辽宁满族15个短串联重复序列基因座遗传多态性

合集下载

中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座的突变分析

中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座的突变分析赵琢;张捷;柳明;刘志鹏;王华;孙俐;翟自芹【摘要】目的调查中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座(CSF1PO,D13S317,D16S539,D18S51,D19S433,D21S11,D2S1338,D3S1358,D 5S818,D7S820,D8S1179,FGA,TH01,TPOX,vWA)的突变模式及突变率.方法采用PrepFilerTM法医学DNA提取试剂盒、AmpFlSTR@Ientifiler@PCR扩增试剂盒检测19 037个三联体,根据等位基因突变的来源确定其突变模式并计算各基因座的突变率.结果在15个基因座中共观察到750例突变,且每个基因座均发现有突变个例;其中一步突变约占总突变的65％,二步突变约占18％,三步突变约占8％,四步突变约占2％;另外还观察到53例非整步突变,约占总突变的7％.每个基因座表现出的突变率各不相同,其中D13S317的突变率最高(5.97‰),而TPOX的突变率最低(0.53‰).【期刊名称】《中国人民公安大学学报（自然科学版）》【年(卷),期】2015(021)004【总页数】4页(P15-18)【关键词】STR;等位基因;突变率;突变模式【作者】赵琢;张捷;柳明;刘志鹏;王华;孙俐;翟自芹【作者单位】天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;北京出入境检验检疫局检验检疫技术中心,北京100026;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308【正文语种】中文【中图分类】D918.4短串联重复序列(Short Tandem Repeat，STR)由于其高度的多态性，是在法医学鉴定、个体识别和遗传连锁分析中应用最广泛的遗传标记[1-6]。

短串联重复序列名词解释

短串联重复序列名词解释摘要：一、短串联重复序列的定义二、短串联重复序列的特点三、短串联重复序列在生物学中的应用四、短串联重复序列的优缺点分析五、短串联重复序列的未来发展趋势正文：短串联重复序列（Short Tandem Repeats，STRs）是一类广泛存在于生物体基因组中的短序列，其特点是具有相对简单的重复模式，通常由2-6 个碱基对组成。

STRs 在生物学、法医学以及遗传学等领域具有重要的应用价值。

短串联重复序列的特点主要表现在以下几个方面：首先，STRs 具有高度的保守性，即使在不同的生物种类中，同一种STRs 的重复次数也具有很高的相似性；其次，STRs 在基因组中的分布具有随机性，这使得它们在遗传学研究中具有很好的标记作用；最后，STRs 的重复次数在不同个体之间存在差异，这种差异可以用来进行个体的识别和亲缘关系的鉴定。

短串联重复序列在生物学领域有很多应用，如：在遗传学研究中，STRs 可以作为遗传标记用于遗传病的诊断和遗传连锁分析；在法医学中，STRs 可以作为DNA 指纹用于个体识别和亲子鉴定等。

此外，STRs 在基因表达调控、基因进化以及基因组稳定性研究中也有广泛应用。

虽然短串联重复序列在生物学研究和应用中具有很多优点，但是也存在一些缺点，如：在基因组中，STRs 的分布可能过于密集，导致分析过程中出现技术误差；另外，STRs 的高度保守性也可能导致在不同物种间进行比较研究时存在局限性。

