NCCN推荐早期乳腺癌适用基因检测项目：21基因检测
459例乳腺癌患者21基因复发风险评分的临床意义
459例乳腺癌患者21基因复发风险评分的临床意义林佳菲;吴佳毅;蔡刚;吴蓓颖;林琳【摘要】Objective To investigate the distribution characteristics of 21-gene recurrence score and its correlation with clinicopathologic characteristic in breast cancer patients,and to evaluate the role in the choice of adjuvant chemotherapy. Methods A total of 459 patients with breast cancer were enrolled,who are with positive estrogenreceptor(ER)and negative human epidermal growth factor receptor2(HER2). RNA was extracted from the paraffin specimens of patients. Real-time fluorescence polymerase chain reaction(PCR)was used to determine the expression of 21-gene,and recurrence score was calculated. According to recurrence score,the patients were classified into low,intermediate and high risk groups. The relationship with clinicopathologic characteristic and the choice of adjuvant chemotherapy in recurrence score groups were evaluated. Multivariate Logistic regression analysis was used to analyze the influence factors for recurrence score. Results Among the 459 patients with breast cancer, there were 117 patients(25.5%)in low risk group,254 patients(55.3%)in intermediate risk group and 88 patients (19.2%)in high risk group. There was statistical significance in tumor grade,type,progestin receptor(PR)status and Ki67 expression among recurrence scoregroups(P<0.05). Multivariate Logistic regression analysis showed that PR status and tumor grade were influence factors for recurrence score. There were differences in the proportions of receiving adjuvant chemotherapyamong recurrence score groups(P<0.05). Conclusions Recurrence score can effectively integrate some important conventional clinical and pathological indicators,and provide more information. Recurrence score can also support the choice of adjuvant chemotherapy.%目的探讨乳腺癌21基因复发风险评分的分布情况及其与临床病理特征的相关性,同时探讨21基因复发风险评分在辅助化疗选择中的意义.方法选取接受手术治疗的459例雌激素受体(ER)阳性、人类表皮生长因子受体2(HER2)阴性的乳腺癌患者.提取患者石蜡标本RNA,采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)检测21基因(16个乳腺癌相关基因和5个参考基因)的表达,计算21基因复发风险评分并以此分为低危组、中危组和高危组.