34例肝豆状核变性病例临床分析
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第１ ２卷 第 ４期
２ １ 年 ８月 ０１
北华大学学报 （ 自然科学版 ）
Ｊ Ｕ Ｎ ＬＯ Ｅ Ｈ Ａ Ｕ Ｉ Ｅ ＳＴ Ｎ ｔｒ ｃｅｃ ） Ｏ Ｒ Ａ ＦＢ Ｉ Ｕ Ｎ Ｖ Ｒ ＩＹ（ ａ ａ Ｓｉｎｅ ｕｌ
Ｖｏ ． ２ Ｎｏ． １１ ４ Ａｕ ． ｇ ２０１ １
收 稿 日期 ：０ ｌ ５ １ ２ １－ －５ ０ 作者简介 ： 赵国华（ ９９一）， ， １６ 男 主治 医师 ， 主要从事神经 内科学研究
４０ ３
北华大学学报 （ 自然科学版 ）
第１ ２卷
２ ０岁 １ 例 ，ｌ ３ １ ２ 一 ０岁 ８例 ，１～ ８岁 ６例 ． ３ ３
１ ２ 临床 表现 ．
较高 ． 国的发病率约为 １．７ １ Ｊ我 ０ ４／０万 ＪＷＤ为 ， 常染色体隐性传染性疾病 ， 是基 因 １ｑ２ ３ －１区突变 而引起铜蛋 白的合成障碍和胆道排泄障碍 ， 从而导 致 了铜堆积于肝 、 、 角膜等处 ， 脑 肾、 引起多种临床 症 状 ， 少数 几种 可 以治疗 的遗 传性 疾 病 之 一 ， 是 早
性 分 析．
１ 临床 资料
１ １ 一般 资料 ．
以解放 军 ２２医 院 １９ ２ ９ ６年 １月 ＿２１ ０ ０年 １ １
月收住 的 ３ ４例 Ｗｉｏ 病患者为研究对象 ， ｌｎ ｓ 并严格 参照 ＷＤ的临床诊断标准 ． 中， １ 例 ， １ 其 男 ９ 女 ５ 例， 发病年龄为 ５ ３ ～ ８岁， 其中 ５ ｌ ９例 ，１ 一 ０岁 １～
１４３ 影像 学检 查 ．． 通 过 影 像 学 检 查 ，９例 患 者 头 部 Ｃ ｌ Ｔ或／ 和 ＭＲ 检 查 出 现 异 常 ， 中脑 萎 缩 １ Ｉ 其 ｌ例 ， 积 水 ２ 脑 例， 基底 节病 变 ６例 ；７例患 者 Ｂ超 检查 出现异 常 １
碍性 疾病 ， 常好 发 于青 少 年 ． 界 范 围 内 的患 病 率 世 为 １：０ ０ ， ３ ０ ０ 发病率 为 （５～ ５ ／０ １ ２ ） １０万 ， 合携 带 杂 者频 率为 １：０ ； 国 、 １０ 中 日本 、 印度 等 国家 的 患病 率
变性患者 的临床资料． 结果 ３ ４例患者 中误诊 率高达 ７ ． ％． ０ ６ 患者 中血清 铜蓝蛋 白下降 ２ ７例 ， ７ ． ％ ；４ｈ 占 ９ ４ ２ 尿铜排泄量增加 ｌ ， ７ １ ； ６例 占４ ．％ 血清铜下降 ｌ ， ２ ９ ； ８例 占５ ． ％ 出现 Ｋ Ｆ环共 ２ ． ７例 ， 平均 阳性率为 ７ ．％． ９４ 结论
