人类遗传病 ppt课件

• 1、人类基因组计划（HGP）：
• 测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列
• （1）1990年计划开始；
•
2001年草图发表（85%、不精确）；
•
2003年测序完成。
• （2）参与国：美、英、德、日、中（1%）；
• （3）结果：31.6亿个碱基对；
•
2万~2.5万个基因。
• 2、与人体健康的关系：
禁止近亲结婚
我“国旁的系血婚亲姻”指法由规兄弟定姐：妹关“系直形成系的血亲属亲。和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外 祖父母的表兄弟姐妹。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的（外）孙子女
子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
二、多基因遗传病5
多指
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并指
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软骨发育不全
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抗维生素D佝偻病
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抗维生素Ｄ佝偻病
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外耳道多毛症 “毛 耳” 伴Y遗传 父→子→孙
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白化病
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苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色
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性腺发育不良 特纳氏综合症 XO型
主要的外部特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力。
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四、遗传病的检测和预防
优生
禁止近亲结婚
措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”
产前诊断
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“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等
苯丙酮尿症
学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国 等地。
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进行性肌营养不良（假肥
大型）是一种由位于X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传病,特点为 骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退， 最后完全丧失运动能力。主要发生 于男孩；女性则为遗传基因携带者， 有明显的家族发病史。患儿由于肌 肉萎缩，无力而导致行走困难，患 病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌 组织被结缔组织代替）。 患儿多
于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的 坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走 路以后才发现，进行性肌营养不良多在 3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢， 步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易 跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起； 3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎 缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日 益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。
• 2阅020/读12/12资料搜集与分析 Nhomakorabea22
课堂小结
一、定义：
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、分类：
1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。
常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显
2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。
唇脑冠哮高压尿
3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
2、隐性遗传病
常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤 维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等
Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌
营2养020/不12/1良2 等
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
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提倡适龄生育
产前诊断
方法：
（1）、羊水检查、B超检查；
（2）、孕妇血细胞检查；
（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和
严重畸形的胎儿，是优生的重要
措施之一 2020/12/12
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人类基因组计划与人体健康
，惊20厥20/，12/尿12 有“发霉”臭味或鼠尿味。
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氨基转换 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不
食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，
低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯
一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化
人类遗传病
学习目标:
1.举例说出人类遗传病的类型
2.了解人类遗传病的监测和预防
3.认识人类基因组计划的内容和意义
学习重点:
人类遗传病的类型及监测和预防
学习难点:
2020人/12/类12 基因组计划的意义及与人体健康的关系
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【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？
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二、多基因遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、冠心病、精神分裂、 哮喘等
特 点
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(多对基因+环境) 表现出家族聚集现象 群体中发病率高
唇裂
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三、染色体异常（数目、结构）遗传病
（数目）
21三体综合征 XO（性腺发育不良） XXY
XYY
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先天性愚型 21三体综合征
舅、姨的子女
舅、姨的（外） 孙子女
叔伯姑的曾（外）孙子女 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女
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舅、姨的曾
（外）孙子女
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遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY) 与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是（ C）
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精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
一、单基因遗传病
性不良愚加猫叫
三、监测与预防：方法：遗传咨询、产前诊断等
四、人类基因组计划（HGP）：
测定202人0/1类2/12基因组（24条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列
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1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起
C 的，这种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体结构变异疾病