表观遗传学及疾病
人类表观遗传学与疾病发生的关系
人类表观遗传学与疾病发生的关系人类表观遗传学是指某些基因表达活动被上皮表观遗传标记调控的现象，通常被称为表观遗传现象。
这些上皮标记涵盖了DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等多种不同类型，因此表观遗传学成为了研究基因表达调控、疾病发生及治疗的热点领域。
表观遗传学不仅涉及肿瘤疾病，还包括心血管疾病、类固醇依赖性皮炎、糖尿病等常见疾病。
表观遗传学在疾病预测和诊断方面具有巨大潜力。
通过对人类基因组的测序，我们了解到人类DNA序列有着丰富、复杂的个体差异。
基于这些差异性，我们可以利用表观遗传学来预测和诊断疾病。
其中最重要的应用是癌症预后。
癌症患者有许多不同的基因序列变异，但是基因甲基化或某些组蛋白修饰形式与某些特定的癌症相关。
这个基于表观遗传学的癌症诊断方式因此成为临床医生预后和诊断判断的有力手段。
除了诊断疾病之外，表观遗传学还在我们对疾病治疗的理解中发挥着越来越重要的作用，尤其是在肿瘤治疗中。
肿瘤细胞生长和分化过程中，表观遗传标记的变化引发了多种关键途径的改变，包括细胞增殖、凋亡等生物学过程。
因此，研究表观遗传学机制，可以为肿瘤治疗提供新的发展方向。
另一个与表观遗传学和疾病相关的重要领域是心血管疾病。
这些疾病是主要的死亡原因之一，而许多风险因素，如高血压、高胆固醇、肥胖和糖尿病等都涉及到表观遗传标记的变异。
表观遗传学和心血管疾病之间的关系仍在研究中得到证实，但已经有越来越多的数据表明了它们之间的联系。
例如，研究表明，机体暴露于塑化剂等环境毒物时可能导致DNA甲基化水平的变化，进而增加心血管疾病的风险。
最后，表观遗传学也与糖尿病等慢性代谢性疾病相关联。
这些疾病在全球范围内频繁发生，是由于环境暴露和遗传因素的相互作用所导致。
在这些疾病中，表观遗传学的变化可以影响人体对葡萄糖的代谢以及胰岛素的分泌。
例如，大规模人群的研究表明，某些基因的甲基化状态与糖尿病的罹患风险密切相关。
结论上，表观遗传学是现代医学研究的热点领域，充满着巨大的潜力和挑战。
表观遗传学及其在疾病治疗中的应用
表观遗传学及其在疾病治疗中的应用表观遗传学是相对于传统意义上的基因遗传学而言的一种新兴学科，在研究生物体的遗传信息传递过程中有着非常重要的地位。
与基因遗传学宏观地研究基因、染色体等物理结构不同，表观遗传学着眼于描述基因表达变化与环境因素、生理状态、年龄等因素的关系，并且关注的不是DNA序列本身，而是DNA序列周围的一些化学修饰，如甲基化和组蛋白修饰等。
这些化学修饰可以对某些DNA区域的表达起重要调节作用，从而影响特定基因的功能，以及较高层次的基因调控。
表观遗传学在疾病治疗方面的应用还处于起步阶段，但是已经取得了一定的进展。
在这方面最显著的应用是前列腺癌的治疗。
通过表观遗传学的研究，科学家们发现一个重要的蛋白质，称为HDAC（组蛋白去乙酰酶），是一种对前列腺癌细胞的扩散和生长有着重要调控作用的关键蛋白质。
基于这一发现，便有了用HDAC组蛋白去乙酰酶抑制剂治疗前列腺癌的想法。
HDAC抑制剂（HDACi）是一种药物，可以阻止HDAC蛋白质的功能，并阻止肿瘤细胞的生长扩散。
这在临床上已经成功地应用于治疗前列腺癌，成为一种新型的抗癌药物，为许多前列腺癌患者赢得了延长生命的机会。
除此之外，在研究心脑血管疾病等人类常见疾病中，表观遗传学也起着至关重要的角色。
临床上，目前使用的主要治疗方法仍是治疗疾病本身的症状。
然而，这些治疗方法对于一些难以治愈的疾病来说却是无效的，如癌症、肺炎、免疫系统疾病等。
表观遗传学作为新兴的学科，为这些难以治愈的疾病提供了新的方法和途径。
表观遗传学的应用范围涵盖了疾病预防、疾病诊断和疾病治疗三个方面。
在疾病预防方面，表观遗传学的应用可通过对表观遗传标记进行分析，评估个体对环境辐射、化学物质等因素的敏感性，识别高风险人群，并为他们提供预防性健康检查、改变生活方式等方法和指导。
一些表观遗传标记也可以用来评估风险因素，并为健康预测和疾病预防提供诊断依据。
在疾病诊断方面，表观遗传学也有着非常重要的应用。
表观遗传学与疾病发生的关联性
表观遗传学与疾病发生的关联性表观遗传学作为近年来兴起的新兴科学领域，是指对基因组中DNA序列以外的各种影响因素及其遗传效应的研究。
这其中包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、基因剪接等等。
通过这些研究，科学家们发现表观遗传学与许多人类疾病的发生密切相关。
那么，究竟是怎样的机制使得表观遗传学对疾病的发生产生影响呢？首先，我们需要了解到DNA甲基化是表观遗传学中被研究最为深入的一种修饰方式。
DNA甲基化是指将甲基分子与DNA分子结合，使得这些结合部位中的基因区域不再具有生物学表达的特性。
这种分子的结合过程发生在特定酶的作用下。
然而，当酶功能失调时，这种结合就会出现异常。
这就导致了DNA甲基化的紊乱，最终导致了人类的一些疾病的发生。
在这些疾病中，最为典型的就是癌症。
从表观遗传学的角度来看，癌症的发生不仅仅是由于基因的突变，还存在着表观遗传学上的异常。
举个例子，一项研究发现，许多普通的肿瘤组织都包含了DNA甲基化的不良影响。
这些不良影响可能会影响到基因的表达，从而导致癌症的发生。
通过对这些DNA甲基化位置的研究，科学家们可以预测出某些特定的基因会受到甲基化的影响，从而成为癌症的易感基因。
这也为癌症治疗提供了一些很重要的启示。
除了癌症外，表观遗传学还与神经系统疾病的发生密切相关。
多数情况下，这种机制是直接影响到神经元的发育和运行。
在一个健康的人体内，神经元的正常运转主要依靠某些基因的表达调控。
然而，对于某些人来说，这些基因的表达调控就会发生变异，从而导致神经元失调。
除了甲基化修饰，组蛋白修饰也是表观遗传学中另外一种重要的研究方向。
组蛋白修饰指的是将组蛋白中的一些氨基酸残基进行化学修饰，从而影响基因的表达。
而组蛋白的修饰主要受垃圾清除机制的影响。
一项研究就发现，一些常见的神经退行性疾病，如阿尔兹海默病和亚历兹默病，会影响到垃圾清除机制，从而导致组蛋白的异常修饰，最终导致神经元的死亡。
此外，非编码RNA和基因剪接等新的表观遗传学研究领域也被证明与一系列人类疾病的发生有关。
表观遗传学和人类疾病的关系研究
表观遗传学和人类疾病的关系研究随着科技的不断发展和人类对自身生物学的深入研究，越来越多的人们开始关注表观遗传学和人类疾病之间的关系。
表观遗传学是研究非DNA序列因素对基因表达和物种进化的影响的学科，它是遗传学和环境学的交叉学科。