未来，随着科学技术的进步，短串联重复序列的应用将更加广泛，其在生物学、医学和法医学等领域的研究也将更加深入。

同时，随着基因组学、转录组学和表观遗传学等研究技术的发展，短串联重复序列在生物信息学中的应用也将得到进一步拓展。

综上所述，短串联重复序列作为一种重要的生物学研究工具，在多个领域具有广泛的应用前景。

东北汉族群体19个Y-STR基因座多态性和东北亚地区各民族的聚类分析

东北汉族群体19个Y-STR基因座多态性和东北亚地区各民族的聚类分析张明龙;张永吉;魏新强;郑立红【摘要】目的研究东北汉族群体的19个Y-STR基因座的遗传多态性和东北亚15个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值.方法采用Y-filer复合扩增体系对200例东北汉族无血缘关系的男性个体的19个Y-STR基因座进行扩增,应用ABI310分析仪进行基因分型,采用Arelquin3.11、Mega4.1和SPSS17.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析和多维标度分析.结果东北汉族群体的19个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,共检出200个单倍型,单倍型多态性在0.350 9(DYS391)～0.971 1(DYS385a/b),适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定;东北亚15个群体间存在差异,遗传距离在0.000 9～0.643 2,群体间聚类分析和多维度分析结果与民族起源和迁徙史基本相一致.结论东北汉族群体的19个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中.%Objective To investigate the polymorphisms of the 19 Y-STR loci in the Han population in Northeast China,and analyze the genetic relationships of 15 ethnic groups in northeast Asia region,and to evaluate their forensic value and population genetic value.Methods The 19 Y-STR unrelated Han males in 200 unrelated Han males in Northeast China were amplified with the Y-filer system,and the PCR products were analyzed by the 310 Genetic Analyzer.The AMOVA analysis,cluster analysis and MDS analysis were calculated by Arelquin3.11,Mega4.1 and SPSS17.0.Results The polymorphisms of 19 Y-STR loci in the Han population in Northeast China had generally higher gene diversity value which were ranged from 0.350 9(DYS391) to 0.971 1 (DYS385a/b),and totally 200 haplotypes were observed.The 19 Y-STR loci displayed high genetic polymorphisms in the Han population in Northeast China,indicating that these 19 loci were useful genetic markers for forensic personal identification and paternity testing.There were distinctions among 15 ethnic groups.The genetic distance between 15 ethnic groups were ranged from 0.000 9 to 0.643 2,and the conclusion of cluster analysis and MDS analysis were similar to the ethnogeny research and ethnic migration history.Conclusion The 19 Y-STR loci displayed high genetic polymorphisms in the Han population in Northeast China,and these 19 loci were useful genetic markers for forensic personal identification and paternity testing.【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2017(046)005【总页数】4页(P658-660,664)【关键词】Y染色体;短串联重复序列;多态性;汉族;东北亚【作者】张明龙;张永吉;魏新强;郑立红【作者单位】齐齐哈尔医学院生物遗传教研室,黑龙江齐齐哈尔161000;延边大学法医学教研室,吉林延吉133000;吉林省长春市公安局净月分局 130000;齐齐哈尔医学院生物遗传教研室,黑龙江齐齐哈尔161000【正文语种】中文【中图分类】DF795.2Y染色体短串联重复序列(Y-STR)为男性所特有，呈伴性遗传，并以单倍型的方式进行遗传。

短串联重复序列名词解释

短串联重复序列名词解释短串联重复序列（short tandem repeat, STR）是一种在基因组中广泛存在的序列重复结构。

它们通常由2到6个碱基组成，而且这些重复单元排列成串联的形式。

短串联重复序列可在人类基因组的非编码区域和编码区域中找到，且对个体间遗传变异具有高度敏感性。

短串联重复序列的存在是由基因组中的片段发生复制错误造成的。

这种错误会导致重复单元的数目增加或减少，从而导致个体间的DNA序列差异。

STR是一种多态性标记，它们在人类个体之间的差异拥有很高的遗传变异率。

STR通常在分子遗传学和法医学中被广泛应用。

在分子遗传学研究中，STR用于构建遗传图谱和人类起源研究，以及确定基因与疾病之间的关联。

在法医学中，STR用于个体识别和人类身份验证，例如在犯罪现场DNA样本的分析。

短串联重复序列的命名通常以“D”开头，后面跟着一个数字。

这个数字表示该STR位点在基因组中的位置。

不同的STR位点具有不同的单元长度和重复单元数目。

例如，D1S80是在基因组上的一个STR位点，其导致的DNA序列多态性由80个重复单元的长度决定。

STR分析基于聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）技术，利用特异性引物扩增目标区域的DNA片段。