比较不同21基因复发风险评分亚组与常规临床病理特征的关系以及在辅助化疗选择上的区别,采用多因素Logistic回归分析评估21基因复发风险评分的影响因素.结果 459例乳腺癌患者中低危组117例(25.5%)、中危组254例(55.3%)、高危组88例(19.2%),各组组织学分级、分子分型、孕激素受体(PR)状态及Ki67表达差异均有统计学意义(P<0.05).多因素Logistic回归分析显示PR状态和组织学分级是21基因复发风险评分危险度分组的影响因素.低危组、中危组和高危组接受化疗的比例有明显差异(P<0.01).结论 21基因复发风险评分能有效整合一些重要的常规临床病理指标,并提供更多的信息,可以为辅助化疗的选择提供支持.【期刊名称】《检验医学》【年(卷),期】2017(032)007【总页数】7页(P590-596)【关键词】21基因;复发风险评分;临床病理特征;辅助化疗;乳腺癌【作者】林佳菲;吴佳毅;蔡刚;吴蓓颖;林琳【作者单位】上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院乳腺疾病诊治中心,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海 200025【正文语种】中文【中图分类】R446.1乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤。
21基因Oncotype Dx对乳腺癌预后研究的进展
《中国癌症杂志》2009年第19卷第12期 CHINA ONCOLOGY 2009 Vol.19 No.1295321基因Oncotype Dx对乳腺癌预后研究的进展 ［摘要］ 目前最为有效的乳腺癌治疗模式是多学科综合标准化治疗。
然而长期以来缺乏有效的预后预测手段来指导患者的个体化治疗，以至于相当一部分化疗获益甚少的低风险患者也不得不接受化疗。
随着基因组学的发展，已有数个基因系列的检测结果被证实可以用于乳腺癌预后的预测，进而判断测患者从化疗中的获益，避免过度治疗。
21基因Oncotype Dx检测正是其中之一，其有效性及准确性已在各种临床研究中得到了证实。
本文就21基因Oncotype Dx对乳腺癌预后研究的进展进行综述。
［关键词］ 乳腺癌； 21基因Oncotype Dx； 预后； 预测 中图分类号：R737.9 文献标识码：A 文章编号：1007-3639(2009)12-0953-06Progress in the research on 21-gene Oncotype Dx in breast cancer prognosis LIAO Ning,ZHANG Xu-chao (Department of Breast Cancer, Cancer Center, Guangdong General Hospital, Guangzhou Guangdong 510080，China)Correspondence to：LIAO Ning E-mail：drliao_ning@ ［Abstract ］ Currently the most effective treatment strategy for breast cancer is standardized multi-discipline comprehensive treatment. However, there are no effective models that can accurately predict prognosis, so that no guidance of individualized treatment has yet been set up, resulting in a proportion of patients with low risk who received chemotherapy with little benefit . With the development of genomics, several gene sets have been demonstrated to be helpful in predicting of breast cancer prognosis and grading the patients’ benefit from chemotherapy, thus avoid overtreatment. 21-gene Oncotype Dx was reported as one of them and has been demonstrated to be effective and accurate in various clinical studies. This paper summarizes researches on 21-gene Oncotype Dx in breast cancer. ［Key words ］ breast cancer; 21-gene Oncotype Dx; prognosis; prediction通讯作者：廖宁 E-mail:drliao_ning@ 乳腺癌是威胁女性的恶性肿瘤之一，近20年来，以手术为中心，化疗、放疗、内分泌治疗为辅助的多学科综合治疗模式�到长足的发展，使乳腺癌的复发和死亡率显著降低，但仍然缺乏有效的方法能够较为准确地预测患者的复发风险并给予相应的治疗。
