基因组进化ppt课件
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种群基因组成的变化与物种的形成教学课件1.ppt
⑤观察细菌的生长状况。是否有抑菌圈？测量、记录。
结果分析
①你的数据结果是否支持“耐药菌是普遍存在的”这一说法？
支持。抑菌圈边缘生长的可能是耐药菌。
②在本实验条件下，耐药菌所产生的变异是有利的还是有害的？
在本实验条件下，一般来说是有利的，有利于生物在特定环境中生存和繁殖的变异在此环境中就是有利变异。
B
性状是由基因控制的，因此研究生物的进化必须研究种群的基因组成和变化。如何分析种群的基因组成和变化？由此人们提出基因库和基因频率的概念。
（二）种群基因库
一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫作这个种群的基因库.
（三）基因频率
在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。
与基因突变的普遍性相违背。
（四）种群基因频率的变化
现代遗传学研究表明，可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。其中基因突变和染色体变异统称为突变。
基因突变在自然界是普遍存在的，因此基因突变产生新的等位基因,这就可能使种群的基因频率发生变化.
思考1：所有的变异都能导致基因频率的变化吗？` 为什么?
基因频率
S
20%
23%
s
80%
77%
70.7%
26%
29.3%
14.6%
56.1%
60.9%
26.1%
73.9%
29.3%
13.1%
升高
降低
(3)在这个探究实验中根据上面的数据分析，变黑的环境对桦尺蠖产生了什么样的影响？变黑的环境对桦尺蠖浅色个体的出生率有影响吗？
(4)在自然选择中，直接受选择的是基因型还是表现型？
1、突变和基因重组产生进化的原材料
例如：果蝇一组染色体上约有1.3×104个基因，假定每个基因的突变率都是10-5，若有一个中等数量的果蝇种群（约有108个个体），那么每一代出现基因突变数是多少呢？
结果分析
①你的数据结果是否支持“耐药菌是普遍存在的”这一说法？
支持。抑菌圈边缘生长的可能是耐药菌。
②在本实验条件下，耐药菌所产生的变异是有利的还是有害的？
在本实验条件下，一般来说是有利的，有利于生物在特定环境中生存和繁殖的变异在此环境中就是有利变异。
B
性状是由基因控制的，因此研究生物的进化必须研究种群的基因组成和变化。如何分析种群的基因组成和变化？由此人们提出基因库和基因频率的概念。
（二）种群基因库
一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫作这个种群的基因库.
（三）基因频率
在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。
与基因突变的普遍性相违背。
（四）种群基因频率的变化
现代遗传学研究表明，可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。其中基因突变和染色体变异统称为突变。
基因突变在自然界是普遍存在的，因此基因突变产生新的等位基因,这就可能使种群的基因频率发生变化.
思考1：所有的变异都能导致基因频率的变化吗？` 为什么?
基因频率
S
20%
23%
s
80%
77%
70.7%
26%
29.3%
14.6%
56.1%
60.9%
26.1%
73.9%
29.3%
13.1%
升高
降低
(3)在这个探究实验中根据上面的数据分析，变黑的环境对桦尺蠖产生了什么样的影响？变黑的环境对桦尺蠖浅色个体的出生率有影响吗？
(4)在自然选择中，直接受选择的是基因型还是表现型？
1、突变和基因重组产生进化的原材料
例如：果蝇一组染色体上约有1.3×104个基因，假定每个基因的突变率都是10-5，若有一个中等数量的果蝇种群（约有108个个体），那么每一代出现基因突变数是多少呢？
动物基因组学PPT课件
常用动物模型
小鼠、大鼠、猴子、狗等都是常用的动物模型。
主要成果
通过动物模型研究，科学家们发现了许多与人类疾病和行为特征相关 的基因和机制，为人类生物学和医学研究提供了重要依据。
农业动物基因组学研究
01
农业动物基因组学研究
农业动物基因组学研究旨在通过基因组学手段改良农业动物的遗传性状，
提高其生产性能和健康水平。
疾病诊断与预防
动物基因组学有助于发现与人类疾病相关的基因变异，为疾病的早期诊断和预防提供依据 。
生物治疗
动物基因组学为生物治疗提供了新的手段，例如基因治疗和细胞治疗等，可用于治疗遗传 性疾病和癌症等疾病。
农业领域
品种改良
动物基因组学为农业领域提供了新的育种手段，通过基因编辑和基因转移等技术，可以 快速培育出抗逆性强、产量高、品质优良的动植物新品种。
主要研究对象
虎、狮、豹、过野生动物基因组学研究，科学家们深入了解了野生动 物的生物学特征、进化和保护情况，为野生动物保护和生 态平衡维护提供了重要依据。
