅脑先天性畸形的影像学表现
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。
1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。
（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。
②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
颅脑先天性畸形的影像表现
Dandy-Walker畸形
器
官
憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成 障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先 天 畸 形
组 神经皮肤综合征 斯-威氏综合征
织 发 血管性病变
神经纤维瘤病
影像表现
❖皮质表面多发胶质结节。 ❖室管膜下多发胶质结节，可钙化。 ❖阻塞性脑积水。 ❖伴巨细胞星形细胞瘤。
结节硬化
结节性硬化 室管膜下巨细胞
型星形细胞瘤 (女 21岁)
斯-威氏综合征 （Sturge-Weber syndrome）
❖ 又叫脑颜面血管瘤病。 [病理] ➢ 软脑膜毛细血管-静脉畸形。 ➢ 颜面三叉神经分布区血管瘤。 ➢ 眼脉络膜血管畸形。 [临床] ➢ 三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下。 [影像] ➢ 顶枕叶脑回样、弧带状钙化；脑萎缩。
Sturge-Weber综合症
谢谢
临床表现;预后不良,严重智力障碍,癫痫,肌 张力低和颅面畸形分1-3型。
➢ 1型:无脑回合并小头畸形。 ➢ 2型:平滑脑合并脑积水头大畸形。 ➢ 3型:孤立性无脑回畸形,有脑小畸形。
影像表现
❖无脑回畸形典型表现为脑白质区域减少, 脑皮质明显增厚, 皮质内无脑沟,脑回形成 (光滑脑)。 MRI可见伴脑积水，灰质移 位，胼胝体发育异常，Dandy-Walker 畸形等其它颅内畸形,是诊断本病最佳影 像学方法。
❖ 病理和临床：根据异位灰质分布形态和位置分 为３型。
神经外科题库及答案-颅脑和脊髓先天畸形
颅脑和脊髓先天畸形一、填空题1、先天性脑积水按脑脊液系统功能障碍的性质可分为，。
2、分流术的常见并发症有，。
二、判断改错题1、在颅脑先天畸形中，颅底陷入症和扁平颅底可合并存在，二者均可引起延髓和局部神经的压迫症状。
三、选择题[A型题]1、在X线颅骨侧位片上，自硬腭后缘至枕骨大孔的后上缘作一连线，如枢椎齿状突超出此连线以上，即可确诊颅底陷入症。
A．3mm B．4mm C．5mm D．6mm E．7mm[B型题]A．脑脊液和脑膜B．脑膜和脑实质C．脑膜、脑实质、部分脑室和脑脊液D．脑膜、脑实质、部分脑室，无脑脊液E．脑膜、脑实质、部分脑室、脑脊液和脊膜2、脑彭出的内容物是。
3、脑膜膨出的内容物是。
4、脑囊状膨出的内容物是。
5、脑膜脑囊状膨出的内容物是。
[C型题]A、交通性脑积水B、非交通性脑积水C、两者都是D、两者都不是6、腰脊髓蛛网膜下腔一腹腔分流术适用于。
7、脑室一体腔分流术适用于。
[X型题]8．狭颅症的临床表现可有。
A．舟状头B、视乳头水肿C、落日征D、分离性斜视E、智力低下四、名词解释1、狭颅症2、交通性脑积水五、问答题1、试述分流术后的并发症及其常见原因。
参考答案一、填空题1、交通性脑积水、非交通性脑积水2、堵管、感染二、判断改错题1、错在颅脑先天畸形中，颅底陷入症和扁平颅底可合并存在，仅颅底陷入症可引起延髓和局部神经的压迫症状。
三、选择题1、A2、B3、A4、D5、C6、A7、C 8．ABDE四、名词解释1、狭颅症：一条或多条颅缝的早期闭合、从而影响脑和颅骨的正常发育，出现各种颅内压高的症状为狭颅症。
2、交通性脑积水：指脑脊液在脑室系统及蛛网膜下腔的循环通路并无显著梗阻，因脑脊液回收障碍或产生过多而致。
五、问答题1、答：分流术后的并发症及其常见原因有：1）堵管：a脑脊液蛋白含量过高b、脑室内出血c、大网膜粘连包裹或挤入引流管的腹腔端内2）：感染a、皮肤溃疡b、分流管灭菌不彻底c、手术操作污染。
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治疗
• 手术修补，生后1-3个月内合适 • 注意合并有肿瘤的处理，
第三节 狭颅症 Craniostenosis
• • • •
概述 正常颅缝闭合时间 狭颅症概念 病因不明
临床表现
