地中海贫血全参考资料
地中海贫血优秀课件
婚前筛查
对拟结婚的男女双方进行地中海贫血 筛查，避免地中海贫血夫妇的生育。
产前筛查
对已怀孕的夫妇进行地中海贫血筛查 ，对高危胎儿进行产前诊断，避免地 中海贫血患儿的出生。
群体筛查与基因登记
群体筛查
对特定人群进行地中海贫血筛查，如新生儿、青少年、育龄人群等，及早发现和治疗地中海贫血患者 。
基因登记
建立地中海贫血患者基因档案，追踪患者病情变化，为临床治疗和科研提供数据支持。
跨国研究项目
加强国际间的合作与交流，共同开展地中海贫血的跨国研究项目， 共享研究成果和经验。
学术会议与研讨
定期举办地中海贫血相关的学术会议和研讨，促进学术交流和合作 ，推动科研进展。
资源共享平台
建立地中海贫血相关资源共享平台，如数据库、样本库和研究成果等 ，促进信息交流和知识传播。
THANKS
感谢观看
药物治疗与输血治疗
药物治疗
使用铁螯合剂，如去铁酮、去铁胺等，可以有效地去除体内多余的铁，减轻地 中海贫血的症状。
输血治疗
对于重度地中海贫血患者，定期输血可以补充血红蛋白，改善贫血症状，提高 生活质量。
手术治疗与基因治疗
手术治疗
对于某些特定类型的地中海贫血，如重型β地中海贫血，可以通过骨髓移植或脐 带血移植进行治疗。
未来研究方向与挑战
发病机制研究
深入探究地中海贫血的发病机制，有助于发现新 的治疗靶点，为治疗策略提供更多选择。
临床试验与验证
开展大规模的临床试验，验证新型治疗策略的有 效性和安全性，为推广应用提供依据。
社会经济影响评估
评估地中海贫血对家庭和社会的影响，制定针对 性的干预措施，减轻患者和家庭负担。
国际合作与交流
地中海贫血的相关知识
地中海贫血的相关知识地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸国家的人群中，因此得名为地中海贫血。
地中海贫血主要分为α型和β型两种，其特点是红细胞生产受损，导致贫血发生。
本文将就地中海贫血的病因、临床表现、诊断和治疗等方面进行详细介绍。
地中海贫血的病因主要是遗传基因的突变所致。
α型地中海贫血是由于α-地中海贫血基因的突变，导致α-珠蛋白链合成受阻，从而使红细胞生成受损。
β型地中海贫血则是由于β-地中海贫血基因的缺陷，导致β-珠蛋白链的合成异常。
这些基因突变可以由父母遗传给子女，因此地中海贫血通常是一个家族遗传性疾病。
地中海贫血的临床表现主要是贫血症状。
由于红细胞生成受损，患者的红细胞数量明显减少，导致贫血。
贫血的症状包括乏力、疲劳、心悸、呼吸困难等。
由于红细胞数量不足，患者的氧供应能力也降低，会出现皮肤苍白、黄疸、肝脾肿大等症状。
除了贫血症状外，地中海贫血还会引起一系列的并发症，如骨骼畸形、肝脏和胆囊结石、溶血危机等。
地中海贫血的诊断主要通过血液学检查来确认。
血液检查可以发现红细胞数量减少、血红蛋白和红细胞体积降低等特征。
通过血红蛋白电泳或基因检测，可以确认地中海贫血的基因突变类型，进一步明确诊断。
地中海贫血的治疗方法主要包括输血治疗和造血干细胞移植。
输血治疗是通过给患者输注新鲜的红细胞，来补充血红蛋白和红细胞数量。
但长期输血会导致铁积聚，因此还需要进行螯合剂治疗以去除体内的过量铁。
造血干细胞移植是一种根治地中海贫血的治疗方法，通过将正常的造血干细胞移植到患者体内，使其恢复正常的红细胞生成功能。
除了药物治疗外，地中海贫血患者还需要注意饮食和生活方式的调整。
患者应用餐多食少的原则，并注意摄入富含铁质和维生素的食物，以帮助身体恢复红细胞生成功能。
避免高海拔地区、高温环境和剧烈运动，以减少贫血症状的加重。
地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，其特点是红细胞生成受损，导致贫血发生。
诊断主要依靠血液学检查，治疗方法包括输血治疗和造血干细胞移植。
地中海贫血指标三项参考值
地中海贫血指标三项参考值# 地中海贫血的三项指标参考值：1. S-谷丙转氨酶（SGPT）：SGPT 的参考值为 8-37 IU/L；2. S-谷草转氨酶（SGOT）：SGOT 的参考值为 7-36 IU/L；3. S-铁蛋白(Transferrin)：Transferrin 参考值为 200-350 mg/dL。
地中海贫血是一种全球性流行的遗传性血液疾病，其影响了1000万以上的人口，在发展中国家中比在发达国家中更加多见。
它会造成患者出现贫血、头晕、乏力、淋巴结肿大以及其他症状，最终会导致患者的死亡。
要准确诊断地中海贫血，可以通过测量乙型谷氨酸转氨酶（SGOT）、丙氨酸转氨酶（SGPT）和铁蛋白（Transferrin）等三项指标，结合全面的家族史、贫血症状和患者体格检查等进行判断。
本文将对这三项指标每项的参考值进行详细的介绍：（1）S-谷丙转氨酶（SGPT）：SGPT 的参考值为 8-37 IU/L，SGPT 是丙氨酸转氨酶的缩写，是一种由肝细胞产生的一种氨基酸转氨酶，它仅存在于肝脏，但由于肝的功能受损，它也可以移植到血液中。
（2）S-谷草转氨酶（SGOT）：SGOT 的参考值为 7–36 IU/L，也称为AST，是一种由心肌细胞、肝细胞和其他细胞系统产生的谷氨酸转氨酶，它亦可移植到血液中。
