遗传代谢性疾病发病机制与诊治
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2.性染色体病 即性染色体X或Y数目异常或结构的畸变，
伴有性特征发育障碍或异常
最常见的是：Turner综合征
染色体核型分析的指征
1. 怀疑患有染色体病者； 2. 有多种先天性畸形； 3. 明显生长发育障碍或智能发育障碍； 4. 性发育异常或不全； 5. 孕母年龄过大、不孕或多次自然流产； 6. 有染色体畸变家族史。
目的要求
1.掌握: 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)临床表现、实验室检查、 遗传咨询；苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的临床表现、诊断、 治疗。
2.熟悉: 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)遗传学基础。肝豆状核变 性(hepatolenticular degeneration,HLD)的临床表现、实验室检查、 诊断和治疗。
2.单倍体(haploid,n)：正常人每一个配子（卵子和精子结合成 配子）含有22条常染色体和一条性染色体，X或Y，即 是22+X或22+Y的一个染色体组称作单倍体。
3.基因组(genome)：单倍体染色体的全部DNA分子称为基因 组。
遗传性疾病分类
1.染色体病
2.单基因病
3.多基因病
4 .线粒体病 5 .基因组印记
病因
21号染色体呈三体，是生殖细胞在减数分裂过程中发生不分离现象所致, 其影响因素有:
1.母亲年龄:妊娠年龄越大,发病率越高
2.母亲妊娠期腹部照射放射线
母孕年龄
20~25y ~35y
40~45y >45y
发病率
1/2000 1/300 1/100
1/50
3. 某些病毒感染 TORCH（T-弓形虫、R-风疹病毒、C巨细胞病毒、H-疱疹 病毒）
(Chromosome disorders) 第三节: 遗传代谢病
(inherited metabolio disorders)
第一节 概述(Introduction )
什么是遗传性疾病？
遗传性疾病：是人体由于遗传物质结构或功能改 变所导致的疾病，简称遗传病（genetic disease)。 遗传物质： 细胞中的染色体及其基因或DNA。 细胞的遗传信息几乎都储存在染色体的DNA分子 长链上， DNA分子是由两条多核苷酸链的双螺旋 结构。
4.母亲妊娠期服某些药 毒品、抗肿瘤药等。
5.遗传因素
临床表现
1.智能发育落后：IQ 35~69 平均 67 2.生长发育迟缓：
体格动作发育迟缓，骨骼发育迟缓,骨龄落后,手骨脱钙, 第12肋缺如,出牙延迟
3.特殊面容 4.皮纹特点
手: 通贯手, 尺侧箕纹增多, 第5小指只有一条指褶纹, atd 角增大 >63°
21-三体综合征
概述
1.21三体综合征(21trisomy syndrome):是最常见的常染色体畸变综合征,又叫先天愚型 或Down综合征
2.临床表现:有其特殊的面容、智力低下、多发性畸形为特征 3.发生率:国外报导为1.5‰.国内报导为1.6 - 1.2 ‰,
实际上发生率还要高些，因为有一半以上的患儿 未出生即流产死亡，男:女=3:2
百度文库⑵生物化学分析
⑶基因诊断
4：预防 ⑴ 一级预防 防止遗传病的发生。禁止近亲结婚、有遗传性疾病家族史者 进行检查。
⑵二级预防 减少遗传病患儿出生。
⑶加强遗传病出生后的治疗。
第二节 染色体病（Chromosome disorders ）
又叫染色体畸变综合征 (chromosomal aberration syndrome)是由于染色体的数目、 结构异常使其所载基因发生数量 或排列组合方面的改变, 遗传物 质失去正常状态引起疾病。
发病情况
据统计约有20-25%的人患遗传病或遗传相关性疾病，我国约有2亿5千万人 患有遗传性疾病，每年以20万人数递增，且遗传病和先天畸形已成为儿童 死亡的主要原因之一。
名词解释
1.基因(gene)：是遗传的基本功能单位，是DNA双螺旋链上 的一段负载一定遗传信息，并在特定条件下表达，产 生特定生理功能的DNA片段。有三个基本特性：自体 复制、决定性状、基因突变。
足: 拇趾球部呈胫侧弓形纹