出现不 明原 因的肝脏损害 、 锥体外 系症状 的青少年患者 ， 以及不足 ４ ０岁 的帕金森 患者 ， 该注意这些 疾病 与 应
ＷＤ病 的鉴别 ， 及早检查肝功能 、 血清铜 、 铜蓝蛋 白等指标． 关键词 ： 豆状核变性 ； 肝 诊治 ； 临床分析
中图分类号 ： ７ ４４ Ｒ ２ ． 文献标 志码 ： Ａ
Ｃｌ ｉ ａ ａｙ ｉ ｆ３ ｓ ｓｗｉ ｅ ａ ｏｅ ｉｕ ａ ｇ ｎ ｒ ｔｏ ｉ ｃ ｌＡｎ ｌ ｓｓｏ ４ Ｃａ ｅ ｔ Ｈ ｐ ｔ ｌｎｔ ｌｒ Ｄｅ ｅ ｅ ａ ｉ ｎ ｎ ｈ ｃ
ＺＨＡ０ ｏ ｈ ａ Ｇｕ ． ｕ
（ ｉｎＲ ｔｅ ａ ｒ ｅ ｅｔｆＭｉｔ ｙＲ ｇｏ ｉｎＰｏｉ ｅＪｌ ３ ０３，ｈｎ ） Ｊｌ ｅ ｒ Ｃ ｄｅ Ｒｔ ａ ｉ ｉｄ ｓ ｒ ｏ ｌａ ｅｉ ｉ Ｊ ｉ ｒｖ ｃ，ｉｎ１２ １ Ｃ ｉａ ｉｒ ｎｎ ｌ ｎ ｉ
期 治疗 可 以 减 少 和 避 免 严 重 的 不 可 逆 的组 织 损 害 Ｊ由于早期 ＷＤ患 者 的首 发 症 状 的 多样 化 ， ． 有
文献报 道 ： 大约 ３ ％ 的首发 症状 不 易 发 现 Ｊ 经 临 ０ ．
改变 ， 中肝脏弥漫性改变 １ 其 ０例， 肝硬化 ６例 ， 脾 大 ４例 ， 腹水 ３例 ．
肝 豆 状 核 变 性 （ ｅ ａ ｌ ｔ ｕ ｅｅ ｅａ ｏ ， Ｈ ｐ ｔ ｅ ｉ ｌ ｄ ｇｎ ｒ ｉｎ ｏ ｎｃ ａ ｒ ｔ
Ｈ Ｄ 又称 Ｗ ｌ ｎ病 （ ） 是一种 常染色体隐性 Ｌ） ｉｏ ｓ ＷＤ ， 遗传的铜代谢障碍性疾病． 由于临床表现变异性较 大 ， 且早期 首 发症 状 并 不 典 型 ， 并 特别 容 易 引起 误 诊． 为了进一步提高对本病的认识 ， 减少误诊 ， 现对 解放军 ２ ２医院确诊 的 ３ ２ ４例 Ｗｉｏ ｌ ｎ病进行 回顾 ｓ
状表现 有 ８例 （ 急性 或慢性 肝 炎 ７例 、 腹水 ２例 、 肝
２ 患者行 头部 Ｃ ９例 Ｔ或／ ＭＲ 检 查 ，１例行 和 Ｉ ３
Ｂ超检 查．
１ ４ 检 查 结果 ． １４ １ 眼科 检 查 ．．
脾肿大４例）精神症状表现有 ７例（ ； 认知功能障碍
５例 、 智力减退 ３例 、 格改 变 ２例 ）泌尿 系统 症状 性 ； 表现有 ３例 （ 白尿 ３例 、 蛋 肾区疼 痛 １ ）血液系统 例 ； 症状有 １ （ 例 血尿 、 血小板减少 １例 ） ．
ｃ ｉ ｉａ ｖｄ ｎ ｅ ｏ ｈ ａ ｌ ｉｇ ｏ ｉ ａ ｄ ｔ ａｍｅ ｔ ｏ ｈ ｓ ｄ ｓ ａ ｅ Ｍ ｅｈ ｄ Ａ ｒ ｔ ｓ ｅ ｔ ｅ ａ ａ ｙ ｉ ｏ ｌ ｃ ｌ ｅ ｉｅ ｃ ｓ ｆ ｒ ｔ ｅ ｅ ｒ ｄ ａ ｎ ｓｓ ｎ ｒ ｔ ｎ ｆ ｔ ｉ ｉｅ ｓ ． ｎ ｙ ｅ ｔ ｏ ｅｒ ｐ ｃ ｉ ｎ ｌｓｓ ｆ ｏ ｖ
