解剖结构及生理功能 (2)
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
胎儿超声软指标的临床意义
实用文档
1
概述
➢ 胎儿超声软指标（ultrasound soft markers USM）超声检查发现的胎儿非 特异性的结构异常，这些异常提示某些 潜在风险。
➢ 可能是正常结构的变异。 ➢ 在咨询时，临床医生多有困惑，同时也
给孕妇及家属带来较大的心理负担。
实用文档
2
胎儿超声软指标的特点
研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因 素
实用文档
13
脉络丛囊肿
脉络丛囊肿位于侧脑室，表现为 脉络从内局限性无回声区。
可为单发或多发，单侧或双侧 发生率约为0.5%-2.9%
实用文档
14
脉络丛囊肿
CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障 碍、脑瘫和发育迟缓等
妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超 声观察到
VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系 统异常等。
严重VM60%Hale Waihona Puke Baidu畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和 脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。
实用文档
11
VM的处理
在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特 别是颅内结构异常、颅内出血等
出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤 立性VM也应提供染色体检查，许多研究表明孤立性VM是染色体 异常的独立性危险因素
➢ 妊娠14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅 速引流到颈内静脉，NT消失，少部分个案中，会变为颈 水肿或水囊瘤。
➢ 检查时间：妊娠11-13+6周 ➢ 判断标准：厚度超过第95百分位数，>3mm异常
实用文档
5
NT增厚的意义
染色体异常 胎儿宫内死亡 胎儿畸形 遗传综合征
实用文档
6
NT增厚的意义
➢ 发现率5% ➢ 不特性 ➢ 往往一过性存在 ➢ 本身并非病理性指标，但可以用于筛查染色体异常，
或评估染色体异常风险 ➢ 在正常胎儿中可见，在染色体异常的胎儿中发生率
提高 ➢ Boy'd等发现USM可以提供胎儿畸形检出率4%，
但增加假阳性率12倍。
问题： 增加有创性检 查几率 增加精神压力
实用文档
应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部
分会出现发育或智力障碍
实用文档
12
胎儿风险评估
边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险 是3%-12.6%，平均为9%，包括非整倍体异常、 部分缺失、非平衡异位性
重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障
重度VM与胎儿结构异常有关
➢ 在妊娠11–13+6周的胎儿NT增厚，是染色体异常、多种胎儿 畸形及遗传综合征的常见表征。
➢ 胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT厚度增加而呈指数上 升
➢ 若胎儿 NT介乎 95th 及 99th 百分位数间，诞下无严重病变 的婴儿的机会超过90%；若NT介乎3.5-4.4 mm间则约为 70%、NT 4.5-5.4 mm 间约50%、NT 5.5-6.4 mm 间为 30%、而 NT 6.5 mm 或以上则为15%
实用文档
8
侧脑室增宽（VM）
➢ 指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑 室增宽最常见，平均6-8mm
➢ 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm ➢ 一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，
不同文献不同分级。 ➢ 孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%，中75%，
重62.5% ➢ 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% ➢ 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%
实用文档
16
颅后窝积液
➢ 后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下 间隙
➢ 正常情况下，小脑延髓池5+-3mm，稍有扩大可能为正常 变异
➢ 妊娠29-32周最易发现，积液量最多 ➢ 积液量越多，不良围产儿的发生率越高 ➢ 建议对积液量＞10mm者严密随访 ➢ ＞15mm者应建议做MRI检查 ➢ MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的
➢ 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，
3
常见软指标
胎儿颈项透明层（NT） 胎儿颈后皮肤皱褶（NF） 侧脑室增宽（VM） 脉络丛囊肿（CPC） 后颅窝积液 心内点状强回声（ EIF） 肠管强回声、肠管扩张 肾盂扩张、肾囊肿 短长骨、鼻骨缺损
实用文档
4
颈项透明层（NT）
➢ NT：正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈 部淋巴管内形成
实用文档
7
颈后皮肤皱褶（NF）
➢ 测定时间：妊娠14-21+6周 ➢ 判断标准：≥6mm，有学者认为20周前>5mm，近期研
究发现NF值随着妊娠周数增加而增大，因此应根据不同 妊娠周数制定不同的界限 ➢ 尽管NF增厚会增加21-三体风险，其似然比为17，但在 正常胎儿及21-三体胎儿中不常见 ➢ NF增厚可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现
Dandy-walker综合症
实用文档
17
临床处理
➢ 每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化
➢ 颅后窝积液≤10mm，小脑大小形态正常，可能为正常变异， 对围生儿无影响
➢ 积液>10mm在妊娠29-32周不消退，需密切观察其变化， 注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况；应行胎儿心 脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必 要时行染色体核型分析
大约有1%-3%的正常人群中在中期妊娠的超 声检查中可发现有CPC。
实用文档
15
脉络丛囊肿的临床处理
一般与18三体有关，大约30%-50%的18 三体胎儿 有脉络丛囊肿
仅存在脉络丛囊肿一项软指标异常不能提示染色体 异常风险增加
发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕妇年龄、 筛查结果等决定是否做染色体分析
实用文档
9
侧脑室增宽与脑积水
➢ 脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴 有头围异常
➢ 分为梗阻性脑积水和交通性脑积水 ➢ VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏
性进程 ➢ 重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构
异常和脑组织破坏
实用文档
10
VM伴发畸形
VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、DandyWalker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂 畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形
