遗传、代谢障碍性皮肤病

第十四章 遗传、代谢障碍性 遗传、代谢障碍性 皮肤病
目 录 第一节 鱼鳞病 第二节 维生素缺乏病 第三节 肠病性肢端皮炎 第四节 原发性皮肤淀粉样变
第一节 鱼鳞病
概述 鱼鳞病（ 鱼鳞病（ichthyosis）是一组常见的皮肤角 ） 化异常性遗传病。 化异常性遗传病。临床上以皮肤出现片状似鱼鳞 样的黏着鳞屑为特征，病情冬重夏轻,中医称蛇 样的黏着鳞屑为特征，病情冬重夏轻 中医称蛇 皮癣。根据遗传特点和临床表现， 皮癣。根据遗传特点和临床表现，分为寻常型鱼 鳞病、性联鱼鳞病、 大疱性先天性鱼鳞病样红 鳞病、性联鱼鳞病、.大疱性先天性鱼鳞病样红 皮病和板层状鱼鳞病等类型， 皮病和板层状鱼鳞病等类型，其中以寻常型鱼鳞 病最为常见。目前治疗主要是滋润和保护皮肤， 病最为常见。目前治疗主要是滋润和保护皮肤， 以缓解症状。 以缓解症状。
临床表现 1.眼部症状 最早出现。有眼睛干涩、夜盲及暗适 眼部症状 最早出现。有眼睛干涩、 应能力减退。检查结膜失去正常光泽与弹性， 应能力减退。检查结膜失去正常光泽与弹性，在 睑裂区的球结膜上可见典型的三角形的上皮角化 称毕脱斑（ ）。严重时 斑，称毕脱斑（Bitot’s spots）。严重时，角膜 ）。严重时， 上皮干燥脱落，甚至混浊软化、溶解坏死， 上皮干燥脱落，甚至混浊软化、溶解坏死，形成 溃疡，极易失明。 溃疡，极易失明。
诊断与鉴别诊断 1.诊断 根据维生素 缺乏史、典型皮疹、眼部 诊断 根据维生素A缺乏史 典型皮疹、 缺乏史、 症状、暗适应检查等不难诊断， 症状、暗适应检查等不难诊断，必要时辅以试验 性治疗。 性治疗。 2.鉴别诊断 本病应与毛囊周围角化病、 2.鉴别诊断 本病应与毛囊周围角化病、小棘苔 毛发红糠疹等相鉴别。 藓、毛发红糠疹等相鉴别。
板层状鱼鳞病 本病少见，出生时即可发病。 本病少见，出生时即可发病。 皮损特征为大的灰棕色四方形鳞屑， 皮损特征为大的灰棕色四方形鳞屑，中央粘着而 边缘游离高起，严重者鳞屑可厚如铠甲。 边缘游离高起，严重者鳞屑可厚如铠甲。轻症者 仅发生于肘窝、腘窝及颈部， 仅发生于肘窝、腘窝及颈部，重者泛发全身呈红 皮病样表现； 患儿出现眼睑外翻或唇外翻 患儿出现眼睑外翻或唇外翻， 皮病样表现；1/3患儿出现眼睑外翻或唇外翻，掌 跖角化过度。 跖角化过度。
病 因 1.摄入不足 偏食、不合理的减肥等造成维生素 摄入不足 偏食、 A摄入不足。 摄入不足。 摄入不足 2.丢失过多 食物烹调方式不合理、慢性腹泻及 丢失过多 食物烹调方式不合理、 某些药物（如异烟肼） 某些药物（如异烟肼）的长期服用可导致维生素 A丢失过多。 丢失过多。 丢失过多 3.需要增多 妊娠、哺育期和生长发育过快等造 需要增多 妊娠、 成维生素A相对不足 相对不足。 成维生素 相对不足。
病 因 核黄素摄入不足或需要量增加以及吸收不良等 均导可致本病。某些药物如避孕药、吩嗪类、 均导可致本病。某些药物如避孕药、吩嗪类、三 环类和抗抑郁药等可影响维生素B2的代谢或与维 环类和抗抑郁药等可影响维生素 的代谢或与维 生素B2互相作用导致维生素 缺乏。 互相作用导致维生素B2缺乏 生素 互相作用导致维生素 缺乏。 核黄素在体内参与多种黄酶辅酶的构成， 核黄素在体内参与多种黄酶辅酶的构成，在生 物氧化过程中起着递氢作用， 物氧化过程中起着递氢作用，是细胞氧化还原不 可缺少的物质。 可缺少的物质。