扩增后的DNA片段通过凝胶电泳进行分离，根据DNA片段的大小和数量进行分析和比较。

这种方法非常灵敏和可靠，可以从微量的DNA样本中分析出结果。

由于短串联重复序列在个体间高度可变且具有高复杂性，因此可以用于亲子鉴定和个体间的亲缘关系分析。

根据STR位点上的重复单元数目和长度，可以计算个体之间的遗传距离和亲缘度。

这种方法在法律和家族关系确认中有重要应用。

短串联重复序列的变异性还可用于种群遗传学研究和进化生物学中。

通过分析不同种群之间的STR多态性，可以揭示种群间的遗传结构和迁移模式。

这对于理解人类和其他生物种群的起源、扩散和历史演化具有重要意义。

我国东北地区汉族群体11个Y染色体STR基因座的遗传多态性

我国东北地区汉族群体11个Y染色体STR基因座的遗传多态性巴华杰;林子清;李树【摘要】Y染色体为正常男性特有,其95%在减数分裂中呈连锁遗传,因此在法医学中具有其他常染色体基因座不可比拟的独特作用。

近年来,Y染色体短串联重复序列（Y-chromosome short tandem sequence,Y-STR）多态性的研究日益受到人们的关注。

本文就104名无关男性个体DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b11个Y-STR基因座及其单倍型的分布进行了调查,并对其在法医学中的应用价值进行了探讨。

【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2007(023)003【总页数】4页(P206-209)【关键词】Y染色体STR;单倍型;遗传多态性;东北地区汉族【作者】巴华杰;林子清;李树【作者单位】常州市公安局刑警支队,江苏,常州,213003;中国刑警学院法医学系,辽宁,沈阳,110035;中国刑警学院法医学系,辽宁,沈阳,110035【正文语种】中文【中图分类】DF795.2Y染色体为正常男性特有，其95%在减数分裂中呈连锁遗传，因此在法医学中具有其他常染色体基因座不可比拟的独特作用。

近年来，Y染色体短串联重复序列（Y-chromosome short tandem sequence，Y-STR）多态性的研究日益受到人们的关注。

本文就104名无关男性个体DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b11个Y-STR基因座及其单倍型的分布进行了调查，并对其在法医学中的应用价值进行了探讨。

104 名汉族无关男性个体的口腔上皮均来自中国刑警学院来自东北地区的在校学生。

所有口腔上皮均采用Chelex-100快速法提取模板DNA[1]，采用PowerPlexTMY System（Promega公司）试剂盒Gold® Taq DNA聚合酶（ABI公司），10μL扩增反应体系，在9600型扩增仪上对11个Y-STR基因座进行扩增，扩增后的产物用ABI310型基因分析仪分离检测，得到Y-STR分型结果。

辽宁地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性调查

ｔｅａｏｕ［］ｕｕ，０３２２８２５ｈｍｔｓＪ．Ｌｐｓ２０，１：５ —６．ｓ［］ＬｊｅＪＺｊｎｈＬＳＦｕｈｒｅａｅａｓｏｅ６ａｉ，ｉａ，ａｃｅＭＣ，ｔ１ｗｔｎｐｒｒｏｅ．Ｎｒｔ
研究提供基础数据。
ｌ材料与方法
１１样本．
计算每个等位基因频率并对所得数据进行Ｈｒｙａｄ — Ｗｅｂｒ平衡检验。应用ＳＳ件计算观察杂合度ｉｅｇｎＰＳ软（ｏ，Ｈ）期望杂合度（ｅ；Ｈ）应用ＰｗｒｔｔＶ１＿软件计ｏｅＳｓ２２ａ算匹配概率（Ｍ）个人识别能力（Ｄ）非父排除概率Ｐ、Ｐ、
ｔｅＴＡＰ２Ｂｋ２ａｌｌｔｒｓｎｃｆＳＡ／ＲｏａｄｏｈｅｈｙｌｅｅｗｉｈｐｅｅｅｏＳ— ｎｔｒ
ｉｓＪ．ｅｒｂｏＡｉ，０７２：ｔ—２．ｔｒ［］Ｎｕｏｉｌｇｇ２０，８５９５３ｅｎ［］ＭｈａＡＭ，ｏｄｎｖ，ＶｎＷｅｅＴ，ｅａ．Ｇｎｔ９ｅｔＪｒａｏａＥＳａｚｌｔ１ｅｅｃｉ
分析仪上进行电泳，使用ＤｔＣｌｃｉ１１软件进行ａａｏｌｔｎ．ｅｏ数据收集，ｅｅａｐｒＩ３２软件进行基因型ＧｎＭｐｅＤｖ．
分型。１４数据统计分析．
查，以期为法医学个人识别、权鉴定和群体遗传学亲
ａｓｃｔｉｎｉｎｐｏｅｓｇ（Ａ一）ｐｌｍｒｈｓｓｓｏｉｅｗｔａｔｅｒｃｓｎＴＰ２ｏｏｐｉａｄｈｇｉｙｍ

