颈项透明层在临床的应用

正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦 正常胚胎发育过程中 颈部淋巴管与颈静脉窦 在11～14 周左右相通。相通之前 少量淋巴 ～ 周左右相通。相通之前,少量淋巴 液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚 增厚。 液积聚在颈部形成暂时性的 增厚。 正常胎儿在14 周后应消退， 正常胎儿在 周后应消退，如果颈部淋巴管 与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋 与颈部静脉窦相通延迟 从而出现明显颈部淋 巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部 淋巴液过多的积聚在颈部,NT增 巴回流障碍 淋巴液过多的积聚在颈部 增 厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤 甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。 厚明显 甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。
有作者对1623例早期胚胎颈背水肿者进行研 例早期胚胎颈背水肿者进行研 有作者对 结果发现30%是非整倍体的染色体异常， 是非整倍体的染色体异常， 究，结果发现 是非整倍体的染色体异常 其中21—三体占 三体占13.4%，18—三体占 三体占6.9%。 其中 三体占 ， 三体占 。
颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。 颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。 <3mm 1% 6mm 49%~67% 3mm 11~17% 7mm 83% 4mm 27~57% 8mm 70% 5mm 53~80% 9mm 78% 颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关， 颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关，也与 非染色体疾病有关，约占4%。 非染色体疾病有关，约占 。
预后
颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关， 颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜 厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了565例NT 厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了 例 增厚的胎儿，其结果如下： 增厚的胎儿，其结果如下： 3mm 97% 7mm 33% 4mm 91% 8mm 60% 5mm 63% 9mm 0% 6mm 62%
早孕期联合检测 NT、游离 、游离ß—人绒毛膜促性 人绒毛膜促性 腺激素（ ）、妊娠相关血浆蛋白 腺激素（ ß-HCG）、妊娠相关血浆蛋白 ）、 ），当 增厚， 下降， （PAPP-A），当ＮＴ增厚，PAPP-A下降， ）， ＮＴ增厚 下降 游离ß—HCG上升时，对21—三体胎儿的检 上升时， 游离 上升时 三体胎儿的检 出率达80%，假阳性率为 。因此有人建议 出率达 ，假阳性率为5%。 用这一联合方法作为早期筛查的最佳组合。 用这一联合方法作为早期筛查的最佳组合。
1992年，Nicolaids等使用“颈项透明层” 年 等使用“ 等使用 颈项透明层” 这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织 内液体积聚的厚度,反映在声像图上即为胎儿 内液体积聚的厚度 反映在声像图上即为胎儿 颈后皮下组织内无回声带。 增厚的原因可 颈后皮下组织内无回声带。NT增厚的原因可 能与以下几点有关
妊娠早期NT的检测，结合孕妇年龄筛查三体 妊娠早期NT的检测，结合孕妇年龄筛查三体 NT的检测 综合征胎儿的阳性率明显高于其他时期 。 妊娠早期为 1：29，妊娠中期为 ：55。 ： ，妊娠中期为1： 。
曾妊娠过三体综合征胎儿的妇女， 曾妊娠过三体综合征胎儿的妇女，早孕期检 人绒毛膜促性腺激素（ 测 NT、游离 、游离ß—人绒毛膜促性腺激素（ ß人绒毛膜促性腺激素 HCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）， ）、妊娠相关血浆蛋白 ）、妊娠相关血浆蛋白（ ）， 这几项指标为异常， 这几项指标为异常，则再次妊娠三体综合征 胎儿的可能性升高1.5-2倍。 胎儿的可能性升高 倍
主动脉弓变窄,液体积存使主动脉内径比动脉导管粗, 体内液体易在头颈部积蓄致胎儿颈背水肿。
先Βιβλιοθήκη Baidu性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升 先天性膈疝 因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升 一侧肺内占位性病变, 高,一侧肺内占位性病变 造成纵隔移位 静脉回流受 一侧肺内占位性病变 造成纵隔移位,静脉回流受 阻； 致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力升 高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。 高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。 以上情况，当静脉血返流至头颈部时 以上情况，当静脉血返流至头颈部时,NT出现增厚 出现增厚 现象。 现象
NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意义 厚度大于正常值是筛查三体综合征有意义 的超声标志，包括21一三体 一三体、 一三体 一三体、 的超声标志，包括 一三体、18一三体、13 一三体。 一三体。 妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿 测量 胎儿NT测量 妊娠早期检出三体综合征中 胎儿 值>2.0mm。 。
颈项透明层在临床 的应用
邓璐莎
颈项透明层
颈项透明层（ 颈项透明层（nuchal translucency，NT）指 ， ） 胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之 间的最大厚度， 间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表 胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。 胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
颈项透明层增厚形成机制
780例孕妇进行研究 其中 例胎儿 例孕妇进行研究,其中 例胎儿NT≥3.0mm 例孕妇进行研究 其中35例胎儿
例数
染色体异常 超声异常 正常
5 8 22
NT值 （mm） 6.1 7.3 3.8
孕周 （w） 12.4 13.2 12.3
孕妇年龄 （y ） 31.8 32 28.3
在染色体异常病例中， 例 三体 三体， 例 三体 三体， 例 三 在染色体异常病例中，3例2l-三体， 1例18-三体，1例13-三 超声异常中,其中 例心内膜垫缺损， 例单心房单心室 其中2例心内膜垫缺损 例单心房单心室， 体；超声异常中 其中 例心内膜垫缺损，1例单心房单心室， 4例至孕中期进展为胎儿全身水肿，1例颈部水囊瘤。正常是 例至孕中期进展为胎儿全身水肿， 例颈部水囊瘤 例颈部水囊瘤。 例至孕中期进展为胎儿全身水肿 指超声随诊至孕中期时消退，进一步随诊至出生后3天未见 指超声随诊至孕中期时消退，进一步随诊至出生后 天未见 任何异常者。 任何异常者。
谢谢！
早孕期测定NT的临床价值 早孕期测定 的临床价值
颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义， 颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义， 超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多 超声指标中以NT的意义最大 的意义最大， 超声指标中以 的意义最大，颈项透明层增 厚越明显， 厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常 的概率越大。 的概率越大。
唐氏综合征（ 三体 三体） 唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细胞外 透明基质增加,细胞外液被大量吸附于透明基 透明基质增加 细胞外液被大量吸附于透明基 质的间隔内,使颈部皮肤发生海绵状改变 使颈部皮肤发生海绵状改变， 质的间隔内 使颈部皮肤发生海绵状改变，形 增厚。 成NT增厚。 增厚
染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时 染色体核型正常的胎儿 有先天性心脏畸形时 常出现NT增厚 可能与心功能衰竭有关。 增厚， 常出现 增厚，可能与心功能衰竭有关。 心功能衰竭时静脉回流障碍,导致颈静脉压升 心功能衰竭时静脉回流障碍 导致颈静脉压升 淋巴管内淋巴液回流受阻,淋巴液过多积聚 高,淋巴管内淋巴液回流受阻 淋巴液过多积聚 淋巴管内淋巴液回流受阻 于颈部,形成 增厚。 于颈部 形成NT增厚。 形成 增厚
此外， 增厚合并染色体异常、 此外，当NT增厚合并染色体异常、心脏畸形 增厚合并染色体异常 或心衰、以及有胸廓狭小者，预后差。 或心衰、以及有胸廓狭小者，预后差。
总结
由于ＮＴ增厚与胎儿染色体异常、心脏畸形、 由于ＮＴ增厚与胎儿染色体异常、心脏畸形、 ＮＴ增厚与胎儿染色体异常 先天性膈疝、胸廓畸形等有关， 先天性膈疝、胸廓畸形等有关，且随厚度增 加一般预后越差。因此， 加一般预后越差。因此，对于孕早期超声发 ＮＴ增厚者应行胎儿染色体检查以及 增厚者应行胎儿染色体检查以及Ｂ 现ＮＴ增厚者应行胎儿染色体检查以及Ｂ超 定期随访有无合并其它胎儿结构畸形。 定期随访有无合并其它胎儿结构畸形。
NT最佳测量时间与方法 最佳测量时间与方法
正常NT的厚度随孕龄的增长而增厚，至孕13 正常NT的厚度随孕龄的增长而增厚，至孕13 NT的厚度随孕龄的增长而增厚 周达最大，中孕期自发消退。 周达最大，中孕期自发消退。最佳测量时间 11-13周 为11-13周。
NT测量受诸多因素的影响, NT测量受诸多因素的影响,胎儿颈部角度位置 测量受诸多因素的影响 最为重要,颈部呈伸展态,平均NT NT值为 最为重要,颈部呈伸展态,平均NT值为 2.0± 2.0±0.5mm 。 NT厚度的上限为2.0mm； 厚度的上限为2.0mm CRL=35mm NT厚度的上限为2.0mm； NT厚度的上限为 厚度的上限为2.5mm CRL=85mm NT厚度的上限为2.5mm 。
NT厚度测量的正常范围 NT厚度测量的正常范围
NT异常标准随孕龄而不同。 10周 1.8mm， NT异常标准随孕龄而不同。孕10周≥1.8mm， 异常标准随孕龄而不同 11周 1.9mm， 12周 2.1mm， 13周 孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周 2.2mm。 ≥2.2mm。 亦可采用孕10 13周 2.5mm，14—22 10—13 22周 亦可采用孕10 13周≥2.5mm，14 22周 6mm。 ≥6mm。