第三篇 第十章 心肌病

廖玉华等．扩张型心肌病．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-9
药物治疗
栓塞的预防：有心房颤动没有禁忌症的患者口服阿 司匹林75～100mg/天，预防附壁血栓形成
已经有附壁血栓形成和发生血栓栓塞的患者必须长 期抗凝治疗，口服华法令，调节剂量使国际化标准 比值（INR）保持在2～2.5之间 改善心肌代谢：辅酶Q10片，曲美他嗪
病因和分类
1．特发性DCM：原因不明，
需要排除全身疾病和有原发病的 DCM，有文献报道约占DCM的 50%
2．家族遗传性DCM：DCM
中有30%～50%有基因突变和家 族遗传背景
3．继发性DCM：参考
Weigner和Morgan分析DCM病 因，结合国人资料，常见类型：
⑴ 缺血性心肌病 ⑵ 感染/免疫性DCM ⑶ 中毒性DCM ⑷ 围产期心肌病 ⑸ 部分遗传性疾病伴 发DCM ⑹ 自身免疫性心肌病 ⑺ 代谢内分泌性和营 养性疾病
福辛普利
西拉普利 赖诺普利
10 mg,1次/d
0.5 mg,1次/d 2.5 mg,1次/d
20~40 mg,1次/d
1~2.5 mg,1次/d 5~20 mg,1次/d
中期阶段
1. 在中期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF降低并有心力衰 竭的临床表现
2. 液体潴留的患者使用利尿剂 3. β-受体阻滞剂:无液体潴留、体重恒定，从小剂量开始，患者能 耐受则每2~4周将剂量加倍，以达到静息心率不〈55次/min 为目标剂量或最大耐受量 4. 中重度心衰患者使用螺内酯20mg/d、地高辛0.125mg/d 5. 有心律失常导致心原性猝死发生风险的患者可针对性选择胺碘 酮治疗
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
中国心肌病分类
病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性 有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改 变，如遗传背景明显的WPW综合征，长、短 QT综合征，Brugada综合征等离子通道病暂 不列入原发性心肌病分类。
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
发病机制
DCM大多数是散发疾病：DCM的发生与持续性病 毒感染和自身免疫反应有关 ，抗ANT抗体、抗ß1受体抗体、抗MHC抗体和抗M2-受体抗体等被公认 为是免疫学标志物 DCM常呈现家族性发病：不同的基因产生突变和 同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同 的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因 素有关
心肌病
（Cardiomyopathy）
1995年WHO 心肌病分类
心脏分子遗传学迅速发展
定
义
心肌病是由各种病因（主要是遗传）引 起的一组非均质的心肌病变，包括心脏 机械和电活动的异常，表现为心室不适 当的肥厚或扩张。 病因多种多样，但遗传性很常见。 心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是 全身系统性疾病的一部分，最终导致心 力衰竭或死亡
心肌病诊断与治疗建议
本建议的两个特点：

