母系遗传

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母系遗传
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母系遗传maternal inheritance
母系遗传的概念 细胞质遗传与母系遗传 母系遗传的特点 Leber病 母系遗传的研究
概念
母系遗传,是指具有两个相对形状的亲本杂交, 不论正交或者反交,子一代总是表现为木本形状 的遗传现象。
正交和反交:表现型不同的两种 个体甲和乙杂交,如果将甲作父本, 乙作母本定为正交,那么以乙作父本, 甲作母本为反交,其中,甲显隐性基因, 乙显显性基因。
是纯合的突 变体mtDNA、纯合 的正常mtDNA、突 变体和正常的 mtDNA的杂合。
mtDNA的遗传
不遵循孟德尔定律,被随机分配到 子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值,只 有当异常的mtDNA超过Fra Baidu bibliotek值时才发病。 女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达 到阈值或在某种程度上受核影响而未发病, 但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。 女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂 合性,子女中得到较多突变mtDNA的个 体发病,得到较少的病情较轻或不发病。
线粒体遗传表现为母系传递
Leber病
Leber病母系遗传(maternal inheritance)是指核外染色体所控 制的遗传现象。例如Leber 遗传性 视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy ,LHON) 是一种 主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神 经退行性变的母系遗传性疾病。
细胞质遗传与母系遗传
细胞质遗传:细胞质内的基因,即细胞 受精卵中的细胞质 质基因所控制的遗传现象和遗传规律。 几乎全部来自卵细胞; 主要特点:一是母系遗传;二是后代的性 减数分裂时,细胞 状不会出现一定的分离比 质中的遗传物质随机不
均等分配。
母系遗传的特点
母亲将她的 mtDNA传递给儿 子和女儿,但只 有女儿能将其 mtDNA传递给下 一代。
在此次研究中,研究人员用色素给青鳉的精 子线粒体DNA染色后进行观察。精子进入成熟 阶段,这些线粒体DNA只剩下原来数量的五分 之一,而受精后几乎全部消失了。研究人员使用 特殊装置将受精后的精子重新取出观察,发现精 子的线粒体完好无损,而线粒体里的DNA在受 精后1小时左右就分解消失了。
母系遗传是细胞质遗传的主要特征,而不能 代表细胞质遗传的全部内容。随着分子生物学技 术的发展和应用,为人们对细胞质遗传规律的研 究和认识提供了强有力的手段,科学家们己揭示 出了生物细胞质DNA遗传的新规律和新现象,在细 胞质遗传方面表现为单亲的母系遗传,父系遗传 及双亲遗传多种形式,大大丰富和逐步完善了细 胞质遗传研究的内容。
母系遗传的研究
线粒体DNA一般只通过母系遗传,是 人们探索母系遗传的绝佳工具。科学家日前 公布的一项研究解释了线粒体DNA拥有这 一特性的机制。
线粒体是细胞能量储存和供给的场所。美国 康奈尔大学研究员西村芳树和日本东京大学的研 究小组在新一期美国《国家科学院学报》上发表 论文说,精子的线粒体DNA在受精后不久分解, 导致线粒体DNA只通过母系遗传。科学家此前 认为,可能是因为精子的个头比卵子小得多,线 粒体的数量也非常有限,导致来自母体的线粒体 DNA在遗传中占绝对优势。而西村芳树等人猜 测,精子的线粒体DNA容易受紧张情绪的影响 而遭到损伤,为了不把质量差的基因遗传给后代, 精子的线粒体DNA就自行毁灭了。
目前已发现有40 多个与LHON 相关的 mtDNA 突变位点,其中ND4 G11778A、ND1 G3460A 和ND6 T14484C被认为是与LHON 相 关的3 个公认的原发突变位点。由于mtDNA为 母系遗传,因此由mtDNA基因突变所致的 Leber病也遵循母系遗传的传递规律,患者都 与母亲有关。男性患者的后代中尚未见有直 接传代者。但并非女性患者的后代全部发病, 而且发病年龄也不一致;甚至一些女性患者 本身表型正常,但可将本病传给下一代。
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