激素受体阳性、人表皮生长因子受体阴性、腋窝淋巴结阴性、Oncotype DX21基因评分中等风险的早
《中国癌症杂志》2018年第28卷第8期 CHINA ONCOLOGY 2018 Vol.28 No.8634·医学热点研究解读·欢迎关注本刊公众号激素受体阳性、人表皮生长因子受体阴性、腋窝淋巴结阴性、Oncotype DX21基因评分中等风险的早期乳腺癌患者单纯内分泌治疗与化疗联合内分泌治疗的比较——TAILORx研究解读DOI: 10.19401/ki.1007-3639.2018.08.012中图分类号：R737.9 文献标志码：A 文章编号：1007-3639(2018)08-0634-07［简评］ TAILORx 研究之所以能在2018年美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology ，ASCO ）作为重磅报道，随即发表在《新英格兰医学杂志》上，除了研究入组巨量人群、工作难度大以外，更重要的是给临床实践提供了重要指导。
TAILORx 研究其实早在2015年新英格兰医学杂志已发表过一部分结果，即≤10分的低风险患者，即使未经化疗，5年无浸润性疾病生存率（invasive disease-free survival ，iDFS ）亦可达93.8%，5年无远处转移生存率（distant recurrence-free survival ，DRFS ）为99.3%，5年总生存率（overall survival ，OS ）高达98%，提示满足入组条件且0~10分患者可以不化疗。
本次是对11~25分的中危患者进行再分析，主要终点为iDFS ，单纯内分泌辅助治疗的非劣效性最终达到。
对该研究，有几点需要注意：① 如文中所述，NSABP B20的18~31分界限意味着10年的DRFS 为10%~20%；TAILORx 研究者选取11分为低中危界限，考虑的是11分时的10年DRFS 95%CI 上限为10%，最大程度可保障0~10分的低危性；同样选取25分考虑的是其10年的DRFS 可信区间上限为20%，最大程度保障该分值以下的患者不是经典定义的高风险人群（10年DRFS 大于20%）。
乳腺癌常见基因检测大盘点，看完你会有自己的判断！
乳腺癌常见基因检测大盘点，看完你会有自己的判断！近年来，随着基因检测技术的发展，肿瘤的治疗开始进入“精准治疗”的时代，根据癌症基因检测结果，医生能进行更有针对性的治疗。
目前乳腺癌治疗中，用于临床的主要有下几种基因检测产品：21基因检测、50基因检测、70基因检测、28基因检测及BCRA基因检测。
其中，21基因检测、50基因检测、70基因检测、28基因检测都属于多基因检测，用于基因检测的样本是手术切下来的肿瘤组织；主要用于评估早期乳腺术后的复发风险，及评估患者术后接受化疗的获益程度。
而BCRA基因检测属于单基因检测，用于基因检测的样本是手术切下来的肿瘤组织及血液；主要用于评估乳腺癌是否具有遗传性及其对铂类药物和PARP抑制剂的敏感性。
下面我们就挨个来看下这些基因检测分别适用于哪些人群。
0121基因检测乳腺癌21基因检测的对象是ER/PR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者，通过检测肿瘤组织中21个特异性基因的表达水平，计算出一个复发风险评分(Recurrences core，RS)来评估肿瘤患者的复发风险。
其中“有利”基因的高表达将导致一个较低的RS值，而“不利”基因的高表达将导致一个较高的RS值，RS的范围在0-100之间。
根据复发分数可分为低风险患者（RS<18）、中风险患者（18≤RS≤30）和高风险患者（RS≥31）；根据得分情况可以分为以下三种情况：•低风险患者的10年远期复发风险低，化疗获益不显著。
•高风险患者的10年远期复发风险高，化疗获益显著。
•中风险患者的化疗的获益尚不确定。
0250基因检测50基因检测在设计之初用于乳腺癌分型，后发展用于复发风险评估。
主要用于评估绝经后ER/PR阳性，HER2阴性乳腺癌患者在内分泌治疗后的复发风险，但该检测结果不能评估患者在辅助化疗中的获益程度。
该技术通过测量肿瘤组织中与乳腺癌相关的50个基因，计算0-100的复发风险分数:•在无淋巴结转移的患者中：RS≤40 称为低风险、41≤RS≤60 称为中风险、61≤RS称为高风险。