注重心肌病的病因诊断
针对病因的探ห้องสมุดไป่ตู้性治疗
心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16
扩张型心肌病
Dilated Cardiomyopathy (DCM)
概述
• 扩张型心肌病（DCH）是一类既有遗传又有非遗传原 因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和 收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。 DCH导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性 和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。 是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。
临床常见的继发性DCM
围产期心肌病诊断标准：① 符合扩张型心肌病的 诊断标准；②妊娠最后1个月或产后5个月发病 心动过速DCM的诊断：① 符合DCM的诊断标准； ②慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%15%以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动 过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤 动和持续性室性心动过速等；③心室率多在160次 /分以上，少数可能只有110-120次/分，与个体差 异有关
在进行DCM诊断时需要排除：高血压、冠心病、 酒精性心肌病、心动过速性心肌病、系统性疾病、 心包疾病、先天性心脏病、慢性阻塞性肺心病和神 经肌肉性疾病等病因
临床诊断-强调病因诊断
1．特发性DCM的诊断：符合扩张型心肌病的诊断标 准，排除任何引起继发性心肌病的原因 2．家族遗传性DCM的诊断：符合DCM的诊断标准， 家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有 两个或两个以上DCM患者，或在DCM患者的一级 亲属中有不明原因的35岁以下猝死者 3．继发性DCM的诊断：继发性心肌病特指心肌病变 是全身系统疾病的一部分，心脏受累的程度和频度 变化很大
晚期阶段
在晚期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF明显降低并有顽 固性终末期心力衰竭的临床表现
此阶段在上述利尿剂、ACEI/ARB、地高辛等药物治疗基础上， 可考虑短期应用cAMP正性肌力药物3~5天，推荐剂量为多巴 酚丁胺2~5μg.kg-1.min-1，米力农50μg/kg负荷量，继以 0.375~0.750μg.kg-1.min-1 药物不能改善症状者建议考虑心脏移植等非药物治疗方案
临床常见的继发性DCM
感染/免疫性DCM：① 符合DCM的诊断标准；②有心
肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA的 持续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等
酒精性心肌病诊断标准：① 符合DCM的诊断标准；②
长期过量饮酒（WHO标准：女性>40 克/天，男性>80 克/ 天，饮酒5年以上）；③ 既往无其他心脏病病史；④ 早期发 现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能 损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价
鉴别诊断
• 应与各种原因引起的心室扩大为表现的 疾病相鉴别如 冠心病，特别是缺血性心肌病 高血压性心肌病 风湿性瓣膜病 先天性心脏病 病毒性心肌炎
治
疗
治疗目标
阻止基础病因介导的心肌损害 有效的控制心力衰竭和心律失常
预防猝死和栓塞，提高DCM患者的生活质 量和生存率
病因治疗
不明原因的扩张型心肌病要积极寻找病因， 排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积 极的病因治疗，如控制感染、严格戒酒、改 变不良的生活方式等 有些DCM类型病因和发病机理基本明了， 也具有循证医学的证据，本建议将其治疗方 法放在探索性治疗中
新分类特点
从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制

首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病，
长QT综合征和Brugada综合征等。

单纯解剖形态学
全面理解发病机制
理顺心肌病于其他心脏病之间的关系 — 2006 ACC/AHA
原发性心肌病（7版）
扩张型心肌病（DCM） 肥厚型心肌病（HCM） 致心律失常性右室心肌病（ARVC） 限制型心肌病（RCM） 未定型心肌病
非药物治疗
猝死的预防：主要是控制诱发室性心律失常的可逆 性因素：① 纠正心衰；② 纠正低钾低镁；③ 改善 神经激素机能紊乱，选用ACEI和β-受体阻滞剂； ④ 避免药物因素毒副作用 心脏再同步化治疗（CRT） ：8个全球大范围随机 临床试验资料提示，LVEF＜35%、NYHA心功能 3-4级、QRS间期＞120ms伴有室内传导阻滞的 严重心力衰竭患者是CRT治疗的适应症
实验室检查
胸部X线：心影明显增大，肺淤血 心 电 图 ：心律失常、异常Q波、低电压 超声心动图：心腔扩大、室壁薄、运动弱、 收缩功能降低、附壁血栓-主要确诊手段 心导管及造影 心内膜心肌活检：确诊但目前很少应用；心 肌细胞肥大，变性，间质纤维化
典型超声表现： ① 全心增大，左室为主 ② 室壁运动普遍减低 ③ 心功能降低 ④ 常继发二尖瓣、三尖瓣反流
— 2006 ACC/AHA
分
类
原发性心肌病：仅局限在心肌 继发性心肌病：心肌的病变是全身多脏
器病变的一部分。
心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如心 脏瓣膜病、高血压、先心病、冠心病引起的心肌病变。不 主张使用缺血性心肌病。
原发性心肌病分类
肥厚性心肌病 致心律失常性右室心肌病/发育不全
表1
药物
常用β-受体阻滞剂的参考剂量
起始剂量
12.5-25 mg,1次 /d 1.25mg, 1次/d 3.125mg, 2次/d
目标剂量
200mg, 1次/d 10mg, 1次/d 25mg, 2次/d
美托洛尔 比索洛尔 卡维地洛
表2 常用ACEI的参考剂量
药物 卡托普利 依那普利 培哚普利 雷米普利 苯那普利 起始剂量 6.25mg,3次/d 2.5 mg,1次/d 2 mg,1次/d 1.25~2.5 mg,1次/d 2.5 mg,1次/d 目标剂量 25~50mg,3次/d 10mg,2次/d 4 mg,1次/d 2.5~5 mg,2次/d 5~10 mg,2次/d
•
特征：左心室或双心室扩大和收缩功能受损。
室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓
病 理
细胞肥大、间质纤维化、肌原纤维 溶解消失、线粒体 增生、肌浆网扩张或空泡变性、细胞核增大及变形
流行病学
发 病 率： 年5-8/10万
好发人群： 黑人和男子多发，
是白人和女子的3倍以上
发病年龄： 20-60岁
临床表现
• 症状 • 左心功能不全表现 • 呼吸困难 咳嗽，咳痰，咯血 乏力，疲劳，头昏，心慌 少尿和肾功不全表现 右心功能不全表现 消化道症状 肺部湿咯音 心脏体征：左心扩大， 第三心音，第四心音 奔马率，水肿，颈静 脉怒张，肝脏肿大
临床特征
心力衰竭 心律失常：是猝死的主要原因 血栓栓塞
LV
左房、室增大
LA
LV
LA
左室收缩功能减低
二尖瓣返流*
诊