实用文档
1
概述
➢ 胎儿超声软指标（ultrasound soft markers USM）超声检查发现的胎儿非 特异性的结构异常，这些异常提示某些 潜在风险。
➢ 可能是正常结构的变异。 ➢ 在咨询时，临床医生多有困惑，同时也
给孕妇及家属带来较大的心理负担。
实用文档
2
胎儿超声软指标的特点
研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因 素
实用文档
13
脉络丛囊肿
脉络丛囊肿位于侧脑室，表现为 脉络从内局限性无回声区。
可为单发或多发，单侧或双侧 发生率约为0.5%-2.9%
实用文档
14
脉络丛囊肿
CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障 碍、脑瘫和发育迟缓等
妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超 声观察到
VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系 统异常等。
严重VM60%Hale Waihona Puke Baidu畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和 脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。
实用文档
11
VM的处理
在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特 别是颅内结构异常、颅内出血等
出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤 立性VM也应提供染色体检查，许多研究表明孤立性VM是染色体 异常的独立性危险因素
➢ 妊娠14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅 速引流到颈内静脉，NT消失，少部分个案中，会变为颈 水肿或水囊瘤。
➢ 检查时间：妊娠11-13+6周 ➢ 判断标准：厚度超过第95百分位数，>3mm异常
实用文档
5
NT增厚的意义
染色体异常 胎儿宫内死亡 胎儿畸形 遗传综合征
实用文档
6
NT增厚的意义
➢ 发现率5% ➢ 不特性 ➢ 往往一过性存在 ➢ 本身并非病理性指标，但可以用于筛查染色体异常，
或评估染色体异常风险 ➢ 在正常胎儿中可见，在染色体异常的胎儿中发生率
提高 ➢ Boy'd等发现USM可以提供胎儿畸形检出率4%，
但增加假阳性率12倍。
问题： 增加有创性检 查几率 增加精神压力
实用文档
应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部
分会出现发育或智力障碍
实用文档
12
胎儿风险评估
边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险 是3%-12.6%，平均为9%，包括非整倍体异常、 部分缺失、非平衡异位性
重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障
重度VM与胎儿结构异常有关
➢ 在妊娠11–13+6周的胎儿NT增厚，是染色体异常、多种胎儿 畸形及遗传综合征的常见表征。
➢ 胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT厚度增加而呈指数上 升
➢ 若胎儿 NT介乎 95th 及 99th 百分位数间，诞下无严重病变 的婴儿的机会超过90%；若NT介乎3.5-4.4 mm间则约为 70%、NT 4.5-5.4 mm 间约50%、NT 5.5-6.4 mm 间为 30%、而 NT 6.5 mm 或以上则为15%
实用文档
8
侧脑室增宽（VM）
➢ 指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑 室增宽最常见，平均6-8mm
➢ 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm ➢ 一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，
不同文献不同分级。 ➢ 孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%，中75%，
重62.5% ➢ 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% ➢ 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%
实用文档
16
颅后窝积液
➢ 后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下 间隙
➢ 正常情况下，小脑延髓池5+-3mm，稍有扩大可能为正常 变异
➢ 妊娠29-32周最易发现，积液量最多 ➢ 积液量越多，不良围产儿的发生率越高 ➢ 建议对积液量＞10mm者严密随访 ➢ ＞15mm者应建议做MRI检查 ➢ MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的
➢ 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，
3
常见软指标
胎儿颈项透明层（NT） 胎儿颈后皮肤皱褶（NF） 侧脑室增宽（VM） 脉络丛囊肿（CPC） 后颅窝积液 心内点状强回声（ EIF） 肠管强回声、肠管扩张 肾盂扩张、肾囊肿 短长骨、鼻骨缺损
实用文档
4
颈项透明层（NT）
➢ NT：正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈 部淋巴管内形成
实用文档
7
颈后皮肤皱褶（NF）
➢ 测定时间：妊娠14-21+6周 ➢ 判断标准：≥6mm，有学者认为20周前>5mm，近期研
究发现NF值随着妊娠周数增加而增大，因此应根据不同 妊娠周数制定不同的界限 ➢ 尽管NF增厚会增加21-三体风险，其似然比为17，但在 正常胎儿及21-三体胎儿中不常见 ➢ NF增厚可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现
Dandy-walker综合症
实用文档
17
临床处理
➢ 每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化
➢ 颅后窝积液≤10mm，小脑大小形态正常，可能为正常变异， 对围生儿无影响
➢ 积液>10mm在妊娠29-32周不消退，需密切观察其变化， 注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况；应行胎儿心 脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必 要时行染色体核型分析
大约有1%-3%的正常人群中在中期妊娠的超 声检查中可发现有CPC。
实用文档
15
脉络丛囊肿的临床处理
一般与18三体有关，大约30%-50%的18 三体胎儿 有脉络丛囊肿
仅存在脉络丛囊肿一项软指标异常不能提示染色体 异常风险增加
发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕妇年龄、 筛查结果等决定是否做染色体分析
实用文档
9
侧脑室增宽与脑积水
➢ 脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴 有头围异常
➢ 分为梗阻性脑积水和交通性脑积水 ➢ VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏
性进程 ➢ 重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构
异常和脑组织破坏
实用文档
10
VM伴发畸形
VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、DandyWalker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂 畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形