04
动物基因组学应用前景
生物医药领域
药物研发
动物基因组学为药物研发提供了新的途径，通过研究动物基因的表达和调控，可以发现新 的药物靶点，提高药物研发的效率和成功率。
现状
目前，动物基因组学的研究已经取得了丰硕的成果，包括多种动物的基因组测序 和解析，以及基于基因组学的动物功能基因研究和应用探索。同时，随着新一代 测序技术和计算生物学的发展，动物基因组学的研究将更加深入和广泛。
02
动物基因组学基础知识
基因与基因组
01
02
03
基因
遗传信息的最小功能单位， 负责编码蛋白质或RNA分 子。
表观遗传学
小鼠、大鼠、猴子、狗等都是常用的动物模型。
主要成果
通过动物模型研究，科学家们发现了许多与人类疾病和行为特征相关 的基因和机制，为人类生物学和医学研究提供了重要依据。
农业动物基因组学研究
01
农业动物基因组学研究
农业动物基因组学研究旨在通过基因组学手段改良农业动物的遗传性状，
提高其生产性能和健康水平。
疾病诊断与预防
动物基因组学有助于发现与人类疾病相关的基因变异，为疾病的早期诊断和预防提供依据 。
生物治疗
动物基因组学为生物治疗提供了新的手段，例如基因治疗和细胞治疗等，可用于治疗遗传 性疾病和癌症等疾病。
农业领域
品种改良
动物基因组学为农业领域提供了新的育种手段，通过基因编辑和基因转移等技术，可以 快速培育出抗逆性强、产量高、品质优良的动植物新品种。
主要研究对象
虎、狮、豹、过野生动物基因组学研究，科学家们深入了解了野生动 物的生物学特征、进化和保护情况，为野生动物保护和生 态平衡维护提供了重要依据。
04
动物基因组学应用前景
生物医药领域
药物研发
动物基因组学为药物研发提供了新的途径，通过研究动物基因的表达和调控，可以发现新 的药物靶点，提高药物研发的效率和成功率。
现状
目前，动物基因组学的研究已经取得了丰硕的成果，包括多种动物的基因组测序 和解析，以及基于基因组学的动物功能基因研究和应用探索。同时，随着新一代 测序技术和计算生物学的发展，动物基因组学的研究将更加深入和广泛。
02
动物基因组学基础知识
基因与基因组
01
02
03
基因
遗传信息的最小功能单位， 负责编码蛋白质或RNA分 子。
表观遗传学
基因组学PPT课件
9
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
种群基因组成的变化ppt课件
亲代基因型比值 AA(30%)
Aa(60%)
aa(10%)
配子的比值
A(30%)
A(30%)
a(30%)
a(10%)
子一代基因型频率 AA(36%)
Aa( 48%)
aa(16%)
子一代基因频率
A(60%)
a(40%)
一、种群和种群基因库
(2)子三代以及若干代以后，种群的基因频率会同子一代一样吗？
亲代 子一代 子二代 子三代
——自然选择决定生物进化的方向
三、自然选择对种群基因频率变化的影响
——探究抗生素对细菌的选择作用
实验原理 一般情况下，一定浓度的抗生素会杀死细菌，但变异的细菌可能产生耐药性。
在实验室连续培养细菌时，如果向培养基中添加抗生素，耐药菌有可能存活下来。
目的要求 通过观察细菌在含有抗生素的培养基上的生长状况，探究抗生素对细菌的选择作用。 材料用具
可遗传变异提供了生物进化的原材料。其来源分为突变和基因重组。
二、种群基因频率的变化 生物自发突变的频率很低，且大多数突变对生物体是有害的，它为何还 能作为生物进化的原材料呢？
种群是由许多个体组成的，每个个体的每一个细胞内都有成千 上万个基因，这样每一代就会产生大量的突变。
例：果蝇1组染色体上约有1.3×104个基因，假定每个基因的突变频率都 为10-5，对一个约有108个个体的果蝇种群来说，每一代出现的基因突变 数是：
20世纪中叶
提出问题：桦尺蛾种群中s基因的频率为什么越来越低？
s<5%
三、自然选择对种群基因频率变化的影响
提出问题：桦尺蛾种群中s基因的频率为什么越来越低？
作出假设：自然选择可以使种群的基因频率定向改变。
基因组的进化公开课一等奖课件省赛课获奖课件
2.2位点专一性重组
区段之间存在广泛的同源性并非重组的必要前提，在2个DNA 分子之间有时只有很短的共同序列也能起始重组过程，这类重组 称为位点专一性重组(site-specific recombination)。
2.3双链断裂重组模型
基因转换(gene conversion)的DNA双链断裂重组模型。
来在2源0亿的年前早—期—早即于已真核经生物存分在化为，不它同分们支在的时真间核。 生物的
RNA催化活性的发现解决了以往有关先有多聚核苷酸还是先 有多肽链的两难困境，表明最初的生化系统整个地集中在RNA。
第二节 基因组进化的模式
1.遗传系统的来源 1.1RNA世界
核苷酸 初始模板 初始RNA分子
在RNA多聚酶进化之前， 自发多聚体化 与RNA模板结合的核糖核酸能
自发地聚合。这一过程很不精 确，但可产生许多RNA序列。