（3）S-铁蛋白（Transferrin）：Transferrin 参考值为 200-350 mg/dL，即等于完全血红蛋白量的2倍。
它是一种由肝脏产生的铁载体蛋白，用于将血液中的铁质转移到其他位置，同时抵抗脂质的增加，预防梗塞和血栓的形成。
通过以上介绍可知，测量 SGOT、SGPT 和 Transferrin 三项指标的参考值可以为诊断地中海贫血提供较为准确的结果。
在根据上述参考值和结合患者的家族史以及其他症状判断地中海贫血可能性时，需要有一位具有良好的临床医疗和临床诊断经验的医生协助，以便准确诊断并控制各种症状，使患者得到及时的治疗。
地中海贫血专题知识宣讲
• Hb Barts(γ4)----对氧亲和力强-----胎儿水肿------胎儿缺氧
地中海贫血根据缺乏旳珠 蛋白链种类和缺乏程度 分下列几类。
• 1.α珠蛋白链缺乏(α地中 海贫血)
• 2.β珠蛋白链缺乏( β地中 海贫血）
• 3.完全无生成旳αβ珠蛋 白生成障碍性贫血
• 与慢性病贫血鉴别： 1. 有感染、炎症史及相应旳临床体现 2. 贫血大多为小细胞正色素性 3. 无溶血，RET ↓ 4. 结合蛋白电泳
• 与铁粒幼红细胞性贫血鉴别 1. 顽固贫血，铁剂治疗无效， 2. 无溶血、RET ↓ 3. 铁利用障碍，铁染色：骨髓外铁↑铁粒幼红
细胞↑可见环铁 4. 结合蛋白电泳
• 中间型α地贫是α0和 a +地贫旳杂合子状态， 是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成， 患者仅能合成少许α链，其多出旳β链即合 成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是 一种不稳定血红蛋白，轻易在红细胞内变
性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬 而使红细胞寿命缩短。
• 轻型α地贫 :是a+地贫纯合子或a0地贫杂合 子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺 陷，故有相当数量旳a链合成，病理生理变 化轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态， 它仅有一种α基因缺失或缺陷，a链旳合成 略为降低，病理生理变化非常轻微。
• 轻型β地贫是β0或β+地贫旳杂合子状态，β 链旳合成仅轻度降低，故其病理生理变化 极轻微。
• 中间型β地贫是某些β+地贫旳双重杂合子和 某些地贫旳变异型旳纯合子，或两种不同 变异型珠蛋白生成障碍性贫血旳双重杂合 子状态，其病理生理变化介于重型和轻型 之间。
地中海贫血医学课件
通过血红蛋白电泳可以检测到异常的血红蛋白，如HbA2、HbF等，有 助于确诊地中海贫血的类型。
03
红细胞渗透脆性试验
通过红细胞渗透脆性试验可以检测红细胞对低渗盐溶液的抵抗力，有助
于判断地中海贫血的严重程度。
基因检测
基因突变检测
通过基因突变检测可以确定地中海贫血的基因型，有助于确 诊及预测病情。
分类
地中海贫血根据病情严重程度可 分为轻型、中间型和重型；根据 病因可分为α地中海贫血和β地中 海贫血。
流行病学情况
分布
地中海贫血主要分布在东南亚、地中 海地区和非洲等地区，我国南方地区 如广东、广西、海南等地也有较高的 发病率。
病因
地中海贫血的病因主要是遗传基因缺 陷，与当地人群遗传背景和地理环境 有关。
临床表现
症状
地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等，重型患者可能出现发育不良 、骨质疏松和心脏病等并发症。
诊断
地中海贫血的诊断主要依据临床表现和实验室检查，包括血常规、血红蛋白电 泳和基因检测等。
02
地中海贫血的遗传机制
基因突变类型
01
02
03
缺失型突变
导致α或β珠蛋白链合成障 碍，引发地中海贫血。
基因筛查
对目标人群进行地中海贫血基因筛查，识别携带者，并对高危夫妇进行干预，以减少重型地中海贫血 患儿的出生。
群体筛查与预防措施
群体筛查
在特定地区或人群中进行地中海贫血筛查，识别携带者并采取预防措施，降低疾病的发生率。
预防措施
推广地中海贫血知识，提高公众对疾病的认知和预防意识；加强婚育教育和优生优育宣传，鼓励健康生育。
04
地中海贫血的治疗与护理
地中海贫血书籍
地中海贫血书籍1. 《地中海贫血：基因、分子与临床》（Mediterranean Anemia: Genes, Molecules, and Clinics）-编者：Antonino Caruso等人。
这本书提供了关于地中海贫血基因、分子和临床方面的最新研究和进展。
2. 《地中海贫血：分子病理学和治疗方法》（Mediterranean Anemia: Molecular Pathology and Therapeutic Strategies）-编者：George Stamatoyannopoulos等人。
该书综述了地中海贫血的分子病理学，以及目前用于治疗该疾病的策略。