5.伴发畸形: 50%伴先心，消化道畸形，隐睾，脐疝。手宽厚、
指短, 脚宽，
头: 短小 面: 扁平 眼: 距宽 眼裂上外斜 鼻: 塌 鼻孔上翘 耳: 短,圆,耳根下移 嘴: 小,半张,伸舌,流涎
实验室检查
细胞遗传学检查:染色体核型
标准型: 47,XX (或XY),+21。占95%。 易位型: 染色体总数是46,其中一个是易位染色体。占2.5%- 5%. 嵌合体型: 部分为正常细胞,部分为21-三体细胞,两种细胞比例不
染色体结构畸变
1. 缺失(deletion) 2. 易位(translocation) 3. 倒位(inversion) 4. 插入(insertion) 5. 环状染色体(ring chromosome)
1染.常色染体色病体病的临床特征
① 生长发育迟缓； ② 智能发育落后； ③ 多发性先天畸形：内脏畸形、骨髓畸形、特殊面容、皮肤纹理改变 最常见的是：21-三体综合征，其次是18-三体综合征、13-三体综合征。
人类的正常染色体共有：23对 正常男性的核型为：46，XY 正常女性的核型为：46，XX
染色体畸变的原因
1. 母亲因素：妊娠年龄过大 2. 物理因素：放射线、强磁场 3. 化学因素：药物、农药、毒物 4. 生物因素：病毒感染 5. 遗传因素
染色体畸变类型
染色体数目异常
1. 减少：Turner 综合征(45，X) 2. 增多：
遗传性疾病的诊断和预防
诊断是防治的基础。 诊断要注意收集以下资料： 1 ：病史 家族史、母妊娠史、母妊娠期的用药和疾病史。 2：体格检查 头面部、指距 指长、皮肤颜色、体味等。
3：实验室检查
⑴染色体核型分析：将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体按大小 及形状特征有秩序地配对排列，观察有无染色体数目或结构异常。`
3.了解: 遗传性疾病概述。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病机制。 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)的发病机制及病理。
4.自学: 遗传代谢性疾病概述。
主要内容
第一节: 概述(Introduction ) 第二节: 染色体病
伴有性特征发育障碍或异常
最常见的是：Turner综合征
染色体核型分析的指征
1. 怀疑患有染色体病者； 2. 有多种先天性畸形； 3. 明显生长发育障碍或智能发育障碍； 4. 性发育异常或不全； 5. 孕母年龄过大、不孕或多次自然流产； 6. 有染色体畸变家族史。
目的要求
1.掌握: 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)临床表现、实验室检查、 遗传咨询；苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的临床表现、诊断、 治疗。
2.熟悉: 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)遗传学基础。肝豆状核变 性(hepatolenticular degeneration,HLD)的临床表现、实验室检查、 诊断和治疗。
2.单倍体(haploid,n)：正常人每一个配子（卵子和精子结合成 配子）含有22条常染色体和一条性染色体，X或Y，即 是22+X或22+Y的一个染色体组称作单倍体。
3.基因组(genome)：单倍体染色体的全部DNA分子称为基因 组。
遗传性疾病分类
1.染色体病
2.单基因病
3.多基因病
4 .线粒体病 5 .基因组印记
病因
21号染色体呈三体，是生殖细胞在减数分裂过程中发生不分离现象所致, 其影响因素有:
1.母亲年龄:妊娠年龄越大,发病率越高
2.母亲妊娠期腹部照射放射线
母孕年龄
20~25y ~35y
40~45y >45y
发病率
1/2000 1/300 1/100
1/50
3. 某些病毒感染 TORCH（T-弓形虫、R-风疹病毒、C巨细胞病毒、H-疱疹 病毒）
(Chromosome disorders) 第三节: 遗传代谢病
(inherited metabolio disorders)
第一节 概述(Introduction )
什么是遗传性疾病？