乳腺癌21基因检测解析
乳腺癌21基因检测解析问题1：乳腺癌21基因检测是什么，包含哪些基因？◆乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组共21个不同基因的表达⽔平，包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。
通过检测21个基因，观察它们之间的相互作⽤来判断肿瘤特性，从⽽可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益⽐。
21基因检测包含基因见下图。
◆21基因检测纳⼊NCCN指南并在ASCO和St.Gallen获得肯定。
St.Gallen(2015)：21基因检测不仅能提供1-5年及5年后复发风险，还能预测ER阳性浸润性乳腺癌患者的对化疗和内分泌治疗的获益程度。
问题2：乳腺癌21基因检测的由来？◆21基因检测的背景：►[NSABP]B-14研究（1992）:⼊组2892例ER+、腋窝淋巴结阴性患者⼊组，分组治疗：⼿术并+安慰剂组vs他莫昔芬治疗组。
随访15年发现，他莫昔芬治疗获益更多。
►[NSABP]B-20研究（2004）:⼊组1577例ER+、腋窝淋巴结阴性患者⼊组，分组治疗：他莫昔芬治疗组 vs 环磷酰胺+甲氨喋呤+5-FU+他莫昔芬联合化疗组（CMFT）。
随访12年发现，联合化疗组与他莫昔芬治疗组相⽐获益程度更⾼。
CMFT组与安慰剂组相⽐，可以增加65％的治疗获益。
B-14、B-20研究证实，淋巴结阴性、ER+乳腺癌患者能从内分泌治疗和化疗中获益。
但由于单⽤他莫昔芬治疗后的10年复发风险仅约15％，若对所有患者⾏辅助化疗，远期疗效来看⾄少有85％的患者有过度治疗之嫌。
2004年有学者根据已有的数据挑选250个候选基因，同时选择了包括B-14和B-20研究（单药他莫西芬治疗组）在内的临床试验共477个乳腺癌病例。
采⽤⾼通量的rt-qPCR技术检测这些病例⽯蜡切⽚中的基因表达，分析复发率与250个候选基因表达的相关性，最后得出21个基因。
问题3：乳腺癌21基因检测RS评分怎么计算？◆复发评分（Recurrence Score，RS）是指21基因检测报告中⼀个0-100之间数值，该数值越低，乳腺癌复发的风险也就越⼩，同时提⽰患者越不容易从化疗中获益。
乳腺癌21基因检测的那些事
乳腺癌21基因检测的那些事根据国家癌症中心发布的《2018 年全国乳腺癌报告》显示，尽管中国女性乳腺癌发病率在184 个国家中居第160 位,死亡率居第177 位,均处于全球较低水平。
但由于我国人口基数庞大, 因乳腺癌而发病和死亡分别位居中国女性恶性肿瘤发病和死亡的第 1 位和第 5 位，占全球发病和死亡的 11.2%和 9.2%,在世界范围位居前列。
随着对乳腺癌研究的不断深入，乳腺癌已不再是一种单一的疾病。
2007 年 St Gallen 会议共识根据腋窝淋巴结、激素受体、肿瘤大小、病理组织学分级、患者年龄、HER2 状态和肿瘤周边是否具有浸润等因素把乳腺癌患者分为低危、中危和高危三个等级。
传统的手术治疗与化疗、放疗、内分泌治疗、靶向治疗五驾马车始终并驾齐驱为乳腺癌患者的健康保驾护航。
精准医学时代基因技术的作用分子生物学是基础学科和临床学科的桥梁，精准医学时代基因科学技术的发展已经聚焦在分子生物学中的基因表达上。
多基因表达谱分型可为临床病理分型提供信息，既往已有大量的循证医学证实了其在乳腺癌预后评估和疗效预测中的作用。
目前国际上常用的多基因表达谱检测包括：21 基因表达复发风险评估（Oncotype DX）、MammaPrint、PAM-50 ROR、EndoPredict 等，它们用于早期患者标准治疗后 5 年内的预后评估。
21 基因检测的基本知识21 基因检测主要是对乳腺癌患者肿瘤组织中的特异性基因表达水平进行定量测定，再通过计算公式转化为复发风险的评分，并通过评分对乳腺癌患者的复发风险、预后检测及治疗提供指导信息的一种检测方法。
目前选出的 21 个与乳腺癌患者远期复发相关的基因，可以评估局部复发及病死率，并且可以预测乳腺癌患者从辅助化疗的获益情况，从而指导治疗。
这 21 个基因包括：增殖组：Ki-67、Survivin、CyclinB1、MYBL2；侵袭组：Stromelysin3、Cathepsun L2; HER2组：GRB7、HER2；雌激素组：ER、PR、Bcl-2、SCUBE2；其他基因组：GSTM1、BAG1、CD68；参照基因组：Beta-actin、GAPDH、RPLPO、GUS、TTFRC。
乳腺癌21基因检测
乳腺癌21基因检测乳腺癌 2 1 基因检测乳腺癌21基因检测：是指检测乳腺癌肿瘤组织中21个乳腺相关基因的表达⽔平，并将检测结果通过计算公式量化为复发风险评分（ Recurrence Score， RS），通过RS来预测患者远期复发风险以及化疗能否获益，辅助临床医⽣为患者制定系统性辅助治疗⽅案（化疗or单纯内分泌治疗）。