3. 《地中海贫血：临床与实验室方面的综述》（Mediterranean Anemia: Clinical and Laboratory Aspects）-编者：Hassan M. Yaish等人。
这本书提供了地中海贫血的临床特征和实验室诊断方面的详细综述。
4. 《地中海贫血：病理生理学和治疗进展》（Mediterranean Anemia: Pathophysiology and Therapeutic Advances）-编者：Guilhem Bousquet等人。
该书深入探讨了地中海贫血的病理生理学机制，并介绍了最新的治疗进展。
5. 《地中海贫血：遗传学、生物学和治疗方法》（Mediterranean Anemia: Genetics, Biology, and Therapeutics）-编者：Giovanni Caocci 等人。
该书综合了地中海贫血的遗传学、生物学和治疗方法的知识。
6. 《地中海贫血：临床管理指南》（Mediterranean Anemia: Clinical Management Guidelines）-作者：Panos Ioannou等人。
这本书提供了地中海贫血的临床管理和治疗指南，以帮助医生和患者更好地应对这一疾病。
全面介绍地中海贫血11页
全⾯介绍地中海贫⾎11页全⾯介绍地中海贫⾎地中海贫⾎⼜称海洋性贫⾎，是⼀组遗传性疾病。
其发病机制是合成⾎红蛋⽩的珠蛋⽩链减少或缺失导致⾎红蛋⽩结构异常，这种含有异常⾎红蛋⽩的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被⼈体的肝脾等破坏，导致贫⾎甚⾄发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶⾎性贫⾎。
疾病分类地中海贫⾎按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋⽩的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使⾎红蛋⽩的组分改变。
通常将地中海贫⾎分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫⾎较为常见。
也可按照⼀个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫⾎。
病因及发病机制本病是由于珠蛋⽩基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫⾎⼈类β珠蛋⽩基因簇位于11p15.5。
β地中海贫⾎（简称β地贫）的发⽣主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的⽣成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的⽣成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6 种：①β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72（+A ), 约占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合⼦或β0 与β+地贫双重杂合⼦，因β链⽣成完全或⼏乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，⽽多余的α链则与γ链结合⽽成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合⼒⾼，致患者组织缺氧。
过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上⽽使其变僵硬，在⾻髓内⼤多被破坏⽽导致“⽆效造⾎”。
地中海贫血症
海洋性贫血简介（链状细胞性贫血）地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。
也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。
我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
海洋性贫血三种类型：(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
海洋性贫血中医简介海洋性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。
自幼贫血，中焦受气，化血不足，更兼禀赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证，若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之征。
病因和发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
地中海贫血PPT医学课件
表型： Hb：降低但常在100g/L以上 MCV，MCH：降低 Hb分析：HbA2降低或正常
T
T
24
T
.
