第十二章 群体遗传平衡与进化

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二、群体的遗传结构
１．群体遗传结构：指孟德尔群体中的基因及基因型的种 类和频率。 ２．基因频率（gene frequency） ：又叫等位基因频率 （alleles frequency），是指一个群体内特定基因座上 某一等位基因占该座位全部等位基因总数的比率，即该 等位基因在群体内出现的概率。 （１）基因频率是决定一个群体性质的基本因素，当环 境条件和遗传结构不变时，一个群体某一基因的频率是 相对恒定的。不同群体中同一基因的频率往往不同。如， 有时同一种植物大多数开红花，而有的几乎全开白花。
（1）以群体为基本研究单位。 （2）用基因频率和基因型频率描述群体遗传结构。 （3）采用数学和统计学的方法进行研究。
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3 研究目的
应用数学和统计学的方法来研究群体中的基因频率、基因 型频率、以及影响这些频率的选择、突变、迁移、遗传漂 变等作用与遗传结构的关系，据此来探讨生物进化的机制。 生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过程，所 以群体遗传学是生物进化的理论基础，生物进化机制的研 究无疑也属于群体遗传研究的范畴。
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（２）基因频率的表示方法：有小数或百分数两种。 同一座位各等位基因频率之和为1或100%。基因频 率的变化范围在0～1之间，无负值。 例如：某植物群体中白花基因r的频率为0.01,红 花基因R的频率为0.99，则该群体中约有1/10000 的植株开白花。
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又如：人类ABO血型在几个种群中的频率 种群 中国人 受试数目 1000 O型 44.8 42.7 43.7 41.5 46.4 23.9 73.4 A型 28.9 26.5 44.2 46.8 34.1 56.2 25.8 B 型 23.7 28.3 8.9 9.8 17.2 11.2 0.8
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５．遗传平衡定律的应用
（Baidu Nhomakorabea）一对等位基因的基因频率与基因型频率变化规律
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（２）计算群体基因频率
a.一对等位基因呈共显性时 D=p2 通过 直接计算群体的基因频率 H=2pq R=q2 如，安达鲁西鸡有三种毛色：黑色、蓝色和白花。 由一对等位基因B和b控制。 表 型： 黑色 蓝色 白花 基因型： BB Bb bb 调查结果： 49% 42% 9% 基因型频率：0.49 0.42 0.09 B基因频率：p=0.49+(1/2)×0.42=0.70 b基因频率：q=(1/2)×0.42+0.09=0.30
AABB p1 2 p2 2 AaBB 2p1q1p22 aaBB q1 2 p2 2 p2 2 AABb p122q2p2 AaBb 2p1q12q2p2 aaBb q122q2p2 2q2p2 AAbb P12q22 Aabb 2p1q1q22 aabb q1 2 q2 2 q2 2 P12 2p1q1 q1 2 1
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２．平衡群体需符合的条件 （１）是无限大的有性繁殖群体； （２）随机交配； （３）无突变、迁移、遗传漂变等作用； （４） 无任何形式的自然选择和人工选择； （５）一般仅对一个基因座位而言。
群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗 传结构的变化及其对生物进化的作用。
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３．定律的证明
（１）数学证明
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第三节 影响遗传平衡的因素
当前述遗传平衡条件得不到满足时（如突变 突变 、选择、 遗传漂移、迁移和非随机交配等）， 遗传漂移、迁移和非随机交配等） 均会导致群体遗传结构改变，并从而导致生物群 体演变与进化。 在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传 漂移和迁移也有一定的作用。
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一、突变
1．突变对群体遗传组成的作用 （１）为选择提供原始材料； （２）直接导致群体基因频率改变。 ２．突变压(mutation pressure) 因基因突变而产生的基因频率变化趋势称为突变压。在没 有其他因素影响时，设某一世代中，一对等位基因A/a的频率 分别为 p和q；正反突变率分别为u和v，则在某一世代中： （１）A a的频率为pu(正突变压)； （２）a A的频率为qv(反突变压)。
