遗传病的概念及常见类型

用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系 如下：
7．用集合论的方法解决两种病的患病概率问
题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组 合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先 根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的
(1)设患甲病概率为m，则甲病正常为1－m； (2)设患乙病概率为n，则乙病正常为1－n。 (3)两病兼患的概率为mn (4)只患一种病概率为m(1－n)＋n(1－m)＝m ＋n－2mn (5)患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋ n－mn (6)正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋ mn＝1－(m＋n－mn) (7)只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率： n－mn。
2．(2010·无锡一模)下列为某一遗传病的家 系图，已知I－1为携带者。可以准确判断的是 ( )
A．该病为常染色体隐性遗传
【解析】 由家系图判断，可知该遗传病为 隐性遗传病(常染色体隐性或X染色体隐性都有可 能)，因此，不管是常染色体隐性，还是X染色体 隐性，Ⅱ－4是携带者。 【答案】 B
3．(2011·福州质检)通过遗传咨询，推算出 某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患 乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一 个健康孩子的概率是( ) A．(1－a)×(1－b) B．(1－a)＋(1－b) C．1－(a×b) D．1－(a＋b) 【解析】 患甲遗传病的概率为a，不患甲遗 传病的概率则为1－a，患乙遗传病的概率为b， 不患乙遗传病的概率则为1－b，因此该夫妇生一
【解析】 父母患病情况有四种：双亲正常、 母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表 格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处 理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵 活设置。
【解析】 研究猫叫综合征的遗传方式，不 能在学校内随机抽样调查，因为可能有大量的患 病孩子不能上学；红绿色盲是X染色体上的隐性 遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青 少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点 和方式是很复杂的，不好操作和计算；艾滋病不 是遗传病。 【答案】 B
1.要以常见单基因遗传病为研究对象。 2．调查的群体要足够大。 3．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的 区别
9．(2011·福州模拟)如图为某一遗传病系谱 图，该病不可能的遗传方式是( )
A．常染色体显性遗传 隐性遗传 C. X染色体显性遗传
B．常染色体 D. X染色体
10．(2011·大同模拟)某学校生物兴趣小组开 展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下 调查方法或结论不合理的是( ) A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高 的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调 查，以获得足够大的群体调查数据 C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人 群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病 率较高，则可能是常染色体显性遗传病
现象及结论的口诀记忆 父病子病女不病 父病女必病，子病母必病 ①子女正常双亲病； ②父 病女不病或者子病母不病 ①双亲正常子病； ②母病 子必病，女病父必病 ①双亲正常子女病； ②母 病子不病或女病父不病
图解表示
不能确定类型：若系 谱图中无上述特征， 只能从可能性大小方 面推测
典例1 (2011·南京模拟)在下面的家族系谱图 中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚 配，其子女中携带者的概率是( )
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三、人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传 信息。 2．人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图， 目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其 中包含的遗传信息。 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、 德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任 务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：1990年。
A．1/4 B．1/8
【解析】 从图中可知1号的祖父母没有病， 但生下有病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病， 另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因 位于X染色体上，那么1号个体的基因型为XAY， 而2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基 因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子 女中为携带者XAXa的概率是1/8。 【答案】 B
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门 的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细 胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有 某种遗传病或先天性疾病。 5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
问题探究2：(1)进行遗传咨询时，医生对咨询 者给出建议的主要依据是什么？ (2)医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病 的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？ 提示：(1)夫妇双方有无家庭病史。 (2)不能。可通过产前诊断进行判断。
举一反三 1．(2010·汕头质检)以下家系图中属于常染 色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显 性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是( )
A．③①②④ B．②④①③ C．①④②③
【解析】 ①③中出现“无中生有”，为隐 性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于 常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性 全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可 以判断为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部 为男性，为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的 女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗 传病。 【答案】 C
自主检测
一、判断题 1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊 断。( ) 【答案】 √ 2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 ( ) 【答案】 × 3．通过产前诊断可判断胎儿是否患ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ1三体综 合征。( )