人类短串联重复序列HUMTH01基因座的遗传多态性

人类短串联重复序列HUMTH01基因座的遗传多态性
侯一平;苟清;吴梅筠
【期刊名称】《遗传学报：英文版》
【年(卷),期】1996(23)3
【摘要】作者用扩增片段长度多态技术分析了人类短串联重复序列ＨＵＭＴＨ０１基因型及等位基因频率在中国成都地区汉族群体和德国科隆地区白人中的分布。

用同步电泳技术比较不同引物ＰＣＲ产物分型结果，评估不同实验室ＨＵＭＴＨ０１群体数据的可比性。

计算了２５个群体间ＨＵＭＴＨ０１ＳＴＲ的遗传距离，并构建了系统树。

ＨＵＭＴＨ０１ＳＴＲ系统树分析不仅与传统遗传标记结果一致，并且获得了群体遗传的新线索。

【总页数】9页(P174-182)
【关键词】人类遗传学;短串联重复序列;HUMTH01基因
【作者】侯一平;苟清;吴梅筠
【作者单位】华西医科大学法医学系
【正文语种】中文
【中图分类】Q987
【相关文献】
1.辽宁回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性及遗传关系的分析 [J], 百茹峰;石美森;于晓军;那治亚
2.中国深圳地区12个X染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性：一项家系调
查分析 [J], 李桢;李雪梅;邹红岩;程良红;
3.宁夏汉族人群19个短串联重复序列基因座遗传多态性 [J], 马佳;郝绍文;赵新艳;戴晓婧;焦海燕
4.河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测 [J], 康冰; 王鑫; 吴东; 王红丹; 何淼; 苏俊祥; 张波; 刘俢铭; 廖世秀
5.19个短串联重复序列基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析 [J], 王美莹;于皓
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

短串联重复序列名词解释

短串联重复序列名词解释摘要：1.短串联重复序列(Short Tandem Repeats,STRs) 简介2.STRs 的结构和特点3.STRs 在遗传学中的应用4.STRs 在法医学中的应用5.STRs 在生物学研究中的应用6.STRs 在医学诊断中的应用7.短串联重复序列(STRs) 的未来研究方向正文：短串联重复序列(Short Tandem Repeats,STRs) 是一种在基因组中广泛存在的重复序列，由短的、重复的碱基序列组成，常出现在基因组的非编码区域。