α地贫-中间型
基因： (α -/--SEA)或 (αα T/--SEA) ， 又叫HbH病
表型： Hb：大多在 60-100g/L左右。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：见HbH（ β 4 ）区带。
HbA(α 2β2）：胎儿期很低，出生后很快升到96-98%； HbF(α 2γ 2）：胎儿期占99%，出生后很快降到0- 2% HbA2(α 2δ 2）：出生后慢慢升高至2.5-3.5%
16 .
发病机理
100 80 60 40 20
β地贫：α4
β α
0
正常：α2β2
β
α地贫：β4
α
12 .
地贫相关基础知识---血红蛋白
13
.
地贫相关基础知识---血红蛋白
血红素（含铁原子）
1、使血液呈红色； 2、是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。其中 一对为类α链(α,ξ)；另一对为类β链(β,γ,δ,ε)。 3、每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁 原子上，被血液运输。
16号染色体
5
，
ξ
α2 α1
3
，
5
，
ξ
20
3
α2 α1
，
.
定义
-珠蛋白基因缺失或突变导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：
静止型地中海贫血 轻型地中海贫血 HbH病 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
21
地中海贫血
地中海贫血1.病名（包括英文、中文、OMIM编号）地中海贫血 thalassemiaOMIM编号: 141800（α-地中海贫血）； 141900 （β-地中海贫血）2.疾病特点、发病率、诊断要点疾病特点：本病以血虚、黄疸和胁下积块为主要临床表现。
在婴儿期即发病者病情重，初期以肾精不足、肾精亏虚证为主，病久后影响其生长发育而见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷、两眼之间距离增大等特征性症状，并由于湿瘀之邪阻滞而见黄疸、肋下积块等症。
在成年后发病者逐渐出现血虚、黄疸及肋下积块等，一般病情较轻，遇有外感、用药不当、妊娠时病情可加重。
发病率：120-810/十万（α）；40/十万（β）诊断要点：1）萎黄：姜黄是气血亏虚耗，失于荣养所致，表现为皮肤干黄无泽，伴头晕、心悸，与黄疸的根本区别在于白睛与小便均不黄。
2）黄汗：黄汗临床表现为汗出色黄染衣，但无黄疸之白睛色黄。
3.遗传方式与类型（包括各亚型）常染色体隐性 ARα-地中海贫血：HbBart胎儿水肿综合征，HbH，轻型和静止型β-地中海贫血：重型，中间型和轻型地中海贫血4.致病基因定位与克隆，基因功能等α-地中海贫血：HBA1/2,16p13.3,两组共4个拷贝,各有3个外显子,已报道点突变155种，大片段缺失突变43种，大片段插入突变1种，复杂重排突变4种，共计203种突变，以拷贝缺失突变为主。
β-地中海贫血：p15.5,3个外显子,已报道374种点突变，36种大片段缺失突变，1种大片段插入突变，8种复杂重排突变，共计419种突变，以基因点突变为主。
5.临床表现（病程、照片）a地中海贫血1.胎儿水肿综合征：胎盘大而易碎，胎儿全身水肿，轻度黄疸，皮肤可见出血点，心脏扩大；肺发育不全，胸腺缩小，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包内积液，常于 30 ～ 40 周死于宫内， 其胎儿血中均为 HbBart 's ,而无 HbH 、 HbA2 及 HbF 。
地中海贫血全参考资料
15
五、地中海贫血的分型
? ? 、? 和?肽链见于成人正常的 Hb ? HbA （ ? 2? 2）；HbA2 （ ? 2 ? 2）
? 根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 ? ? -地贫； ? -地贫； ? ?-地贫； ? ? ? -地贫.
