医学生物学生命的遗传和变异培训课件

指某种疾病的发生主要受到一个基因座的控制 基因座(locus)：一条染色体上的特定位置。 遗传方式：遵循孟德尔遗传定律
医学生物学生命的遗传和变异
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单基因遗传方式
致病基因频率：0．001～0．01
常染色体显性遗传
（autosomal dominant inheritance，AD）
常染色体隐性遗传
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三、X—连锁显性遗传
男性X-连锁显性遗传病患 者与正常女性婚配图解
女性X-连锁显性遗传病患 者与正常男性婚配图解
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X—连锁显性遗传病的主要特点：
1．人群中女性患者多于男性患者，但女 性患者病情往往比男性患者轻。 2．患者双亲中之一个是患者，系谱可见 连续传递。 3．可见交叉遗传现象。
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四、X—连锁隐性遗传
甲型血友病系谱
男性血友病患者与正常 女性婚配图解
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X—连锁隐性遗传病的主要特点：
1．人群中男性患者远远多于女性患者。 系谱中若女性发病病情往往比男性患者严 重。
2．系谱中可见交叉遗传和隔代遗传现象。
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（autosomal recessive inheritance，AR）
X-连锁显性遗传
（X—linked dominant inheritance，XD）
X-连锁隐性遗传
（X-linked recessive inheritance，XR）
Y-连锁遗传
（Y-linked inheritance，YL）
祖孙、叔侄、
半同胞
1/8
表亲
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*下图先证者为白化病（AR）患者，已知群体中白化病的发病率 是1/10000，请计算（P70，第59题）
1. II1×II2婚后生出该病患者的可能性是多少？ 2. II7×II8婚后生出该病患者的可能性是多少？ 3. Ⅲ1×Ⅲ2婚后生出该病患者的可能性是多少？ 4. Ⅲ3×Ⅲ4婚后生出该病患者的可能性是多少？
2．患者同胞1／4可能为患者，表型正常的 同胞中有2／3为携带者。男女发病机会均 等。
3．系谱中不见连续，散发。
4．近婚子女发病率增高。
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亲缘系数（r）：两个个体在某一位点上具有 相同祖先基因的概率。
亲属级别 一级亲属 二级亲属
三级亲属
亲属系数
称谓
1/2
亲子、同胞
1/4
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不规则显性 （三）
（irregular dominance）
视网膜母细胞瘤系谱。
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（四）共显性（co-dominance）
共显性：一对等位基因彼此间无显隐性关系， 在杂合子状态下都表达。
复等位基因（multiple alleles） 在群体中，一对特定的基因位点上有2个以
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第一节 遗传的基本规律
分离律、自由组合律、连 锁交换律
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第二节 遗传的概念及分类
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一、遗传病的概念
遗传病（inherited disease） ： 遗传物质发生改变（突变或畸
变）所引起的疾病。
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上的等位基因存在。
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ABO血型
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二、常染色体隐性遗传
隐性纯合子发病；杂合子称携带者（carrier）
白化病患者
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白化病系谱
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（一）常染色体隐性遗传病的主要特点Βιβλιοθήκη 1．患者双亲往往是表型正常的携带者。
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精 子 发 生 和 卵 子 发 生 的 异 同
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减数分裂分期
第一次分裂 细线期 偶线期
前期I 粗线期 双线期 终变期
中期 I
后期 I
第二次分裂
间期
前期II 中期II 后期II 末期II
末期 I 医学生物学生命的遗传和变异
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判断：人的次级卵母细胞染色体数目是23条， DNA分子数是46个。
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七、两种单基因性状的独 联合传递
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（四)连锁交换律的定义
灰身
黑身
生物在形成生殖细胞时，
长翅
残翅
在同一条染色体上的基因
作为一个单位来传递而不
分离，称完全连锁。
若在减数分裂过程中
出现遗传物质的交换称不 完全连锁。
二者合称连锁交换率
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例：父亲是A型血，且为甲髌综合征（AD）患者， 母亲O型血，表型正常。他们生下一个O型血且甲 髌综合征的患儿。已知甲髌综合征致病基因与IA连 锁，两个基因的重组率是10%。问这对夫妇以后生 的小孩中：
1. 小孩是A型血，且患甲髌综合征的概率 2. 小孩是A型血，且甲髌正常的概率 3. 小孩是O型血，且患甲髌综合征的概率 4. 小孩是O型血，且甲髌正常的概率
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Hh IiIi
1. O型血且甲髌综合征的患儿的基因型是什么？
2. 父母的基因型是什么？
Hh h h
IAIi
Ii Ii
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五、Y—连锁遗传
Ⅲ
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六、两种单基因性状的独立传递
自由组合律在人类遗传病分析中的应用
例．父亲是并指患者，母亲表型正常，生了一 个先天性聋哑患儿。这对夫妇以后再生小孩， 其子女情况如何?
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两种单基因疾病独立传递图解
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三、遗传病的分类
常染色体显性遗传病AD
常染色体隐性遗传病AR
遗
单基因病
X连锁显性遗传病XD
传
X连锁隐性遗传病XR Y连锁遗传病YL
病
线粒体遗传病
多基因病
染色体病
常染色体病 性染色体病
体细胞遗传病
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第三节 单基因遗传
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单基因遗传病 （Monogenic Disorders）
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判断系谱的遗传方式
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完全显性 （一）
（complete dominance）
AA和Aa表型完全一致
并指系谱 医学生物学生命的遗传和变异
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（二）不完全显性（半显性）
（incomplete dominance）
半显性（semidominance）：Aa的表型介 于AA和aa之间。