ｓ ｒ ｍ ｏ ｐｅ ． ｃ ｏ ｎ ｉ ｇ ｆｒ ５ ｅ ｕ ｃ ｐ ｒ ａ ｃ ｕ ｔｎ ２．９％ ． ７ ａ ｅ ｔ Ｆ ｒｎ ａ ｐ ａ ａ ｃ ｉ ｉｈ ｔ ｅ ｖ ｒ ｇ ｐ ｓｔ ｅ ａｅ ｏ ２ ｃ ｓ ｓ ｗｉ Ｋ－ ｉ ｇ ｐ ｅ ｒ ｎ ｅ ｎ ｗｈ ｃ ｈ ａ ｅ ａ ｅ ｏ ｉｉ ｒ ｔ ｈ ｖ
所 有 患者均行 眼科 裂 隙灯检查 ．
１ ３ ２ 实验 室检 查 ．．
例患者血清铜下降． 具体见表 １ ．
患者 人 院后 ， 规 临 床方 法 抽 取 血液 标 本 ， 常 送
表 １ ３ 患 者 铜 蓝 蛋 白、 铜 、４ｈ尿 铜 检 测 结 果 ４例 血 ２
Ｔ ｂ １ Ｄｅ ｅ ｔ ｎ ｒ ｓ ｌ ｆｃ ｒ ｌ ｐ ａ ｍｉ ｎ ｏ ｐ ｒｉ ｌｏ ｎ ｏ ｐ ｒ ｉ ｒｎ ｕ ｉ ｇ ２ ｎ ３ ａ ｉ ｎ ａ ． ｔ ｃ ｉ ｅ ｕ ｔ ｏ ｅ ｕ ｏ ｌｓ ｎ ａ ｄ ｃ ｐ ｅ ｎ ｂ ｏ ｄ ａ ｄ ｃ ｐ ｅ ｎ ｕ ｉ ｅ ｄ ｒｎ ｈ ｉ ｐ ｔ ｔ ｏ ｓ ４ ４ ｅｓ
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文章编号 ：０ ９４ ２ （０ １０ － ２ －３ １０ －８２ ２ １ ）４０ ９０ ４
３ ４例 肝 豆 状 核 变 性 病 例 临床 分 析
赵 国华
（ 吉林省军区吉林干休所 ， 吉林 吉林
摘要 ： 目的
１２ １） ３０３
总结肝 豆状核变性 （ ＷＤ） 的临床特点 ， 为早期诊治提供临床依据． 方法 回顾性分析 ３ ４例肝豆状核
ｃ ｉ ｃ ｌｄ ｔ ｒ ｍ ３ ｐ ｔｅ ｔ ｗｉｈ ｌ ａ ａａ ｆｏ ｎｉ ４ ａｉｎ ｓ ｔ ｈｅ ａｏ ｅ ｉ ｕ ａ ｅ ｅ ｅ ａｉ ｎ ｗａ ｐ ｒｏｍｅ ｐ ｔｌｎｔ ｌ ｄ ｇ ｎ ｒｔｏ ｓ ｅ ｆｒ ｄ．Ｒｅ ｕ ｔ ３ ｐ ｔ ｎ ｓ ｃ ｒ ｓ ｌｓ ４ ａ ｉ ｔ ｗｅ ｅ ｅ ｒ ｍｉｄｉｇ ｏ ｅ ｓｈｉｈ ａ ０． ｓ ａ ｎ ｓ ｄ ａ ｇ ｓ７ ６％ ，ｎ ｌ ｄ ｎ ７ ｃ ｓ ｓｗｉｈ ｄ ｃ ｅ ｓ ｄ ｓ ｒ ｍ ｅ ｌｐ ａ ｍｉ ａ ｃ ｕ ｔｎ ｏ ９． ｉ ｃ ｕ ｉ ｇ２ ａ ｅ ｔ ｅ ｒ ａ ｅ ｅ ｕ ｃ ｒ ｏ ｌ ｓ ｎ， ｃ ｏ ｎ ｉ ｇ ｆｒ７ ４％ ｕ