一、维生素A缺乏病 维生素 缺乏病 维生素A缺乏病 缺乏病(vitamin A （一）概述 维生素 缺乏病 deficiency )又名蟾皮病。是由于机体缺乏维生素 又名蟾皮病。 又名蟾皮病 A所致，临床上主要表现为皮肤干燥、粗糙，毛 所致， 所致 临床上主要表现为皮肤干燥、粗糙， 囊角化，夜盲，眼干和角膜软化。 囊角化，夜盲，眼干和角膜软化。
临床表现 1.阴囊炎 最早最常见。 阴囊炎 最早最常见。 常见，为淡红色斑， （1）红斑型 常见，为淡红色斑，表面被覆灰 ） 白色或棕褐色鳞屑，重者边缘有厚痂，除去痂皮 白色或棕褐色鳞屑，重者边缘有厚痂， 基底皮肤柔嫩而无浸润。 基底皮肤柔嫩而无浸润。 （2）丘疹型 一侧或双侧阴囊发生群集的针头 ） 或黄豆大丘疹，上覆棕色或白色发亮的鳞屑， 或黄豆大丘疹，上覆棕色或白色发亮的鳞屑，边 缘清楚。也可融合成斑片。 缘清楚。也可融合成斑片。 （3）湿疹型 阴囊局限性或弥漫性干燥皲裂、 ） 阴囊局限性或弥漫性干燥皲裂、 脱屑，或浸润肥厚，有时糜烂渗出和结痂， 脱屑，或浸润肥厚，有时糜烂渗出和结痂，慢性 经过。病程长者皮损可蔓延至阴茎、会阴。 经过。病程长者皮损可蔓延至阴茎、会阴。 皮疹有不同程度瘙痒，也可发生湿疹样变。 皮疹有不同程度瘙痒，也可发生湿疹样变。
大疱性先天性鱼鳞病样红皮 本病少见，患儿出生时即可发病。 本病少见，患儿出生时即可发病。 皮损累及全身，以身体屈侧及皱折处尤为明显。 皮损累及全身，以身体屈侧及皱折处尤为明显。 表现为皮肤发红，湿润和表皮剥脱， 表现为皮肤发红，湿润和表皮剥脱，受到轻微创 伤或摩擦后则在红斑基础上发生大小不等的松弛 性水疱，易破溃糜烂，其上再度形成鳞屑、 性水疱，易破溃糜烂，其上再度形成鳞屑、红斑 及水疱；约经1月左右 红斑和水疱逐渐减轻， 月左右， 及水疱；约经 月左右，红斑和水疱逐渐减轻，代 之以全身皮肤的过度角化。 之以全身皮肤的过度角化。 本病有随年龄增长而逐渐减轻的倾向， 本病有随年龄增长而逐渐减轻的倾向，但由于 发病年龄太小，新生儿常因继发感染引起败血症 发病年龄太小， 和水电解质紊乱而导致死亡。 和水电解质紊乱而导致死亡。
寻常型鱼鳞病
板层状鱼鳞病
火棉胶样婴儿
组织病理 1. 寻常型鱼鳞病 有明显的角化过度，棘层轻微 有明显的角化过度， 增厚，毛囊有角质栓塞，皮脂腺数量减少。 增厚，毛囊有角质栓塞，皮脂腺数量减少。 2.性联鱼鳞病 表皮角化过度，角质层、颗粒层 性联鱼鳞病 表皮角化过度，角质层、 增厚，真皮浅层血管周围有淋巴细胞浸润。 增厚，真皮浅层血管周围有淋巴细胞浸润。 3.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 有角化过度和 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 棘层肥厚，颗粒层及棘层上部有网状空泡化， 棘层肥厚，颗粒层及棘层上部有网状空泡化，真 皮浅层有少量炎症细胞浸润，表皮内可见水疱。 皮浅层有少量炎症细胞浸润，表皮内可见水疱。 4.板层鱼鳞病 除有寻常型鱼鳞病的特点外，还 板层鱼鳞病 除有寻常型鱼鳞病的特点外， 有银屑病样表皮增生及表皮突延长。 有银屑病样表皮增生及表皮突延长。
