常见的先天性心脏病之法洛四联症

常见的先天性心脏病之法洛四联症

法洛四联症是指室间隔缺损、肺动脉口狭窄、主动脉右位（骑跨）与右心室肥大四种情况合并存在的先天性心脏血管畸形，其中以室间隔缺损与肺动脉口狭窄两者为主。本病为临床上最常见的发绀型先天性心脏血管病，在成人先天性心脏病中所占比例接近10%.

1﹒发病机制

由于肺动脉口存在狭窄，右心室压力增高，工作加重，遂致肥厚。室间隔缺损大，使两侧心室压力相等。右心室的静脉血即被送过室间隔缺损而进入骑跨的主动脉。主动脉同时接受左心室的血液与部分右心室的血液，因而动、静脉血流在主动脉处混合被送达身体各部，造成动脉血氧含量降低，临床上出现发绀与红细胞增多症。肺动脉口狭窄愈重，室间隔缺损愈大，则右至左分流愈多，发绀愈严重。肺动脉口愈狭窄，进入肺循环血流愈少，在肺部氧合的血量也愈少，因而整个循环的氧合血液减少，遂又使发绀更为显著。由于右心室压力增高，体循环血流量增大，静脉回流也增多，右心房负担加重，因而亦增大。肺动脉口狭窄轻，室间隔缺损小的患者，右心室压力不太高，可无右至左分流，因而无发绀，称为非发绀型法洛四联症。

2﹒临床表现

（1）症状：本病的突出症状是发绀。发绀在婴儿期即出现，但在出生后的数月中可由于动脉导管未闭而不出现发绀，或仅在哭闹、吸吮时才出现发绀，婴儿喂奶困难，体重不增。发绀产生后数月至数年可出现杵状指。气喘亦为本病的常见症状，多在劳累后出现，可能是阵发性，这在2个月～2岁间较常见，患者易感乏力，劳累后有气喘与乏力常使患者采取下蹲的姿势，这在2～10岁期间颇为常见。部分患者有头晕、阵发性昏厥，甚至癫痫样抽搐。脑血管意外（如脑梗死）、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。

（2）体征：发绀与杵状指（趾）为常见的体征，患者一般发育较差，智力正常，亦偶有智力迟钝者，左胸或前胸部可能隆起。

心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以至消失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。杂音的响度与肺动脉狭窄的程度成反比例，因狭窄越重，则右心室的血液进入骑跨的主动脉越多，而进入肺动脉的越少。心脏浊音区可扩大，心前区与中上腹可有抬举性搏动。

3﹒辅助检查

（1）血液常规检查：可见红细胞计数及血红蛋白含量和血细胞比容均显著增高。

（2）X线检查：主要为右心室肥厚表现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少。

（3）心电图：心电图的主要改变为右心室的肥大与劳损，右侧心前区各导联的R波明显增高，伴有ST段压低与T波倒置，部分患者有右心房肥大的表现，即P波高尖。心电轴

常右偏＋90°～＋210°之间。

（4）超声心动图检查：可显示右心室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右心室流出道狭窄及肺动脉瓣的情况也可以显示。

（5）磁共振计算机断层显像：显示扩大的升主动脉骑跨于室间隔之上，而室间隔有缺损，肺动脉总干则甚小。右心室漏斗部狭窄，肺动脉瓣瓣环亦可见狭窄。

（6）心导管检查：右心导管检查在本病可有下列发现：

①肺动脉狭窄引起的右心室与肺动脉间的压力阶差改变。分析压力曲线的形态，可帮助判断狭窄的类型；

②心导管可能由右心室直接进入主动脉，或由右心室通过室间隔缺损进入主动脉，从而证实跨位的主动脉和室间隔缺损的存在；

③右心室血氧含量高于右心房，证实有通过室间隔缺损的左至右分流的存在；

④在室间隔缺损较大而主动脉跨位较明显的患者，主动脉、左心室与右心室的收缩压几乎相等。

（7）选择性心血管造影：选择性右心室造影时，可见肺动脉与主动脉同时显影，说明有主动脉骑跨的存在。此外又可显示室间隔缺损的部位与大小、肺动脉口狭窄的情况等。

4﹒诊断和鉴别诊断

本病的诊断结合症状、体征主要依靠正确的辅助检查来确诊。本病预后较差，多数患者在20岁以前死亡，存活至成年有发绀型先天性心脏血管病者以本病为最常见，但需与下列情况相鉴别：

（1）肺动脉口狭窄伴有房间隔缺损由右至左分流（法洛三联症）：此病发绀出现较晚，胸骨左缘第二肋间的收缩期杂音较响，所占时间较长，肺动脉瓣区第二心音减轻、分裂。X 线片上见心脏阴影增大较显著，肺动脉总干明显凸出。心电图中右心室劳损的表现较明显，右心导管检查、选择性心血管造影，发现肺动脉口狭窄属瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以确立诊断。

（2）艾森门格综合征：室间隔缺损和动脉导管未闭的患者发生严重肺动脉高压时，使左至右分流转变为右至左分流，形成艾森门格综合征。此综合征发绀出现晚，肺动脉瓣区有收缩期喷射音和收缩期吹风样杂音，第二心音亢进并可分裂，可有吹风样舒张期杂音。X线检查可见肺动脉干明显凸出，肺门血管影粗大而肺野血管影细小，右心导管检查发现肺动脉显著高压等，可资鉴别。

（3）三尖瓣下移畸形和三尖瓣闭锁：三尖瓣下移畸形时，右心房增大，右心室相对较小，常伴有房间隔缺损而造成右到左分流。心前区可听到四个心音，X线示心影增大，常呈

球形，右心房甚大。心电图示右心房肥大和右束支传导阻滞，选择性右心房造影显示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以确立诊断。

（4）完全性大血管错位：肺动脉源出自左心室，而主动脉源出自右心室，常有心房或室间隔缺损或动脉导管未闭，心脏显著增大，X线示肺部充血。选择性右心室造影可以确立诊断。

5﹒处理

本病治疗主要是手术。手术时间以3岁以下为宜，手术方法有三类。

①在体循环与肺循环之间造成分流，以增加肺循环的血流量，使氧合血液得以增加；

②施行肺动脉瓣狭窄切开或漏斗部狭窄的切除，以增加肺循环的血流；

③直视下根治手术，在体外循环的条件下，切开心脏修补室间隔缺损，切开狭窄的肺动脉瓣或切除漏斗部的狭窄或切开瓣环或狭窄的肺动脉段补以心包或涤纶人造组织片，如有房间隔缺损亦同时予以修补。这是彻底纠正本病畸形的治疗方法。但手术死亡率较高。

未经手术矫治合并妊娠者，妊娠期外周阻力下降和静脉回流增加作用在阻塞的右心室流出道，导致右向左分流增加，妊娠期可能发生严重心力衰竭。另外体循环动脉氧饱和度降低对胎儿危害很大，可发生流产及早产。分娩时体循环阻力突然下降可诱发严重发绀、晕厥和死亡。由于孕产妇及胎儿的死亡率较高，一般不宜妊娠。据报道其出生婴儿心脏缺陷的患病率为3%～17%.