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二、选择
选择(selection)：决定群体中不同基因型个体相对比例的过程。 ：决定群体中不同基因型个体相对比例的过程。 选择 1．适合度和选择系数 （１）适合度（fitness）：指某个基因型个体存活和把其基 ） 因传递给后代的相对能力， 因传递给后代的相对能力，即某一基因型与其它基因型比 较时，能够成活和繁殖后代的相对能力，可用下一代后代 用下一代后代 的比率来度量， 的比率来度量，记为W。 （留存率） （２）选择系数：指在选择的作用下降低的适合度，记为S， S=1-W。（淘汰率） （３）选择压：由于选择作用产生的基因频率改变趋势。 ２．选择的作用 （１）破坏群体的基因平衡，定向地改变群体的基因频率； （２）增加有利基因或有益基因的频率，从而改变物种类型。
基 因 型：
调查结果（O）：342 基因型频率： D=0.3324 基因频率： p=0.57535
R=0.1817
基因型理论频率：D’=p2=0.3310,H’=2pq=0.4887,R’=q2=0.1803 理论人数(E)： 340.6 x2=∑[(O-E)2/E]=0.031[x20.05(2)=5.99, x20.975(2)=0.05]， 观察值与理论值之间一致的概率P＞0.975，表明这一调查结果 符合Hardy-Weinberg定律。
假设在常染色体上的某一基因座位上有 两个等位基因A和a。 基 因 型 基 因
F1中 AA Aa aa
D1=p02 H1=2p0q0 R1=q02
F0频率
AA Aa aa D0 H0 R0
A a p0 q0
若该世代随机交配，则： ♂ ♀ A （ p0 ） a （ q0 ） A （ p0） ） AA （p02） Aa a （ q0 ） Aa （p0q0）
F1产生的配子 A：p1=D1+H1/2=p0 a：q1=H1/2+R1=q0
F2 … F3…
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（p0q0） Aa（ q02） （
（２）生物学证明（以人类的MN血型为例） 血 基 型： 因： M LM LMLM LMLN 500 H=0.4859 MN N （红细胞中含抗原） LN LNLN 187 q=0.42465 520.9 185.5 1029 总计 1029
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b.一对等位基因间呈完全显性时（AA和Aa的表型一致） b.一对等位基因间呈完全显性时（AA和Aa的表型一致）
例如：某场黑白花奶牛的大群统计结果为无角牛占2%，问 该牛群中“角”的基因频率为多少？ 因为牛角遗传中，无角P对有角p是显性，PP和Pp个体表型 都是无角，所以： D+H=0.02，R=0.98，
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AB型 2.6 5.5 3.2 1.9 2.2 8.7
埃塞俄比亚 400 英国人 3696
纽约白种人 265 纽约黑种人 267 爱斯基莫人 569 印地安人 120
３．基因型频率（genotype frequency）：指群 体中某一性状的某一基因型占该性状所有基因 型的比率，或某一性状的某一基因型在群体中 出现的概率。 例如：控制豌豆红花与白花的一对基因R和r可 组成RR、Rr、rr 3种基因型，其中RR占1/4、Rr 占2/4、rr占1/4，则三种基因型的频率分别为 0.25、0.5和0.25。
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３．突变压对基因频率的作用
只要突变率不再改变，也无其它因素的影响，此基因 频率保持代代不变。
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４．突变压对基因频率的作用
（１）在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由 正反突变频率的大小决定。 （２）给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算 平衡状态时的基因频率。 例如：u=1×10-6, v=5×10-7 p=33%, q=67%； 当u=v=1×10-6 p=q=50% 由于大多数基因突变频率很低(10-4～10-7)，因此突 变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与 世代周期长短密切相关。
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（２）等显性的复等位基因频率的计算 例如：人类A、B、O血型的遗传
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２．两个以上基因座位的平衡
假设两个不连锁的基因座位，每个座位上有两个等位基因 A、a；B、b。设其频率为：A—p1 A p a—q1 q p1+q1=1 ； =1。 B—p2 p b—q2 q p2+q2=1。由这四个基因可组成9种基因型， 在随机交配达平衡时，它们的频率为：