ｔ ｅ ｄｆｅ ｅ ｔ ｔｄ ｗｉｈ Ｗ Ｄ ， ｎ ｈ ｉ ｉｅ ｕ ｃ ｉｎ， ｅ ｍ ｏ ｐ ｒ ｂ ｏ ｄ ｃ ｒ ｌｐ ａ ｍｉ ｈ ｕ ｄ ｂ ｅ ｅ ｔｄ ａ ｏｂ ｉ ｒｎｉ ｅ ｔ ｆ ａ ａ ｄ ｔ ｅｒ ｌ ｒｆ ｎ ｔｏ ｓ ｒ ｖ ｕ ｃ ｐ ｅ 。 ｌ ｏ ｅ ｏ ｌ ｓ ｎ ｓ ｏ ｌ ｅ ｄ ｔｃ ｅ ｓ ｕ ｅ ｒｙ ａ ｏ ｓｂ ｅ ａｌ ｓ ｐ ｓｉ ｌ ． Ｋｅ ｒ ｙ ｗｏ ｄｓ：ｈ ｐａｏｅ ｔｃ ｌ ｒｄ ｇ ｎｅ ａｉｎ；ｒ ａｍｅ ｔ ｃｉ ｉ ａ ｎａｙ ｉ ｅ ｔｌ ｎ ｉｕ ａ ｅ ｅ ｒ ｔｏ ｔｅ ｔ ｎ ； ｌ ｃ ｌａ ｌｓｓ ｎ
Ａｂｔａ ｔ Ｏｂｅｔ ｅ Ｔ ｕ ｍ ｒ ｅｃｉｉ ｌ ｈｒｃｅ ｓ ｃ ｆ ｅａ ｌ ｔ ｕａ ｄ ｇｎ ｒｔ ｎｉ ｒｅ ｒｖｄ ｓｒｃ ： ｊｃｉ ｏｓｍ ａｉ ｌ ｃ ａａｔ ｔ ｓｏ ｐ ｔ ｅ ｉ ｌ ｅｅｅａｉ ｏｄｒｔ ｐｏｉｅ ｖ ｚ ｎ ａｃ ｉ ｒｉ ｈ ｏ ｎｃ ｒ ｏ ｎ ｏ
１ ３ 辅 助检 查 ．
１ ３ １ 眼科检 查 ．．
通过眼科检查 ， ２ 例患者存在 ＫＦ环 ， 中 有 ７ － 其 ５～１ ０岁 ４例 ，１～ ０岁 ９例 ， １ ２ 大于 ２ 岁 １ ． １ ４例
１ ４ ２ 实验 室检查 ．．
通 过实验 室检 查 ， ２ 有 ７例 患者 出现 血 清 铜 蓝 蛋 白下 降 ，６例患 者 出现 ２ １ ４ｈ尿铜排 泄量 增加 ，８ １
检 血 常规 、 功 能 、 肝 肾功 能 、 铜 、 清铜 蛋 白等指 血 血 标， 留取尿液 ， 检查 尿常 规 以及 ２ 测定 ． ４ｈ铜
１３ ３ 影像 学检 查 ．．
ＷＤ的首发症状 为神经系统症 状者 有 １ （ ４例 舞
蹈样动作 ２ 、 自 例 不 主震颤 １ Ｏ例、 共济失调 １ 、 例 球 麻痹 ３例 、 直 ３例 、 肌强 痫性发作 ２例 ）消化系统 症 ；
食 ， ４例 避免 食 用 豆类 、 坚 果、 甲壳 类动 物 、 物肝 脏 、 制 品 、 动 血 巧克 力 、 蜜 ， 蜂
以及尽量避免使用铜制餐具、 炊具 ， 并给予 Ｄ 青霉 一 胺 ３ ｇ （ ｇ・ ） 分 ３次 口服 ， 酸锌 （ ． ０ｍ ／ ｋ ｄ ， 硫 ０ １～ ０ ２ ｇ ／次 ， ．） ３次／ 口服 ， 给 予 补 充 维 生 素 Ｂ ｄ 并
，
１ ａ ｅ ｉ ｎ ｒ ａ ｅ ｏ ｐ ｒｅ ｃ ｅｉ ｎ ｉ ｒ ｅ ｄ ｒｎ ４ ｈ ｕ ｓ ａ ｃ ｕ ｔ ｇ ｆｒ ７． ％ ， ｃ ｓ ｓｗ ｔ ｅ ｌ ｅ ６ ｃ ｓ ｓｗ ｔ ｉ ｃ ｅ ｓ ｄ ｃ ｐ ｅ ｘ ｒ ｔ ｎ ｕ ｎ ｕ ｇ２ ｏ ｒ ， ｃ ｏ ｎ ｉ ｈ ｏ ｉ ｉ ｎ ｏ ４ １ １ ａｅ ｉ ｄ ｃｉ ｄ ８ ｈ ｎ
２ １ 年 ８月 ０１