第二Biblioteka Baidu 维生素缺乏病
维生素缺乏病是指机体内维生素不足而引起的 皮肤黏膜损害。 皮肤黏膜损害。各种维生素在机体内与其他化合 物一起构成辅酶等重要物质， 物一起构成辅酶等重要物质，参与体内各种新陈 代谢和组织形成， 代谢和组织形成，在物质代谢中具有非常重要的 作用。当维生素缺乏时，可引起许多疾病， 作用。当维生素缺乏时，可引起许多疾病，而皮 肤黏膜损害恰是这些疾病重要的外在表现， 肤黏膜损害恰是这些疾病重要的外在表现，可以 借此窥之体内维生素一般情况。 借此窥之体内维生素一般情况。
避免风寒刺激，注意保暖保湿； （三）皮肤护理 避免风寒刺激，注意保暖保湿； 有条件者可进行温泉浴，避免碱性或脱脂肥皂， 有条件者可进行温泉浴，避免碱性或脱脂肥皂， 并涂护肤油脂，使皮肤柔润，减轻鳞屑和瘙痒。 并涂护肤油脂，使皮肤柔润，减轻鳞屑和瘙痒。 鱼鳞病患者日常饮食不宜吃鱼、 （四）饮食护理 鱼鳞病患者日常饮食不宜吃鱼、 海鲜、辣椒等辛辣、生冷、油腻的食物。 海鲜、辣椒等辛辣、生冷、油腻的食物。应多吃 含维生素C、 、 的水果及蔬菜 如苹果、香蕉、 的水果及蔬菜， 含维生素 、A、E的水果及蔬菜，如苹果、香蕉、 西红柿、萝卜等。多吃一些滋补肝肾的食物。 西红柿、萝卜等。多吃一些滋补肝肾的食物。避 免饮用各种酒类（包括白酒、啤酒、葡萄酒）等， 免饮用各种酒类（包括白酒、啤酒、葡萄酒） 总之，要以清淡为主，要多吃蔬菜水果。 总之，要以清淡为主，要多吃蔬菜水果。
2.皮肤症状 皮肤干燥，粗糙、脱屑。有毛囊性角 皮肤症状 皮肤干燥，粗糙、脱屑。 化丘疹，中央有尖细的角质刺（ ），剥去后遗 化丘疹，中央有尖细的角质刺（栓），剥去后遗 留小窝，无炎症，散在或密集分布， 留小窝，无炎症，散在或密集分布，密集处似蟾 皮状，好发于四肢伸侧，臀部、背部。 皮状，好发于四肢伸侧，臀部、背部。 3.黏膜及毛发 黏膜及毛发 （1）毛发干燥无光泽，易脱落。 ）毛发干燥无光泽，易脱落。 （2）甲薄而脆，表面有纵横纹或点状凹陷。 ）甲薄而脆，表面有纵横纹或点状凹陷。 （3）呼吸道、泌尿生殖系统、外分泌腺上皮角化 ）呼吸道、泌尿生殖系统、 和增殖，易继发感染。 和增殖，易继发感染。
病因 本病为先天性遗传性皮肤病。 本病为先天性遗传性皮肤病。遗传基因已被比较 清楚地定位或克隆.如寻常型鱼鳞病为 如寻常型鱼鳞病为1q21，性联 清楚地定位或克隆 如寻常型鱼鳞病为 ， 鱼鳞病为 Xp22.3，先天性疱性鱼鳞病样红皮病是 ， 由于编码角蛋白k1和 的基因突变， 由于编码角蛋白 和k10的基因突变，造成角蛋 的基因突变 异常； 白1和10异常；板层状鱼鳞病基因定位于 和 异常 板层状鱼鳞病基因定位于2q33q35。 。
以保湿、温和、 （二）局部治疗 以保湿、温和、滋润和轻度剥脱 为原则。可外用10%～20%尿素软膏；α-羟酸或 尿素软膏； 羟酸或 为原则。可外用 ～ 尿素软膏 40%丙二醇溶液封包过夜，2～3次/周；外用 丙二醇溶液封包过夜， ～ 次 周 丙二醇溶液封包过夜 0.05%～0.1%维A酸霜、3%～5%水杨酸软膏、 酸霜、 ～ 水杨酸软膏 水杨酸软膏、 ～ 维 酸霜 30%鱼肝油软膏；钙泊三醇软膏外用，共12周， 鱼肝油软膏； 鱼肝油软膏 钙泊三醇软膏外用， 周 每周最大量为120g，疗效较好；亦可以在洗澡后 每周最大量为 ，疗效较好； 外涂凡士林，用维A酸霜改善角化程度 酸霜改善角化程度， 外涂凡士林，用维 酸霜改善角化程度，与糖皮 质激素霜剂交替联合应用可增加疗效。 质激素霜剂交替联合应用可增加疗效。
