《遗传的细胞基础》PPT课件

多在核内膜边缘 低转录活性
异染色质的分类：
Chapter 2
结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处 于凝缩状态的染色质。大多位于着 丝粒区和端粒区，不具有转录活性 。
兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育 阶段，细胞原来的常染色质凝缩， 并丧失基因转录活性变为异染色质， 称为兼性异染色质。
中等
近端着丝粒
有
13偶见
不易区分
E
16～18
小
16为中着丝粒 17,18为亚中着丝粒
无
16常见
可鉴别
F
19～20
次小
中着丝粒
无
不易区分
G
21～22,Y
最小
近端着丝粒
21,22 有 Y无
不易区分
二、人类正常核型
（一）丹佛体制
正常核型的记录的格式是： 染色体总数，性染色体构成， 二者间用逗号隔开。 例如，46，XX代表正常女 性核型；46，XY代表正常 男性核型。
染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂 过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺 旋化的最高形式。 ——有利于遗传物质的平均分配
Chapter 2
一、染色质的Biblioteka Baidu学组成
1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA
Chapter 2
一、染色质的化学组成
1、DNA
① DNA是染色质的主要组成成分，也是遗 传信息的携带者。 ② 人体一个成熟生殖细胞中的DNA序列约 含3.2×109个核苷酸对，构成了人类细胞中 约2万~2.5万个编码蛋白质的基因 。
1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白
① 非组蛋白是一类酸性蛋白质，含天门冬氨酸， 谷氨酸等酸性氨基酸，带负电荷。 ② 非组蛋白数量少但是种类多 。 ③ 非组蛋白是真核细胞转录调控因子，与基因 的选择性表达有关；非组蛋白可以被磷酸化，是 基因表达调控的重要环节。
Chapter 2
一、染色质的化学组成
异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠 盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录 活性的染色质。
Chapter 2
常染色质与异染色质的比较
常染色质
异染色质
螺旋化程度
低，呈分散状态
高，呈凝集状态
折光性
强
弱
染色
不易染上染料，染色浅 易染上染料，染色深
分布位置 转录活性
多在核中央 活跃
二、人类正常核型
Chapter 2
❖ 核型与核型分析
核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按 其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就 称为核型。
核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型 进行染色体数目、形态特征的分析，确定其 是否与正常核型完全一致，称为核型分析。
袢环（30nm螺旋
管）总长520nm
微
7 30000-100 000万
带
6 个bp
Chapter 2
染色单体
着丝点
染色体支架 （非组蛋白） 一条染色单体约有106个微带
Chapter 2
第二节 人类染色体
一、人类染色体形态结构
着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) & 长臂(q)
Chapter 2
一、染色质的化学组成
1、DNA 2、组蛋白 ① 组蛋白是构成染色质的主要蛋白质成分，
富含精氨酸和赖氨酸带正电荷的碱性蛋白。 ② 可分为H1、H2A、H2B、H3和H4五类。 ③ 生物体可以通过调控组蛋白的化学修饰， 达到调控遗传信息转录的目的。
Chapter 2
一、染色质的化学组成
二、人类正常核型
Chapter 2
（一）丹佛体制
人类非显带染色体的分组及各组形态特征
组序 染色体编号 形态大小
A
1～3
最大
着丝粒位置
1,3为中着丝粒 2为亚中着丝粒
随体 无
次缢痕 常见1
组内各染色体 鉴别程度
可鉴别
B
4～5
次大
亚中着丝粒
无
不易区分
C
6～12,X
中等
亚中着丝粒
无
常见9
不易区分
D
13～15
7倍 6倍
40倍
5倍
四、染色体的组装
Chapter 2
（二）染色体的支架—放射环结构模型
螺线管折叠成袢环
沿染色体纵轴伸出放射环
非组蛋白支架上
18个袢环形成微带
106个微带构成染色单体
四、染色体的组装
Chapter 2
（二）染色体的支架—放射环结构模型
染色体的包装支架－放射环结构模式图
放射环结构模型（袢环模型， loop model）
Chapter 2
二、人类正常核型
（二）染色体显带技术
1、Q 显带（Q banding） 2、G 显带（G banding） 3、R 显带（R banding） 4、T 显带（T banding） 5、C 显带（C banding） 6、N 显带（N banding）
1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA
Chapter 2
二、染色质的分子结构
核小体（nucleosome）： 是构成染色质的基本结构单位。 （ Kornberg等，1974）
五种组蛋白:
组
H2A、H2B、H3、H4
成
H1
DNA: 200bp
三、染色质的类型
Chapter 2
常 染 色 质 (euchromatin) ： 细 胞 间期核内纤维折叠盘 曲程度小，分散度大， 染色较浅且具有转录 活性的染色质。
Chapter 2
第二章 遗传的细胞基础
Cellular basis of genetic
Chapter 2
第一节 染色质与染色体
Chapter 2 染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的 物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成， 是间期细胞遗传物质存在的形式。 ——有利于遗传信息的复制和表达
四、染色体的组装
Chapter 2
（一）四级结构模型
DNA压缩7倍 核小体压缩6倍 螺线管压缩40倍 超螺线管 压缩5倍染色体
内11nm 组蛋白
10nm核小体
外30nm
30nm染色质纤维螺线管模型
四、染色体的组装
Chapter 2
（一）四级结构模型
DNA压缩7倍 核小体压缩6倍 螺线管压缩40倍 超螺线管 压缩5倍染色体
端粒(telomere)
Chapter 2
副缢痕(secondary constriction) 随体(satellite)
人类染色体的类型：
Chapter 2
中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20)
亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X)
近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y)