未来科学家希望通过表观遗传学的研究，为疾病的治疗和预防提供新的思路和突破。
一、表观遗传学和人类疾病的关系表观遗传学在人类疾病的研究中发挥着重要作用。
研究表明，许多疾病都与表观遗传因素有关，包括癌症、糖尿病、心血管疾病等。
这些疾病的发生与人体基因组的改变有关，而表观遗传学正是这些变化的主要调节机制。
例如，肿瘤细胞和正常细胞之间常常存在表观遗传学上的差异，这是导致癌症发生的原因之一。
对人类疾病的研究还显示，一些环境因素可以直接影响表观遗传学的作用。
环境因素包括着装、饮食、生活常规等等。
不同的环境因素都可能对表观遗传学的作用产生不同的影响，从而导致不同种类的疾病发生。
例如，饮食结构的改变可能会导致一些代谢性疾病的发生，如糖尿病和肥胖症。
二、表观遗传学与基因治疗近年来，基因治疗已成为医学领域的一个热点话题。
表观遗传学的研究成果也为基因治疗提供了新的思路和实现方式。
例如，人们可以利用表观遗传学技术来改变基因的表达模式，从而控制疾病的发生和发展。
在基因治疗中，表观遗传学技术通常用于改变特定基因的表达模式。
通过对基因表达模式的控制，科学家可以治愈一些目前无法根治的疾病。
在基因治疗中，人们还可以利用表观遗传学技术来控制细胞的分化和增殖，这对治疗癌症等疾病具有重要作用。
三、表观遗传学在药物研究中的应用除了基因治疗外，表观遗传学的研究还可以为药物研究和临床治疗提供重要的帮助。
表观遗传学在药物研究中的应用是指通过对细胞基因表达模式的调节，来发现和开发新的药物。
许多药物的作用原理就是针对基因的表达进行调控。
而表观遗传学技术可以被用来研究药物对基因表达的影响，并为药物的治疗效果提供更深入的认识。
此外，表观遗传学技术可以帮助科学家更好地理解药物的副作用和药物治疗效果的不足，并为药物研究提供新的解决方案。
表观遗传学与人类多种疾病
表观遗传学与人类多种疾病表观遗传学研究的是通过环境因素诱导或间接改变基因表达状态的外显性遗传变化，它们通常不直接改变DNA序列的信息。
表观遗传学影响人类健康的多种方面，包括早期发育、免疫系统和心血管系统的功能、代谢性疾病和肿瘤。
本文将重点关注表观遗传学的发现与研究，以及它与人类健康之间的联系。
什么是表观遗传学？表观遗传学是遗传学的分支学科之一，研究的是外部环境和基因间的相互作用，其过程中高度复杂的机制影响了基因表达而不直接改变DNA的序列。
在发育、暴露于污染或营养不良等环境因素下，表观遗传调控机制对细胞的生产力、激素敏感性和免疫反应等产生了广泛的影响。
表观遗传学通过研究不同生理过程中表观遗传变化的程度，揭示了作为遗传调节机制的作用，旨在研究表观遗传学领域的专家提出了“表观遗传编码”的概念，以表明表观遗传变化与传统上认为的基因表达的概念有关。
表观遗传学与疾病表观遗传学研究提供了机制和指南，以发现并识别可能对多种疾病有贡献的环境与基因之间的关系。
表观遗传调节机制也一直被认为和食物、心理刺激、荷尔蒙和环境毒素等因素直接相关，造成多种代谢性疾病如肥胖、糖尿病等的构成。
调查显示，表观遗传变化与儿童早期发育相关性很高，可预测儿童智力发育水平，而且对儿童肺癌、哮喘、自闭症和注意力缺陷与多动症（ADHD）等情况的患病风险与接触危险物质如铅、胁迫、高温、吸烟或病毒感染等环境因素密切相关。
除此之外，表观遗传调节机制还揭示出了一些与癌症相关的遗传变异，超过50种癌症已经与表观遗传学义上的修饰存在关系，诸如乳腺癌和肝癌，肺癌，结肠癌和卵巢癌等。
表观遗传学所用的技术设计并建立表观遗传学实验需要技术来辅助研究，主要包含了：基因挖掘系列技术、高通量染色质免疫分析、质谱分析、给位分析、毒性基因测序、染色体凝胶电泳、clonal amplification和流式细胞术等方法开展表观遗传方面的研究开展。
同时也需要在很多相关领域进行相互配合，如环境毒理学、生理学、病理学、遗传学、生物化学等，与他们合作以建立全面的表观遗传学试验，可以帮助确定影响疾病的各种因素，而不仅仅是一些已知基因的作用。
表观遗传学与个体发育及疾病的关系研究
表观遗传学与个体发育及疾病的关系研究表观遗传学（Epigenetics）是指研究遗传信息传递中非DNA序列变化所起的作用的学科，旨在探究不同后天因素如环境、生活习惯等，如何影响基因的表达及其传递方式。
近年来，表观遗传学的研究受到了越来越多的关注。
其重要性在于，研究表观遗传学对于理解个体发育、疾病生成机理等方面的影响具有重要的意义。
一、表观遗传学对个体发育的影响表观遗传学对个体发育的影响是多方面的。
比如，孕期的营养状况和母亲的身体健康状况都会影响胎儿的表观遗传学特征，这些特征可能在未来生命的发展中产生积极或消极的影响。
通过营养的调整和健康的管理，可以对胎儿的表观遗传学特征进行调整和改变，有望降低患某些疾病的风险。
此外，研究还发现，儿童期的经历和环境因素如饮食、生活习惯等，都会对表观遗传学产生重要影响。
这些经历和环境因素会改变基因组中DNA甲基化模式的分布情况，从而进一步影响基因的表达和功能。
比如，饮食中缺乏叶酸等养分会影响DNA甲基化水平，从而导致基因表达的变化，可能会增加罹患某些疾病的风险。
二、表观遗传学在疾病研究中的应用研究表明，表观遗传学改变可能与许多不同的疾病有关。
举例来说，肥胖症既可能是由于环境或生活方式的影响，也可能是由于胚胎和儿童期的表观遗传学改变所致。
研究还发现，表观遗传学的变化可能与癌症、糖尿病等疾病有关。
通过了解这些疾病与表观遗传学之间的关系，可以进一步探索其发病机理，为治疗和控制疾病提供新的思路。
除此之外，表观遗传学的研究还可以对个体的预后和治疗方案产生帮助。
有研究发现，移植治疗可能会导致造血干细胞的表观遗传学改变，有助于监测移植后的预后。
而对于某些癌症等疾病，基于表观遗传学的治疗方法或许能够更准确地识别患者，为患者提供更合适的治疗方案。
三、表观遗传学的未来发展表观遗传学研究的发展一直在前进。
目前，研究重点主要集中在寻找表观遗传学和疾病发生之间的关联、变化的机制以及如何代际遗传等问题上。
表观遗传学与疾病关联研究
表观遗传学与疾病关联研究表观遗传学（Epigenetics）是对基因表达可能有重大影响的学科，它研究DNA序列不会发生改变的情况下，环境因素如何对基因表达的影响。
表观遗传学是单个细胞和整个器官系统工作的基础，它在发育、疾病和药物反应中发挥重要作用。
表观遗传学的研究主要是针对表观修饰（Epigenetic Modification）的研究，表观修饰是指通过甲基化、乙酰化、去乙酰化等化学反应对基因组DNA上某些特定位点进行修饰，以在不改变DNA序列的情况下影响基因的表达方法。
更直白地说，我们可以将表观修饰理解为基因的开关，是控制基因表达的关键因素之一。