? 基因缺陷 ? -地贫主要由 ? 基因的缺失（deletion ）引起 ?地贫则主要由 ?基因的点突变所致。
? ? 珠蛋白基因位于 16号染色体上。 ? 每条16号染色体上有 2个? 珠蛋白基因，一对 16号
染色体上有 4个珠蛋白基因。 ? ? 0地贫：一条染色体上 2个? 基因都缺失。 ? ? +地贫：一条染色体上只 1个? 基因缺失，另 1个
正常。
20
? -地中海贫血基因型
? 链基因示意 基 因 型
8
血红蛋白结构示意图
9
珠蛋白肽链ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ因
? 人类及各种动物的 Hb 其血红素部分都是相同 的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为 两大类： ? 类肽链: 基因定位于 16号染色体 ?、 ? 非? 类肽链：基因定位于 11号染色体 ?，?，?， ?
10
11
12
? 血红蛋白种类： 成人Hb：HbA ：? 2 ? 2 HbA 2：? 2 ?2 胎儿Hb ：HbF ：? 2 ?2 胚胎Hb: Gower1 ：?2 ?2 Gower2 ：? 2 ?2 Potland ：?2 ?2
5
6
不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：
? 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中， ? -地中
海贫血杂合子约为10% 。意大利撒丁岛 ?地贫基因携带 率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率 1/64，重型? 地 贫发生率为1/258。希腊7.0%, 塞浦路斯15.0%。 ? 东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。 ? 中 国 ： 云 南 4.8% 、 四 川 2.37%, 贵 州 2.21%, 福 建 1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。
地中海贫血
检查方法：抽取胎盘位置的绒毛，取20～40毫克的绒毛量。共有4种方法：
(1)经子宫颈法；(2)经腹部法；(3)经阴道法；(4)经膀胱法。
最早也最常使用的是经子宫颈法。
检查风险：导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实；是争议性较大的一项检查。不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时内得知结果，万一发现胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。
问题10：
分子基础：β珠蛋白基因簇在11号染色体短臂上，包含5个功能基因和1个假基因，功能基因结构中有3个编码序列（称为外显子）被2个插入序列（称为内含子）所分开，经过切除内含子拼接外显子，在5’端加上“帽”结构，3’端加上多聚腺苷酸、转录的mRNA便形成为成熟的mRNA。
β珠蛋白生成障碍性贫血是由于位于11号染色体短臂的两个β珠蛋白基因或者与其相关的DNA序列发生点突变，在转录、RNA的加工及翻译过程中出现各种障碍，导致β珠蛋白合成不足或缺如。
小细胞低色素贫血
在缺铁性贫血的早期，多为正常细胞性贫血，表现为轻度贫血；随着进展，红细胞和血红蛋白进一步下降，出现明显的小细胞低色素性贫血，呈典型的缺铁性贫血。所以出现典型小细胞低色素贫血，可见于缺铁性贫血的晚期。
血红蛋白
血红蛋白由四条链组成，两条α链和两条β链，每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁原子上，被血液运输。
问题3：
人类b-珠蛋白基因基因结构：包括已确定的八个珠蛋白功能基因和三个珠蛋白假基因，还有一个近年发现的基因，它们在两条染色体上排列成簇。人类β珠蛋白基因簇位于11号染色体短臂1lp155，长约60kb，包含5个按其排列顺序依次表达的功能基因，分别为5′-ε-Gγ-Aγ-δ-β-3′。（《出自中国实验血液学杂志》）
地中海贫血相关知识#(精选.)