断
心脏扩大 原因不明的心律失常 心力衰竭 超声心动图的相对特征性表现 心内膜心肌活检提示多种病理变化组合
诊断要点:
临床诊断
DCM的诊断标准：临床常用左心室舒张期末内 径 (LVEDd)>5.0cm (女性)和>5.5cm(男性) 左室射血分数(LVEF)<45%和(或)左心室缩短 速率(FS)<25%
心肌病针对病因的探索性治疗
改变不良的生活方式： 酒精性心肌病早期诊断与戒酒是其重要的治 疗原则 围产期心肌病是一种异质性心肌病，大多数 患者预后良好，但也有部分患者表现为 DCM难治性心力衰竭
其他探索性治疗
黄芪具有抗病毒、调节免疫和正性肌力的功效，用 于DCM的治疗 遗传性心肌病针对突变基因进行基因修饰有可能成 为心肌病的基因治疗方法 骨髓干细胞移植治疗DCM有可能改善患者心功能。 （2001年首次报道） 基因治疗：近几年实验研究发现补充正常deltaSG基因、肝细胞生长因子基因治疗DCM仓鼠，改 善心功能和延长其寿命。基因治疗探索将有助于寻 找治疗家族遗传性DCM的方法
左室致密化不全
遗传性心肌病：
原发心肌糖原储积症 心脏传导系统缺陷 线粒体肌病和离子通道病
混合型心肌病： 扩张型心肌病和原发限制型心肌病
（主要非遗传因素）
炎症性心肌病
应激性心肌病
获得性心肌病：
围产期心肌病 心动过速心肌病 酒精性心肌病
继发性心肌病分类
侵润性疾病：淀粉样变性 蓄积性疾病：血色素沉着症 中毒性疾病：药物、重金属、化学物质 心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症 炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病 内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢 端肥大症 心面综合征：Noonan综合征、着色斑病 神经肌肉病/神经性疾病：进行性肌营养不良 营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病 自身免疫性疾病/胶原病：SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬 皮病、结节性多动脉炎 电解质平衡紊乱 癌症治疗并发症：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰 胺、辐射
药物治疗
国内多中心资料将DCM分为三期：
早期：针对病因和发病机理的治疗 中期：针对心脏扩大、射血分数降低的治疗 晚期：针对顽固性终末期心力衰竭的治疗
廖玉华等．扩张型心肌病．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-9
早期阶段
在早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图 显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床 表现 此阶段应积极的进行早期药物干预治疗，包括β-受 体阻滞剂、ACEI，可减少心肌损伤和延缓病变发 展 针对病因和发病机理的治疗更为重要