临床肿瘤基因检测简介
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段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。
临床肿瘤基因检测简介
Mutation frequency vs CT
监测肝转移： ✓ A：手术前检测到KRAS
mutation (Gly13Asp) ✓ B：术后一周该
Mutation检测不到了 ✓ C：12个月后又检测到，
CT发现了肝转移。
临床肿瘤基因检测简介
体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其 性质，经基因检测检测发现EGFR突变。
该检测者在上海肺科医院行胸腔 镜手术，取出病理为肺腺癌。
临床肿瘤基因检测简介
病理：肺腺 癌
5
案例二：辅助诊断癌症，
个人不相信，不愿面对， 没有采取必要干预措施
2年半后诊断大肠癌中晚期
临床肿瘤基因检测简介
案例三：癌症复发监控
11
Thomas Lynch
《新英格兰医 学杂志》
2004年
J Guillermo Paez
《科学》杂 志
2004年
• 药物敏感性突变 G719X, exon 19 del, L858R, L861Q
• 药物继发性耐药 （1年） exon 20 dup
•药物继发性耐药（ 2年） L747S, D761Y, T854A, T790M、 MET amplification
耐药 药敏
ALK
ALK ROS1
1151Tins L1152R C1156Y F1174L L1196M G1202R S1206Y G1269A
fusion Fusions
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
EGFR TKI治疗的选择
对象ห้องสมุดไป่ตู้
不加选择的中国患者
Mutation vs CEA
和CEA相比，ctDNA更能反映 生存期：
✓ 监测不到ctDNA的病人一直存 活；
✓ 监测不到CEA的依然会死。
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤分子诊断产品
肿瘤易感性评估 肿瘤早期筛查 个体化用药指导
筛查遗传性癌症高危人群 及早预知肿瘤发生风险，辅助诊断早期癌症。 预测用药效果，为患者选择最合适的药物
Amplification
药敏
EGFR
c.2156 (G719A) c.2155 (G719C、G719S) Exon 19 Deletion Exon 19 Insertion c.2290_2291ins (A763_Y764insFQEA) c.2573 (L858R) c.2582 (L861Q)
检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、 化疗后，经基因检测发现 FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。
临床肿瘤基因检测简介
7
肿瘤早期检查与治疗方法
临床肿瘤基因检测简介
个体化用药指导
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键
临床肿瘤基因检测简介
分 子 分 型
肿瘤疗效评估 肿瘤复发监控
评估肿瘤治疗效果 预测癌症术后复发风险及辅助化疗必要性
预测肿瘤复发或转移的风险
临床肿瘤基因检测简介
山东人群癌症临床信息数据库内容
基于基因检测的 细胞治疗情况 治疗效果评估
肿瘤复发情况
细胞治疗信息 基因与肿瘤信息
临床肿瘤基因检测简介
根据临床特征选择优势人群
根据EGFR敏感基因选择 +耐药基因（T790M，KRAS、EML4-ALK etc）排除
有效率
30％
50％
80% 90-95%
临床肿瘤基因检测简介
报告示例
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）
靶向用药+化疗药物指导
二、靶向用药+化疗药物+通路用药指导
临床肿瘤基因检测简介
检测报告示例
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤疗效监测产品
1、疗效监测 2、耐药监测 3、干预效果监测 4、复发监测
临床肿瘤基因检测简介
癌症术后复发监测
高发实体瘤： 男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌； 女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。 1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择； 2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上； 3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手
临床肿瘤基因检测简介
My
cancer
genome 上的TKI 类药物相 关药敏/ 耐药信息
药物类型 EGFR TKI ALK TKI
检测基因 EGFR
耐药
KRAS
MET
突变位点
Exon 20 Insertion c.2369C>T (T790M)
c.34 (G12C、G12R、G12S) c.35 (G12A、G12D、G12V) c.37 (G13C、G13R、G13S) c.38 (G13A、G13D) c.181 (Q61K) c.182 (Q61L、Q61R) c.183 (Q61H)
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤早期筛查简介
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤早期筛查
正常DNA
DNA突变 （肿瘤驱动基因
）
肿瘤细胞