从进化的角度观察，转座因子对生物有
第二节 基因组进化的模式
3.非编码次序的扩张 3.3内含子的来源 3.3.1Ⅰ群、Ⅱ群和Ⅲ群内含子的来源：大多 数研究者都认为全部这3种可自我剪接的内 含子来源于RNA世界。 3.3.2 GU-AG内含子的来源 ： “内含子早来源”假说认为，内含子在生命
对原始真核生物贾弟虫基因组研究表明：内含子进化大概发生
3.转座
3.1DNA转座 3.2逆转录转座
第二节 基因组的进化模式
λ噬菌体基因组和 大肠杆菌基因组各有一 种att位点，每个都有一 种称为O的相似的中间 次序和两侧次序构成。
BOP’
λDNA
POP’ BOB’
att位点
大肠杆菌O两侧序列 为B和B’（表达 bacterial att site)，噬菌 体O两侧序列为P和P’ （表达phage att site）。
区段之间存在广泛的同源性并非重组的必要前提，在2个DNA 分子之间有时只有很短的共同序列也能起始重组过程，这类重组 称为位点专一性重组(site-specific recombination)。
2.3双链断裂重组模型
基因转换(gene conversion)的DNA双链断裂重组模型。
来在2源0亿的年前早—期—早即于已真核经生物存分在化为，不它同分们支在的时真间核。 生物的
RNA催化活性的发现解决了以往有关先有多聚核苷酸还是先 有多肽链的两难困境，表明最初的生化系统整个地集中在RNA。
第二节 基因组进化的模式
1.遗传系统的来源 1.1RNA世界
核苷酸 初始模板 初始RNA分子
在RNA多聚酶进化之前， 自发多聚体化 与RNA模板结合的核糖核酸能
自发地聚合。这一过程很不精 确，但可产生许多RNA序列。
从进化的角度观察，转座因子对生物有
第二节 基因组进化的模式
3.非编码次序的扩张 3.3内含子的来源 3.3.1Ⅰ群、Ⅱ群和Ⅲ群内含子的来源：大多 数研究者都认为全部这3种可自我剪接的内 含子来源于RNA世界。 3.3.2 GU-AG内含子的来源 ： “内含子早来源”假说认为，内含子在生命
对原始真核生物贾弟虫基因组研究表明：内含子进化大概发生
3.转座
3.1DNA转座 3.2逆转录转座
第二节 基因组的进化模式
λ噬菌体基因组和 大肠杆菌基因组各有一 种att位点，每个都有一 种称为O的相似的中间 次序和两侧次序构成。
BOP’
λDNA
POP’ BOB’
att位点
大肠杆菌O两侧序列 为B和B’（表达 bacterial att site)，噬菌 体O两侧序列为P和P’ （表达phage att site）。
研究生基因组学PPT课件
研究生基因组学PPT课件
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科，其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点，其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础，有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种， 扩大可耕地面积，提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源， 可以培育出抗病性更强的品种，减少 农药使用，降低生产成本，同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术，通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险，这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策，禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处，但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施，确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译，将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制，以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科，其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点，其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础，有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种， 扩大可耕地面积，提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源， 