地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。
由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。
该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。
在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。
一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。
Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。
Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。
人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。
人体发育过程中Hb的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。
36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。
而Hb F逐渐下降到小于2%。
δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。
发育期Hb 肽链组成胚胎期Gower1GowerⅡPortland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2胎儿期 FA α2γ2α2β2成人 AA2 α2β2α2δ2F α2γ2（一）、α地贫由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。
地中海贫血检查报告单
地中海贫血检查报告单报告日期：_______________
报告编号：_______________
受检者基本信息：
姓名：_____________ 性别：_____________ 年龄：_____________
联系方式：__________________________
检测项目：
地中海贫血基因检测
检测结果：
受检者_____________基因筛查结果如下：
□ α0型□ α+型□ β0型□ β+型□ 总体特缺□ 无异常
检测人员：
检测机构：__________________________
报告说明：
地中海贫血是一种遗传性疾病，通常由父母双方至少携带其中一种基因而遗传给子女。
本次检测结果显示，受检者
_____________基因筛查结果为_____________。
特别是β0型和α0型地中海贫血基因是几乎不产生血红蛋白的严重型，患者会有严重的贫血、黄疸、脾大、肝大、发育不良等，常常在幼年时期就发现症状。
受检者或代理人应仔细阅读本报告，如有疑问请咨询医师或遗传咨询师，建立完善的个人和家庭遗传史档案，采取科学有效的措施。
建议在孕前咨询医生，进行基因检测和遗传咨询，减少地中海贫血的遗传风险。
此报告仅基因检测报告，仅供参考。
如需更加全面的检测结果，需结合其他化验结果及医疗检查结果来判断。
签字：__________________________
注：本报告一式两份，一份为受检者保存，一份为检测机构存档。
地中海贫血三项解读
地中海贫血三项解读全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区，因此得名。
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血病的统称，其中包括地中海贫血、α-地中海贫血和β-地中海贫血。
这三种类型的地中海贫血有着不同的遗传模式和临床表现，需要通过不同的检测方法来进行诊断和鉴别。
地中海贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传，即父母双方携带有地中海贫血的基因，孩子才会患病。
在地中海贫血病人的血液中，红细胞中存在异常的血红蛋白，导致红细胞功能异常，从而引起溶血和贫血的症状。
地中海贫血的主要表现包括慢性贫血、黄疸、脾大、骨髓增生异常等，严重的情况下还会导致心脏、肾脏等器官的受损。
α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血病。
α-地中海贫血主要发生在亚洲和非洲人群中，尤其是东南亚、中东和地中海沿岸地区。
患者主要表现为轻至中度贫血、脾脏肿大、骨髓增生异常等症状。
α-地中海贫血的诊断主要通过检测α-地中海贫血基因突变和血液学检查来确定。
针对地中海贫血的三种类型，我们可以通过明确的遗传学检测和血液学检查来进行鉴别诊断。
在临床上，对于早期诊断和治疗地中海贫血非常重要。
目前，临床上常用的治疗方法包括输血、脾脏切除、骨髓移植等，但由于地中海贫血是一种终身性疾病，治疗上仍存在一定的挑战。
地中海贫血是一组严重的遗传性溶血性贫血病，给患者的生活和健康带来了严重的影响。
针对地中海贫血的三种类型，我们需要及早进行遗传学检测和诊断，以便及时采取有效的治疗措施。
提高公众对地中海贫血的认识和了解，有助于减少疾病的发病率和提高患者的生活质量。
希望通过不断的科研和临床实践，为地中海贫血患者提供更好的治疗和管理方案。
【文章字数：486】第二篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传病，主要见于地中海沿岸地区，因此也被称为地中海贫血。
地中海贫血主要包括地中海贫血、地中海贫血β0型和地中海贫血β+型。
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染色体上有 4个珠蛋白基因。 ? ? 0地贫：一条染色体上 2个? 基因都缺失。 ? ? +地贫：一条染色体上只 1个? 基因缺失，另 1个
正常。
20
? -地中海贫血基因型
? 链基因示意 基 因 型
13
100 ?
80
60
?