乳腺癌21基因是NCCN、ASCO等权威指南联合推荐的乳腺癌多基因检测项⽬检测意义复发风险评分(RS)- RS<26：1) RS＜16：患者复发风险低，不推荐化疗，可进⾏内分泌治疗；2) RS16-25：患者复发风险低，若患者年龄≤50岁，推荐化疗加内分泌治疗；若患者年龄＞50岁，不推荐化疗，可进⾏内分泌治疗；- RS26-30：患者复发风险中等，是否化疗，需结合其临床及病理因素；- RS>30：患者复发风险⾼，需进⾏化疗加内分泌治疗。
NCCN乳腺癌临床实践指南强烈建议乳腺癌患者进⾏21基因的检测，相关内容详见指南。
适检⼈群浸润性乳腺癌患者(⾏乳房肿瘤切除术或乳房切除术术后患者)激素受体阳性（ ER+/PR+）HER2阴性（HER2-）淋巴结阴性（pN0）pT1、pT2或pT3，肿瘤组织>0.5cm备注：2018.V4 NCCN乳腺癌指南⾥也提及：淋巴结阳性(pN+，1-3个腋窝淋巴结转移)、激素受体阳性（ER+/PR+）、HER2阴性（HER2-）乳腺癌患者，如果RS≥18，复发风险⾼，需化疗+内分泌治疗；RS＜18，复发风险低，相关数据显⽰，单纯内分泌治疗效果较好，但⽬前缺乏化疗能否获益的相关数据,关于该类型患者预后和化疗治疗能否获益，需要进⼀步研究证实。
资讯来源1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: breast cancer(Version 4.2018).2. Sparano JA, Gray RJ, Makower DF, et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer. N Engl JMed 2018; 379:111-121.。
Luminal_A型乳腺癌化疗
ER阳性HER-2阴性(Luminal A型)乳腺癌的辅助化疗策略福建省肿瘤医院乳腺内科刘健李娜妮陈心华洪熠李重颖激素受体阳性乳腺癌约占乳腺癌的75%~80%，其中ER 阳性HER-2阴性(luminal A型)乳腺癌约占65%~70%[1]。
NCI、NCCN和St.Gallen等世界性权威《指南》对ER阳性乳腺癌的辅助化疗指导原则不尽相同，对于ER阳性HER-2阴性(luminal A型)乳腺癌是否需要辅助化疗以及选择何种化疗方案，目前尚无统一标准。
《2009年St.Gallen 专家共识》[2]中的早期乳腺癌辅助化疗策略与以往不同，主要根据ER和HER2状态将乳腺癌分为三组，即HER2阳性乳腺癌、三阴性乳腺癌和ER阳性HER-2阴性乳腺癌；原则上对于HER2阳性乳腺癌采取曲妥株单抗和化疗联合为主治疗，对于三阴性乳腺癌以化疗为主，但对于ER阳性HER-2阴性乳腺癌，《共识》建议要参考临床病理学特征、生物学特征以及基因表型等特点加以选择治疗方案，目前尚缺乏标准治疗。
以下就近年来尤其是2009年ASCO上有关ER阳性HER-2阴性亚型乳腺癌的研究进展进行综述：一、早期乳腺癌辅助化疗的演进乳腺癌辅助化疗的目的是杀灭亚临床病灶，辅助化疗效果必须经过长期随访才能评估，因此，循证医学的证据是推动乳腺癌辅助化疗不断进步的动力和指导临床实践的依据。
三十年来乳腺癌辅助化疗在形式和内容上都取得长足的进步：70年代以Gianni Bonadonna发明的CMF方案为代表[3]标志着早期乳腺癌辅助化疗循证医学的开端，30年的随访结果表明，乳腺癌辅助化疗组的无病生存和总生存均高于单纯手术组，CMF辅助方案化疗使复发风险降低了34%(P=0.005)，死亡风险降低了22%(P=0.04)。
80年代的蒽环类药物又将早期乳腺癌辅助化疗效果推进一大步，NSABP B-15[4]研究结果发现乳腺癌术后行AC方案辅助化疗4周期的疗效与CMF方案化疗6周期的疗效相同；EBCTCG[5]对14000例的分析结果表明，含蒽环类的化疗方案与CMF方案化疗比较，复发及死亡危险分别降低了11%及16%，5年及10年的死亡率绝对值分别降低了3%及4%。
乳腺癌早期诊断的新技术与方法
乳腺癌早期诊断的新技术与方法乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，也是导致女性死亡的主要原因之一。
早期诊断是提高乳腺癌治愈率的关键，因此寻找更准确和可靠的早期诊断方法就显得尤为重要。
近年来，随着医学技术的不断进步，许多新技术和方法正在被研发和应用于乳腺癌早期诊断中。
本文将介绍其中几种较为常见有效的新技术与方法。
一、基于影像学的新技术1.数字化乳腺摄影（DBT）DBT是一种数字化三维成像技术，通过对胸部进行连续图像拍摄，并借助计算机软件对图像进行重建和分析，能够提供更清晰、更详细的乳腺结构图像。
相比传统的二维乳腺摄影，DBT在发现小型乳腺肿块上具有明显优势，可以降低虚假阳性率。