许多研究人员和医生认为表观修饰可以对某些疾病产生重大影响。
例如，某些研究显示甲基化异常可能涉及到肿瘤的形成，而乙酰化异常则可能导致神经元细胞死亡，从而与神经退行性疾病有关。
最近的研究还发现表观修饰在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。
比如下丘脑垂体肿瘤，表观修饰对该疾病的发生有较为明显的影响，身体缺乏某些热量，RNA多样性和RNA甲基化也可以改变细胞的命运.此外，表观修饰在心血管疾病中也发挥着重要作用。
关于冠心病的研究人员发现，高胆固醇水平会加速组织胺二氧化酶1（DAO）的DNA甲基化，从而影响了DAO的基因表达，同时还发现DAO的酶活性降低会导致体内一些代谢物质的析出受到限制，例如肾上腺素、去甲肾上腺素等，进而引发心血管疾病。
在药物治疗方面，表观修饰在针对癌症、精神障碍和其他疾病的药物研发中也扮演着重要角色。
表观修饰药物通过特定靶点的改变而影响基因表达，起到调节疾病中相应基因的表达和化学纠错的作用。
总之，表观遗传学对疾病研究开启了全新的研究领域，同时可以通过对表观修饰的深入研究，为新药物的研发提供了方向和思路。
未来随着该领域的深入发展，相信表观遗传学会为人类健康和医学研究谱写新的篇章。
表观遗传学与疾病
表观遗传学与疾病随着科技的发展，人们对于遗传学的研究越来越深入，发现人类身体健康与疾病的来源不仅仅在基因上，还与表观遗传学有着密切关系。
表观遗传学指的是影响基因表达但不涉及DNA序列变化的一系列分子机制。
它是基因表现的一个重要调节。
近年来，随着表观遗传学的研究逐渐深入，人们发现表观遗传变异（Epi-Variations）与多种疾病的发生、发展密切相关。
一、表观遗传学的研究发掘表观遗传学的机制需要从“基因”、“表现型”和环境因素三个方面入手。
1.基因表观遗传调控中的转录后修饰、非编码RNA等机制需要基因的调控因子，包括转录调控因子、DNA甲基转移酶等。
2.表现型表观遗传调控中的DNA甲基化、组蛋白修饰、核小体重组等机制可以影响染色体结构和功能，从而影响基因表达，进而影响表现型。
3.环境因素表观遗传调控与环境因素（如营养、药物、污染等）有密切关系，反过来又可以通过表观遗传机制影响个体的生长发育和疾病易感性。
表观遗传学的研究不断深入，越来越多的暴露出来，疾病的新机制也被揭示和理解。
二、表观遗传变异与疾病表观遗传变异可以被定义为对基因表达或核小体组装模式的继承形式的短期和持久改变。
这意味着，表观遗传修饰可被认为是储存于个体的自身表现型之中，这可能是健康或疾病和行为差异的关键因素。
Epi-Variations即表观遗传变异是一个新的领域，它旨在描述表观遗传免疫法（改变表观遗传模式以抵抗病原体的能力）和身份标志（工业和生物标记）的变异性。
表观遗传变异究竟对哪些疾病具有影响呢？1.癌症表观遗传变异可能导致某些基因的活化和抑制，而这正是引发癌症的原因。
例如，DNA甲基转移酶行为异常可能导致DNA甲基化不平衡，这可能导致癌症的发生。
2.精神疾病表观遗传变异已证实与很多精神疾病有密切关系。
例如，有些研究表明，神经元柄状突起蛋白-1（SHANK1）的表观遗传调节异常与自闭症谱系障碍紧密相关。
3.肥胖症表观遗传变异在肥胖症的发生中也起到了非常重要的作用。
表观遗传学在生理和疾病中的作用
表观遗传学在生理和疾病中的作用表观遗传学是一门研究影响基因表达方式的继承性调控机制的学科。
与经典遗传学不同的是，表观遗传学不涉及DNA序列的改变，而是研究细胞在特定环境下怎样选择性地激活或抑制基因表达，以达到复杂的生物调节和适应。
表观遗传学涉及的调控机制很多，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、三维染色体结构、翻译后修饰等等，并且这些机制间相互作用，相互影响。
表观遗传学对于生理和疾病方面的研究都有着重要的作用。
表观遗传学在胚胎发育和细胞分化中的作用胚胎发育和细胞分化是复杂的、高度调控的生物过程，涉及到大量的基因表达和转录调控。
表观遗传学在这些方面发挥着重要的作用。
最早进入表观遗传学研究领域的是DNA甲基化机制，即DNA分子上附着一种甲基基团，从而影响基因的表达。
在胚胎发育和细胞分化的过程中，DNA甲基化会发生重要变化，它高度调控基因的表达和细胞命运决定。
一些重要的基因会在某个特定时期发生甲基化变化，从而演化出特定的表达模式。
此外，组蛋白修饰也参与了胚胎发育和细胞分化。
组蛋白修饰是调节基因活动和核染色质结构的过程，包括乙酰化、甲基化、磷酸化等。
细胞分裂和细胞分化时会发生组蛋白修饰的变化，从而使其成为命运决定的基础。
表观遗传学对于胚胎发育和细胞分化的研究不仅可以揭示胚胎发育和生殖生物学的基础问题，还能为放射生物学和毒理学等领域的应用提供支持。
表观遗传学在肿瘤发生和治疗中的作用表观遗传学在肿瘤的发生和治疗方面也有着重要的作用。
肿瘤疾病中的基因突变和表观遗传学的变化共同组成了肿瘤发生的分子机制。
在某些肿瘤发生中，DNA甲基化和组蛋白修饰的变化使得一些肿瘤抑制基因失去活性，而一些肿瘤相关基因的过度表达则是由于表观遗传学变化的结果。
这些特定的表观遗传学变化成为了肿瘤分子标志物的潜在来源。
表观遗传学变化也与肿瘤的治疗和预后有关。
肿瘤治疗过程中的某些药物可以直接作用于表观遗传学，如DNA甲基转移酶抑制剂和组蛋白去乙酰化酶抑制剂。
人类免疫细胞表观遗传学特征及其与疾病关系分析
人类免疫细胞表观遗传学特征及其与疾病关系分析免疫系统是人体重要的机能系统，对于体内外的病原体及异常细胞起到抗击及清除的作用。
人类免疫系统的正常运作需要免疫细胞、细胞外基质及分子的复杂相互作用。
而细胞的表观遗传学特征是影响人类免疫系统特异性的关键因素之一。
本文将简述人类免疫细胞表观遗传学特征及其与疾病关系的研究进展。
一、什么是表观遗传学特征？表观遗传学是研究细胞功能状态、生理及病理进程中，基因表达模式的可塑性影响因素的科学。
表观遗传学研究的是影响基因表达的调节机制，这些调节机制一般不会引起基因序列变化。
表观遗传学涉及到的因素包括了：DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等。
在人类免疫系统中，表观遗传学特征对于免疫细胞的成熟、增殖、分化、功能调节及细胞死亡等方面发挥着重要作用。
二、人类免疫细胞表观遗传学特征及其功能调节1.DNA甲基化DNA甲基化是目前研究得较为广泛的表观遗传学研究领域之一。
DNA甲基化通常是指在DNA的CpG二核苷酸上发生甲基化反应的生物学作用。
