《染色体病一》PPT课件
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染色体病
染色体 病
人类染色体
人类染色体畸变
染色体畸变综合症
染色体病(一 本ห้องสมุดไป่ตู้重点 )
染色体的数目和分类 Lyon假说
常用染色体显带方法 三倍体的形成机理 非整倍体的形成机理 常见染色体结构异常
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、人类染色体分组 三、染色体显带 四、染色体带型的识别
一、染色体的数目、 结构
◆着丝粒； 长、短臂 ◆端粒 ◆常染色质和异染色质
染色体分类
根据着丝粒的位置分类 近中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 （近）端着丝粒染色体
根据与性别的关系分类 常染色体：1-22 性染色体：X，Y
短臂 着丝粒
长臂
随体
中央着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒
染色体
染色体
染色体
Metacentric (1, 3, 16, 19, 20
）
人类染色体分组与
各组形态
特征
组别 染色体 鉴别程度
大小 着丝粒位置 副缢痕 随体
A 可鉴别
1编3号
最大 中央着丝粒 1常见
B
45
不易鉴别
大
亚中着丝粒
C
612 ， X
难鉴别
中等
亚中着丝粒
9常见
D
1315
有
难鉴别
中等
近端着丝粒
E 可鉴别
1618
较 小 中 央 或 亚 中 16 常 见
非显带染色体模式图
• 高分辨显带染色体：得到更长和带纹 更丰富的染色体，称高分辨染色体
• 最新进展： FISH ：间期细胞染色体病诊断
染色体涂染：染色体微小易位、插入 CGH和arrayCGH
人类染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目 的增减或结构的改变，故分 为数目异常和结构畸变两类
染色体数目异常 染色体结构异常
染色体数目异常
是临床上最常见的染色体异 常
• 三体型（trisomy）
某号染色体比正常增多一条 三体型多导致流产，但它是最常见 的染色体数目异常类型
• 单体型（monosomy）
某号染色体比正常减少一条 常染色体单体型是致死性的
非整倍体形成原因
• 染色体不分离（nondisjunction）：指某一对同源染色体或两条染色单体在分裂 的后期不能正常分开而同时进入某一子细胞，这一过程称染色体不分离 • 减数分裂不分离 • 有丝分裂不分离
双雌受精
双雄受精
四倍体(tetraploid)：含四个染色体 组（4n=92）,全身性罕见。
产生原因： 核内复制: 分裂前复制两次 核内有丝分裂: 因纺锤体的缺 陷，细胞不能 分裂所致
非整倍体
体细胞中的染色体数不是染 色体组的整倍数，而是比二倍 体少或多一条或几条染色体，
如亚二倍体，超二倍体
三、染色体显带
• Q带： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因 优点：方法稳定，显带效果好 缺点：荧光衰退快
• G带：1971 Seabright用胰酶等预处理染色体，再用Giemsa染色 优点：方法简单，带纹清晰，保存期长，省钱，省事
其它显带技术
G 带 模 式 图
• 其它带型： R带：反G带 C带：特异性染色异染色质 N带：染核仁组织者区 T带：染色体末端
• 染色体丢失（chromosome loss）：分裂后期染色单体的滞留导致染色体减少 • 随体联合
减数分裂不分离
减数分裂包括两次分裂 ，两次分裂均可发生染色 体不分离，但发生染色体 不分离的时期不同，产生 异常配子的数目不同
正常减数I分 离
减数分裂I不分 离
正 常 减 数 II 分 离
减 数 分 裂 II 不 分 离
)
Submetacentric (2, 4-12, 17, 18,
X)
Acrocentric (13, 14, 15, 21, 22,
Y)
人类染色体的数目
• 体细胞46条
常染色体（22对,44条）
• 生殖细胞23条
性染色体（1对,2条） 女：XX； 男：XY
• 染色体组：
卵细胞（22+X） 二倍体生物的每一正常配子中的全部染色体，称为一个染色体组
减数分裂不分离
（初级不分离）
2N
2N
N＋1
N－1
N
N
N＋1 N＋1 N－1 N－1
N
N
N
N＋1 N－1
