最新分子遗传学 黄辰 遗传学8基因突变的效应讲学课件

第三节 先天性代谢病
2. 底物积累 糖原贮集症 I 型（von Gierke） 6-磷酸葡萄糖酶缺乏，肝糖原增加导致肝肿 大，发育不良，消瘦，身材矮小。
3. 代谢终产物缺乏 白化病
第三节 先天性代谢病
4. 旁路开放----副产品积累 苯丙酮尿症
第三节 先天性代谢病
5. 反馈抑制减弱 6. Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌综合征）
碱基替换
第二节 分子病
典型病例 镰状细胞贫血（sicklemia）
第二节 分子病
• 终止密码突变
无义突变
第二节 分子病
移码突变
第二节 分子病
密码子缺失与插入
融合基因
2. 地中海贫血 α地中海贫血 突变方式
第二节 分子病
类型 • Hb Bart’s胎儿水肿综合征： α 0 / α 0 • HbH病： α 0 / α + • 标准型α地中海贫血：α 0 / α A或α + / α + • 静止型α地中海贫血：α + / α A
4而反观现在，很多额上还远未刻上皱 纹的年轻人却早早地在心上刻上皱纹。追寻 安稳、平淡、不悲不喜，或许到老才会后悔。
然而宫某却不这样，他像是一群绵羊中的小 黑山羊，躁动、折腾，想看看围栏外的世界， 终于走出了一片天地。当下，像宫某这样敢 于折腾、不断开拓的人真是少之又少。（转， 从反面阐述）
• 5古来多少人欣赏凯撒大帝，其实无非是 被他说做就做、说征战就征战的魄力折服。 我赞同他的选择，钦佩他的能力，不是因为 他有多大才华，有多大的能力。我赞赏的是 他敢于做出这种选择的勇气。折腾的生命是 多彩的，进取的精神是不息的。我钦佩宫某 的选择，因为这种选择可以让人活得更精彩。 （合，紧扣观点）
3这个创业故事也让我想起了影片《中国合 伙人》。三个年轻人三个教书匠，在稳定的教书 生涯中，毅然选择了折腾
-------创立教育机构，并成为全球第一个成功上 市的教育公司，这个故事的原型就是俞敏洪的新 东方。这些年轻人敢于折腾，令世界为之拍手称 赞，就像影片中说的:如果额头终将刻上皱纹，你 只能做到不让皱纹刻在你的心上。（承，深刻分 析）
请根据材料，从生活实际和自己的体会出发，阐述你的 看法和理由。要求选好角度，确定立意，明确文体，自拟标 题，不要套作，不得抄袭，不得泄露个人信息。
人生在于折腾
1站在繁华地段的大厦去选择以土为伴，胸 怀十年苦读的文墨去选择在土地上劳作。在朋友 乡亲的眼里，这无疑是对学历与才情的浪费，而 这种选择带给其父母的恐怕是对于孩子未来的惊 恐与忧心。把这种选择放在一个家庭的角度来看， 或许难以令人满意；倘若将这种选择放大到一种 大的时代背景上看，我是赞同且钦佩的。我认为 生命在于折腾，需要你选择风浪，敢想，敢冲， 敢闯。（起，亮观点）
先天性代谢病(inborn error of metabolism)是由于基因发生 突变造成酶缺失或异常，引起催化过程不能正常进行， 导致代谢过程紊乱而产生的疾病。 一、一般代谢途径
第三节 先天性代谢病
二、发病机制 1. 中间产物积累 半乳糖血症
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，导致半乳糖-1-磷酸以及半乳糖积 累。 在脑、肝、肾积累分别引起智力发育障碍、肝硬化以及蛋白尿和 氨基酸尿。葡萄糖减少，引起低血糖。半乳糖醇积累导致白内障。
2在互联网行业里，年纪轻轻的宫某早有所成，想必 是有思想、想上进的有为青年，然而放弃城里面的高薪工 作，回农村发展就真的不可取吗？目前，我国正在推进城 镇化建设，农村的发展要靠大量高素质的人才。大学生凭 借掌握的科技知识，到农村创业，能改变传统的农业模式， 造福乡亲父老。特别是像宫某这样具有互联网思维的大学 生，有言出必行的魄力，能给农村带来一股科技风，引领 大家走上共同富裕的道路。其实，退一万步讲，创业失败 了又如何？真正的人才在这个时代不会被淹没的，敢于折 腾，敢于闯荡的宫某等人一定会愈挫愈勇，一定会有成功 的那一天。
丙型血友病（hemophilia C） （AR） 血浆凝血活酶前质 （PTA）缺乏症（plasma thromboplastic antecedent deficiency）或第Ⅸ因子缺乏症。此型症状较甲、乙型轻。本病种 族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。
第二节 分子病
第三节 先天性代谢病
第三节 先天性代谢病
第三节 先天性代谢病
6. 酶活性增强 7. 膜转运酶活性缺失
胱氨酸尿症
2017年高考作文题目及范文预测： 大学生回农村 创业 奉献
有一位毕业于名牌大学的学生宫某，今年28岁，他放弃 了年年盈利的互联网公司，回老家当起了农民。他把全部积 蓄一股脑都投在了家乡静海区的一点荒地上，一个人在荒地 上吃住半年多，带人建起了800亩现代化智能大棚，和当地 农民一起种植无公害蔬，并因此获得第十一届''天津青年五四 奖章''。围绕宫某所作的选择，他的父母、乡亲、同学等人议 论纷纷。
分子遗传学 黄辰 遗传学 20108基因突变的效应
第一节 基因突变的效应
一、突变引起蛋白质合成量的改变——降低或增加 二、突变引起蛋白质结构改变 三、突变引起蛋白质细胞定位 四、突变引起蛋白质结合作用
第二节 分子病
（二）血红蛋白病 1. 异常血红蛋白病(Abnormal hemoglobin sickness)
Baidu Nhomakorabea
第二节 分子病
四、凝血及抗凝血因子缺乏症
1。凝血因子缺乏症
甲型血友病（hemophilia A）（ XR） 抗血友病球蛋白 （anti-hemophilic globulin,AHG）缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。
乙型血友病（hemophilia B） （ XR） 血浆凝血活酶成分 （PTC）缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型临床表现酷似甲型，但发 病率较低。
第二节 分子病
β地中海贫血
突变方式
• 无义突变：中国广东人17号密码子由AAG突变为TAG。 • RNA加工障碍：mRNA的GT变为AT。 • 转录调控区突变：中国人TATA框中A突变为G。 • RNA裂解信号突变：美国黑人中发现AATAAA序列改变。
类型 •Cooley贫血：β0/ β0 、 β0/ β+ •轻型β地中海贫血： β0/ βA、 β+/ βA •δβ地中海贫血： δ和β基因均缺失。