这种生物学作用会进一步影响DNA的加工，其结果是影响基因表达。
在人类免疫系统中，DNA 甲基化通常会影响免疫细胞的成熟、分化、功能调节、增殖等方面。
比如，在T细胞中，特定的DNA甲基化模式会抑制T细胞的分化和功能调节。
2.组蛋白修饰组蛋白修饰是指通过改变染色质上组蛋白的化学结构，调节蛋白质活性和基因表达的过程。
组蛋白修饰通常涉及到酰化、泛素化、锌指结构蛋白等过程，这些过程会引起基因的激活、抑制、遗传记忆和染色质的结构改变。
在人类免疫系统中，组蛋白修饰主要对T细胞、B细胞以及其中的淋巴细胞亚群的成熟、增殖等发挥着重要作用。
例如，在T细胞中，组蛋白修饰对于细胞增殖、细胞免疫反应的程度等方面都有重要的影响。
3.非编码RNA调控非编码RNA是指RNA分子，它们不参与到蛋白质的编码过程中。
一些非编码RNA通过调节蛋白RNA的表达来影响基因的表达与调控。
表观遗传学在疾病中的作用及其研究进展
表观遗传学在疾病中的作用及其研究进展表观遗传学是研究基因表达和细胞命运发展等生命过程中非DNA序列变化的学科，涉及到DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA和染色体构象等多个方面。
表观遗传学的研究对于理解疾病的发生、进展和治疗具有重要的意义。
本文将在此探讨表观遗传学在疾病中的作用和最新研究进展。
表观遗传学与疾病表观遗传学异常与多种疾病的发生、进展和治疗密切相关。
例如在肿瘤等疾病中，DNA甲基化水平和组蛋白修饰异常常常会影响基因的表达和调控，并进而导致癌症相关的基因突变和肿瘤的进展。
在心血管疾病中，DNA甲基化异常和组蛋白修饰异常也可能影响心血管相关基因的表达和调控，并进而导致心血管疾病的发生和进展。
另外，表观遗传学与神经系统疾病、免疫系统疾病、遗传性疾病等多个方面都有密切关系。
时代背景下的表观遗传学研究"生命的基本单位是细胞"这一观念在21世纪前十年得到了进一步的发展。
随着高通量测序技术的不断发展和成熟，人们开始意识到一个基本问题：相比一个基因组，生物体的可变性要大得多，未来研究的重心则必将转向探究这种可变性与生命现象之间的关系。
由此，更多研究重心便转向了表观遗传学这个充满未知的领域。
20世纪90年代，人类基因组计划的启动使人类对基因层面的认知得到了巨大提升，这也促成了表观遗传学的研究进程。
在当时，学界一般认为DNA序列是唯一且足以解释遗传变化的因素。
然而，由于许多人发现基因在细胞命运方面的表现异常，于是学界开始了对非DNA序列变化的研究。
在这个背景下，表观遗传学这个新兴领域得以以独立的、有机的方式发展。
近年来，研究人员对表观遗传学的重视程度不断提升，研究方法也从单维度转向多维度，同时也不断紧盯细胞转录组学、精准医学等相关前沿研究方向之中。
因此，表观遗传学的研究前景和应用价值也不断扩大。
表观遗传学在疾病诊断和治疗中的应用表观遗传学的研究进展为疾病的诊断和治疗带来了希望。
举例来说，在肿瘤诊断中，通过检测甲基化和组蛋白修饰等表观遗传学变化可以实现早期肿瘤的检测和诊断。
表观遗传学研究及其在疾病中的作用
表观遗传学研究及其在疾病中的作用随着科技的发展和进步，人类对遗传学的认识与探究也越来越深入。
除了传统的遗传学，表观遗传学也成为了研究热点之一。
表观遗传学研究的是除了基因序列之外，影响基因表达的各种环境因素，如化学修饰、核小体结构等。
本文将重点介绍表观遗传学研究及其在疾病中的作用。
一、表观遗传学的研究方法表观遗传学的研究方法主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等。
其中，DNA甲基化是最早也是最为研究热门的方法之一。
该方法研究的是基因组的DNA区域上的甲基化。
甲基化通常会直接或间接地影响基因的表达。
组蛋白修饰则是指涉及核小体的各种修饰，如乙酰化、甲基化、磷酸化等。
核小体是基因组内的一些分子“脱衣舞者”，它们的改变通常都会影响基因的表达。
最后，非编码RNA则是指不被翻译成蛋白质的RNA类别。
这些RNA常常被认为是调控基因表达的重要组成部分。
二、表观遗传学与疾病的关联许多疾病都与表观遗传学有关。
例如，肿瘤是一种广泛研究的疾病，个别癌症的形成与某些表观遗传学改变密切相关，如甲基化和组蛋白修饰。
这些改变可以促进肿瘤细胞的生长和扩散。
另外，心血管疾病也是表观遗传学研究的重点。
许多心血管疾病都与DNA甲基化有关。
例如，甲基化的增加可以导致心血管疾病的发生。
自闭症也是一个广为关注的疾病，最近的研究表明，DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传学改变不仅与自闭症的发生有关，还可能解释患者的症状。
三、表观遗传学在疾病治疗中的应用随着对表观遗传学的不断深入研究，越来越多的研究也开始着眼于将其运用于疾病治疗中。
例如，在肿瘤治疗中，研究人员开发了一种新型的抑制甲基化酶的药物，以防止肿瘤细胞甲基化程度的增加。
此外，在其他疾病的治疗中，人们也逐渐运用表观遗传学的理论和方法。
研究人员已经发现，一些组蛋白修饰与神经退行性疾病有密切关联。
如果能够针对这些修饰进行特定的调整或调节，就可能在治疗这些疾病的过程中发挥积极作用。
总之，表观遗传学研究是一个非常重要的领域，除了基本的科学意义，还在医疗领域中展现出了巨大的潜力。
表观遗传学及疾病
表观遗传学与疾病一、表观遗传学的基本概念经典遗传学认为遗传的分子基础是核酸，生命的遗传信息储存在核算的碱基序列上，碱基序列的改变会引起生物体表现型的改变，而这种改变可以从上一代传递到下一代。
然而，随着遗传学的发展，人们发现，DNN、组蛋白、染色体水平的修饰也会造成基因表达模式的变化，并且这种改变是可以遗传的。
这种通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列遗传信息的现象成为表观遗传，表观遗传学是研究不涉及DNA 序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰，即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门学科[1]。
Epigenetics这一名词的中文译法有多种，常见的有“表观遗传学”、“表现遗传学”、“后生遗传学”、“外因遗传学”、“表遗传学”、“外区遗传学”等等。
表观遗传学是Waddington于1942年在描述生物体的基因型与表型之间的因果关系时提出的，他指出基因型的遗传(heredity)或传承(inheritance)是遗传学研究的主旨，而基因型产生表型的过程则属于表观遗传学研究的范畴，他把表观遗传学描述为一个控制从基因型到表现型的机制。
