常染色体隐性遗传病

2、如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容 易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？ 3、你如何看待我国计划生育政策 中提倡“一家只生一个孩子”的利 与弊？
练习
1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假 设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的 情况，其中 Ⅲ11表示该少年。经调查 ，他母亲的家族史上无该病患者。设 该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答： ⑴该病最可能的遗传方式是 常染色体显性遗传 ___________________ 。 ⑵依据上述原理，该少年的基 Aa 因型是__________ 。 Ⅰ Ⅱ
（二）多基因遗传病： 有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗 称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。
多基因遗传病的发病受遗传因素和环 境因素的双重影响。 其中遗传因素所起作用的大小叫做遗 传率。
常见多基因遗传病的遗传率
病名 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 消化性溃疡 糖尿病（青少年型） 冠心病 先天性幽门狭窄 先天性髋关节脱位 无脑儿 脊柱裂 唇裂＋腭裂 腭裂 先天性畸形足 先天性心脏病 群体患病率％ 4.0 1.0 4～8 4.0 0.2 2.5 0.3 0.07 0.2 0.3 0.17 0.04 0.1 0.5 遗传率％ 80 80 62 37 75 65 75 70 60 60 76 76 68 35
人类遗传病与优生
杨柳青一中
韩春霞
一、人类遗传病概述
（一）单基因遗传病
（二）多基因遗传病
（三）染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病：
常染色体显 多指、并指、软骨 性遗传病： 发育不全 常染色体隐 性遗传病：
常染色体 遗传病 分类： 伴性遗 传病
先天性聋哑、白化 病、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病 伴X显性遗传病： 红绿色盲、血友病、 伴X隐性遗传病： 进行性肌营养不良
再 见
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⑶若该病的携带者在人群中占0.2%，当Ⅲ10和Ⅲ11婚配时， 预计后代患病的概率是1/6000 _______。 ⑷比较上述⑵和⑶的婚配，说明：近亲结婚所生子女患遗传 病的机会大大增加
我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。”
相关资料
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚 配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医 学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这 些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。 在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人， 躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。
２、遗传咨询： 预防的主要手段之一
24——29岁 ３、提倡“适龄生 育”： 优生的重要措施之一 ４、产前诊断：
1、自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我 国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看 （北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六； 待这一问题？
2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。）
右图是某家族白化病的遗传病 系谱，据此回答（6号个体为纯合 子）：
Ⅰ
3 4
1
2
⑴设显性基因为A，隐性基因为a， Ⅱ aa和 则Ⅱ4、Ⅱ5的基因型依次为__ AA或Aa 。 _________ ⑵ Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代子女患病 1/12 。 的概率是_______
5
6
Ⅲ
7
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10
11
12 13 14
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
二、优生的概念及措施
英国学者高尔 顿在1883年首先 提出“优生学” 一词 ：即运用遗 传学原理改善人 类遗传素质的科 学。
高尔顿（S.F.Galton)
优生的措施：
1、禁止近亲结婚： 最简单、有效的方法
练习
2.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，怀孕后， 进行了遗传咨询，你认为正确的建议是（ D ） A.只生女孩 B.怀孕期多补钙 C.不要生育 D.只生男孩
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的 男性患儿？（ C） ①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
（三）染色体异常遗传病：
常染色体病：21三体综合征
21三体综合征（先天性愚型）
人类正常男性染色体
母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 母亲生育年龄 <29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁 21三体综合征发病率 1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
女子24～29岁，男子不超过50岁
遗传病的 危害
wenku.baidu.com我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其
中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，
其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中， 约50%是染色体异常引起的！
3 4 5 1 2
6
7
Ⅲ
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⑶该少年的父母如果再生一个孩子，是正常 男孩的概率是________ 1/4 。
？
⑷有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚， 他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。
不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可 能性。