STRs 的结构和特点使其在遗传学、法医学、生物学研究和医学诊断等领域中具有广泛的应用。

STRs 的结构和特点是由两个或更多的重复单元组成，每个单元包含1-6 个碱基对，这些单元在基因组中串联重复。

STRs 通常是非编码的，但可以在转录过程中产生RNA。

STRs 的长度和重复单元的数量在不同个体之间会有差异，这种变异可以用于遗传学研究和法医学鉴定。

在遗传学中，STRs 被广泛用于分析家族关系、遗传疾病研究以及种族和人群起源分析等。

STRs 在法医学中的应用包括个体识别、亲子鉴定以及犯罪现场DNA 分析等。

STRs 在生物学研究中的应用包括基因表达调控、转录起始位点预测以及基因组进化分析等。

在医学诊断中，STRs 可以用于疾病诊断和预测疾病风险等。

尽管STRs 在多个领域中都有广泛的应用，但对其作用机制和功能仍知之甚少。

未来的研究方向包括STRs 在不同生物过程中的功能、STRs 与疾病的关联以及STRs 在个体识别和亲子鉴定中的应用等。

短串联重复序列(STRs) 是一种重要的基因组序列，具有广泛的应用前景。

VWA基因座在一个三代家系发生的两次突变

VWA基因座在一个三代家系发生的两次突变赵蕾;赵兴春;印佳;张建;叶健【摘要】目的探讨短串联重复序列遗传变异的方式.方法用IdentifilerTM试剂盒和DNATyper15TM试剂盒进行检测,用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法对VWA基因座突变家系中3代父、母、子的DNA样本进行STR基因分型,将需测序的等位基因条带从凝胶上切下,再进行PCR扩增,产物经纯化后进行测序.结果此3代家系中Ⅱ-7、Ⅲ-8发生等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少.其中Ⅱ-7的一条发生突变的等位基因具体来源可知,Ⅲ-8的一条突变等位基因无法确定.结论本文中VWA基因座等位基因突变主要表现为一个重复单位的增加,没有碱基的插入或缺失,突变主要来自父亲,突变等位基因无TCTA (TCTG).( TCTA)n、TCTA(TCTG)5-6 (TCTA)n突变类型,均为TCTA(TCTG)4 (TCTA)n型突变.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2011(000)004【总页数】3页(P19-21)【关键词】VWA基因座;测序;短串联重复序列【作者】赵蕾;赵兴春;印佳;张建;叶健【作者单位】公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京100038;上海市公安局文保分局,200083;公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京 100038【正文语种】中文【中图分类】DF795.2短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是目前使用最广泛的遗传标记,因其多态性丰富,扩增片段长度短,广泛地应用于法医物证鉴定中。

但STR基因座在遗传的过程中发生变异的机会较高。

STR突变主要表现为一个重复单位的变化即一个重复单位的增加或减少。

本文对3代VWA基因座发生突变的家系标本进行了测序研究,以期对STR突变方式及机理进行探讨。

1 材料和方法1.1 DNA提取经知情同意,采集一北方汉族确定亲缘关系的3代家系(见图1)中25名个体的血样和口腔拭子,采用常规快速Chelex-100法提取样本DNA。

15个短串联重复序列基因座基因频_省略_胃腺癌患者和正常人群间分布的比较_游攀

胃癌是发病率较高的恶性肿瘤 ,其发生与外界各种不良因素持续作用以及不同个体遗传易感性不同有关。人们已经逐渐意识到不同个体的易感性差异在肿瘤发病机制中具有重要意义。迄今国内外不少学者已经从多个层面研究了基因多态性与胃肠癌发生的相关性 ,在阐述人类某些基因型与表型之间的相关性等方面取得了显著的进展。
二、方法 11提取方法 :用 Chelex法提取 DNA。 21聚合酶链反应 ( PCR ) 扩增 : 参照 PowerPlex 16 System PCR Amp lification Kit U ser‘M anual略做改进 :在同一反应管中对上述 16个基因位点进行复合扩增。反应体系为 25 μl, 其中 PowerPlex16 10 × Primer Pair M ix 215 μl, Taq DNA 聚合酶 018 μl, DNA 模板 215 μl ( 015 ～110 ng) 。扩增条件如下 : 96℃预热 10 m in, 接着 96 ℃预变性 1 m in, 94 ℃ 30 s,经 68 s变温到 60 ℃保持 30 s,经 50 s变温到 70 ℃保持 45 s,进行 10个循环 ,再按 90 ℃ 30 s经 60 s变温到 60 ℃保持 30 s,经 50 s变温到 70 ℃保持 45 s进行 20个循环 ,最后于 60 ℃延伸 30 m in。 31扩增产物的电泳与检测 : 采用 AB I377 型基因分析仪自动进行电泳分离和基因检测 ,扩增 DNA 片段大小由 Genescan分析软件 (版本为 211 )分析软件确定 ,再由 Genotype (版本为 215)分析命名“等位基因 ”。 41统计学分析 :用 M icrosoft Excel软件计算本地区健康人群和胃腺癌患者人群的基因频率。每个个体 STR基因座位应有 2个等位基因检出 ,只检出 1个者视为纯合子。如此计算出各等位基因的基因频率 ,并对健康人群的等位基因频率分布作 Hardy W einberg吻合度检验 [ 3 ] 。用行列皆无序 χ2 检验分析本地区健康人群和