2.核磁共振成像（MRI）MRI利用强磁场和无线电波来产生人体组织的图像，能够清晰地显示乳腺内部的肿块和异常区域。
尤其在早期诊断中，MRI具有高灵敏度和特异性。
通过使用造影剂，可以进一步提高对乳腺癌的检出率。
3.磁共振弹性成像（MRE）MRE是一种结合了MRI和机械扫描的成像技术，可以评估组织的硬度和弹性特征。
乳腺癌组织与正常乳腺组织在硬度上存在巨大差异，在MRE图像中能够清晰显示出来。
因此，MRE可用于早期发现隐匿性肿瘤。
二、基于生物学标志物的新技术1.循环肿瘤DNA（ctDNA）检测ctDNA指体液中游离的肿瘤相关DNA片段，可反映肿瘤细胞的遗传变异。
通过分析血液样本中的ctDNA水平和突变情况，可以实现对早期乳腺癌的筛查和监测。
这项技术非侵入性、重复性好，并且不受乳腺密度等因素影响。
2.微小RNA（miRNA）检测miRNA是一类短小的非编码RNA，可以调控基因表达。
已有研究发现，乳腺癌患者体液中的特定miRNA表达异常，因此可以作为早期诊断和预后评估的生物标志物。
通过分析血液或组织样本中的miRNA水平，可以辅助判断乳腺癌的发生和进展。
三、其他新方法1.人工智能辅助诊断系统基于深度学习等人工智能技术，开发出了一些自动化诊断软件和算法。
乳腺癌化放疗精准治疗指南
乳腺癌化放疗精准治疗指南乳腺癌化放疗精准治疗指南中日友好医院精准医学中心首都医科大学附属北京妇产医院精准医学中心2021年3月8日本指南，结合《NCCN 2021乳腺癌治疗指南》、PharmGKB及其他资料制定。
综合考虑了如何精准地增加辅助内分泌治疗、辅助化疗和辅助放疗的疗效，及如何尽量避免和干预治疗中的毒副作用。
乳腺癌精准治疗基因检测内容，分为：辅助内分泌治疗基因检测组套、辅助化疗基因检测、辅助放疗基因组套。
在实际应用中，尚可从这些组套中，选测拟用药物对应的基因，以降低患者费用负担。
一、乳腺癌辅助内分泌治疗，基因检测组套：6、8、10、33、243、244、245 药物基因 06CYP2D6(2850C>T) 基因中文名细胞色素氧化酶2D6 细胞色素氧化酶2D6 编码 6 8 10 乳腺癌，AA基因型的患者，代谢药物活性只有GG型的15%，药物易蓄积，代33 谢活性成分4-OH-他莫西芬的活性下降，患者总体生存率较GG型高。
GA基因型也比GG型高。
GG 基因型者总体生存率最低。
244 245 243 绝经后乳腺癌患者，使用来曲唑和阿那曲唑时，出现疼痛（including joint pain, muscle pain, bone pain, arthritis, diminished joint function, or other musculoskeletal problems），244位点的CC和245位点的AA为风险基因型。
当244/245为(TT/AA, CT/AA, CC/GG, CC/AG and CC/AA)时，OR为3.151 ER或PR阳性的乳腺癌患者，243的T碱基者、242的T碱基者，，使用芳香化乳腺癌，PM者，抗雌激素效果最差，预后差；IM者，抗雌激素效果较差，预后也较差。
EM者，抗雌激素效果好，预后好。
临床意义他莫昔芬 08CYP2D6(100C>T) 10CYP2D6(1758G>A) 细胞色素氧化酶2D6 33SULT1A1(638G>A) 磺基转移酶1A1的638位点，代谢酶244ESR1(454-397T > 阿那曲唑、来曲唑 C) 245ESR1(453-351A > G) 阿那曲唑243MAP4K4 (T>C) 雌激素受体基因雌激素受体基因有丝分裂原激活蛋白依西美坦激酶4 酶抑制剂阿那曲唑或依西美坦，骨质疏松和骨折风险增加。
21基因检测结果报告解读
21基因检测结果报告解读21基因检测是一种通过分析个体的基因组来获取个体健康信息的新兴检测技术。
这种检测可以提供有关个体遗传病风险、药物反应、营养需求等方面的信息，有助于个体制定更加科学的健康管理计划。
21基因检测结果报告是由专业的遗传学家根据个体的基因数据分析得出的，其中包含了多个重要的遗传标记。
这些标记与个体的健康状况、疾病风险和药物反应等方面有直接关联。
通过对这些标记的解读，可以为个体提供有针对性的健康建议和治疗方案。
在21基因检测结果报告中，常见的解读内容包括以下几个方面：1. 遗传病风险评估：通过分析某些特定基因的变异情况，可以评估个体患某些常见遗传病的风险。
例如，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的风险密切相关。
2. 药物反应预测：个体的基因组可以影响对某些药物的反应。
通过分析个体的基因数据，可以预测个体对某些特定药物的反应情况，从而为个体的药物治疗提供指导。
例如，某些基因的变异可能导致对某些药物的代谢能力降低，从而需要调整药物剂量。
3. 营养需求评估：个体的基因组也可以影响其对某些营养物质的需求和代谢能力。
