地贫讨论终版
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症状原因
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四、肝脾肿大硬化
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差， 体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的 造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶 性循环
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疾病特征
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一、皮肤、睑结膜、口唇均较苍白 贫血，红细胞较少，血液供应不足。 二、头大颧突，额突，眼眶增宽，鼻梁塌陷 由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为 长骨和肋骨等; 三、巩膜黄染 溶血性黄疸，红细胞的大量破坏，在单核-吞噬细胞系统产生胆红素过 多，超过肝细胞的摄取 转化 排泄 胆红素的能力，血液中未结合胆红 素浓度显著增高。胆红素为橙黄色，过量扩散入组织内造成组织黄染。 皮肤、巩膜等含有较多弹性蛋白，对胆红素的亲和力较强，极易黄染。
五、腹部胀痛
长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病 人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病征。
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症状原因
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hank you
实验室及辅助检查结果 红细胞渗透
等
• 血红蛋白含量检测：HbA:29.2%
HbF:53%
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诊断过程
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父母均患轻度贫血，家族中亦有贫血患者
考虑遗传性疾病 广东籍 广东省是中国地中海贫血发病率 极高的地区，广东省地贫基因携 带率高达11.07% 头骨骨质疏松，骨小梁呈短发直立状
病例讨论
查体后的初步诊断
皮肤、睑结膜、口唇苍白
贫血
巩膜黄染
黄疸
腹部膨隆，肝肋下3cm,脾肋下4cm
肝脾肿大
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诊断过程
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血常规各项指标均下降，红 细胞及血红蛋白大幅减少， 脆性减低， 考虑红细胞的破裂及血红蛋 • 血常规：红细胞：2.9×1012/L（4.0～5.5 × 1012/L ），血红蛋白：58.0g/L 见于缺铁性 白的生成障碍 贫血、海洋 （110～160g/L ），红细胞压积：25.3%(40%一50%) ，平均红细胞容量： 性贫血以及 阻塞性黄疽 常因红细胞大量破坏、机体 65.5fL（80～100fL），平均红细胞血红蛋白含量：26.7pg(27～33pg)，平均 相对缺氧，使红细胞生成素 红细胞血红蛋白浓度：31.2g/L(320~360g/L) 水平增高，骨髓红系增生， 网织红细胞和部分幼稚红细 • 红细胞脆性下降 胞提前释放入血，提示溶血 由于红细胞内 性贫血，此时网织红细胞常 • 血细胞涂片： 血红蛋白化学 >10% 成分发生变异 网织红细胞：10.5%（成人和儿童：0.5%～2.5%） 胚胎血红蛋白， 新生儿主 和铁代谢异常 要的血红蛋白， 在出生后逐 所致 有核红细胞：39%（极少 ） 渐减少， 成人HbF只占总血 红蛋白的0.5% 靶形，异形细胞 20-66%（极少 ）
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诊断结果
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临床表现：
患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白， 肝脾大，发育不良，体弱无力，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明 显。 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷， 两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。 辅助检查： 红细胞大小不等，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞，网织红细 胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占 多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量 明显增高，大多>40%，这是诊断重型β 地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见 颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
与β0地中海贫血的骨性特征相似
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诊断过程
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β 珠蛋白生成障碍性贫血 0 也称 β 地中海贫血
其为常染色体隐形遗传，纯合子呈现重型珠蛋白生成障碍性 贫血或称Cooley贫血，即β 0珠蛋白生成障碍性贫血，患儿 正为此类疾病；杂合子则表现轻度贫血症状，即β +珠蛋白 生成障碍性贫血，其父母均属于此类，为杂合子个体。
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四、肝脾肿大硬化
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差， 体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的 造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶 性循环
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一、皮肤、睑结膜、口唇均较苍白 贫血，红细胞较少，血液供应不足。 二、头大颧突，额突，眼眶增宽，鼻梁塌陷 由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为 长骨和肋骨等; 三、巩膜黄染 溶血性黄疸，红细胞的大量破坏，在单核-吞噬细胞系统产生胆红素过 多，超过肝细胞的摄取 转化 排泄 胆红素的能力，血液中未结合胆红 素浓度显著增高。胆红素为橙黄色，过量扩散入组织内造成组织黄染。 皮肤、巩膜等含有较多弹性蛋白，对胆红素的亲和力较强，极易黄染。
五、腹部胀痛
长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病 人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病征。
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症状原因
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实验室及辅助检查结果 红细胞渗透
等
• 血红蛋白含量检测：HbA:29.2%
HbF:53%
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父母均患轻度贫血，家族中亦有贫血患者
考虑遗传性疾病 广东籍 广东省是中国地中海贫血发病率 极高的地区，广东省地贫基因携 带率高达11.07% 头骨骨质疏松，骨小梁呈短发直立状
病例讨论
查体后的初步诊断
皮肤、睑结膜、口唇苍白
贫血
巩膜黄染
黄疸
腹部膨隆，肝肋下3cm,脾肋下4cm
肝脾肿大
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血常规各项指标均下降，红 细胞及血红蛋白大幅减少， 脆性减低， 考虑红细胞的破裂及血红蛋 • 血常规：红细胞：2.9×1012/L（4.0～5.5 × 1012/L ），血红蛋白：58.0g/L 见于缺铁性 白的生成障碍 贫血、海洋 （110～160g/L ），红细胞压积：25.3%(40%一50%) ，平均红细胞容量： 性贫血以及 阻塞性黄疽 常因红细胞大量破坏、机体 65.5fL（80～100fL），平均红细胞血红蛋白含量：26.7pg(27～33pg)，平均 相对缺氧，使红细胞生成素 红细胞血红蛋白浓度：31.2g/L(320~360g/L) 水平增高，骨髓红系增生， 网织红细胞和部分幼稚红细 • 红细胞脆性下降 胞提前释放入血，提示溶血 由于红细胞内 性贫血，此时网织红细胞常 • 血细胞涂片： 血红蛋白化学 >10% 成分发生变异 网织红细胞：10.5%（成人和儿童：0.5%～2.5%） 胚胎血红蛋白， 新生儿主 和铁代谢异常 要的血红蛋白， 在出生后逐 所致 有核红细胞：39%（极少 ） 渐减少， 成人HbF只占总血 红蛋白的0.5% 靶形，异形细胞 20-66%（极少 ）
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临床表现：
患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白， 肝脾大，发育不良，体弱无力，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明 显。 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷， 两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。 辅助检查： 红细胞大小不等，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞，网织红细 胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占 多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量 明显增高，大多>40%，这是诊断重型β 地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见 颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
与β0地中海贫血的骨性特征相似
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诊断过程
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β 珠蛋白生成障碍性贫血 0 也称 β 地中海贫血
其为常染色体隐形遗传，纯合子呈现重型珠蛋白生成障碍性 贫血或称Cooley贫血，即β 0珠蛋白生成障碍性贫血，患儿 正为此类疾病；杂合子则表现轻度贫血症状，即β +珠蛋白 生成障碍性贫血，其父母均属于此类，为杂合子个体。