2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1
减数分裂I不分 离
2N
2N 2N＋1 2N－1
减数分裂Ⅱ不分离
减数分裂不分离
（次级不分离）
2N+ 1
N＋1
N
N＋1 N＋1
N
N
N
2N＋1 2N＋1 2N
2N
• 多倍体（polyploid）
• 异倍体或非整倍体 （aneuploidy）
多倍体
体细胞的染色体不是由两 个染色体组，而是三个、 四个染色体组组成时，称 多倍体
三倍体（triploid ）：其细胞中 有三个染色体组（3n=69） 是流产的重要原因之一
产生原因：为双雌受精或双精子 受精
三级 纺锤体
精细胞(22+X)或(22+Y)
二、人类染色体分组
核 型 （ Karyotype ） ： 指 将 一 个 细 胞内的全部染色体按其大小、形 态特征顺序排列所构成的图像。 对核型进行数目和形态分析，以 确定是否与正常核型一致，称核 型分析（Karyotype analysis）
人 类 染 色 体 依 次 编 为 122 号 ， 并分为7个组（A,B,C,D,E,F和G组
折叠蛋白
超螺旋体
螺旋体
DNA
DNA双螺旋
蛋白质 (组蛋白)
Double heli x Nucleosomes
Scaffold (Soleniod) Loops of c hromatin
Chromatids
Condense 7-1
0 6
40
5
染色体的结构和分类
典型的染色体形态是指分裂中 期的染色体形态 染色体结构:
有丝分裂不分离
2N＋1 2N
减数分裂不分离
（次级不分离）
2N+1
2N
N＋1
N
N
N
N＋1 N＋1
N
N
N
N
N
N
N
2N＋1 2N＋1 2N
2N
2N
2N
2N
2N
有丝分裂不分离
在受精卵发育的早期的细胞分 裂中，如果发生染色体不分离 ，将导致嵌合体（即同时存在 两种或两种以上细胞系的个体 ）的产生。其各细胞系的类型 和数目之比，取决于发生染色 体不分离的时期。
和形态
染色体的分子结构
染色体的形态结构
人类染色体的数目
染色体的分子结构
每条染色(单)体都是由一 条 DNA 双 螺 旋 分 子 长 链 盘 绕 折 叠而成的
DNA双螺旋链核小体 筒状螺旋体超螺旋体染 色单体染色质（体）
纺锤丝 主缢痕 次缢痕 染色质
染色单体
核粒
着丝粒和纺锤体 微管的连接部位
微管染色质纤丝
染色体 病
人类染色体
人类染色体畸变
染色体畸变综合症
染色体病(一 本ห้องสมุดไป่ตู้重点 )
染色体的数目和分类 Lyon假说
常用染色体显带方法 三倍体的形成机理 非整倍体的形成机理 常见染色体结构异常
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、人类染色体分组 三、染色体显带 四、染色体带型的识别
一、染色体的数目、 结构
◆着丝粒； 长、短臂 ◆端粒 ◆常染色质和异染色质
染色体分类
根据着丝粒的位置分类 近中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 （近）端着丝粒染色体
根据与性别的关系分类 常染色体：1-22 性染色体：X，Y
短臂 着丝粒
长臂
随体
中央着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒
染色体
染色体
染色体
Metacentric (1, 3, 16, 19, 20
）
人类染色体分组与
各组形态
特征
组别 染色体 鉴别程度
大小 着丝粒位置 副缢痕 随体
A 可鉴别
1编3号
最大 中央着丝粒 1常见
B
45
不易鉴别
大
亚中着丝粒
C
612 ， X
难鉴别
中等
亚中着丝粒
9常见
D
1315
有
难鉴别
中等
近端着丝粒
E 可鉴别
1618
较 小 中 央 或 亚 中 16 常 见
非显带染色体模式图
• 高分辨显带染色体：得到更长和带纹 更丰富的染色体，称高分辨染色体
• 最新进展： FISH ：间期细胞染色体病诊断
染色体涂染：染色体微小易位、插入 CGH和arrayCGH
人类染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目 的增减或结构的改变，故分 为数目异常和结构畸变两类
染色体数目异常 染色体结构异常
染色体数目异常
是临床上最常见的染色体异 常
• 三体型（trisomy）
某号染色体比正常增多一条 三体型多导致流产，但它是最常见 的染色体数目异常类型
• 单体型（monosomy）