通过分析个体的基因数据，可以评估个体对某些特定营养物质的需求情况，从而为个体的膳食调整提供指导。
例如，某些基因的变异可能导致对维生素D的吸收能力降低，从而需要增加摄入量。
需要注意的是，21基因检测结果报告只能提供相对的风险评估和预测，并不能确定个体一定会患某种疾病或对某种药物有何种反应。
此外，基因检测结果还受到环境和生活方式等因素的影响，因此个体在制定健康管理计划时需要综合考虑多种因素。
总之，21基因检测结果报告的解读可以为个体提供有针对性的健康建议和治疗方案。
然而，个体在接受基因检测前应充分了解其意义和局限性，并遵循专业人士的建议进行进一步的咨询和确认。
这样才能更好地利用基因检测的结果来改善个体的健康状况。
中国早期乳腺癌术后辅助治疗开展现状——一项基于110家医院的横断面调查研究
中国早期乳腺癌术后辅助治疗开展现状——一项基于110家医院的横断面调查研究张琪; 郭瑢; 李伦; 修秉虬; 杨犇龙; 王嘉; 季玮儒; 邵志敏; 吴炅【期刊名称】《《中国癌症杂志》》【年(卷),期】2019(029)008【总页数】7页(P561-567)【关键词】乳腺癌; 辅助化疗; 内分泌治疗; 问卷调查【作者】张琪; 郭瑢; 李伦; 修秉虬; 杨犇龙; 王嘉; 季玮儒; 邵志敏; 吴炅【作者单位】复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032【正文语种】中文【中图分类】R737.9乳腺癌术后辅助治疗可以降低复发和转移风险，是乳腺癌综合治疗的重要部分，主要包括化疗、内分泌治疗和靶向治疗。
随着对乳腺癌发生、发展机制的不断深入探索，以及大量临床试验结果的佐证，乳腺癌辅助治疗已经从群体化治疗逐渐发展为个体化、精准化治疗。
《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2017年版）》中明确指出，乳腺癌术后辅助全身治疗的选择应基于复发风险个体化评估、肿瘤病理分子分型及患者对不同治疗方案的反应性［1］，并针对不同类型的乳腺癌给出具体的治疗方案或建议。
为了掌握当前国内医院在早期乳腺癌术后辅助治疗方面的工作开展情况，了解分类治疗的实施现状水平，我们开展了此次全国性的横断面调查研究。
1 资料和方法在中国抗癌协会乳腺癌专业委员会和中国医师协会外科医师分会乳腺外科医师委员会的组织下，筛选出国内乳腺癌年手术量超过200例的医疗机构，共计200余家，在综合考虑了地域分布、医院类型和特点等因素后，从中选择110家医疗机构作为此次调研的对象。
调研以问卷形式通过邮件发送给各受访医院，共183个问题，92.3%为单选题。
问卷调查的内容包括：受访者个人及所在医疗机构情况，乳腺癌外科诊疗相关问题，乳房重建相关问题和乳腺癌新辅助、辅助治疗相关问题。
辅助治疗单元共包含13个问题，均为单选题，分为化疗和内分泌治疗两部分。
早期乳腺癌区域淋巴结治疗进展2024
早期乳腺癌区域淋巴结治疗进展2024精准医学时代，乳腺癌区域淋巴结处理也逐渐得到优化。
临床实践中，应该遵循“大胆设想，小心求证”的理念，充分利用全身治疗和放疗，以降低手术范围和并发症，进一步扩大疗效和生活质量的净获益。
《中国癌症研究》英文杂志(Chinese Journal of Cancer Research, CJCR) 2024年第2期发表王永胜教授团队的综述文章：Advances in the regional nodal management of early-stage breast cancer。
文章全面介绍了乳腺癌区域淋巴结手术、放疗及内乳淋巴结优化处理等内容。
引言作为乳腺癌最重要的预后指标之一，局部淋巴结的准确诊断和个体化治疗一直是乳腺癌研究的重点。
在“全身治疗+局部控制”的新理念背景下，乳腺癌的局部淋巴结管理正随着升级和降级策略的平衡与优化而逐渐达到精准化。
在保证治疗安全性的同时，最大限度地保证患者的生活质量。
前哨淋巴结活检（sentinel lymph node biopsy, SLNB）时代区域淋巴结手术降阶梯腋窝区域的诊断和治疗开始进入微创时代。
它代表了一种治疗观念的转变，从最大可耐受的治疗到最小且有效的治疗。
在全身治疗和放射治疗的有效支持和补充下，腋窝手术的管理观念正呈降级趋势发展。
对于1~2枚前哨淋巴结（sentinel lymph node, SLN）阳性患者，ASCO和NCCN指南都推荐豁免腋窝淋巴结清扫（axillary lymph node dissection, ALND）。
而对于部分正在接受辅助内分泌治疗或伴有其他疾病的老年患者(cT1N0和luminal A亚型)，可能不需要SLNB。
SOUND试验的阳性结果也提示，对于绝经后HR+/HER2-乳腺癌患者可以豁免SLNB。
临床淋巴结阴性/影像异常患者优化处理随着影像学技术的进步，部分患者可能会从临床淋巴结阴性升级为影像淋巴结异常，但是按照ASCO和NCCN指南，这部分患者仍是SLNB的适宜人群，1~2枚SLN阳性时仍可安全豁免ALND。