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４．基因频率和基因型频率间的关系（以一对等位基因为例） 设某一基因座上有一对等位基因： A 这对等位基因的频率分别为： 各基因型的个体数为： 则各基因型频率分别为： N个个体所包含的基因总数为： p Aa H’ D’ 由这对等位基因构成的基因型有： AA 和 a q aa R’
由这三种基因型构成的群体总数为：N（= D’+ H’+ R’） D=D’/N，H=H’/N，R=R’/N 2N
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第二节 Hardy-Weinberg定律 定律
英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过各 自独立的研究，于1908年分别发表了“基因平衡定 律”的论文，后人为了纪念他们就将此定律称为 Hardy-Weinberg 定律。
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一、遗传平衡定律及其应用
１．遗传平衡定律的要点
（１）在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体 的基因频率一代一代传下去，始终保持不变。 （２）在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经 过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因 型频率就达到平衡状态，若无其它因素的影响，一代一 代随机交配下去，这种平衡保持不变。 （３）在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为： D=p2，H=2pq，R=q2；或者说满足D=p2、H=2pq、R=q2 条件 的群体就是平衡群体。
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４．群体遗传平衡定律的意义 （１）Hardy-Weinberg定律揭示了基因频率与基因 型频率之间的关系及其遗传规律。由于这一定律 的存在，一个群体的遗传特性才能保持相对稳定。 （２）根据Hardy-Weinberg定律揭示的基因频率与 基因型频率之间的关系，特别是隐性纯合子频率 与隐性基因频率间的关系，我们可以在任何条件 下计算群体的基因频率。
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第一节 群体的遗传结构
一、孟德尔群体和基因库 １．孟德尔群体：特定的地区内一群能相互交配繁殖后代的 个体所组成的群体称为一个孟德尔群体，简称群体。群体可 能是一个品系、一个品种、一个变种、一个亚种、甚至一个 物种所有个体的总和。 ２．基因库：一个孟德尔群体所包含的基因总数称为一个基 因库。 ３．随机交配（random mating） ：是指在一个有性繁殖的 生物群中，一种性别的任何一个个体与其相反性别的个体交 配的机会均等（或概率相同），即任何一对雌雄个体的结合 是随机的，不受任何其它因素的影响。
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两个以上基因座位的平衡，最简单的情况是由杂合体AaBb 形成的群体，随机交配一代就可达到平衡，其他情况均不能。 例：由等量AABB和aabb个体组成的群体 世代数 亲代 1 2 3 4 AB 1/2 3/8 5/16 9/32 17/64 … 配子类型 Ab aB 1/8 3/16 7/32 15/64 … 1/8 3/16 7/32 15/32 … ab 1/2 3/8 5/16 9/32 17/64 …
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３．选择效果：
（１）当等位基因频率接近0.5时，选择压最大，而当其大于 或小于0.5时选择压将明显下降； （２）选择对显性不利基因的淘汰速度明显大于隐性不利基 因，尤其是当隐性基因的频率很低时，选择效果将明显下 降。
第九章、群体遗传平衡与进化
本章重点： 本章重点 ： 孟德尔群体和基因库的概念、平衡群 体、Hardy-Weinberg定律、遗传多态性、物种的概 念、物种形成的方式。 本章难点： 本章难点 ： 平衡群体的基本性质、影响遗传平衡 的因素。
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本章概述
1 概念 群体遗传学(population genetics)：研究群体的 遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 2 研究特点
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二、遗传平衡定律的扩展
１．复等位基因频率的计算 （１）有显性等级的复等位基因频率的计算
例如，决定花色（红、紫、白）的三个复等位基因：C＞Ch＞c。 基因 C Ch c 构成基因型 CC CCh Cc ChCh Chc cc 基因频率 p q r 基因型频率 p2 2pq 2pr q2 2qr r2 设紫花在群体中占的比率为H，白花的比率为A