随着遗传学的快速发展，这个词的意思越来越窄[ 2]。
1987年，Holliday指出可在两个层面上研究高等生物的基因属性：第一个层面是基因的世代间传递的规律，这是遗传学；第二个层面是生物从受精卵到成体的发育过程中基因活性变化的模式，这是表观遗传学。
1994年，Holliday又指出基因表达活性的变化不仅发生在发育过程中，而且也发生在生物体已分化的细胞中；基因表达的某种变化可通过有丝分裂的细胞遗传下去，他进一步指出表观遗传学研究的是“上代向下代传递的信息，而不是DNA序列本身”，是一种“不以DNA序列的改变为基础的细胞核遗传”。
1999年，Wollfe把表观遗传学定义为研究没有DNA 序列变化的、可遗传的基因表达的改变。
表观遗传学(epigenetics) 与遗传学是一个对应的关系，是研究表观遗传变异的遗传学分支的学科。
表观遗传学在疾病诊断和治疗中的应用研究
表观遗传学在疾病诊断和治疗中的应用研究近年来，随着科技的不断进步，表观遗传学的应用在疾病诊断和治疗中越来越受到关注。
表观遗传学是研究细胞基因表达调控的一门学科，其研究对象是基因表达受到化学修饰的DNA和蛋白质，可用于阐明病理生理学、药物开发和疾病的早期诊断。
本文将重点探讨表观遗传学在疾病诊断和治疗中的应用研究。
一、表观遗传学在癌症诊断中的应用癌症是表观遗传学在医学领域中得到最广泛应用的领域之一。
表观遗传学可以揭示肿瘤的发生机制，为癌症的早期诊断提供科学依据，为癌症的治疗提供新思路。
1. DNA甲基化在癌症诊断中的应用DNA甲基化是表观遗传学研究的一项重要内容，它是指甲基化酶在基因组中特定的顺式作用，将甲基基团添加到DNA分子的胸腺嘧啶上，从而控制细胞的基因表达。
大量的研究表明，某些基因的DNA甲基化异常是肿瘤发生的一个重要机制。
因此，通过检测某些基因的DNA甲基化状态，可以提高肿瘤的早期诊断的准确性。
例如，在胃癌的诊断中，检测甲基化启动子1（MINT1）基因的DNA甲基化状态可以用于胃癌的早期诊断。
研究表明，MINT1基因的DNA甲基化高度特异且稳定，不仅在进展期胃癌中被检测到，还在早期和恶性细胞中明显增加。
因此，将MINT1基因的DNA甲基化状态与其他肿瘤标志物（如AFP、CEA、CA125和CA19-9）联合检测，可以有效提高胃癌的诊断准确性。
2. 组蛋白修饰在癌症治疗中的应用组蛋白修饰是表观遗传学研究的另一个重要内容，它是指组蛋白上的一系列修饰作用，如乙酰化、甲基化等。
组蛋白修饰可以影响基因的表达，进而影响肿瘤的生长和转移。
因此，以组蛋白修饰为靶点的新型治疗策略不断涌现。
例如，目前已经开发出一些针对组蛋白修饰酶的抑制剂，如组蛋白去甲基化酶抑制剂和组蛋白乙酰化酶抑制剂。
这些抑制剂可有效调节基因的表达，并抑制或减缓肿瘤的发展。
二、表观遗传学在神经系统疾病中的应用表观遗传学在神经系统疾病研究中也具有重要的应用价值。
表观遗传学在疾病诊断与治疗中的作用
表观遗传学在疾病诊断与治疗中的作用表观遗传学是一门研究基因表达及其调控的学科，也被称为基因表观遗传学。
它研究的是DNA序列上与基因表达相关的一系列化学修饰，这些修饰可以调控基因的表达，从而影响细胞的发育、分化和功能。
随着科技的不断发展，表观遗传学已经成为了研究疾病发生、诊断和治疗的重要手段之一。
表观遗传学在疾病诊断中的作用表观遗传学可以帮助科学家揭示DNA序列上的化学修饰与疾病之间的关系，从而为疾病的诊断提供有力的支持。
表观遗传学技术可以用于分析血液、组织和细胞样本中的基因表达和表观修饰谱，从而寻找与疾病相关的标志物。
这些标志物可以用于疾病早期诊断、预后评估和治疗监测。
例如，前列腺癌的早期诊断一直是一个难题。
现在，科学家发现，前列腺癌患者血液中的DNA存在一些特殊的甲基化标记，与健康人有所不同。
这些标记可以用来诊断前列腺癌，并且可以在治疗后监测治疗效果。
表观遗传学在疾病治疗中的作用表观遗传学还可以为疾病治疗提供新思路和新药物靶点。
表观修饰是一个可逆的过程，这意味着疾病相关的表观修饰可以被修复或者逆转。
目前，一些表观遗传学技术已经应用于治疗肿瘤、阿尔茨海默氏病、自闭症和帕金森氏病等常见疾病，显示出极大的潜力。
例如，乳腺癌患者常常会因为雌激素依赖性而接受内分泌治疗。
然而，一些乳腺癌患者会出现内分泌治疗的耐药现象。
近年来，科学家发现，一些甲基转移酶可以调控乳腺癌细胞对于雌激素的敏感性。
通过针对这些甲基转移酶的抑制剂或者激动剂，可以实现对内分泌治疗耐药的治疗。
结语表观遗传学作为一门新兴的学科，已经为疾病的诊断和治疗带来了新的思路和新的希望。
随着技术的不断发展和深入研究的实施，表观遗传学还将发挥更加重要的作用，帮助人类战胜更多的疾病。
表观遗传学机制与疾病
表观遗传学机制与疾病在遗传学领域中，我们所熟知的是基因对后代特征的传递。
然而，近年来研究表明，细胞反应环境变化的能力甚至可以修改基因表达而不修改其序列，这就是表观遗传的作用。
表观遗传学机制（epigenetic mechanisms）指的是影响基因活性的遗传修饰。
这些修饰可以起到基因表达上的开关作用，因此对人类发育和疾病等方面有着重要影响。
表观遗传学机制表观遗传学机制主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。
DNA甲基化是将甲基基团添加到DNA分子上，以阻止转录过程。
组蛋白修饰是指修饰组蛋白，以影响DNA缠绕，使得某些基因不易融合并无法转录。
非编码RNA则与转录和翻译过程息息相关。
DNA甲基化是表观遗传学机制中最广泛的一种形式。
人类基因组DNA中的胸腺嘧啶（CpG）位点非常富集，这使得在这些位点上对腺嘌呤进行甲基化变得更容易。
这种转换会导致DNA环境变得缩紧，使得某些基因难以转录。
组蛋白修饰是将化学修饰作用于组蛋白上，进而调控基因表达。
组蛋白是包裹在DNA上的蛋白，它们可以通过不同的修饰的方式影响DNA紧缩的程度。
组蛋白乙酰化和甲基化是其中较为常见的修饰。
非编码RNA的表达和功能也被认为是表观遗传的重要组成部分。
一些非编码RNA可以协调转录因子和基因的结合，影响基因表达。
另外，一些非编码RNA的表达可以调控对DNA的甲基化和基因表达的局部不稳定性。
表观遗传学与疾病表观遗传学常常和人类疾病有关。
因为在不良环境下或药物处理下，表观遗传机制的失调往往会导致疾病的发生。
例如，DNA甲基化在肿瘤发生中的作用日益受到关注。
DNA甲基化失调可能导致癌症等疾病的发生。
组蛋白修饰也是肿瘤发生的一个方面。