北华大学学报 （ 自然科学版 ）
Ｊ Ｕ Ｎ ＬＯ Ｅ Ｈ Ａ Ｕ Ｉ Ｅ ＳＴ Ｎ ｔｒ ｃｅｃ ） Ｏ Ｒ Ａ ＦＢ Ｉ Ｕ Ｎ Ｖ Ｒ ＩＹ（ ａ ａ Ｓｉｎｅ ｕｌ
Ｖｏ ． ２ Ｎｏ． １１ ４ Ａｕ ． ｇ ２０１ １
收 稿 日期 ：０ ｌ ５ １ ２ １－ －５ ０ 作者简介 ： 赵国华（ ９９一）， ， １６ 男 主治 医师 ， 主要从事神经 内科学研究
４０ ３
北华大学学报 （ 自然科学版 ）
第１ ２卷
２ ０岁 １ 例 ，ｌ ３ １ ２ 一 ０岁 ８例 ，１～ ８岁 ６例 ． ３ ３
１ ２ 临床 表现 ．
较高 ． 国的发病率约为 １．７ １ Ｊ我 ０ ４／０万 ＪＷＤ为 ， 常染色体隐性传染性疾病 ， 是基 因 １ｑ２ ３ －１区突变 而引起铜蛋 白的合成障碍和胆道排泄障碍 ， 从而导 致 了铜堆积于肝 、 、 角膜等处 ， 脑 肾、 引起多种临床 症 状 ， 少数 几种 可 以治疗 的遗 传性 疾 病 之 一 ， 是 早
性 分 析．
１ 临床 资料
１ １ 一般 资料 ．
以解放 军 ２２医 院 １９ ２ ９ ６年 １月 ＿２１ ０ ０年 １ １
月收住 的 ３ ４例 Ｗｉｏ 病患者为研究对象 ， ｌｎ ｓ 并严格 参照 ＷＤ的临床诊断标准 ． 中， １ 例 ， １ 其 男 ９ 女 ５ 例， 发病年龄为 ５ ３ ～ ８岁， 其中 ５ ｌ ９例 ，１ 一 ０岁 １～
１４３ 影像 学检 查 ．． 通 过 影 像 学 检 查 ，９例 患 者 头 部 Ｃ ｌ Ｔ或／ 和 ＭＲ 检 查 出 现 异 常 ， 中脑 萎 缩 １ Ｉ 其 ｌ例 ， 积 水 ２ 脑 例， 基底 节病 变 ６例 ；７例患 者 Ｂ超 检查 出现异 常 １
碍性 疾病 ， 常好 发 于青 少 年 ． 界 范 围 内 的患 病 率 世 为 １：０ ０ ， ３ ０ ０ 发病率 为 （５～ ５ ／０ １ ２ ） １０万 ， 合携 带 杂 者频 率为 １：０ ； 国 、 １０ 中 日本 、 印度 等 国家 的 患病 率
变性患者 的临床资料． 结果 ３ ４例患者 中误诊 率高达 ７ ． ％． ０ ６ 患者 中血清 铜蓝蛋 白下降 ２ ７例 ， ７ ． ％ ；４ｈ 占 ９ ４ ２ 尿铜排泄量增加 ｌ ， ７ １ ； ６例 占４ ．％ 血清铜下降 ｌ ， ２ ９ ； ８例 占５ ． ％ 出现 Ｋ Ｆ环共 ２ ． ７例 ， 平均 阳性率为 ７ ．％． ９４ 结论
出现不 明原 因的肝脏损害 、 锥体外 系症状 的青少年患者 ， 以及不足 ４ ０岁 的帕金森 患者 ， 该注意这些 疾病 与 应
ＷＤ病 的鉴别 ， 及早检查肝功能 、 血清铜 、 铜蓝蛋 白等指标． 关键词 ： 豆状核变性 ； 肝 诊治 ； 临床分析