维生素A 维生素A的作用：
正常成人维生素A 正常成人维生素A最低需要量为每日每公斤 体重20 体重20 国际单位。 维生素A是视网膜感光物质——视紫质的主 维生素A是视网膜感光物质——视紫质的主 要成分；是维持上皮组织正常功能和结构 的必需物质，具有诱导、控制上皮组织分 化和生长的作用。 当维生素A 当维生素A缺乏时，视网膜紫质功能、细胞 代谢生长调节，甚至容酶体的稳定性均受 到影响，从而出现眼部及皮肤黏膜症状。
二、维生素B2缺乏病 维生素 维生素B2缺乏病 缺乏病（ （一）概述 维生素 缺乏病（vitamin Bdeficiency ）又名核黄素缺乏病，是机体由于 又名核黄素缺乏病， 维生素B2缺乏而引起的以阴囊炎 缺乏而引起的以阴囊炎、 维生素 缺乏而引起的以阴囊炎、口腔炎为主要 表现的皮肤黏膜病。 表现的皮肤黏膜病。
治疗 目前治疗主要是滋润和保护皮肤，以缓解症状。 目前治疗主要是滋润和保护皮肤，以缓解症状。 严重类型可口服异维A酸 ～ （一）全身治疗 严重类型可口服异维 酸1～ 2µg/(kg·d)或阿维 脂1µg(kg·d)，。维生素 ： 或阿维A脂 ，。维生素 或阿维 ，。维生素A： 成人2.5万U/次 3次/d，口服，小儿2000～ 成人2.5万U/次，3次/d，口服，小儿2000～ 4000U/d；若长期大量应用，有毒副作用。 ；若长期大量应用，有毒副作用。
临床表现 寻常型鱼鳞病 1. 最常见，幼年即可发病，冬重夏轻。 最常见，幼年即可发病，冬重夏轻。 2. 皮损特点 皮疹对称分布于四肢伸侧，尤以胫 皮疹对称分布于四肢伸侧， 部明显。轻者仅表现为冬季皮肤干燥粗糙， 部明显。轻者仅表现为冬季皮肤干燥粗糙，表面 有细小的糠样鳞屑，称干皮症。 有细小的糠样鳞屑，称干皮症。典型改变为淡褐 色或深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央粘着， 色或深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央粘着， 而边缘游离，如鱼鳞状。 而边缘游离，如鱼鳞状。 3. 一般无自觉症状 ，但冬季由于皮脂腺和汗腺分 泌减少，皮肤干燥加重，可有瘙痒和不适感。 泌减少，皮肤干燥加重，可有瘙痒和不适感。
性联鱼鳞病 本病较少见，婴儿期发病，仅见于男性， 本病较少见，婴儿期发病，仅见于男性，女性为 携带者。 携带者。 皮损好发生于全身，但以躯干下部、 皮损好发生于全身，但以躯干下部、四肢伸侧明 也可发生于面、颈部。皮肤干燥粗糙， 显，也可发生于面、颈部。皮肤干燥粗糙，鳞屑 呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状， 呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，但掌跖无角化过 病情不随年龄增长而减轻。患者可伴隐睾， 度，病情不随年龄增长而减轻。患者可伴隐睾， 角膜可有点状混浊等表现。 角膜可有点状混浊等表现。