基因组的结构和功能

其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色
体的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）：

其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。
③ 微卫星DNA/短串联重复序列（microsatellite DNA/short tandem repeat, STR）：

其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体，常见 于内含子中。
典型的长散在核元件（LINEs）是KpnⅠ重复 序列家族，因在其序列中存在限制酶KpnⅠ的 切点而得名。 KpnⅠ家族的重复单位一般为6 ~ 7 kb或更长，
其两侧也各有一段正向重复序列，功能上与Alu
家族相似。
（三）单拷贝序列： 单拷贝序列在基因组中只出现一次或几次， 因此复性速度很慢。 单拷贝序列属于结构基因，它储存了巨大
典型的短散在核元件（SINEs）是灵长类所特 有的Alu重复序列家族，因在其序列中存在限
制酶Alu的切点而得名。
限制性内切酶Alu的切点为（AG CT),将其切成 130bp和170bp的两段。
Alu 家 族 的 功 能 是 多 方 面 的 ， 可 能 参 与 hnRNA的加工与成熟，也与遗传重组及染 色体不稳定性有关。最近研究表明，Alu顺 序可能具有转录调节作用。
片段能够以两种或两种以上的阅读方式进行阅
读，因而可编码两种或两种以上的多肽。 按重叠方式不同，可分为完全重叠和部分重叠
噬菌体×174的重叠基因
逆转录病毒
逆转录病毒是属于RNA病毒的一个大科。
பைடு நூலகம்所有逆转录病毒的共同特点是能够携带或编码 合成逆转录酶。
逆转录病毒基因组 逆转录病毒（retro-viruses）的基因组是由两个 相同的正链RNA组成的双倍体，长约3.5～9.0 kb。 其病毒RNA具有5´-端帽子结构和3´-端polyA尾， 两个RNA分子在5´-端通过氢键相结合。
第二节 原核生物基因组的
结构与功能
Section 2 Structure and Function of Prokaryotic Genome
原核生物基因组的特点
1. 基因组相对较小，由DNA组成，包括染色体
DNA和质粒DNA两种DNA分子，均为共价闭
环双链。染色体DNA为单拷贝。
2. 每个DNA分子（染色体DNA和质粒DNA）只
转座元件（transposable element）/转座子 （transposon）是指能够在DNA分子内部或DNA 分子之间移动的DNA片段或基因。 它们从基因组的一个部位直接转移到另一个部 位，这个过程称为转座（transposition）。
McClintock (1902-1992）
1983年诺贝尔生理学或医学奖
卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在
0.5～31% 范围内。
卫 星 DNA 的 碱 基 组 成不同于其它部分， 故可用等密度梯度 离心法从基因组中
分离出来。
人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占
人类基因组的5 ~ 6%：
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）：