中图分类号 ： ７ ４４ Ｒ ２ ． 文献标 志码 ： Ａ
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期 治疗 可 以 减 少 和 避 免 严 重 的 不 可 逆 的组 织 损 害 Ｊ由于早期 ＷＤ患 者 的首 发 症 状 的 多样 化 ， ． 有
文献报 道 ： 大约 ３ ％ 的首发 症状 不 易 发 现 Ｊ 经 临 ０ ．
改变 ， 中肝脏弥漫性改变 １ 其 ０例， 肝硬化 ６例 ， 脾 大 ４例 ， 腹水 ３例 ．
肝 豆 状 核 变 性 （ ｅ ａ ｌ ｔ ｕ ｅｅ ｅａ ｏ ， Ｈ ｐ ｔ ｅ ｉ ｌ ｄ ｇｎ ｒ ｉｎ ｏ ｎｃ ａ ｒ ｔ
Ｈ Ｄ 又称 Ｗ ｌ ｎ病 （ ） 是一种 常染色体隐性 Ｌ） ｉｏ ｓ ＷＤ ， 遗传的铜代谢障碍性疾病． 由于临床表现变异性较 大 ， 且早期 首 发症 状 并 不 典 型 ， 并 特别 容 易 引起 误 诊． 为了进一步提高对本病的认识 ， 减少误诊 ， 现对 解放军 ２ ２医院确诊 的 ３ ２ ４例 Ｗｉｏ ｌ ｎ病进行 回顾 ｓ
状表现 有 ８例 （ 急性 或慢性 肝 炎 ７例 、 腹水 ２例 、 肝
２ 患者行 头部 Ｃ ９例 Ｔ或／ ＭＲ 检 查 ，１例行 和 Ｉ ３
Ｂ超检 查．
１ ４ 检 查 结果 ． １４ １ 眼科 检 查 ．．
脾肿大４例）精神症状表现有 ７例（ ； 认知功能障碍
５例 、 智力减退 ３例 、 格改 变 ２例 ）泌尿 系统 症状 性 ； 表现有 ３例 （ 白尿 ３例 、 蛋 肾区疼 痛 １ ）血液系统 例 ； 症状有 １ （ 例 血尿 、 血小板减少 １例 ） ．
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所 有 患者均行 眼科 裂 隙灯检查 ．
１ ３ ２ 实验 室检 查 ．．
例患者血清铜下降． 具体见表 １ ．
患者 人 院后 ， 规 临 床方 法 抽 取 血液 标 本 ， 常 送
表 １ ３ 患 者 铜 蓝 蛋 白、 铜 、４ｈ尿 铜 检 测 结 果 ４例 血 ２
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文章编号 ：０ ９４ ２ （０ １０ － ２ －３ １０ －８２ ２ １ ）４０ ９０ ４
３ ４例 肝 豆 状 核 变 性 病 例 临床 分 析
赵 国华
（ 吉林省军区吉林干休所 ， 吉林 吉林
摘要 ： 目的
１２ １） ３０３
总结肝 豆状核变性 （ ＷＤ） 的临床特点 ， 为早期诊治提供临床依据． 方法 回顾性分析 ３ ４例肝豆状核