遗传性疾病：是人体由于遗传物质结构或功能改 变所导致的疾病，简称遗传病（genetic disease)。 遗传物质： 细胞中的染色体及其基因或DNA。 细胞的遗传信息几乎都储存在染色体的DNA分子 长链上， DNA分子是由两条多核苷酸链的双螺旋 结构。
4.母亲妊娠期服某些药 毒品、抗肿瘤药等。
5.遗传因素
临床表现
1.智能发育落后：IQ 35~69 平均 67 2.生长发育迟缓：
体格动作发育迟缓，骨骼发育迟缓,骨龄落后,手骨脱钙, 第12肋缺如,出牙延迟
3.特殊面容 4.皮纹特点
手: 通贯手, 尺侧箕纹增多, 第5小指只有一条指褶纹, atd 角增大 >63°
21-三体综合征
概述
1.21三体综合征(21trisomy syndrome):是最常见的常染色体畸变综合征,又叫先天愚型 或Down综合征
2.临床表现:有其特殊的面容、智力低下、多发性畸形为特征 3.发生率:国外报导为1.5‰.国内报导为1.6 - 1.2 ‰,
实际上发生率还要高些，因为有一半以上的患儿 未出生即流产死亡，男:女=3:2
百度文库⑵生物化学分析
⑶基因诊断
4：预防 ⑴ 一级预防 防止遗传病的发生。禁止近亲结婚、有遗传性疾病家族史者 进行检查。
⑵二级预防 减少遗传病患儿出生。
⑶加强遗传病出生后的治疗。
第二节 染色体病（Chromosome disorders ）
又叫染色体畸变综合征 (chromosomal aberration syndrome)是由于染色体的数目、 结构异常使其所载基因发生数量 或排列组合方面的改变, 遗传物 质失去正常状态引起疾病。
发病情况
据统计约有20-25%的人患遗传病或遗传相关性疾病，我国约有2亿5千万人 患有遗传性疾病，每年以20万人数递增，且遗传病和先天畸形已成为儿童 死亡的主要原因之一。
名词解释
1.基因(gene)：是遗传的基本功能单位，是DNA双螺旋链上 的一段负载一定遗传信息，并在特定条件下表达，产 生特定生理功能的DNA片段。有三个基本特性：自体 复制、决定性状、基因突变。
足: 拇趾球部呈胫侧弓形纹
5.伴发畸形: 50%伴先心，消化道畸形，隐睾，脐疝。手宽厚、
指短, 脚宽，
头: 短小 面: 扁平 眼: 距宽 眼裂上外斜 鼻: 塌 鼻孔上翘 耳: 短,圆,耳根下移 嘴: 小,半张,伸舌,流涎
实验室检查
细胞遗传学检查:染色体核型
标准型: 47,XX (或XY),+21。占95%。 易位型: 染色体总数是46,其中一个是易位染色体。占2.5%- 5%. 嵌合体型: 部分为正常细胞,部分为21-三体细胞,两种细胞比例不
染色体结构畸变
1. 缺失(deletion) 2. 易位(translocation) 3. 倒位(inversion) 4. 插入(insertion) 5. 环状染色体(ring chromosome)
1染.常色染体色病体病的临床特征
① 生长发育迟缓； ② 智能发育落后； ③ 多发性先天畸形：内脏畸形、骨髓畸形、特殊面容、皮肤纹理改变 最常见的是：21-三体综合征，其次是18-三体综合征、13-三体综合征。
人类的正常染色体共有：23对 正常男性的核型为：46，XY 正常女性的核型为：46，XX
染色体畸变的原因
1. 母亲因素：妊娠年龄过大 2. 物理因素：放射线、强磁场 3. 化学因素：药物、农药、毒物 4. 生物因素：病毒感染 5. 遗传因素
染色体畸变类型
染色体数目异常
1. 减少：Turner 综合征(45，X) 2. 增多：
遗传性疾病的诊断和预防
诊断是防治的基础。 诊断要注意收集以下资料： 1 ：病史 家族史、母妊娠史、母妊娠期的用药和疾病史。 2：体格检查 头面部、指距 指长、皮肤颜色、体味等。
3：实验室检查
⑴染色体核型分析：将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体按大小 及形状特征有秩序地配对排列，观察有无染色体数目或结构异常。`
3.了解: 遗传性疾病概述。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病机制。 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)的发病机制及病理。
4.自学: 遗传代谢性疾病概述。
主要内容
第一节: 概述(Introduction ) 第二节: 染色体病