可以培育出抗病性更强的品种，减少 农药使用，降低生产成本，同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术，通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险，这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策，禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处，但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施，确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译，将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制，以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。
1.遗传与进化(PPT课件(初中科学)22张)
自然界中的任何生物都既存在着遗传现象，也同时存在着 变异现象。自然界中存在遗传现象，才能保证生物种族的 延续和发展。自然界中存在变异现象，生物才能进化，才 能促使新物种的形成。
性状表现具有差异性
遗传物质完全相同的同卵双胞胎，在成长过程中会表现出 不同的性状，这体现了什么？
不同的生物个体在性状表现上 总是存在着一定的差异，即使 遗传物质完全相同的两个个体， 因受外界环境的影响，其性状 表现也往往具有差异性。
2.基因组改变未来
后基因组时代 也称功能基因组学时代，是 指对基因组结构、表达、修 复、功能等进行研究。
人类已步入后基因组时代
牛刀小试
1.下列关于生物遗传和变异的说法，错误的是（ B ） A.遗传和变异是通过生殖和发育实现的 B.亲代把性状传递给了子代 C.性状遗传的实质是亲代通过生殖过程把基因传递给 了子代 D.基因在亲子代间传递的“桥梁”是生殖细胞
牛刀小试
2.人体结构中，有的呈现双眼皮，有的眼睛色盲，有
的头发黑色，在生物学上这些人体的形态、生理特
征称为（ A ）
A.性状
B.基因
C.相对性状
D.变异
牛刀小试
3.下面关于基因的叙述，哪一项是错误的（ D ） A.基因是DNA上有遗传效应的片段 B.不同的基因含有控制不同性状的遗传信息 C.基因有规律地集中在染色体上 D.基因存在于染色体的蛋白质上
课堂小结
遗传
遗 遗传和变异 变异
传
相对性状
变 异
人们对遗传现象的解释
及 遗传物质的传递
蛋白质
遗 传
染色体 DNA
物
基因
质 进化理论的发展
人类女性体细胞中的染色体
果蝇体细胞中的染色体
性状表现具有差异性
遗传物质完全相同的同卵双胞胎，在成长过程中会表现出 不同的性状，这体现了什么？
不同的生物个体在性状表现上 总是存在着一定的差异，即使 遗传物质完全相同的两个个体， 因受外界环境的影响，其性状 表现也往往具有差异性。
2.基因组改变未来
后基因组时代 也称功能基因组学时代，是 指对基因组结构、表达、修 复、功能等进行研究。
人类已步入后基因组时代
牛刀小试
1.下列关于生物遗传和变异的说法，错误的是（ B ） A.遗传和变异是通过生殖和发育实现的 B.亲代把性状传递给了子代 C.性状遗传的实质是亲代通过生殖过程把基因传递给 了子代 D.基因在亲子代间传递的“桥梁”是生殖细胞
牛刀小试
2.人体结构中，有的呈现双眼皮，有的眼睛色盲，有
的头发黑色，在生物学上这些人体的形态、生理特
征称为（ A ）
A.性状
B.基因
C.相对性状
D.变异
牛刀小试
3.下面关于基因的叙述，哪一项是错误的（ D ） A.基因是DNA上有遗传效应的片段 B.不同的基因含有控制不同性状的遗传信息 C.基因有规律地集中在染色体上 D.基因存在于染色体的蛋白质上
课堂小结
遗传
遗 遗传和变异 变异
传
相对性状
变 异
人们对遗传现象的解释
及 遗传物质的传递
蛋白质
遗 传
染色体 DNA
物
基因
质 进化理论的发展
人类女性体细胞中的染色体
果蝇体细胞中的染色体
比较基因组学与分子进化1ppt课件
4.古老蛋白塑造细菌紧凑基因组 (Science，Vol. 320. no. 5878, pp. 935 – 938，Christopher J. Cardinale，
Evgeny Nudler, 5/16/2008)
5.科学家破解根结线虫基因组 ,
<<自然—生物技术》（Nature Biotechnology），doi:10.1038/nbt.1482，
1. 全球第一张白种人基因组图谱, 7月由美国科学家公布 .
2. 中国人基因组图谱(又称“炎黄一号”)，
第一个亚洲人全基因序列图谱, 2007.11月公布,
3.恒河猴（rhesus macaque，Macaca mulatta）的基因组图谱. Science, 316: 240-243. April 2007.
