肌营养不良

病儿自仰卧位至直立位的动作甚为 典型，先翻身成俯卧位，次屈曲膝 关节及髋关节，并用手支起躯干成 俯跪位，然后以双手及双腿共同支 持躯干，再用手按压膝部以辅助股 四头肌力量的不足，身体呈深鞠躬 位。

以后将支持膝部的两手，逐渐沿大 腿前方上移，以助伸直躯干，最后 达于直立位臵。上述动作称为 Gower’s征，为本病的特殊征象。

做适当的支架辅助及预防康复治疗， 有助于提高生活质量，生存也能延 长。目前国内外对这方面的治疗仍 然是主要方针。
药物治疗
1.泼尼松0.6~0.75mg/kg/日或隔日,口 服,可以比较长时间应用，同时加 用胃保护药，氯化钾、葡萄糖酸钙

副作用：兴奋、失眠、欣快、库欣 症等 曾经用过的甘氨酸、谷氨酸、维生 素Ｅ、硝苯地平等均无肯定效果。
治疗

为保持肌肉功能及预防挛缩，进行 适度运动甚为重要，不宜久卧床上。 对症治疗包括肌肉、关节的被动运 动和按摩并防止并发症。按摩可保 持并增进肌力，有的晚期病例则需 矫形外科治疗。

由于疾病是渐进性地恶化，早期予 以各种支架辅助治疗，防止和延缓 肢体关节的挛缩变形，因此在以上 基因及细胞疗法尚未显著突破之前， 适时地找康复医师。





引起下肢无力、萎缩而致垂足和脊柱 前凸。 心肌不受影响。 血清酶正常或轻微增高。 肌电图显示肌源性损害，肌肉活检表 现肌病特征，但组织学改变较轻。 病程进展极慢，常有顿挫或缓解的过 程。
肢带型肌营养不良症

属常染色体隐性遗传，偶为显性， 常散发，两性均见，起病于儿童 晚期、青少年或成年早期，首先 影响骨盆带肌群及腰大肌，行走 困难，不能登楼，步态摇摆，呈 鸭步，常跌倒，有的则只累及股 四头肌。
埃－德型肌营养不良
脊旁肌营养不良
鉴别诊断

1.少年近端型脊髓性肌萎缩 为常染色体显性和隐性遗传，青少 年起病，主要表现四肢近端对称性 肌萎缩，有肌束震颤；肌电图为神 经源性损害，肌肉病理可见群组性 萎缩，符合失神经支配；基因检测 显示染色体异常。
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2.慢性多发性肌炎 无遗传，表现为四肢近端进行性肌 无力和肌萎缩，同时伴有肌肉疼痛， 血清肌酶正常或轻度升高，血沉增 快，肌肉活检有炎性细胞的浸润， 皮质类固醇治疗有效。
临床表现
假肥大型 由于Dys的空间结构变化和功 能丧失的程度不同，又可以分 为两种类型

Duchenne型（DMD）

属X性连锁隐性遗传，是最常见的 类型。也称严重假肥大型肌营养不 良症。几乎仅见于男孩，母亲若为 基因携带者，50%男性子代发病。
发病缓慢。 自婴儿时期起病者比较少，常起病 于2～8岁。
面肩肱型肌营养不良症

(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy ，FSH) 属常染色体显性遗传，男女均有， 青年期起病，首先面肌无力，常不 对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱 眉，面肌萎缩呈斧头脸，口轮匝肌 可有假性肥大。

以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、 肱部肌群首先受累，以致两臂不 能上举而成垂肩，肩胛肌受累出 现翼状肩胛，上臂肌肉萎缩，但 前臂及手部肌肉不被侵犯。病变 也可累及胫前肌和骨盆带肌群。
进行性肌营养不良症
progressive muscular dystrophy


进行性肌营养不良是由遗传因素所致 的以进行性骨骼肌无力为特征的原发 性骨骼肌变性性疾病。大多数病例有 明确的家族史，约1/3的患儿为散发病 例。 临床上主要表现为一组缓慢进行性加 重的对称性肌无力和肌萎缩。部分病 人也可以累及心肌。

可波及背阔肌。 本病侵犯前臂肌、面肌者罕 见。

疾病初期腱反射存在，以后减弱， 终至消失。 无肌纤维性颤动。 全身感觉及括约肌功能正常。 肌肉兴奋性逐渐衰减。




疾病晚期，下肢、躯干、髋、肩肌肉 均萎缩，同时膝及前臂多因肌腱挛缩 而发生关节强硬畸形。 不少患儿尚伴有心肌病变，心电图可 有P-R间期延长、Q波加深等异常。 血清CPK明显增高，可达正常50倍以 上；LDH、GOT和GPT增高。

所有这些动作均由于骨盆带肌 肉无力，萎缩，并波及髋、膝关
节和足部的伸肌之故。随后病情发 展累及肩胛带及上臂肌群则两臂不 能上举。

某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组 织和脂肪所替代而变得肥大坚实， 称为"假性肥大"80%的"假性肥大 "发生于腓肠肌，亦可见于肢体近 端肌肉如股四头肌及臂肌。

