新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查

1、您知道什么是新生儿疾病筛查吗?

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢病进行的一项检查,以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力障碍,以及其他40余种新生儿遗传代谢病。

2、宝宝出生时看起来很健康,也要做新生儿疾病筛查吗?

是的,有必要。因为这些患有先天性、遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的,但在3-6个月以后逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断,治疗就晚了,因为宝宝的体格和智力发育已经落后,且难以得到改善,这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。听力障碍也是如此,会导致小儿语言发育及心理行为发育异常。

3、家中没有人患这些病,宝宝还要做新生儿疾病筛查吗?

是的,虽然父母及长辈看起来都很健康,但也可能带有致病基因(隐形遗传)生育患有先天性、遗传代谢病的宝宝,通过新生儿疾病筛查,有病的宝宝就可能被早期发现。

4、为什么要进行40余种疾病的筛查?

随着人类疾病谱的改变和社会对出生缺陷的重视,以及筛查技术的提高,很多先天性、遗传代谢疾病可以在未发病之前被查出,对于早期诊疗和优生意义重大。

5、串联质谱技术筛查40余种疾病的特点是什么?

就是应用一张血片,2-3分钟时间,可筛检40余种遗传代谢疾病疾病,改变了传统的“一次实验检测一种疾病”的概念,实现了“一次实验检测多种疾病”的目的。

6、父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查?

父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容,(重要性,筛查病种,收费情况)并签置知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查,并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在另处,也应把新的地址和电话号码一并告知医生,以便医生在需要时可以及时与您联系。

7、如何进行新生儿疾病筛查?

其实很简单。在您宝宝出生3天后,7天之内并充分哺乳,医生将在宝宝足跟采3滴血,送实验室检查。但要注意:因各种原因没做筛查的宝宝,父母应按照医生的嘱咐(新生儿筛查返回采血通知单)带宝宝回医院筛查,时间不宜超过出生后20天(特殊情况可推迟,但最好不超过30天)。

8、收到复查通知是不是表示我的宝宝有病?

不一定。有多种原因需要复查,医生为了对宝宝健康负责都会通知您,带宝宝回新筛中心复查。一旦收到召回通知,您就要尽快带宝宝到医院做相关检测。

9、如果我的宝宝被检查出患病了,该怎样办?

一旦孩子被确诊患先天性、遗传代谢病,您应按照医生的嘱咐及早进行治疗,定期复查,监测患儿体格和智力发育情况,以防止这些疾病所造成的严重后果。筛查出的PKU及BH4D患儿可享受新农合“大病医保”至14岁(根据病情每年15000元封顶)、城镇患儿享受我院救助金(4000-6000元/每年)至7岁。