分子阶段 （8-10年）
细胞阶段 （3-5年）
肿瘤
早期癌症 （1-3年）
中晚期癌症
肿瘤标志物、影像学
临床肿瘤基因检测简介 肿瘤早期筛查
案例一：协助确诊早癌
临床肿瘤基因检测简介
Mutation frequency vs CT
监测肝转移： ✓ A：手术前检测到KRAS
mutation (Gly13Asp) ✓ B：术后一周该
Mutation检测不到了 ✓ C：12个月后又检测到，
CT发现了肝转移。
临床肿瘤基因检测简介
体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其 性质，经基因检测检测发现EGFR突变。
该检测者在上海肺科医院行胸腔 镜手术，取出病理为肺腺癌。
临床肿瘤基因检测简介
病理：肺腺 癌
5
案例二：辅助诊断癌症，
个人不相信，不愿面对， 没有采取必要干预措施
2年半后诊断大肠癌中晚期
临床肿瘤基因检测简介
案例三：癌症复发监控
11
Thomas Lynch
《新英格兰医 学杂志》
2004年
J Guillermo Paez
《科学》杂 志
2004年
• 药物敏感性突变 G719X, exon 19 del, L858R, L861Q
• 药物继发性耐药 （1年） exon 20 dup
•药物继发性耐药（ 2年） L747S, D761Y, T854A, T790M、 MET amplification
耐药 药敏
ALK
ALK ROS1
1151Tins L1152R C1156Y F1174L L1196M G1202R S1206Y G1269A
fusion Fusions
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
EGFR TKI治疗的选择
对象ห้องสมุดไป่ตู้
不加选择的中国患者
Mutation vs CEA
和CEA相比，ctDNA更能反映 生存期：
✓ 监测不到ctDNA的病人一直存 活；
✓ 监测不到CEA的依然会死。
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤分子诊断产品
肿瘤易感性评估 肿瘤早期筛查 个体化用药指导
筛查遗传性癌症高危人群 及早预知肿瘤发生风险，辅助诊断早期癌症。 预测用药效果，为患者选择最合适的药物
Amplification
药敏
EGFR
c.2156 (G719A) c.2155 (G719C、G719S) Exon 19 Deletion Exon 19 Insertion c.2290_2291ins (A763_Y764insFQEA) c.2573 (L858R) c.2582 (L861Q)
检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、 化疗后，经基因检测发现 FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。
临床肿瘤基因检测简介
7
肿瘤早期检查与治疗方法
临床肿瘤基因检测简介
个体化用药指导
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键
临床肿瘤基因检测简介
分 子 分 型
肿瘤疗效评估 肿瘤复发监控
评估肿瘤治疗效果 预测癌症术后复发风险及辅助化疗必要性
预测肿瘤复发或转移的风险
临床肿瘤基因检测简介
山东人群癌症临床信息数据库内容
基于基因检测的 细胞治疗情况 治疗效果评估
肿瘤复发情况
细胞治疗信息 基因与肿瘤信息
临床肿瘤基因检测简介
根据临床特征选择优势人群
根据EGFR敏感基因选择 +耐药基因（T790M，KRAS、EML4-ALK etc）排除
有效率
30％
50％
80% 90-95%
临床肿瘤基因检测简介
报告示例
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）
靶向用药+化疗药物指导
二、靶向用药+化疗药物+通路用药指导
临床肿瘤基因检测简介
检测报告示例
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤疗效监测产品
1、疗效监测 2、耐药监测 3、干预效果监测 4、复发监测
临床肿瘤基因检测简介
癌症术后复发监测
高发实体瘤： 男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌； 女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。 1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择； 2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上； 3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手
临床肿瘤基因检测简介
My
cancer
genome 上的TKI 类药物相 关药敏/ 耐药信息
药物类型 EGFR TKI ALK TKI
检测基因 EGFR
耐药
KRAS
MET
突变位点
Exon 20 Insertion c.2369C>T (T790M)
c.34 (G12C、G12R、G12S) c.35 (G12A、G12D、G12V) c.37 (G13C、G13R、G13S) c.38 (G13A、G13D) c.181 (Q61K) c.182 (Q61L、Q61R) c.183 (Q61H)
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤早期筛查简介
临床肿瘤基因检测简介
肿瘤早期筛查
正常DNA
DNA突变 （肿瘤驱动基因
）
肿瘤细胞
分子阶段 （8-10年）
细胞阶段 （3-5年）
肿瘤
早期癌症 （1-3年）
中晚期癌症
肿瘤标志物、影像学
临床肿瘤基因检测简介 肿瘤早期筛查
案例一：协助确诊早癌