? ?
40 ?
20
?
0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains durinonatal life.
14
正常人血红蛋白组成的演变
8
血红蛋白结构示意图
9
珠蛋白肽链基因
? 人类及各种动物的 Hb 其血红素部分都是相同 的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为 两大类： ? 类肽链: 基因定位于 16号染色体 ?、 ? 非? 类肽链：基因定位于 11号染色体 ?，?，?， ?
10
11
12
? 血红蛋白种类： 成人Hb：HbA ：? 2 ? 2 HbA 2：? 2 ?2 胎儿Hb ：HbF ：? 2 ?2 胚胎Hb: Gower1 ：?2 ?2 Gower2 ：? 2 ?2 Potland ：?2 ?2
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? -地 中 海 贫 血
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? 定义：
? -珠蛋白基因缺失导致 ? 链合成障碍 (减 少或缺如 )所致的遗传性溶血性贫血。
? 分型：根据? 珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成 4种类型： Hb Bart's 胎儿水肿综合征 HbH 病 标准型? 地中海贫血 静止型? 地中海贫血
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? 分子生物学特征
?? ? ? ? ?? ? ? ?
出生后
15
五、地中海贫血的分型
? ? 、? 和?肽链见于成人正常的 Hb ? HbA （ ? 2? 2）；HbA2 （ ? 2 ? 2）
? 根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 ? ? -地贫； ? -地贫； ? ?-地贫； ? ? ? -地贫.
? 基因缺陷 ? -地贫主要由 ? 基因的缺失（deletion ）引起 ?地贫则主要由 ?基因的点突变所致。
地中海贫血 Thalassemia
吴洁丽
1
一、定义
? 地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫 血）： 由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失 等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或 完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的 正常平衡不 能维持，同时正常成人型 Hb （HbA ：? 2 ? 2）合成 降低的一种遗传性血红蛋白病。
基 因型 描 述
疾病状态
?? ? ? ? ?? ? ? ?
? ? / ? ? ? 0/ ? 0 地中海贫血纯合子 Hb Bart's 胎儿水肿
?? ? ? ? ?? ? ? ?
? ?/? ?
? 0 地贫/ ? + 地贫杂合子
HbH 病
?? ? ? ? ?? ? ? ?
? ? /? ?
? 0 地中海贫血杂合子 标准型地中海贫血
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六、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如 其他类型珠蛋白肽链相对过多 珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb 的生物 合成降低- -贫血
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC ， RBC 被破坏– 无效造血和溶血
骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 输血- -继发性铁负荷增多症
2
二、历史回顾
? 1925年，意大利医生 Cooley 首次报道 5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例 , 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley 将其称之为“ 地中海贫血 ” （mediterranean anemia ）。
3
7
四、Hb的结构和功能 ? 结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 ? 类 肽链 + 1对非? 类 肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（? 类 和非? 类） 共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条? 类肽 链和两条非? 链组成的四聚体才是最稳定的。 ? 功能：携带O2和CO 2
血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间
胚胎 Hb Gower1
? 2?2
Hb Gower2
Hb Potland
?2 ?2 ? 2 ?2 ?2 ?2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
? 2?2 ? 2?2
? 2?2
卵黄囊 卵黄囊 卵黄囊
胚胎5~6周 胚胎4~13周 胚胎5~6周
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
? 1932年，Whipple和Brasford 借用希腊语thalassa （??????? , 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。
? 1940年，美国血液学家Wintrobe 报道Cooley贫血患者的 家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系 常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
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不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：
? 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中， ? -地中
海贫血杂合子约为10% 。意大利撒丁岛 ?地贫基因携带 率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率 1/64，重型? 地 贫发生率为1/258。希腊7.0%, 塞浦路斯15.0%。 ? 东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。 ? 中 国 ： 云 南 4.8% 、 四 川 2.37%, 贵 州 2.21%, 福 建 1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。
? 在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文 Thalassemia译为“地中海贫血”.
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三、地中海贫血的分布
? 地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。 ? 非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、
埃及、苏丹和索马里北部 ? 亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中
国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西 亚、马来西亚等）。 ? 中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四 川、云南、台湾等省份为多发。