全基因组CNS序列的HLA分型

基于全基因组CNS数据的HLA分型项目计划

整体思路：首先将HLA 专业型别数据库中的型别进行转换并两两组合构建型别·差异位点·组合数据库。对于每个未知个体的全基因组重测序数据提取MHC区域差异位点信息，然后与之前建立好的型别·差异位点·组合数据库进行100%匹配搜索，最后直接确定二倍体对应的基因型别。

具体细则：

1、构建型别·差异位点·组合数据库（2周9.7-9.21）

首先确定一个统一的reference（hg19）然后将所有型别序列与reference进行比对得到单一型别的差异位点信息再将每2个型别基于差异位点信息进行组合从而得到型别·差异位点·组合数据库。具体处理过程如下：

数据中出现的符号及其含义：

“—”：与reference一致

“*”：信息缺失

reference是·，quarry是[ATCG] ：insertion

reference是A/T/C/G ，quarry是·：deletion

A/T/C/G：mismatch（与reference相比）

处理：假设对应位点为100

“*”+“*”：100：N

Mismatch+Mismatch：一致：输出100：mismatch

不一致：输出100：mismatch杂合

Mismatch+“—”：输出100：mismatch与reference的杂合

Mismatch+“*”：输出100：N / mismatch与reference相组合的杂合

Insertion：对应位是相同mismatch，输出：100：mismatch/+insertion

对应位是不同mismatch，输出100：mismatch杂合/+insertion

对应位是mismatch+“—”，输出100：mismatch与reference杂合/+insertion

对应位是“—”，输出100：reference/+insertion

Deletion：deletion 前一位处理与insertion对应位做相同处理

输出99：—

注：对于insertion和deletion，若insertion/deletion为纯合，则“+”后跟2否则为1 2、得到cns数据（与数据库的组建同时进行）

将重测序数据（bam文件）在MHC区用soapsnp call snp