发现组蛋白修饰促进转录过程的某些情况，研究表明这种情况可能是导致癌症的原因。
大量细胞分裂也被认为与组蛋白修饰的改变有关。
表观遗传学机制还与其他疾病有关。
它们可以干扰人体细胞间的信号传递、修复DNA，引起细胞死亡和诱导炎症等。
表观遗传学对疾病治疗的影响
表观遗传学对疾病治疗的影响近年来，人们对表观遗传学的研究愈发深入。
表观遗传学是生命科学中的一个重要分支，研究基因组中的非编码信号对基因表达的调控。
这些非编码信号可以被内部或外部的环境因素所影响，从而改变基因表达谱，导致细胞功能和疾病进展的改变。
尽管表观遗传学相对分子生物学和遗传学来说较为年轻，但其却为人类疾病治疗和疾病发病机制的研究带来了新的视角和解决方案。
一、表观遗传学与疾病治疗随着表观遗传学的深入研究，人们发现其在疾病治疗和防治方面的潜力越来越大。
最为常见的应用包括：癌症疗效的提高、心血管疾病和神经系统疾病的治疗等。
以下是相关领域的案例介绍：1、癌症疗效的提高表观遗传学的应用在癌症领域起到了重要的作用。
人们通过调控癌症相关基因的表达水平，减少体内癌细胞的增殖和扩散，目前已经有很多可供选择的靶向表观遗传学药物。
其中最为常见的应用是通过影响DNA甲基化［1］。
在某些靶向表观遗传学药物被应用之前，许多癌症的治疗方法仅仅依靠化疗、放疗等手段。
2、心血管疾病表观遗传学的应用也可用于心脏病领域，比如冠心病、心肌梗死、糖尿病等。
心血管疾病是今天医学界面临的一个巨大挑战，大部分死亡案例都与该类疾病有关。
然而，在这一领域，表观遗传学还没有被广泛应用。
一项研究发现，SMARCA5和H3K9me3磷酸水平的变化是在缺氧性系统出现，因此治疗肿瘤的药物可能会有助于心臟病的治疗［2］。
3、神经系统疾病表观遗传学也可用于神经系统疾病的治疗。
多巴胺能神经元失去稳定性的一个例子是班格综合症。
它是一种常见的中风，而表观遗传学呈现在其染色质水平中，最近的研究表明，HDACi类药物已被证实可用于防止这种疾病的发生［3］。
总之，表观遗传学的发展使得人们对疾病治疗和防治的方式增多了一种途径。
虽然在某些领域的应用还仅仅处于研究阶段，但显然表观遗传学也为之前难以解决或解决较慢的疾病问题带来了崭新的思路。
二、表观遗传学的挑战即使表观遗传学是一个具有很大潜力的领域，但与其他领域相比，这一领域也面临着自己的困难和挑战。
表观遗传学的研究及其与疾病的关联
表观遗传学的研究及其与疾病的关联在人类基因研究发展的过程中，人们开始重视表观遗传学，这一领域的研究不仅能够加深我们对遗传信息的理解，还有望帮助我们更好地预防和治疗疾病。
本文将围绕表观遗传学展开探讨，包括其定义、研究方法、发现以及其与疾病的关联等方面。
一、定义表观遗传学指的是在基因表达过程中，基因表达的规律性和差异性不完全由遗传基因所决定，其中与环境相关的可逆化学修饰也起到了关键作用。
这种可逆化学修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、远程调控元件等，它们可以影响DNA上的基因启动子和抑制子的活性，从而改变基因表达的水平和模式。
表观遗传学的研究已成为生命科学领域中一个热门的研究方向。
二、研究方法表观遗传学的研究主要采用基因组学、转录组、蛋白质组学等高通量技术，以及针对个体从出生开始至晚年全过程的组学分析等研究，来探究不同阶段的表观基因修饰模式。
同时，新兴的单细胞技术也为研究表观遗传学提供了新的思路。
单细胞技术可以实现对不同发育时期单个细胞进行测序，从而探究表观遗传学在个体发育过程中的动态变化。
三、发现近年来，越来越多的研究表明，表观遗传学在调控人类基因表达水平以及，在许多疾病发生和发展过程中发挥着重要作用。
例如，针对特定个体进行全基因组分析发现，患有儿童多发性硬化症（MS）的患者，与正常人群相比有一定的甲基化模式的差异，其中最明显的是免疫相关基因的甲基化程度变化。
另外，研究人员从血液样本中筛选出了几种与结直肠癌相关的DNA甲基化标记物，并成功利用这些标记物建立了一种便于诊断结直肠癌的方法。
四、与疾病的关联除了结直肠癌和儿童多发性硬化症外，表观遗传学还与许多其他疾病有关。
例如，前列腺癌、乳腺癌、肝癌、肺癌和甲状腺癌等恶性肿瘤发生和发展过程中，与表观遗传学相关的基因改变远比遗传突变更为常见。
此外，各种慢性疾病如糖尿病、心血管疾病、神经系统疾病等也与表观遗传学相关。
通过对表观遗传学的深入研究，可以更好地预防和治疗上述疾病。
表观遗传学及其在疾病中的作用
表观遗传学及其在疾病中的作用表观遗传学是指外界环境和内部信号对基因的表达所产生的影响，这种影响并不改变基因本身的序列，却可以改变基因表达的方式，从而影响个体特征和行为。
表观遗传学在个体发育和疾病发生中起着重要的作用。
它的不稳定性和可塑性使之成为人类疾病研究的一个热点领域，可以为疾病的早期诊断和治疗提供新思路。
表观遗传学相关概念表观遗传学的相关概念主要包括：DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA（miRNA和lncRNA）和染色质构象等。
其中，DNA 甲基化和组蛋白修饰是表观遗传学中最常见的两种修饰方式。
DNA甲基化是指DNA分子上的胸腺嘧啶（C）位点被甲基基团（CH3）取代的过程。
该过程可以通过DNA甲基转移酶（DNMTs）来实现，往往发生在CpG二核苷酸上。
CpG二核苷酸聚集成为CpG岛，是一种DNA序列上的特定区域，与基因表达和转录调控密切相关。
组蛋白修饰是指组成染色体的蛋白质分子组蛋白上的一系列化学修饰，包括乙酰化、甲基化、磷酸化和泛素化等。
这些化学改变可以影响组蛋白的结构和功能，从而影响DNA转录的效率和选择。
miRNA是一种非编码RNA，主要由20-22个核苷酸组成，可以通过对mRNA靶向识别和调控，直接或间接地影响某个基因的表达和功能。
lncRNA是指长度大于200个核苷酸的非编码RNA，通常位于某个基因附近，并与该基因的表达水平和调控机制相关。
染色质构象是指在三维空间上染色体的空间结构，不同的结构决定了染色体上基因的可达性和表达水平。
例如，启动子位于紧缩染色质上的基因难以转录，而启动子位于松弛染色质上的基因易于转录。
表观遗传学在疾病中的作用许多疾病都与表观遗传学相关，因为表观遗传学可以调控基因表达和转录程序，从而影响组织生长、功能、形态学和代谢。
下面简要介绍几个相关疾病的例子。
自闭症谱系障碍（ASD）是一组神经发育障碍，表现出社交交往困难、言语交流受损和强迫行为等症状。
ASD的遗传基础复杂，表观遗传学也被认为在其中发挥重要作用。
表观遗传学与疾病关联的研究