ｃ ｉ ｃ ｌｄ ｔ ｒ ｍ ３ ｐ ｔｅ ｔ ｗｉｈ ｌ ａ ａａ ｆｏ ｎｉ ４ ａｉｎ ｓ ｔ ｈｅ ａｏ ｅ ｉ ｕ ａ ｅ ｅ ｅ ａｉ ｎ ｗａ ｐ ｒｏｍｅ ｐ ｔｌｎｔ ｌ ｄ ｇ ｎ ｒｔｏ ｓ ｅ ｆｒ ｄ．Ｒｅ ｕ ｔ ３ ｐ ｔ ｎ ｓ ｃ ｒ ｓ ｌｓ ４ ａ ｉ ｔ ｗｅ ｅ ｅ ｒ ｍｉｄｉｇ ｏ ｅ ｓｈｉｈ ａ ０． ｓ ａ ｎ ｓ ｄ ａ ｇ ｓ７ ６％ ，ｎ ｌ ｄ ｎ ７ ｃ ｓ ｓｗｉｈ ｄ ｃ ｅ ｓ ｄ ｓ ｒ ｍ ｅ ｌｐ ａ ｍｉ ａ ｃ ｕ ｔｎ ｏ ９． ｉ ｃ ｕ ｉ ｇ２ ａ ｅ ｔ ｅ ｒ ａ ｅ ｅ ｕ ｃ ｒ ｏ ｌ ｓ ｎ， ｃ ｏ ｎ ｉ ｇ ｆｒ７ ４％ ｕ
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１ ３ 辅 助检 查 ．
１ ３ １ 眼科检 查 ．．
通过眼科检查 ， ２ 例患者存在 ＫＦ环 ， 中 有 ７ － 其 ５～１ ０岁 ４例 ，１～ ０岁 ９例 ， １ ２ 大于 ２ 岁 １ ． １ ４例
１ ４ ２ 实验 室检查 ．．
通 过实验 室检 查 ， ２ 有 ７例 患者 出现 血 清 铜 蓝 蛋 白下 降 ，６例患 者 出现 ２ １ ４ｈ尿铜排 泄量 增加 ，８ １
检 血 常规 、 功 能 、 肝 肾功 能 、 铜 、 清铜 蛋 白等指 血 血 标， 留取尿液 ， 检查 尿常 规 以及 ２ 测定 ． ４ｈ铜
１３ ３ 影像 学检 查 ．．
ＷＤ的首发症状 为神经系统症 状者 有 １ （ ４例 舞
蹈样动作 ２ 、 自 例 不 主震颤 １ Ｏ例、 共济失调 １ 、 例 球 麻痹 ３例 、 直 ３例 、 肌强 痫性发作 ２例 ）消化系统 症 ；
食 ， ４例 避免 食 用 豆类 、 坚 果、 甲壳 类动 物 、 物肝 脏 、 制 品 、 动 血 巧克 力 、 蜜 ， 蜂
以及尽量避免使用铜制餐具、 炊具 ， 并给予 Ｄ 青霉 一 胺 ３ ｇ （ ｇ・ ） 分 ３次 口服 ， 酸锌 （ ． ０ｍ ／ ｋ ｄ ， 硫 ０ １～ ０ ２ ｇ ／次 ， ．） ３次／ 口服 ， 给 予 补 充 维 生 素 Ｂ ｄ 并
，
１ ａ ｅ ｉ ｎ ｒ ａ ｅ ｏ ｐ ｒｅ ｃ ｅｉ ｎ ｉ ｒ ｅ ｄ ｒｎ ４ ｈ ｕ ｓ ａ ｃ ｕ ｔ ｇ ｆｒ ７． ％ ， ｃ ｓ ｓｗ ｔ ｅ ｌ ｅ ６ ｃ ｓ ｓｗ ｔ ｉ ｃ ｅ ｓ ｄ ｃ ｐ ｅ ｘ ｒ ｔ ｎ ｕ ｎ ｕ ｇ２ ｏ ｒ ， ｃ ｏ ｎ ｉ ｈ ｏ ｉ ｉ ｎ ｏ ４ １ １ ａｅ ｉ ｄ ｃｉ ｄ ８ ｈ ｎ