• （1）头颅畸形 ） • 所有颅缝均过早闭 合：尖头畸形、塔 状头 • 矢状缝过早闭合： 舟状头、长头畸形 • 两侧冠状缝过早闭 合：短头畸形、扁 头畸形 • 一侧冠状缝过早闭 合：斜头畸形
第二节 颅裂和脊柱裂 Cranium bifidum / Spina bifida
• 颅裂和脊柱裂的概念 • 均分为显性和隐性
颅裂的分类
• • • •
脑膜膨出 脑膨出 囊状脑膜脑膨出 囊状脑膨出
临床表现和诊断
• 好发部位：多发于颅骨中线部位，好 发于枕部和鼻根部 • 颅底膨出的表现 • 颅盖膨出的表现 • CT、MRI的表现
治疗
• 1 解除梗阻因素 • 2 建立旁路引流 Torkidsen手术 侧脑 室-枕大池分流 第三脑室造瘘术：终 板、三脑室底造瘘术 • 3 分流术 腰脊髓蛛网膜下腔-腹 腔分流术 仅适用于交 通性脑积水 脑室-腹腔分流术 脑室-心房分流术
并发症
• （1）堵管：原因 • （2）感染 一旦感染，需取出分流管 • （3）断裂
临床表现二
• （2）脑功能障碍和颅内压增高 ） • 智能低下、精神萎靡、易激动、肌张 力改变 • 颅内压增高症状 • （3）眼部症状 ） • 眼眶变浅，突眼和分离性斜视，合并 其他发育畸形
诊断
• 临床表现 • X线头颅平片：过早骨缝闭合，颅内 压增高征象
治疗
• 生后6个月内手术预后好 • 切除过早闭合的骨缝 • 切除大块骨质减压
第四节 颅底陷入症 Basilar invagination
• 概述及病因 • 枢椎齿状突高于正常，甚至突入枕骨 大孔，造成枕骨大孔空间变小，局部 神经受压。 • 多因先天发育畸形导致
临床表现
• 多在成年后出现症状 • 症状多缓慢：颈神经根、后组颅神经 受损的症状，小脑症状。 • 严重者有颅内压增高的表现
脑膜膨出的CT表现 脑膜膨出的 表现
治疗
• 尽早手术，想方法修补
脊柱裂
• • • •ຫໍສະໝຸດ 好发于腰骶部，可分为： 脊膜膨出 脊髓脊膜膨出 脊髓膨出：脊髓外露
临床表现及诊断
• 背部中线一囊性肿物，随年龄增大而 增大，表面皮肤可有改变，可合并皮 毛窦 • 脊髓、神经丝受压表现：下肢瘫痪， 大小便不自知 • X线及CT了解脊柱情况 • MRI了解膨出物内容，膨出物周围结 构
诊断
• X线片 • Chamberlain线： 硬腭后缘与枕骨大 孔后上缘连线 • 正常者枢椎齿状突 低于此线，高出 3mm即可诊断颅底 陷入症 • MRI可显示是否合 并小脑扁桃体疝， 陷入骨质的压迫位 置及程度
治疗
• 手术指征：临床症状明显 • 手术方法：广泛枕下减压，注意安置 体位时有风险！
•
脑积水的临床表现
脑积水的影像学表现
临床表现
• • • 头围增大，额顶突出，囟门扩大，颅缝增 宽， 晚期落日征，叩诊有破罐音 头颅的透光性 在重度脑积水如脑外套 （皮质、白质）厚度不足１ＣＭ时，用强 光手电筒直接接触头皮颅骨，如透光有亮 度则为阳性，如为血肿则为阴性。 视神经乳头萎缩 智力减弱，伴有抽搐发作
脑脊液循环
• 脑脊液循环通路 • 容易阻塞位置：中脑导水管、四脑室正中孔、侧 孔，基底池蛛网膜
脑积水的分类
• 非交通性脑积水 脑 室系统梗阻所致 • 交通性脑积水 梗阻 部位在脑脊液流出 脑室后的更远端
病因
• • • • 产伤后颅内出血 颅内感染性疾病 先天畸形 Dandy-Walker畸 形:第四脑室中孔 和侧孔闭锁 Arnold-Chiari畸 形：小脑扁桃体 下疝畸形
谢 谢！
颅脑和脊髓先天性畸形
南方医科大学第二临床医学 院外科学教研室 柳晓秋
第一节 先天性脑积水 Congenital Hydrocephalus
• 概念 ：婴幼儿时期由于脑脊液循环受 阻、吸收障碍或分泌过多使脑脊液大 量聚集于脑室系统或蛛网膜下腔，导 致脑室或蛛网膜下腔扩大，形成的头 颅扩大、颅内压增高和脑功能障碍。
• •
诊断
• 先天畸形？后天获得性？ • 病史：生长发育史、发热史、系统性疾病 病史 史、母亲、家族史 • 临床表现 临床表现：除脑积水外的神经系统症状或 体征偏瘫、肌张力异常等 • 辅助检查 • CT：颅骨情况，是否合并有颅骨发育异常 • MRI：了解脑发育，脑室梗阻，合并症等 情况 • ECT：帮助明确脑脊液是否存在吸收障碍
小
结
颅脑和脊髓先天性畸形包括很多内 容，本节主要介绍临床上相对常见的几 类疾病。脑积水是很多疾病的共同病理 过程，本章通过介绍先天性脑积水使大 家对脑积水形成一定得认识。脊柱裂、 狭颅症、颅底陷入症常不单独存在，认 识和了解这些疾病的表现及基本处理方 法对今后的工作大有裨益。
思考题
• 成人脑积水分类和临床表现 ？