某号染色体比正常减少一条 常染色体单体型是致死性的
非整倍体形成原因
• 染色体不分离（nondisjunction）：指某一对同源染色体或两条染色单体在分裂 的后期不能正常分开而同时进入某一子细胞，这一过程称染色体不分离 • 减数分裂不分离 • 有丝分裂不分离
双雌受精
双雄受精
四倍体(tetraploid)：含四个染色体 组（4n=92）,全身性罕见。
产生原因： 核内复制: 分裂前复制两次 核内有丝分裂: 因纺锤体的缺 陷，细胞不能 分裂所致
非整倍体
体细胞中的染色体数不是染 色体组的整倍数，而是比二倍 体少或多一条或几条染色体，
如亚二倍体，超二倍体
三、染色体显带
• Q带： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因 优点：方法稳定，显带效果好 缺点：荧光衰退快
• G带：1971 Seabright用胰酶等预处理染色体，再用Giemsa染色 优点：方法简单，带纹清晰，保存期长，省钱，省事
其它显带技术
G 带 模 式 图
• 其它带型： R带：反G带 C带：特异性染色异染色质 N带：染核仁组织者区 T带：染色体末端
• 染色体丢失（chromosome loss）：分裂后期染色单体的滞留导致染色体减少 • 随体联合
减数分裂不分离
减数分裂包括两次分裂 ，两次分裂均可发生染色 体不分离，但发生染色体 不分离的时期不同，产生 异常配子的数目不同
正常减数I分 离
减数分裂I不分 离
正 常 减 数 II 分 离
减 数 分 裂 II 不 分 离
)
Submetacentric (2, 4-12, 17, 18,
X)
Acrocentric (13, 14, 15, 21, 22,
Y)
人类染色体的数目
• 体细胞46条
常染色体（22对,44条）
• 生殖细胞23条
性染色体（1对,2条） 女：XX； 男：XY
• 染色体组：
卵细胞（22+X） 二倍体生物的每一正常配子中的全部染色体，称为一个染色体组
减数分裂不分离
（初级不分离）
2N
2N
N＋1
N－1
N
N
N＋1 N＋1 N－1 N－1
N
N
N
N＋1 N－1
2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1
减数分裂I不分 离
2N
2N 2N＋1 2N－1
减数分裂Ⅱ不分离
减数分裂不分离
（次级不分离）
2N+ 1
N＋1
N
N＋1 N＋1
N
N
N
2N＋1 2N＋1 2N
2N
• 多倍体（polyploid）
• 异倍体或非整倍体 （aneuploidy）
多倍体
体细胞的染色体不是由两 个染色体组，而是三个、 四个染色体组组成时，称 多倍体
三倍体（triploid ）：其细胞中 有三个染色体组（3n=69） 是流产的重要原因之一
产生原因：为双雌受精或双精子 受精
三级 纺锤体
精细胞(22+X)或(22+Y)
二、人类染色体分组
核 型 （ Karyotype ） ： 指 将 一 个 细 胞内的全部染色体按其大小、形 态特征顺序排列所构成的图像。 对核型进行数目和形态分析，以 确定是否与正常核型一致，称核 型分析（Karyotype analysis）
人 类 染 色 体 依 次 编 为 122 号 ， 并分为7个组（A,B,C,D,E,F和G组
折叠蛋白
超螺旋体
螺旋体
DNA
DNA双螺旋
蛋白质 (组蛋白)
Double heli x Nucleosomes
Scaffold (Soleniod) Loops of c hromatin
Chromatids
Condense 7-1
0 6
40
5
染色体的结构和分类
典型的染色体形态是指分裂中 期的染色体形态 染色体结构:
有丝分裂不分离
2N＋1 2N
减数分裂不分离
（次级不分离）
2N+1
2N
N＋1
N
N
N
N＋1 N＋1
N
N
N
N
N
N
N
2N＋1 2N＋1 2N
2N
2N
2N
2N
2N
有丝分裂不分离
在受精卵发育的早期的细胞分 裂中，如果发生染色体不分离 ，将导致嵌合体（即同时存在 两种或两种以上细胞系的个体 ）的产生。其各细胞系的类型 和数目之比，取决于发生染色 体不分离的时期。
和形态
染色体的分子结构
染色体的形态结构
人类染色体的数目
染色体的分子结构
每条染色(单)体都是由一 条 DNA 双 螺 旋 分 子 长 链 盘 绕 折 叠而成的
DNA双螺旋链核小体 筒状螺旋体超螺旋体染 色单体染色质（体）
纺锤丝 主缢痕 次缢痕 染色质
染色单体
核粒
着丝粒和纺锤体 微管的连接部位
微管染色质纤丝