5．遗传病是能遗传给后代的疾病。( ) 【答案】 × 6．人类基因组计划需要研究23条染色体。 ( ) 【解析】 人类基因组计划需研究22条常染 色体和X、Y染色体，共24条。 【答案】 ×
1.只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 2．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病， 如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体 也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 3．色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行 性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病 而不是性染色体变异。 4．细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子 女均正常。 5．伴性遗传与常染色体遗传的比较
项目 调查内容
调查对象及 范围
注意事项
结果计算及分 析
遗传病发病 率
广大人群随 机抽样
考虑年龄、性 体足够大
患病人数 别等因素，群 被调查总人数 × 100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患 病情况
分析基因显隐 性及所在的染 色体类型
举一反三 1．(2010·金华十校联考)调查人群中常见的 遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若 以公式N＝×100%进行计算，则公式中a和b依次 表示( ) A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基 因遗传病的被调查人数 B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因 遗传病的被调查家庭数 C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被 调查人数
2．(2010·厦门模拟)已知某种遗传病是由一 对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置， 所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调 查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤， 并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 ②设计记录表格及调查要点(如下)。
知识梳理 一、遗传病的概念及常见类型 1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾 病。
问题探究1：不携带致病基因的个体一定不患 遗传病吗？试分析原因。 提示：不一定，如人的第5号染色体部分缺失 引起的猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患 有遗传病。
二、遗传病的检测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的 产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭 病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意 义。人类基因组计划至少应测________条染色体 的碱基序列。
【答案】 (1)如图
(2)母亲 减数第二次 (3)不会。 1/4。 (4)24
考点 步骤 1
首先确定 传病是显 性遗传还 是隐性遗 传
(对应学生用书P135) 单基因遗传病的判定 图解表示 现象及结论的口诀记忆
(1)“无中生有 ”(若双亲正 因遗传病一定为隐性遗传病 ) (2)“有中生无 ”(若患病的双 亲生有正常后代，此单基因遗 传病一定为显性遗传病 )
图谱中遗 常，其子代中有患者，此单基
步骤 其次确 定致病 基因位 X显性遗传 于常染 色体上 常染色体显 还是位 性遗传 于性染 色体上 X隐性遗传 常染色体隐 性遗传 Y遗传
8．(2011·南通模拟)双亲表现正常，却生了 一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那 么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基 因的概率是( ) A．1/8 B．1/4 C．1/3 D．3/4 【解析】 双亲正常，生患病女儿，则是常 染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa，则生 一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查 数据。 ④汇总结果，统计分析。 (2)回答问题： ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性 状。 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，可 能是__________遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能 是伴X隐性遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能
6．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 病的区别 指一个家族 出生前已形 在后天发育 中多个成员 含义 成的畸形或 过程中形成 都表现出来 疾病 的疾病 的同一种病 从共同祖先 由遗传物质改变引起的 继承相同致 病基因为遗 人类疾病为遗传病 传病 病因 由环境因素
考点2 调查人群中的遗传病 1.实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的 疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方 式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病 人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
2．实验流程
典例2 (2011·广州联考)某研究学习小组在调 查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方 式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选 择的调查方法最为合理的是( ) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随 机抽样调查 B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中 调查 C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者 家系中进行调查 D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽
【解析】 调查人群中的遗传病，最好选择 单基因遗传病。 【答案】 A
三、非选择题 11．(2010·广东高考)克氏综合征是一种性染 色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫 妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该 男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基 因型(色盲及其等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他 的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞 在进行________分裂形成配子时发生了染色体不 分离。
二、选择题 7．(2011·济南一模)右图表示某人类遗传病 的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基 因可能是( )
A．X染色体上的隐性基因
【解析】 若是X染色体上的隐性基因，则子 代男孩的X染色体来自母亲，则男孩与母亲性状 一致，不含遗传病；若是X染色体上的显性基因， 则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐 性基因，则母亲应为杂合子。 【答案】 D