质粒只有在宿主细胞内才能完成自己的复制，
一旦离开宿主就无法复制和扩增。但质粒对宿
主细胞的生存不是必需的，宿主细胞丢失了质
粒依旧能够存活。
质粒所携带的遗传信息能够赋予细菌特定的
遗传性状，能把外源基因（目的基因）送到
宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。因此质
粒是基因工程的重要载体（vector）。
三、转座元件
雁过尚且留声，人生岂能无痕
三、线粒体DNA的结构
线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA）
属于真核细胞核外遗传物质，可独立编码存在
于线粒体中的多肽链、rRNA或tRNA。
mtDNA为双链环状DNA，其分子结构特点与
原核生物DNA相同。
mtDNA长16,569 bp， 含37个结构基因，编码 13种蛋白、22种tRNA和 2种rRNA。这13种蛋白 质为呼吸链酶复合物的 单位。
STR分析法已经成为法医学领域个体识别和
亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案 件调查，也就是遗传指纹分析。
15-year old Lynda Mann
15-year old Dawn Ashworth
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
1. 基因家族成簇地分布在同一染色体上并同时
进行转录，如组蛋白基因家族；
chromosome 7
2. 基因家族成簇地分布于不同的染色体上并分
别进行转录，且不同基因编码的蛋白质在功 能上相关，如珠蛋白基因家族。
珠蛋白多基因家族的组织结构
-类珠蛋白基因家族
chromosome 11
-类珠蛋白基因家族
第二章 基因组的结构与功能
Chapter 2
Structure and Function of Genome
基因组（genome）是指生物体中一套完整的 遗传物质的总和。 基因组的结构是指具有一定生物学功能的片段 在核酸分子上的分布与排列情况。 基因组的功能是贮存和表达遗传信息。
第一节 真核生物基因组的 结构与功能
时，可按其复性速度的快慢或出现频率的高
低，将这些重复序列分为高度重复序列，中
度重复序列和单拷贝序列三大类。
（一）高度重复序列：
高度重复序列在基因组中重复频率高，可
达106次，因此复性速度很快。高度重复序
列在基因组中所占比例随种属而异，一般
在10～60%范围内。 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。
（二）中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次
至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝
序列，但慢于高度重复序列。
中 度 重 复 序 列 中 有 一 部 分 是 编 码 rRNA 、
tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另
一部分可能与基因调控有关。
真核基因组中，中度重复序列主要包括短散在 核元件（short interspersed nuclear elements， SINEs）和长散在核元件（long interspersed nuclear elements，LINEs）。
单倍体或多倍体。
3. 基因的结构变化较大：
连续基因，断裂基因，串联基因，mRNA缺 失5´-端帽子结构或翻译起始序列等。
4. 基因重叠现象较普遍。
莲人在绿杨津
采 一 玉漱声歌新阙
采莲人在绿杨津， 在绿杨津一阙新， 一阙新歌声漱玉， 歌声漱玉采莲人 。
野野 鸟鸟 啼啼 时时 有有 思思
重叠基因（overlapping gene）即同一段DNA
病毒（virus）是一种具有比较原始的生命形
态和生命特征的非细胞生物。
完整的病毒颗粒包括衣壳蛋白和内部的基因组
DNA或RNA，有些病毒的衣壳蛋白外面有一层
被膜，被膜内含有病毒基因编码的糖蛋白。
病毒不能独立地复制，必须进入宿主细胞中借
助细胞内的一些酶类和细胞器才能使病毒复制。
一、病毒基因组的类型
调控区
氢键结 合区
结构基因区
调控区
尾部结构
编码核 心蛋白
编码被膜 糖蛋白
5’-cap-R-U5-PB--DLS-Ψ-gag-pol-env-(onc)-C-PB+-U3-R-polyA-3’
编码逆 转录酶 末端重 复序列 tRNA 引物结 合区 包装信 号区 共同区
tRNA 引物结 合区
末端重 复序列
chromosome 16
假基因（pseudogene）——又称为加工基因或
非功能基因。这类基因的核苷酸顺序虽然与正 常的结构基因很相似，但基本上不能表达。
人类染色体上的假基因
假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发
生了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失； 或无剪接加工信号；或编码区出现终止信号； 或编码无功能或不完 整的基因。
逆转录病毒的许多特点使其成为基因转移载体
的上佳选择。最重要的一点是它可以有效的整 合入靶细胞基因组并稳定持久地表达所带的外 源基因。
掌握基因组、多基因 家族、假基因、操纵
子、质粒的概念；
掌握重复序列的分类。
本转录单位，称为操纵子（operon）。
其转录产生的mRNA通常为多顺反子
（multicistron）：一个mRNA可编码多个
蛋白质。
二、原核生物中的质粒DNA 质粒（plasmid） 是指存在于细菌中独立于染 色体DNA外的双链环状小分子DNA，可进行 自主复制。
质粒分子量一般为106～108 ，小型质粒的长度 为1.5-15kb。
Section 1 Structure and Function of Eukaryotic Genome
真核生物基因组的特点
1. 真核生物基因组都是由大分子双链线状DNA
构成。染色体通常成对出现（双倍体）。
2. 基因组非常庞大，结构非常复杂，有多个复
制起始位点。
3. 基因组中存在大量的重复序列以及非编码序
高度重复序列按其结构特点可分为三种：
1.
反向重复序列（inverted repeats）： 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。
反向重复序列的两种形式
发卡结构
回 文 结 构
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
2. 卫星DNA（satellite DNA） ：
卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成， 成串排列。
列。真核生物基因组内非编码序列占90%以
上，是与细菌、病毒的重要区别，在一定程
度上也是生物进化的标尺。
4. 真核生物基因组中也存在一些可移动的DNA
序列（转座元件）。
一、真核生物基因组中重复序列的结构与功能
真核生物基因组中通常存在大量的重复序列， 可占整个基因组DNA的90%以上。 采用复性动力学方法来研究真核生物基因组
人类基因组DNA中平均每6～10kb就有一个 STR位点 。不同个体之间在一个同源STR位点 的重复次数不同。 由于重复单位及重复次数不 同，使其在不同种族，不同人群之间的分布具 有很大差异性，构成了STR遗传多态性。

同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复
次数不一样，这可以作为每一个体的特征， 即DNA指纹 。
双链DNA病毒——乙肝病毒 DNA病毒 单链DNA病毒——微小病毒 双链RNA病毒——动物呼肠孤病毒 RNA病毒 单链RNA病毒——逆转录病毒
二、病毒基因组的特点
1. 基因组大小变化较大：
一般为3 ~ 300 kb。
2. 基因组的组成与结构变化较大：
DNA或RNA，双链或单链，线状或环状，
转座子不仅能够在基因组内转移，而且还能够
改变基因的活性并引起功能的改变。
转座子有时插入到一个结构基因或基因调节序
列内，引起基因表达的改变。
现在认为转座子存在于地球上所有的生物。
第三节 病毒基因组的结构与功能
Section 3
Structure and Function of Virus Genome
的遗传信息，编码各种功能不同的蛋白质。
真核生物基因组中的重复序列
二、多基因家族与假基因 多基因家族（multigene family）——指DNA
序列具有较高的同源性（通常大于50%），并
且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组
结构基因。
多基因家族中的基因通常是由同一祖先基因经
进化或变异而来。
多基因家族可分为两类：
有一个复制起始点。
3. 含可转移的序列，如插入序列、转座子等。 4. 结构基因通常为连续基因，少量重叠基因，
非编码区和重复序列少。
5. 功能相关的基因常常组织形成操纵子结构，
操纵子结构是原核基因组的一个突出的结构 特点。
一、原核生物基因以操纵子方式组构
功能上相关的若干结构基因串联在一起，
由一套调控序列控制其转录表达，构成基