早期乳腺癌预后评估——21基因检测
早期乳腺癌预后评估——21基因检测乳腺癌是威胁女性的恶性肿瘤之一，近20年来，以手术为中心，化疗、放疗、内分泌治疗为辅助的多学科综合治疗模式得到长足的发展，但长期以来缺乏有效的预后预测手段来指导患者的个体化治疗，以至于相当一部分化疗获益甚少的低风险患者也不得不接受化疗。
什么是乳腺癌21基因检测什么是乳腺癌21基因检测乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中5组共21个不同基因的表达水平，包含增殖组、侵袭组、HER2组、激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。
通过检测21个基因的mRNA表达，观察它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。
21基因检测包含基因见下图：21基因检测临床意义通过获取乳腺癌患者石蜡组织样本，提取RNA，应用RT-PCR技术进行检测16个肿瘤相关基因和5个参考基因，根据这些基因表达情况计算复发风险（RS）值。
Ø可预测侵袭性乳腺癌患者10年远端复发风险。
Ø可预测侵袭性乳腺癌患者在他莫昔芬基础上联合化疗的获益简而言之，根据乳腺癌21个基因的表达检测，可以帮您回答两大问题：1.乳腺癌病人还会复发吗？（1）RS<18，复发风险较低（2）18<RS<31，复发风险为中等（3）RS>31，复发风险较高复发评分在预后评估方面优于年龄和肿瘤大小等评判因素，比肿瘤分级的重复性更好。
2. 乳腺癌病人可否从辅助化疗中获益吗？（1）高RS的患者(RS≥31)可以从化疗中极大地获益（2）中复发风险者（18≤RS<30）虽未显示出辅助化疗有明显获益，但并不能肯定无临床获益（3）低复发风险者(RS<18)的患者从化疗中的获益极微。
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NCCN推荐早期乳腺癌适用基因检测项目：21基因检测
2015年3月12日至14日第20届NCCN年会在美国举行，本次年会明确认可了一项适用于早期乳腺癌的基因检测：乳腺癌21-基因检测（GenomicHealth公司开发的Oncotype DX）。
本次年会的主持是华盛顿大学Siteman癌症中心的Amy Cyr医生，他在会上演讲时表示，乳腺癌21基因检测具备了两个功能，不仅能够评估疾病的预后，而且能够预测对化疗的反应，是预后和预测的双重工具。
因此优于其它的乳腺癌分子检测项目，如MammaPrint，Prosigna，EndoPredict及CancerIndex。
随着乳腺癌筛查项目的广泛开展，越来越多乳腺癌患者在癌症的早期阶段被检出。
研究发现有部分乳腺癌患者转移、复发风险低，通过内分泌等治疗措施预后良好，这部分患者不能从化疗中获益。
通过21基因检测就能够发现这部分乳腺癌患者，避免因过度化疗造成不必要的伤害。
与会的科罗拉多大学格里力诊所的MichaelStone医生表示，“21基因检测是非常有用的手段”，它可以预测局部或转移复发风险。
“我的很多患者都很高兴他们有可能不需要化疗了。
” Stone医生解释说，通常对低复发风险分数的患者不推荐化疗，但推荐其用于高复发风险分数的患者。
中复发风险分数是个灰色地带，主要根据患者的年龄和健康状况推荐是否进行化疗。
一般会对中复发风险分数的、更年轻的、健康的绝经后患者推荐化疗。
Cyr医生承认，很难确定中复发风险分数的女性是否该接受化疗。
乳腺癌21基因检测在国外最受推荐的是GenomicHealth公司研发的Oncotype DX产品，然而国外检测试剂盒价格昂贵，每例患者需支付约25,000元人民币，对于中国患者来说费用过于昂贵。
随着国内21基因产品的研发成功，河南省肿瘤医院分子病理科于2014年在我省率先开展21基因检测项目，现已拥有成熟的检测平台，能够为乳腺癌患者提供该项检测服务。
检测原理基于液相芯片技术，不仅检测技术更为先进，更为重要的是检测成本已降低到4940元。
并且，随着21基因检测的价值被广泛认可，我国的医保中心已将其纳入可报销范围（省医保报销95%，新农合报销85%），报销后个人仅需支付几百元的检测费用。
乳腺癌21基因检测适用对象：I或II期、雌激素受体阳性(ER )、淋巴结转移阴性，新确诊乳腺癌患者。
绝经后，淋巴结阳性、雌激素受体阳性的浸润性乳腺癌患者，也可通过21基因检测评估是否需要化疗。
参考资料：1. NickMulcahy，NCCN Recommends Only One Genomic Test for Breast Cancer，Medscape,March 12, 20152. /cancer/info-progress/show-75670_53.html。