短串联重复序列名词解释

短串联重复序列名词解释
摘要：
1.短串联重复序列的定义
2.短串联重复序列的分类
3.短串联重复序列的特点
4.短串联重复序列的应用
正文：
短串联重复序列（Short Tandem Repeat，简称STR）是指在人类基因组DNA 中，由2-6 个碱基组成的重复单位串联重复排列而成的DNA 序列。

这类序列在基因组中占有较大比例，约为10%，被称为卫星DNA。

根据重复单位的长度，短串联重复序列可以分为大卫星、中卫星、小卫星和微卫星。

短串联重复序列具有长度多态性，即不同个体的重复序列中，核心序列的重复次数不同，这导致了不同个体的短串联重复序列长度存在差异。

这种多态性片段通常长度在100-300bp。

研究表明，人类基因组DNA 中平均每6～10kb 就有一个短串联重复序列位点。

这些位点在法医物证检验和个人识别、亲子鉴定等领域具有很高的应用价值。

由于不同人体基因组卫星DNA 重复单位的数目是可变的，因此，短串联重复序列形成了极其复杂的等位基因片段长度多态性。

这种多态性为法医物证检验提供了丰富的遗传标记来源，有助于准确鉴定和区分个体。

总之，短串联重复序列是存在于人类基因组DNA 中的一类具有长度多态性的DNA 序列，不同数目的核心序列呈串联重复排列。

短串联重复序列名词解释

短串联重复序列名词解释
人类基因组DNA，其中10%是串联重复序列，称为卫星DNA。

按重复单位的长短，又可分为大卫星、中卫星、小卫星和微卫星。

其中重复单位仅由2-6bases组成的叫微卫星（microsatellite analysis），又称它为短串联重复序列(Short Tandem Repeat. STR)。

STR是存在于人类基因组DNA中的一类具有长度多态性的DNA 序列，不同数目的核心序列呈串联重复排列，而呈现出长度多态性，通常多态性片段长度在100-300bp。

一般认为，人类基因组DNA中平均每6～10kb就有一个STR位点，其多态性成为法医物证检验个人识别和亲子鉴定的丰富来源。

不同人体基因组卫星DNA重复单位的数目是可变的，因此，形成了极其复杂的等位基因片段长度多态性。

辽宁满族11个Y-STR基因座多态性及遗传关系的分析

辽宁满族11个Y-STR基因座多态性及遗传关系的分析石美森;百茹峰;张金生;于晓军【期刊名称】《遗传》【年(卷),期】2008(30)5【摘要】调查了辽宁满族群体11个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测203名满族无关男性个体的11个Y-STR基因座,用ABI310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结合已公开发表的国内其他16个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系.满族个体中共检出189种单倍型,单倍型频率多样性0.9991,基因多样性GD值在0.4594(DYS391)～0.9258(DYS385a/b);从遗传距离分析发现,满族和东北汉族的遗传距离最小(0.0015),与维吾尔族的遗传距离最大(0.1485).结果表明,11个Y-STR基因座在满族群体中具有较好的遗传多态性,适用于当地区的法医学应用.与其他民族群体遗传多样性的研究,对了解满族的起源、迁移以及相互关系有重要意义.【总页数】7页(P583-589)【作者】石美森;百茹峰;张金生;于晓军【作者单位】证据科学教育部重点,实验室(中国政法大学),北京,100088;证据科学教育部重点,实验室(中国政法大学),北京,100088;辽宁省岫岩满族自治县卫生局公共卫生科,岫岩,114300;汕头大学医学院法医学教研室,广东,汕头,515041【正文语种】中文【中图分类】Q3【相关文献】1.辽宁满族人群19个STR基因座的遗传多态性及其与28个群体的遗传关系研究[J], 祁荣;刘鹏;郭丽;李晓亮;郑瑞;刘萍;王栾;刘健2.山西汉族17个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系 [J], 石美森;百茹峰;傅博3.广东汉族22个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系分析 [J], 石美森;百茹峰;于晓军;唐剑频4.云南泸西汉族17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析 [J], 聂胜洁;姚金勇;陈碧峰;庄勤勇;张雯;罗胜军;肖春杰5.陕西渭南地区汉族人群17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析 [J], 贺永锋;陈利萍;赵杰;宋振因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析