表观遗传学与疾病关联的研究在人体发育和生命周期的过程中，附加于基因组的表观遗传变化对于细胞功能和个体适应性具有重要的影响。
近年来，表观遗传学的研究成为了关注的焦点之一，这是因为表观遗传学的变化可以优化或限制一个个体或物种的环境响应能力。
与其他遗传模式不同的是，表观遗传学因外部环境而改变，它控制着重要的生物学过程，包括基因调控、细胞分化、细胞程序性死亡等过程。
因此，表观遗传学研究已成为了最为热门的生命科学领域之一。
表观遗传学是指生物基因组的附加标志，例如DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和微RNA调控等，在基因表达和细胞功能方面所产生的影响。
表观遗传学和基因组学一样，研究的是生物信息编码因子，但是表观遗传学研究的是基因组注释和组蛋白修饰，这些信息在不同阶段的细胞和不同的组织中“读出”、解码并对基因调控产生影响。
在疾病的发生与发展中，表观遗传学参与至关重要的角色。
透过一系列的研究，人们逐渐认识到，表观遗传学变化不仅仅密切相关着肿瘤的分化、恶化、转移和治疗，也与多种遗传疾病的起源、发展、预后等紧密相关。
因此，表观遗传学的研究对于疾病的预防、发展诊断和治疗有非常重要的作用。
一些重要的疾病，如糖尿病、肺癌、阿尔兹海默症等，都受到表观遗传学的影响。
因此，表观遗传变化的研究对于这些疾病的治疗和预防具有非常重要的意义。
在糖尿病方面，有研究表明，胚胎时期和婴儿时期的表观遗传变化与成人糖尿病的发生和引发有很大关系。
在肺癌方面，表观遗传学变化与对抗化疗的反应和合理的治疗方法有很大的关系。
在阿尔兹海默症方面，表观遗传学变化在细胞多能性的控制与神经元的可塑性方面扮演着非常重要的角色。
目前，表观遗传学的研究主要是围绕两个方面展开的，一方面是通过表观遗传学变化的维持、调节和恢复来寻找疾病治疗的新方法，另一方面是通过技术的不断发展，获取更多的表观遗传学信息，为疾病的治疗提供更全面、更精准的分析和诊断。
在表观遗传学的研究方法方面，分子遗传学技术的不断发展已经成为令人鼓舞的动力。
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表观遗传学与疾病李光雷中国农业科学院棉花研究所摘要：表观遗传学是在基因组DNA 序列不发生变化的条件下，基因表达发生的改变也是可以遗传的，导致可遗传的表现型变化。
表观遗传学主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA调控、基因组印记、假基因、内含子、核糖开关等。
和表观遗传学相关的疾病主要有肿瘤、心血管病、成瘾、自身免疫系统性病等。
本文就表观遗传学与疾病进行综述。
关键词：表观遗传学疾病一、表观遗传学的基本概念经典遗传学认为遗传的分子基础是核酸，生命的遗传信息储存在核算的碱基序列上，碱基序列的改变会引起生物体表现型的改变，而这种改变可以从上一代传递到下一代。
然而，随着遗传学的发展，人们发现，DNN、组蛋白、染色体水平的修饰也会造成基因表达模式的变化，并且这种改变是可以遗传的。
这种通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列遗传信息的现象成为表观遗传，表观遗传学是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰，即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门学科[1]。
Epigenetics这一名词的中文译法有多种，常见的有“表观遗传学”、“表现遗传学”、“后生遗传学”、“外因遗传学”、“表遗传学”、“外区遗传学”等等。
表观遗传学是Waddington于1942年在描述生物体的基因型与表型之间的因果关系时提出的，他指出基因型的遗传(heredity)或传承(inheritance)是遗传学研究的主旨，而基因型产生表型的过程则属于表观遗传学研究的范畴，他把表观遗传学描述为一个控制从基因型到表现型的机制。
随着遗传学的快速发展，这个词的意思越来越窄[ 2]。
1987年，Holliday指出可在两个层面上研究高等生物的基因属性：第一个层面是基因的世代间传递的规律，这是遗传学；第二个层面是生物从受精卵到成体的发育过程中基因活性变化的模式，这是表观遗传学。
1994年，Holliday又指出基因表达活性的变化不仅发生在发育过程中，而且也发生在生物体已分化的细胞中；基因表达的某种变化可通过有丝分裂的细胞遗传下去，他进一步指出表观遗传学研究的是“上代向下代传递的信息，而不是DNA 序列本身”，是一种“不以DNA序列的改变为基础的细胞核遗传”。
1999年，Wollfe把表观遗传学定义为研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达的改变。
表观遗传学(epigenetics) 与遗传学是一个对应的关系，是研究表观遗传变异的遗传学分支的学科。
它现在有很多新的定义，在非神经学中它的定义是不依赖于染色体上DNA序列的改变却能稳定遗传的表型变化。
在Allis et al最近的一本书中可以找到两种定义，一个是：表观遗传是和DNA突变无关的可遗传的表型变化；另一个定义是：染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA序列的改变[ 3]。
从1989到2008年期间和表观遗传相关的著作将近6000多本，不论人们怎样定义表观遗传学，它始终在研究中占有重要地位，The National Institutes of Health 把表观遗传学描述为：在控制基因的活性和表达方面和遗传的变化相关，是一个细胞转录水平长期、稳定的改变因素，但并不一定是必须的遗传因素。
本文就针对表观遗传学的内容以及与其相关的疾病进行综述。
二、表观遗传学的内容和分子机制1. 1DNA甲基化尽管DNA碱基的共价修饰从1948年开始就一直在研究，但直到1969年Griffith 和Mahler才提出DNA碱基的共价修饰可以调节基因表达。
在人类DNA中，碱基的共价修饰占重要地位的是胞嘧啶甲基化，紧接着是腺嘌呤甲基化和鸟嘌呤甲基化。
DNA胞嘧啶的甲基化通常情况下在CpG岛处高发，也有研究显示胞嘧啶在很多非CpG处也经常被甲基化。
启动子区的胞嘧啶甲基化通过阻止特异转录因子的结合或者促使核染色质重塑来抑制基因表达，比如组蛋白修饰酶或其他基因表达抑制子。
DNA甲基化主要是因为DNA甲基转移酶实现的。
