骨外黏液样软骨肉瘤3例

短篇报道骨外黏液样软骨肉瘤3例

李晶

广州金域医学检验中心有限公司病理科（广东广州510330）

骨外黏液样软骨肉瘤（EMC）是一种罕见的、发生在软组织肉瘤，占所有软组织肉瘤中比例不足3%。因其少见，分化不明确，没有特征性的免疫组经表形，较易误诊。本文收集3例EMC的临床病理资料，总结这种罕见软组织肉瘤的临床病理特征，提高对其认识

。图1EMA低倍镜改变

（HE，ˑ20）

图2EMC中倍镜改变

（HE，ˑ100）

图3EMC高倍镜改变

（HE，ˑ400）

1资料与方法

1．1一般资料收集3例在广州金域医学检验中心有限公司病理科诊断的EMC的临床与病理资料。

1．2方法送检标本均经10%中性甲醛固定，石蜡包埋，4μm厚连续切片。切片行HE常规染色、免疫组化检测。免疫组化项目包括CK、vimen-tin、BCl－2、S－100、Syn、NSE、desmin、CD34、SMA、p63、calponin、CD68、Ki－67。免疫组化一抗及En-Vision试剂盒购自福州迈新公司。所有实验均设阴、阳性对照，具体操作步骤按试剂盒说明书进行。

2结果

2．1临床情况例1：男，55岁，发现以臀部肿物3个月余，肿物大小约6cm。例2：女，49岁，发现腹壁肿物半年，肿块大小3.5cm。例3：男，65岁，发现膝部肿块近1年，肿块大小5cm。3例均有肿块缓慢增大的病史，3例肿块均呈圆形、质中，与周围组织分界较清。例3有轻压痛，其余2例表现为无痛性肿块。

2．2病理观察组织学改变：低倍镜下观察，肿物呈多结节状，有明显的黏液样背景，由纤维组织分割（图1），与周围组织分界不清，局灶呈浸润性生长，1例可见血管内瘤栓。中高倍镜观察，肿瘤细胞排列呈条索状、网状、带状、假腺泡样，1例可见肿瘤细胞围绕血管呈乳头状结构（图2），1例可见局灶有软骨样组织。3例均伴有少量慢性炎症细胞浸润。肿瘤细胞形态较一致，细胞呈圆形、梭形，胞浆较丰富、嗜酸性，核圆形或略不规则，大小约为淋巴细胞核2倍，核膜厚，可见一个中等大的核仁（图3），核分裂少见。免疫组化：3例均表达vimentin和syn，1例表达

NSE，2例灶性表达S－100。肿瘤细

胞均不表达BCl－2、desmin、CD34、

SMA、P63、calponin、CD68及CK，Ki－

67显示增殖指数≤3%。病理诊断：3

例均诊断为EMC。

3讨论

EMC最早在1972年由Enzinger

等首先报告［1］。EMC好发于成年人，

40 60岁是发病高峰，男性发病率是

女性的2倍。多数患者表现为缓慢

生长的肿块，多发生在深部软组织。

2013版WHO骨和软组织肿瘤分类

中定义EMC特征为多结节状结构，

梭形细胞排列成条索状、簇状和网

状，背景见丰富的黏液样间质［2］。虽

然此种肿瘤被称为“软骨肉瘤”，但目

前尚未有令人信服的软骨性分化的

证据。本文3例均为成人，平均年龄

56.3岁，发生在下肢2例，腹壁1例，

与文献报告相类似。

EMC大体上多呈分叶状，界限清

楚，常有假包膜，富含黏液。显微镜

下观察，纤维间隔将肿瘤分割成界限

清楚的分叶状结构，间质富含黏液，

可见多少不等的软骨样质基。肿瘤

细胞排列方式不定，以相互连接成条

索状、簇状为特征，也可形成假腺样

或围绕血管排列呈乳头状。核分裂

并不多见。肿瘤细胞核多呈圆形，染

色质细，核膜较厚，有见清晰的核仁，

细胞浆呈嗜酸性。肿瘤细胞之间分

界不清。

EMC的免疫组化表型并无特异

性，除了vimentin恒定阳性，其余并无

一致的表达模式。有研究显示，S－

100在10% 50%的病例阳性［3］，部

分病例可出现CK、EMA灶性阳性。

有文献报告INI－1阳性率高，可协助

诊断与鉴别诊断［4］。细胞遗传学分

析，约75%EMC存在特异的染色体

易位t（9；22）（q22；q12），产生

NＲ4A3/EWS融合基因［2］。少部分

EMC存在有染色体t（9；17）（q22；

q11．2）易位，使NＲ4A3和17qll上的

ＲBP：56基因融合，被认为是EMC伴

有神经内分泌分化的遗传学基础。

EMC需要与以下肿瘤鉴别。

（1）恶性混合瘤/肌上皮癌：形态学与

EMC有重叠之处，但恶性混合瘤/肌

上皮癌明显表达上皮和肌上皮标记

物，可以通过一组免疫组化项目。

（2）脊索瘤：发生于中轴脊柱骨，组织

学表现为分叶状结构、富含黏液样背

景和特征的液滴细胞。（3）黏液样脂

肪肉瘤：表现为明显的丛状、鸡爪样

血管和典型的脂母细胞。对于鉴别

困难的病例，可通过分子遗传学检测

得到鉴别。（4）软组织黏液瘤：细胞

稀少，散布在丰富的黏液样背景中，

细胞呈梭形，形态温和。

参考文献

［1］Enzinger FM，Shiraki M．Extraskeletal

myxoid chondrosareoma．An analysis of

34cases［J］．Hum Pathol，1972，3

（3）：421－435．

［2］Fletcher CD，Bridge JA，Hogendoorn

PC，et al．WHO chassification of

tumours of soft tissue and bone［M］．

Lyon：IAＲC Press，2013：223－224．

［3］于鸿，王朝夫，朱雄增．骨外黏液样

软骨肉瘤病理与鉴别诊断附4例报道

并文献复习［J］．临床与实验病理学

杂志，2009，24（5）：526－529．

［4］黄海建，陈小岩，郑智勇．骨外黏液样

软骨肉瘤七例临床病理分析［J］．中华

病理学杂志，2016，45（1）：25－30．

（收稿日期：2018－01－19编辑：林培德）

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广东医学2018年7月第39卷（增刊）Guangdong Medical Journal Jul．2018，Vol．39，Suppl．DOI:10.13820/ki.gdyx.2018.s2.117