与下肢病变同时或较晚出现肩、臂 肌群的力弱，若前锯肌、斜方肌与 菱形肌虚弱无力，则举臂时肩胛骨 游离、内侧远离胸壁，宛如鸟翼， 称翼状肩胛。

预后：
病情逐渐进行，于５~10年内日趋 严重。多数在20岁之前不能行走而 卧床不起，常死于肺炎、心衰或慢 性消耗。
Duchenne型肌营养不良症的 临床特点
①X型连锁隐性遗传 ②发病率约为1/3500男婴，女性为基因 携带者，所生男孩50％发病 ③多在4岁前发病，15岁前即不能独立 行走而被迫卧床，多在25~30岁前死 于呼吸道感染、心衰或消耗性疾病




病程进展极慢，病后平均20年丧失 行动能力。 晚期可侵犯肩胛带肌群，可见肌萎缩、 抬臂困难和翼状肩胛。 有的肩胛带肌群首先受累，则成为肩 -腓肌型营养不良。 肌电图和肌活检均显示肌源性损害， 血清CK水平轻度增高，心电图正常。

眼咽型肌营养不良 远端型肌营养不良 眼肌型肌营养不良

2.加兰他敏
2.5mg，肌注，1-2次/d 3.别嘌呤醇50-100mg，3次/d口服 4.肌酸-水化物 5~10g/d可能有效 5.三磷酸腺苷、肌苷、肌生注射液、 甘氨酸、核氨酸、苯丙酸诺龙试 用
6.人胚肌细胞注入治疗仅有短期效果 7.基因直接注射目前正在研究之中 8.中医疗法 在祖国医书中的痿证与本病 相似，是指肢体肌肉弛缓、手足痿软 无力而言，一般无疼痛的自觉症状， 治以补益肝肾、强状筋骨法，常用鹿 角胶丸方加减。
预防

尽早检出病变基因携带者,对可疑 的胎儿做产前基因诊断,防止病儿 出生。
预后

典型病例在青春期出现严重残疾，长 期用足尖走路使跟腱挛缩，一般至 9～12岁时患儿不能行走。多数患儿 心肌受累，少数患儿严重受损发生充 血性心力衰竭；约20岁出现呼吸困难， 晚期需辅助呼吸。患者多在25～30岁 前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗 性疾病。


初发病时，通常渐觉下肢无力，走 路苯拙，容易倾跌。不能奔跑及登 楼，由于大腿伸肌力弱，无力支撑 躯干，必须一手扶楼梯的栏杆，另 一手按压大腿，以助膝髋关节伸直。 上楼梯困难为本病早期症候之一。

初期尚能平地步行。随后因跟腱挛 缩，使两足下垂，故有平地步行困 难。同时因大腿及骨盆部伸肌的日 益力弱，站立时腰椎明显前突，腹 部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆， 呈特殊的"鸭步"步态
④肌无力：躯干和四肢近端开始，下 肢重于上肢，鸭步，Gowers征， “翼状肩胛”，90％伴有双侧腓肠 肌假性肥大 ⑤多数伴心肌损害 ⑥肌电图检查：肌源性损害 ⑦血清肌酶谱：肌酸磷酸激酶、乳酸 脱氢酶显著升高，醛缩酶和谷草转 氨酶升高
Becher肌营养不良(BMD)
发病机制与病理改变基本与DMD 相同，被认为是良性的DMD变异型， 发病较DMD晚，一般在5～25岁起病， 多数在30～ 40岁时仍不发生瘫痪，预 后相对较好，智力多正常，心肌受累 少，存活期较长。其血清CPK升高不 如Duchenne型显著。
病因与发病原理

病因为遗传异常，在不同的类型中可 以有不同的遗传方式进行，但遗传因 素通过何种机制最终造成肌肉变性， 发病机制尚未明。细胞膜学说得到多 数学者认同。

DMD基因座是在XP21（即X染色体短 臂2区1带）上，是逸今发现的人类最 大的基因。DMD及BMD是基因缺陷 导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎 缩蛋白（Dystrophin，Dys），导 致肌管发育受阻、肌细胞再生能力差， 造成肌管形态和功能上明显异常。

Dys分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜 面，起细胞支架作用，维持肌纤维的 完整性和抗牵拉。DMD型的Dys几乎 缺如，不足正常人的3%，约85%的 BMD型主要表现为分子量的改变，其 余15%为含量的减少。
病理

可见结缔组织增生，肌纤维坏死和再 生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与 代偿性增大相嵌发布典型表现。病变 肌纤维肿胀，粗细不均，散布于正常 纤维之间，肌横纹消失，有空泡形成、 玻璃样变和颗粒变性，肌核增大增多 且排列成链，肌纤维分裂，残存的肌 纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。