系统性硬化症诊断

征的一组
。
轻度皮肤表现
严重的脏器受损
eular2010
病因
血管
结缔组织
免疫系统
间质及血管壁胶原 纤维增生及硬化
早期损害：胶原 纤维束肿胀和均 一化，以淋巴细 胞为主的浸润。
晚期损伤：胶原纤维束 肥厚、硬化，血管壁增 厚，管腔变窄、闭塞。 真皮明显增厚，皮脂腺 萎缩，汗腺减少
皮肤 骨和关节 消化系统 呼吸系统 心血管系统 肾脏
SSc-诊断标准
VESSc诊断标准-ACR/EULAR
主要标准： 1. 雷诺现象；2. 自身抗体(ANA、ACA、ATA)； 3. 甲襞毛细血管图像 次要标准： 1. 钙质沉积；2. 手指肿胀；3. 指端溃疡；4. 食道括约 肌功能低下；5. 毛细血管扩张；6. 肺HRCT:毛玻璃影
3条主要标准，或2条主要标准加1条次要标准可诊断
Dept of Rheumatology
① 水肿期：非凹陷性水肿，手指肿胀呈腊肠样 ② 硬化期：皮肤变硬如皮革，表面有蜡样光泽不能用
手指捏起
③ 萎缩期：皮肤、皮下组织及肌肉萎缩、硬化指端 及关节处易发生顽固性溃疡、少汗、毛发脱落，毛 细血管扩张
全无皮肤症状的硬皮症
sine scleroderma
Dept of Rheumatology
Crest Syndrome: Calcinosis, Fingers
5条中具备≥3条
实验室检查
常规化验检查 1. 病人血沉一般增快 2. C反应蛋白可正常或轻度升高 3. 轻度贫血、血小板减少、嗜酸粒细胞增多 4. 有蛋白尿或镜下血尿和管型尿
生化检查
肺间质纤维化 (40%) 严重肺动脉高压(1年存活率55%）---多合并雷诺现象
SSc-心脏受累
机制：缺血再灌注损伤、微血管病变有关
表现：心肌纤维化、心包炎，传导阻滞，心律失常
SSc心脏受累常见，多是亚临床表现，有症状者预后差
S3S5 c死3亡5 因素：
30
26
26
25
20
15
10
8
5Байду номын сангаас
Yannick Allanore, 2011
肾血流 肾素释放
临床表现 性别比 发病年龄 缺血性损伤 诱发因素 抗核抗体 抗着丝点抗体 抗Scl-70抗体 毛细血管镜检查 异常
雷诺病 女:男=20:1
青春期 无
寒冷，情绪 阴性 阴性 阴性 无
硬皮病 3:1-4:1 ≥45岁
有 寒冷 90%阳性 5-60%阳性 20-30%阳性 >95%
1. 发生率35%； 2. DcSSc发生率较LcSSc高； 3. 心肌纤维化与低LVEF相关； 4. 常见类型：心内膜、混合、内膜
下、透壁； 5. 纤维化更多见于基底段； 6. 纤维化与冠脉疾病存在与否无关； 7. 微血管损伤常见，早于心肌纤维化； 8. CRP升高、抗β2GP1抗体是微血管
病变的危险因素.
Dept of Rheumatology
Raynaud’s phenomenon. Vasospastic changes are common in both limited and diffuse scleroderma but may also occur in the absence of any underlying disease.
5
0
Tyndall et al, Ann Rheum Dis 2010;69
30 29
25
23
20 16
15 11
10
7
5
4
0 心脏 肺 肿瘤 肾 感染 胃肠
Elhai et al, Rheumatology (Oxford). 2011 Sep
SSc-心脏受累
缺乏有效评估手段：肌酶、BNP、UCG缺乏特异性 心肌MRI检查:可探查微血管病变和心肌纤维化
1. 血清白蛋白降低，球蛋白增高，r球蛋白血症，血中 纤维蛋白原含量增高
2. 部分病人肌酸磷酸激酶（CPK)、乳酸脱氢酶（LDH) 和谷草转氨酶（SGOT）升高
3. 血清钾、氯、尿素氮与肌酐可出现不同程度异常
SSC特异性自身抗体：
ACA: CREST、RP、PBC
ATA(Scl-70): dsSSc、ILD、heart Anti-RNAP: dsSSc、 Anti-U3nRNP: dcSSc、PAH、renal crisis Anti-PM/Scl: LcSSc、myositis Anti-Th/To: LcSSc、puffy fingers、GI、PH Anti-U1RNP: overlap、SLE、MCTD Anti-Ku：SSc-PM/DM AECA: PAH、ILD
The cyanotic phase of Raynaud’s phenomenon is seen in the fingers of this patient with scleroderma
Dept of Rheumatology
消化系统----最常累及的系统
神经支配的病变 平滑肌的萎缩 粘膜下层的纤维化
肺血管病变 肺纤维化
美国风湿病学会制定的系统硬化病诊断标准（1980）
（一）主要指标 近端皮肤硬化：对称性手指及掌指或跖趾近端 皮肤增厚、紧硬、不易提起。这类表现可同时累及四肢、面 部、颈部和躯干。
（二）次要指标
⑴ 手指硬化：硬皮改变仅局限于手指
⑵ 指端凹陷性瘢痕或指垫的丧失
⑶ 双肺基底部纤维化
Dept of Rheumatology
硬皮病的诊断与 治疗
概述 临床表现 诊断与早期诊断 治疗及进展
是一种以皮肤及各系统胶原纤维硬化为特 征的结缔组织病
以女性较多，女性与男性之比约为3-7:1 发病年龄以20-50岁多见
Dept of Rheumatology
系统性硬化是以皮肤变硬和增厚为突出特
ESSc诊断标准-ACR/EULAR
至少具备以下2项特点者： 1. 雷诺现象；2. 手指肿胀；3. SSc特异性自身抗体； 4. 甲襞微循环图像
SSc自身抗体的检测：IP、IIF、ELISA、ID
辅助检查
食管、胃肠道、小肠蠕动减少、钡剂滞留时间延长；远端狭 窄，近端扩张，结肠袋呈球形改变。
食管动力学检查：食管运动减弱，张力下降，返流 指端骨质吸收伴周围软组织钙化 两肺纹理增粗、或见小囊状改变，蜂窝肺，胸腔积液 软组织内有钙盐沉积阴影