20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析毕洁;畅晶晶;李妙霞;余纯应【摘要】目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律.方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点.结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰.父系突变与母系突变的比例为3.06:1.突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少.突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加.父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见.结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见.%Objective T o observe and analyze the confirm ed cases of paternity testing, and to explore the m utation rules of ST R loci. Methods T he m utant ST R loci w ere screened from 20723 confirm ed cases of paternity testing by G oldeneye 20A system .T he m utation rates, and the sources, fragm ent length, steps and increased or decreased repeat sequences of m utant alleles w ere counted for the analysis of the characteristics of m utation-related factors. Results A total of 548 m utations w ere found on 19 ST R loci, and 557 m utation events w ere observed. T he loci m utation rate w as 0.07‰-2.23‰. T he ratio of pater-nal to m aternal m utant events w as 3.06:1. O ne step m utation w as the m ain m utation, and the num ber ofthe increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences. T he repeat se-quences w ere m ore likely to decrease in tw o steps m utation and above. M utation m ainly occurred in the m edium allele, and the num ber of the increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences. In long allele m utations, the decreased repeat sequences w ere significantly m ore than the increased repeat sequences. T he num ber of the increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences in paternal m utation, w hile the decreased repeat sequences w ere m ore than the increased in m aternal m utation. Conclusion T here are significant differences in the m utation rate of each locus. W hen one or tw o loci do not conform to the genetic law , other detection system should be added, and PI value should be calculated com bined w ith the inform ation of the m utate ST R loci in order to further clarify the identification opinions.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2017(033)003【总页数】4页(P263-266)【关键词】法医遗传学;亲子关系;短串联重复序列;DNA突变分析【作者】毕洁;畅晶晶;李妙霞;余纯应【作者单位】北京明正司法鉴定中心,北京 100191;公安部物证鉴定中心,北京110000;北京明正司法鉴定中心,北京 100191;北京明正司法鉴定中心,北京100191【正文语种】中文【中图分类】DF795.2短串联重复序列（STR）基因座是目前最常用的亲权鉴定遗传标记，具有多态性高、个体识别能力强、非父排除概率高、突变率高等特点[1]。