一般认为在哺乳动物中DNA甲基转移酶主要有四种，分为两个家族：Dnmtl和Dnmt3（还有一个Dnmt2，主要为tRNA 的甲基转移，该酶有微弱的DNA甲基转移酶活性）。
Dnmt1家族在DNA复制和修复中使其甲基化；而Dnmt3家族则催化CpG从头甲基化。
Dnmt3包括了两个从头甲基转移酶Dnmt3a、Dnmt3b和一个调节蛋白Dnmt3L，研究显示Dnmt3a 和Dnmt3b根据细胞类型和不同的发育阶段对不同的位点甲基化修饰，它们可能直接作用于DNA序列或是其他的DNA结合蛋白所必须或者在RNAi的指导下的DNA甲基化。
甲基转移酶的结构如下图所示：图1：Dnmtl结构域为：N端与某些蛋白特异结合区，C端的酶活性区及其他未知区域；Dnmt2主要为tRNA甲基转移酶；Dnmt3a和Dnmt3b的结构域为：N端的可变区，PWWP结构域，半胱氨酸富集区，C端的酶活性区；Dnmt3L的半胱氨酸富集区，但C端不具单独的催化活性。
罗马数字表示没结构中的一些保守区域[10]。
哺乳动物基因组DNA甲基化还包括DNA去甲基化，是在DNA去甲基化没的作用下进行的，去甲基化包括非特异性去甲基化和特异性去甲基化。
1. 2组蛋白修饰组蛋白包括H1、H2A、H2B、H3 和H4，H2A、H2B、H3 和H4组蛋白各两个分子形成一个八聚体，真核生物中的DNA 缠绕在此八聚体上形成核小体，组蛋白H1 起到连接的作用，把每个核小体连接到一起。
在5 种组蛋白中，H1的N 端富含疏水氨基酸，C 端富含碱性氨基酸，H2A、H2B、H3 和H4种都是N 端富含碱性氨基酸(如精氨酸、赖氨酸)，C 端富含疏水氨基酸(如缬氨酸、异亮氨酸)。
在组蛋白中带有折叠基序(motif)的C 端结构域与组蛋白分子间发生相互作用，并与DNA 的缠绕有关。
而N 端可同其他调节蛋白和DNA 作用，且富含赖氨酸，具有高度精细的可变区。
组蛋白N端尾部的15～38 个氨基酸残基是翻译后修饰的主要位点，调节DNA 的生物学功能[8]。
组蛋白翻译后修饰包括乙酰化与去乙酰化、磷酸化与去磷酸化、甲基化与去甲基化、泛素化与去泛素化、ADP核糖基化等。
1. 3染色质重塑染色质是细胞核中由DNA、组蛋白、非组蛋白组合而成的一种物质。
染色质的基本组成单元是核小体，它是147bp的DNA缠绕在组蛋白八聚体上。
每个组蛋白包括两分子的H2A、H2B、H3和H4（图2），染色质核小体的这种结构能使DNA在细胞核中有组织的紧紧折叠。
复杂的重塑可以确保DNA很容易的进入转录机制。
长期以来，人们普遍认为染色质是静态的、抑制转录的结构，近年的研究结果表明，染色质是高度动态的，其丝状结构经常由于各种复合体的修饰而改变，染色质结构影响着DNA复制、重组、修复以及转录控制等诸多方面[10]。
真核生物正是通过一系列转录调节因子对染色质修饰的精确控制来感受各种细胞和环境刺激，从而使生物体表现出正确的时空发育。
图2 核小体结构染色质重塑(chromatin remodeling)是基因表达调控过程中所出现的一系列染色质结构变化的总称。
染色质重塑已经成为目前生物学中最重要和前沿的研究领域之一，人们提出了与基因密码相对应的组蛋白密码来说明染色质重塑在基因表达调控中的作用。
目前，对染色质重塑的了解主要得益于人们在动物和微生物中的研究成果。
染色质重塑主要包括3个方面。
第一，通过对突出于核小体核心结构之外的组蛋白氨基端尾巴的修饰来影响染色质的结构和基因表达。
组蛋白修饰包括位点特异的磷酸化、乙酰化、甲基化、泛素化以及相应修饰基团的去除。
第二，SWI/SNF和有关的染色质重塑复合体利用ATPase和解旋酶活性来改变核小体在DNA上的位置。
A TP依赖的染色质重塑可以使与核小体结合的DNA暴露出来，使核小体沿着DNA滑动并重新分布，在改变单个核小体结构的同时改变染色质的高级结构，从而在DNA修复、重组、复制及转录过程中调节全基因组的柔顺性和可接近性。
第三，DNA 的甲基化，即对CpG中的胞嘧啶进行甲基化修饰。
DNA甲基化可以以表观遗传的方式标记顺式调控序列从而调节转录因子与DNA的相互作用,也有人说DNA甲基化是通过形成不活跃的染色质结构来发挥其作用的[11]。
1. 4RNA调控早在1990年，研究人员就对两个小调控RNA（lin-4 和let-7）进行了描述，它们控制线虫幼体的发育时间。
这些最初被定义为lin-4 和let-7的RNA和在蠕虫、苍蝇、人类发现的一系列RNA一起定义为microRNA。
后来证明在植物、绿藻以及病毒等中同样发现了小分子调控RNA。
在动物、植物、真菌中也发现了其他类型的小RNAs，小干扰RNA（siRNA）和Piwi-interacting RNAs（piRNA）就是两个例子。
miRNAs和这些小类型的RNAs不同，他们形成于转录后自身向后折叠，然后形成发夹结构；小RNAs形成于长发夹或者形成于缺乏双链结构的的区域。
总的来说，由于这些小调节RNA分子在没有基因编码序列的改变下能够改变基因和蛋白的表达，所以他们在表观调节中有着重要作用[9]。
由于这些RNA不能翻译为功能性的RNA分子，所以叫做非编码RNA ( Non-coding RNAs)。
非编码RNA分为看家非编码RNA(Housekeeping non-coding RNA)和调控非编码RNA(Regulatory non-coding RNA)，其中具有调控作用的非编码RNA按其大小主要分为两类:：短链非编码RNA(包括siRNA、miRNA、piRNA)和长链非编码RNA(Long non-coding RNA, lncRNA)(表1)。
大量研究表明非编码RNA 在表观遗传学修饰中扮演了重要的角色, 能在基因组水平及染色体水平对基因表达进行调控, 决定细胞分化的命运[11]。
表1 表观遗传学中起主要调控作用的非编码RNA1.5基因组印记基因组印记是一种不符合传统孟德尔遗传的表观遗传现象，它是指来自父方或母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了某种修饰，这种作用使其后代仅表达父源或母源等位基因的一种，这就成为基因组印记。
它和生殖细胞发育过程中亲代特异性的DNA甲基化和某些亲代基因特异性的关闭相关，在配子的形成过程中，印记的基因修饰仅保留了双亲中的一份。
研究者在植物、昆虫和哺乳动物中都发现了基因组印记现象。
印记基因在发育过程中扮演重要的角色，它们一般在染色体上成簇分布。
在小鼠和人体中已知有八十多种印记基因。
等位基因的抑制(allelic repression)被印记控制区（ICRs)所调控，该区域在双亲中的一个等位基因是甲基化的。
ICR在不同区域中对印记的调控存在差异。