出生缺陷防治健康教育

出生缺陷防治健康教育

---冯欣华

1990年全世界主要致残原因中，出生缺陷居第七位。

发达国家，出生缺陷30%死亡、30%治愈、40%终身残疾。

发展中国家，出生缺陷治愈率＜＜＜发达国家，死亡和终身残疾的比例非常高。出生缺陷或先天异常胎儿形态结构的异常（大体的或细微的）功能、代谢、行为的异常（先天智力低下、遗传代谢性疾病等）

造成出生缺陷的原因

※遗传因素（内因—染色体、基因异常）25%

※环境条件（外因）10%

※遗传+环境相互作用和原因不明65%

出生缺陷发生状况

当婴儿死亡率降到40‰左右时出生缺陷成为社会公共卫生问题！

2000年婴儿死亡率32.2‰

先天异常占5岁婴儿死亡的14.5‰（位居第四位）

城市24.6%（仅次于新生儿疾病）

农村14.5%

出生缺陷发生状况

唐氏综合症（/万）

1999年

我国 2.4 （医院为基础，28周-生后7天）

日本7.82 （医院为基础，22周-生后7天）

匈牙利8.1 （人群为基础，28周-生后1年）

加拿大13.04（人群为基础，20周-生后1年）

墨西哥14.42（医院为基础，20周-生后72小时）

美国亚特兰大州7.92 （人群为基础，20周-生后1年）

出生缺陷的三级预防

一级预防防止出生缺陷儿的发生(孕前)

二级预防减少出生缺陷儿的出生(孕期)

三级预防出生缺陷儿及早发现和治疗(生后)

一级预防

婚前医学检查/孕期保健

1.婚前医学检查:全面体检,发现影响结婚与生育的严重疾病,提出医学指导意见.

2.避免近亲结婚生育:后代遗传性疾病的发病率比近亲结婚的后代高出150倍.下一代儿童

死亡率比非近亲结婚的高出3倍.

3.避免大龄生育

40岁前后并发症比较

·妊娠高血压早产

·＜40岁 7,19% 8.7%

·≥40岁 12.11% 14.21%

·妊高5倍于非高龄

·前置胎盘3倍于25岁年轻孕妇

·双胎↑发生率上升

·早产↑

·胎膜早破↑

·妊娠糖尿病 5.5倍

·筛查异常 35岁VS25岁 2.4倍

·HDCP↑3-5倍

·产后出血 6.3倍

准备妊娠：应从孕前3-6个月开始

4孕前咨询

对象：1准备怀孕的妇女

2.既往有疾病：心脏病、内分泌疾病、高血压、肾炎等。

3.生育过畸形儿，或是不良产史；

4.家族有遗传性疾病。

全面查体

目的：了解有无不宜妊娠的疾病

心肝肾功能

生殖器官疾病（宫颈病变、畸形、炎症、肿瘤）

性病的发现、治疗

口腔保健

病毒筛查

4.避免接触有害物质

准备怀孕的夫妻双方，

避免接触有毒、有害物质；

如X射线、铅、杀虫剂、等

5.营养准备

孕前准备4条：1.叶酸2.铁3.碘4.戒烟酒

二级预防

孕期保健

产前筛查

产前诊断

孕期保健1.监测胎儿生长发育：大小、畸形、安危、成熟

2.监测母体妊娠并发症/合并症情况

1.孕期保健

（1）孕早期保健

▼防流产、防感染、防致畸因素

▼避免在妊娠前三个月内用药，除非药物疗效明显大于疾病对婴儿的潜在危险；畸形发生

1.1-2周胚胎：最大毒性期（有或无）

少数细胞受害，胚胎调整潜力补偿损失；

大部或全部细胞破坏，胚胎死亡，50%的妊娠终止于此阶段。

2.3-8周胚胎：细胞高度分化期，敏感期

3.8-40周胎儿期：器官系统生长发育为主，对致畸因子敏感降低，

小脑、大脑皮质、泌尿生殖系统继续分化，仍然保持对致畸因子的敏感性！孕早期保健

接种疫苗：

原则上，妊娠期不进行预防接种；

流感疫苗绝对不在妊娠的前三个月注射。

禁用：减毒活疫苗（风疹疫苗，麻疹疫苗，卡介苗）

可以接种：灭活疫苗（乙肝疫苗）孕期与哺乳期均可接种

脑膜炎球菌疫苗、乙脑疫苗，狂犬疫苗（孕中期接种）

流感疫苗（中、晚孕期可接种，必要时可在妊娠各期注射）

避免接触X线，妊娠前4个月内X射线剂量＞0.1GY容易造成畸形，

受精卵1-10天，在未着床时，影响是“全”或“无”

避免高温

流行性感冒:

孕早期的流感可能与胎儿先天性心脏病的发生有关，发生高烧婴儿患脊柱裂的发生率增高。

预期尽量减少接触杀虫剂的使用

(2)孕中期保健

·监测生长发育

·进行产前筛查和产前诊断

·注意营养，控制体重增加

产前筛查和产前诊断

产前筛查。诊断流程血清学超声影像学

↓8-14周

普通孕妇年龄 + 15-20周 + 18-24周

↓

筛查

↓

高风险孕妇

↓→绒毛、羊水、脐带血

诊断超声影像学18-24周

患者

产前筛查

·询问孕妇的年龄、病史（个人史、既往史、孕产史、家族史、本次妊娠）·母血清学检查（11-13周，15-20周）

（21、18、13-三体征、神经管缺陷）

·B超(核实孕龄、外观结构异常，神经管缺陷)

产前诊断对象

1.＞35岁（或丈夫年龄＞39岁）;

2.孕妇早中期筛查高风险

3.孕妇之一有染色体异常者、为某种单基因病患者，

4.不良生育史（多次流产或死胎，死产史），

常与夫妇以方或双方染色体异常有关，又再发风险；

生育过：染色体病患儿；

神经管缺陷或其他先天畸形儿

智力低下儿

水肿儿，贫血，代谢性疾病患儿

5.B超发现异常：

羊水过多，过少，胎儿发育异常或胎儿有可能畸形

6.胎儿怀孕宫内感染：

有活动性TORCH感染史

早期接触过可能导致胎儿畸形的物质（药物，放射线）

产前诊断的方法及时间

绒毛活检时间8-11周（经宫颈）

＞11周(经腹部)

用于：胎儿染色体和基因分析流产率1%

羊水穿刺时间16-22周

用于：胎儿染色体病，先天性代谢疾病流产率0.5%

脐血穿刺18周以后

用于：胎儿核型快速分析，宫内感染、血液、内分泌系统疾病的产前诊断，流产率1-2%

胎儿镜17-20周

用于：遗传性皮肤病皮肤取样直接观察外形及结构，宫内治疗流产率：3%

（3）孕晚期保健

1.监测生长发育，防止胎儿太大和太小

2.监测胎儿在宫内的安危(自我监护胎动)

3.再次排查胎儿畸形（妊娠30周左右）

三级预防（出生后）新生儿疾病筛查、儿童系统保健

1.筛查新生儿先天性代谢性疾病（出生后72小时足跟2滴血）苯丙

酮尿症和甲状腺功能低下进行早期干预

2.新生儿听力筛查（院内出生48小时后）

3.儿童系统保健（院内，地段保健科）规范体检及早发现畸形缺陷（如

隐睾、髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂），适时进行手