必修二 第5章 基因突变及其他变异知识点总结

遗传与进化

第五章基因突变及其他变异

第一节基因突变和基因重组

镰刀型细胞贫血症病因分析

（1）症状：正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，患者红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。

（2）病因图解

（3）病因分析

①直接原因：组成血红蛋白分子中的一个氨基酸被另一种氨基酸替换。

②根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因中的一个碱基对（T-A）被另一对碱

基（A-T）替换。

（4）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫作基因突变。

基因突变发生的时期

基因突变主要发生在DNA复制时，所以基因突变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

基因突变的遗传特点

（1）若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

（2）若发生在体细胞汇总，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传递给后代。

（3）人体正常体细胞发生基因突变，有可能发展成为癌细胞，但不会遗传。

基因突变产生的影响

（1）外因：由于某些外界环境条件（如温度骤变、射线、污染等）或生物因素的作用。

①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。作用机理：损伤细胞内的DNA。

②化学因素：亚硝酸、碱基类似物。作用机理：改变生物体内核酸的碱基。

③生物因素：某些病毒。作用机理：病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

（2）内因：DNA分子复制发生错误；DNA分子的碱基组成发生改变。

基因突变的特点

（1）普遍性：由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会由于基

因突变而引起生物性状的改变。

（2）随机性

①时间上的随机：它可发生在生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。

②部位上的随机：基因突变既可发生在体细胞中，也可发生在生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传递给子代。

③突变对象的随机：可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部位、

（3）不定向性：表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，而且突变的方向和环境没有明确的因果关系。

（4）低频性：如在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变，再如大肠杆菌DNA复制错误率为10-9。但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。

（5）多害少利性：由于生物现有的性状都是经过长期的自然选择进化形成的遗传均衡系统，任何基因突变都可能会扰乱和破坏原来的遗传均衡，因此基因突变大多是有害的，

如人类的色盲突变、白化病突变等。但少数基因突变是有利的，如植物抗病性突变、耐旱

性突变，微生物的抗病性突变等。此外，也可能出现对生物既无害也无益的突变。

基因突变的意义

（1）基因突变是新基因产生的途径。

（2）基因突变是生物变异的根本来源，因为基因突变能够产生前所未有的基因，从根本上改变遗传物质，从而出现前所未有的性状，为生物的进化提供原材料。

基因突变与生物性状的关系

（1）多数基因突变并不引起性状的改变。

①由于一种氨基酸可由多种密码子决定，因此某些基因突变并不一定导致蛋白

质中氨基酸的改变。

②某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但可能并不影响该蛋白质

的功能。

③隐性突变在杂合状态下，也不会引起性状的改变。

（2）少数基因突变引物生物性状的改变，如人类的镰刀型细胞贫血症。

基因重组的概念

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。此外，转基因工程也

属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。

基因重组的类型

（1）基因重组是生物多样性的原因之一，父本和母本的杂合性越高，二者的遗传物质基因差异越大，基因重组产生变异的可能性就越大。如果一个杂合子在n对基因上有差别，而且这些基因都是独立遗传的，那么将会产生2n种配子，如果再考虑基因的交叉互换，其子代的变异类型就更多了。

（2）基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也非常重要。

基因重组与基因突变的区别

（1）基因重组：基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新的基因，所以不会产生新的性状，只是原有的亲代性状的重新组合。基因重组是通过有性生殖

来实现的。

（2）基因突变产生新基因，基因突变导致原来的基因变为它的等位基因。若基因突变发生在生殖细胞，突变基因就会通过受精作用传给下一代；若发生在体细胞，则一般只影

响当代，不会向下一代传递。

第二节染色体变异

染色体结构变异的概念

在自然条件或认为因素的影响下，染色体结构的改变导致生物性状的变异，叫作染色体结

构的变异。

染色体结构变异的类型

在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型（如下表所示）。

染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 染色体结构变异与基因突变的区别

（1）基因突变是基因内部分子结构的改变，基因的数目和位置并不改变，在光学显微镜下无法直接观察到；而染色体结构的变异在光学显微镜下可直接观察到。

（2）染色体结构的变异是以染色体片段为整体发生改变，其内部基因结构未改变。 交叉互换与染色体易位的区别