1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。

辽宁满族１５个短串联重复序列基因座遗传多态性
徐国昌朱艳任甫刘海东席焕久。喻少波。郝春雨。， △
４３０；７０４２辽宁医学院人类学研究所，１００）１０２
（１南阳理工学院张仲景国医学院，阳南
ｎｒｏｓｓｓｅｄｖｌｐｎｎｎｔｎｔ］ｍＰｙｉｌｇｅｖｕｙｔｍｅｅｏｍｅｔｄｆｃｉＪ．ＡＪｈｓ — ａｕｏｏＲｅ
ｕｎｅｒＣｏｐＰｈｓｏ，２３２４（）：６ — ８．ｌＩｔｇｍｙ Leabharlann ｌ００，８４８７８１
ｒＯＢｅａｋＫ，ＫｅＳ１］ｉｃｂｍ，ＫｌｔｒＨ，ｔ１ｒｉｌａａｔｒｆｒｔｅａｅｅ．ＣｉｃｒｍｅｅｓｏｈａｔａＰ
ｉｏａｉｎｏｓｎｃｙ１ｓｅｃｌｓｒｍｕｉｉａｃｒｏｄｓｌｔｏｆｍｅｅｈｍａｔｍｅｌｆｏｍｂｌｃｌｏｄｂｌｏ
［］ｔｍｅｌ，２０，２４：２～３。Ｊ．ＳｅＣｌ０４２（）６５６４ｓ
（编辑：黄会龙）
ｃｙｌｓｅｃｌｎｖｔｏ［］ｅｌＢｏｈｍ，１９，４（）ｈｍａｔｍｅｌｉｉｓｒＪ．ＪＣｌｉｅｃ９７６３：
定等方
。而关于满族在ＳＲ遗传基因分布的研究较少，Ｔ
为了解辽宁满族ＳＲ遗传结构和分布特点，行了辽宁满族Ｔ进１５个ＳＲ基因座的系统研究，Ｔ以便从群体水平上获得满族ＳＲ遗传结构及变化规律，富我国民族ＳＲ遗传资料数Ｔ丰Ｔ
１材料和方法
１１ＤＮ样本．Ａ
间（１）表、２。对其观察值和期望值进行检验，结果表明各位点的基因型频率分布均符合Ｈａｄ－ｉｂｒｒｙＷｅｅｇ平衡（＞００）ｎＰ．５。２２群体遗传学指标．根据各位点的等位基因频率和基因型频率分布，算各位计
ＣＮＥＥＪＨＩＳｏＵＲＮＡＬＯＦＡＮＡＴＯＭＹ１３．００Ｖｏ．３Ｎｏ６２１
解剖学杂志
２１００年第３３卷第６期
ｒ６１ＭｉｅＧ，ｃａＶ，ＣｅｒｔｃｆＲｏｈｈｈｖｅＳＵｎｅｔｏｄｂｏｄｔｎｐａ — ｒｌｅｃｒｌｏｒｓｌｎａｄａ
２０２（）１６ — ３８０９，３５：３５１６．
ｎｌｓａｉｙｓ口］３ｏ，０３１２１）４９ —２７．１ｏｄ２０，０（３：２０４９．１
［］Ｒｓｎａｏｏｉｒｂｓｇｏｔｆｃｒａｇｌｏｓｆｅｔｌ７ｏａｎｎ．ＦｂｏｌｔｒｗｈａｔｓｓｅｕｔｒｏｎｒＤａｏｒａｃａ
锦州１１０；３沈阳市公安局刑警支队，阳２００沈
随着人类基因组研究的深入，人类已发现许多短串联重复序列（ｈｒｄｍｅｅｔ，Ｔ属于微卫星ＤｓｏｔｍｎｅｒｐａｓＳＲ）ＮＡ序列，ＴＲＳ基因座因其在人类基因组中分布广泛、片段小、易扩增、所需检材微量及其高度杂合性、度多态性而广泛应用于构建人类遗高传连锁图谱、因定位、基遗传病连锁分析、因诊断和法医学鉴基
ｔｔｏｏｈｌｈｏｃｔｅｏｄＩｕｍｉａｉｎｆｒｃｉｏｄａｕｅｍｙｌｉｅｋｅａ：ａＥｕｏｏｄＧｒｕｐａｄｒｃｒｏ —
２４３１．９ — ２
［９］ＬｕＸ，ＡｌｅｌＳｓｍａｉ，ＷｙｔｒｈｎｅＡ，ｅａ．ＭｅｅｃｙｌｔｍｅｌＥｔ１ｓｎｈｍａｓｅｃｌｓｆｏＣ４ｈｍａｍｂｌａｃｒｌｏＪ．ＴｒｎｆｓＭｅ，ｒｍＤ３＋ｕｎｕｉｃｌｏｄｂｏｄ［］ｉａｓｕｄ
点的Ｈ、Ｐ、Ｉ、ＥＰ表２。ＤＰＣＰ（）
表２辽宁满族人群１５个ＳＲ基因座的Ｈ、ＩＴＰＣ、Ｄ、ＥＰ值ＰＰ
１０份ＥＴＡ抗凝血采自辽宁地区无血缘关系满族个体，０Ｄ
Ｃｅｘ提取ＤＮｈｌ法ｅＡ。
据库。
表１辽宁满族群体ｌ５个ＳＲ基因座的等位基因及基因频率Ｔ
第１作者Ｅｍａｌｘｇｏｈ６．ｏ — ｉｕｕｃ＠１３ｃｍ：
△ 通讯作者，－ｉａａｏ＠ｙａ．ｅＥｍａｌｎｔｍｙｅｈｎｔ：
收稿日期：０９０ —０修回日期：０００—７２０ —９３；２１－８０
［８］ＪｉｌａｓｗａＮ，ＨａｎｓｒｈＳＥ，Ｂｕｅ．ｅ１ｔｏｅｉｄｆｙｅｗｏｔｒｄｒＳＰｔ．Ｏｓｅｇｎｃｉａ —
ｆｒｎｉｔｏｏｅｔｌｏｕｉｉｄ，ｃｌｕｅｅａｄｄｈｍａｓｎｅｅｔｉｎｐｔｎｉｆｐｒｆｅａａｕｔｒｘｐｎｅｕｎｍｅｅ —