基因突变及变异汇总.

2.请用自己理解的方式用简图表示基因是什 么？以及基因与性状的关系？
4.基因突变后可观察到的变化是什么？
基因突变一般只涉及单个基因内部结 构的变化，是DNA分子水平上的点突变， 相同条件下，生物单一性状的改变一般由 基因突变引起，但是看不到显微镜下的变 化。显微镜可见的是细胞水平上的染色体 结构的变化，不属于基因突变的范畴。 基因突变区别于基因重组的重要特征 是产生新基因，是生物变异的根本来源。 染色体结构变异对生物的影响是严重 的，哪怕是一个片段的缺失或增添都会涉 及到若干症状异常，甚至危及生命，因为 涉及到诸多基因的变化。
第六单元
基因突变及其他变异
考纲要求： 基因突变的特征和原因 染色体结构变异及数目变异 基因重组及其意义 人类遗传病
Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ
问 题
引 导
1.分类DNA可能发生的突变类型有哪些？ 2.请用自己理解的方式用简图表示基因是什么？以 及基因与性状的关系？ 3.描述镰刀型细胞贫血患者、皱粒豌豆以及人的囊 性纤维病形成的机制分别是什么？导致这些性状出 现的根本原因是什么？以上三种情况的发生在DNA 水平上有什么共同特点？ 4.基因突变后可观察到的变化是什么？ 5.列表说明诱变剂的类型及其突变原因. 6.染色体变异的原因及其对生物产生的影响。染色 体组具有怎样的特征？怎样区分单倍体、二倍体、 多倍体？ 7.用图表示基因重组的类型，并说出其意义。
5.列表说明诱变剂的类型及其突变原因.
类型 突变原因 举例 X射线 紫外光 宇宙射线 核辐射等 二噁英 石棉 苯 甲醛等
所含有的能量能够破坏DNA使 射线 其断裂。双链DNA的重组会造 成缺失突变。还有些射线会把 一个碱基变成错误的碱基，或 将两个碱基融合。 化学 具有高度的活性，能与DNA分 诱变 子相互作用使DNA发生改变; 剂 经常引起替代突变。
【答案】D
（2015新课标卷Ⅱ，6，6分）2.下列关于人类猫叫 综合征的叙述，正确的是 A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的
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【答案】A
（四川卷）3．大豆植株的体细胞含40条染色体。用放射性 60Co处理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株X， 取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株 占50％。下列叙述正确的是： A．用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性 B．单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有20条染色体 C．植株X连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低 D．放射性60Co诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向
[答案]（1）黄体（或黄色） aaBB (2)红颜黑体 aabb （3）全部为红眼黄体 （4）AaaBBb 不能进行正常的减数分裂，难以产生正常配子 （或在减数分裂过程中，染色体联会紊乱，难以产生正常配子）
（2013天津卷）1. 家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原因是 神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表 是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析 的结果。下列叙述正确的是（ ）
【答案】A
（10新课标）4．在白花豌豆品种栽培园中，偶然 发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现 型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推 测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株 中 A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的序列 C．细胞的含量 【答案】B D．细胞的含量
【答案】C
(2015福建卷，28，14分)28.（14分） 鳟鱼的眼球颜色和体表颜色分别由两对等位基因A、a和B、b控制。 现以红眼黄体鳟鱼和黑眼黑体鳟鱼为亲本，进行杂交实验， 正交和反交结果相同。实验结果如图所示。请回答： （1）在鳟鱼体表颜色性状中，显性性状是 。 亲本中的红眼黄体鳟鱼的基因型是 。 （2）已知这两对等位基因的遗传符合自由自合定律，理论上F2还应该出现 性状的个体，但实际并未出现，推测其原因可能是基因型为 的个体 本应该表现出该性状，却表现出黑眼黑体的性状。 （3）为验证（2）中的推测，用亲本中的红眼黄体个体分别与F2中黑眼黑体个 体杂交，统计每一个杂交组合的后代性状及比例。只要其中有一个杂交组合 的后代 ，则该推测成立。 （4）三倍体黑眼黄体鳟鱼具有优良的品质。科研人员以亲本中的黑眼黑体鳟鱼 为父本，以亲本中的红眼黄体鳟鱼为母本，进行人工授精。用热休克法抑制 受精后的次级卵母细胞排出极体，受精卵最终发育成三倍体黑眼黄体鳟鱼， 其基因型是 。由于三倍体鳟鱼 ，导致其高度不育，因此每批 次鱼苗均需重新育种。
家蝇种群来源 甲地区 乙地区 敏感性纯合子（%） 78 64 抗性杂合子（%） 20 32 抗性纯合子（%） 2 4
丙地区
84
15
1
A. 上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失 的结果 B. 甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22% C. 比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突 变率最高 D. 丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果
显性突变与隐性突变的判定方法： （1）类型 显性突变：aa→Aa(当代表现） 隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一 旦表现即为纯合子） （2）判定方法：选取突变体与已知的纯合未突 变体杂交，根据子代性状表现判断。 ①如果子代出现突变性状，则为显性突变 ②如果子代未出现突变性状，则为隐性突变
6：染色体突变的原因：在有丝分裂或减数分裂时一部分染色体 可能会断裂并丢失。染色体断裂后也经常在重组时发生错误， 装反甚至是装到别的染色体上。
7.基因重组的类型及其意义
正常人的正常血红蛋白与镰刀型细胞贫血症的异常 血红蛋白的部分氨基酸序列如下（除此外，其余序 列相同）：
其中谷氨酸的密码子是GAA、GAG，缬氨酸的密码子是GUU 、 GUC、GUA、GUG。编码正常血红蛋白的基因甲和异常血红 蛋白的基因乙之间只相差一对碱基。由以上信息可以推知 A．编码正常血红蛋白的基因的碱基排列顺序 B．编码谷氨酸1和谷氨酸2的密码子可能不相同 C．基因甲中转录链的碱基T被乙中的碱基A替换 D．杂合子能同时合成正常血红蛋白和异常血红蛋白