•Nature，Nature 454, 955-960 ，Mansi Srivastava，Daniel S. Rokhsar,9/10/2008
7.绘制出首幅小麦基因组物理图谱
小麦的基因组不但数量多，且结构复杂，因此对其进行测序被视为“不可能完成的任 务”。小麦的染色体共含有170亿对碱基，是水稻的约40倍，是人体的约5倍，因此测 序工作进展相对缓慢。 Science，Vol. 322. no. 5898, pp. 101 - 104，Etienne Paux，Catherine Feuillet, 10/4/2008）
最新课件
5
最新课件
6
Genome project
Resourse
number
Microbial genomes 347
Fungal genome
83
Viral genome
1044
《基因组学》PPT课件
第十章 基因组学 (Genomics)
ppt课件
1
Structural Genomics 结构基因组学 Functional Genomics 功能基因组学
Transcriptomics 转录物组学 Proteomics 蛋白质组学
ppt课件
2
第一节 真核生物基因组组成
Organization of Eukaryotic Genome
ppt课件
16
1. Genetic map 遗传图
The map in which mutant alleles or DNA markers are assigned relative positions along a chromosome on the basis of the recombination frequencies between them
Tetrahymena, GGGGTT Human, GGGATT Telomere-associated sequences: is repetitive and is found both adjacent to and within the telomere. The sequences vary among organisms.
ppt课件
5
Highly repetitive sequences 高度重复序列 5~300bp , 105 copies
Middle-repetitive sequences 中度重复序列 10~1000 copies
Unique sequences 单拷贝序列
ppt课件
6
▪ Gene family（基因家族）: a set of genes in one genome all descended from the same ancestral gene.
ppt课件
1
Structural Genomics 结构基因组学 Functional Genomics 功能基因组学
Transcriptomics 转录物组学 Proteomics 蛋白质组学
ppt课件
2
第一节 真核生物基因组组成
Organization of Eukaryotic Genome
ppt课件
16
1. Genetic map 遗传图
The map in which mutant alleles or DNA markers are assigned relative positions along a chromosome on the basis of the recombination frequencies between them
Tetrahymena, GGGGTT Human, GGGATT Telomere-associated sequences: is repetitive and is found both adjacent to and within the telomere. The sequences vary among organisms.
ppt课件
5
Highly repetitive sequences 高度重复序列 5~300bp , 105 copies
Middle-repetitive sequences 中度重复序列 10~1000 copies
Unique sequences 单拷贝序列
ppt课件
6
▪ Gene family（基因家族）: a set of genes in one genome all descended from the same ancestral gene.
《基因与基因组》课件
基因组信息可以帮助医生制定
基因组学的发展推动了基因编
病风险、制定个性化治疗方
更好的诊断策略和治疗方案，
辑技术的出现，如CRISPR-
案，促进精准医学的发展。
提供个性化的医疗服务。
Cas9，为基因疾病的治疗提供
了新途径。
总结
基因与基因组的重要性
⭐️
未来发展方向
问题和挑战 ❓
随着技术的进步，基理解生命起
和个性化医疗将在未来发展
律和隐私等方面的问题和挑
源、进化和功能的关键，对
出更多的应用和突破。
战，需要综合考虑。
于生物学、医学和生物技术
具有重要价值。
基因组的测序方法
基因组的分析方法
基因组是一个生物体中所有基因
基因组的测序方法包括Sanger测
基因组的分析方法包括基因功能
的集合，包括编码和非编码区域。
序、高通量测序和第三代测序
注释、基因家族分析和进化比较
等。
等。
应用
基因组医学 ⚕️
个性化医疗
基因编辑技术
通过基因组分析，可以预测疾
成蛋白质。
基因突变
1
基因突变的定义
2
基因突变的类型
3
基因突变的影响
基因突变是指基因序列的
常见的基因突变类型包括
基因突变可能改变蛋白质
改变，可以包括点突变、
错义突变、无义突变和读
的结构和功能，对生物体
插入突变和缺失突变等。
框突变等。
的发育、疾病和适应环境
等产生影响。
基因组学
基因组的定义
《基因与基因组》PPT课件
基因与基因组的知识是生命科学的关键。本课程将带您了解基因的定义、结
比较基因组学PPT课件
2020/3/14
13
基因组比较作图Comparative mapping
利用共同的遗传标记(分子标记、cDNA克 隆、基因克隆)对相关物种进行遗传/物理作 图；
比较遗传标记在相关物种基因组中的分布情 况，揭示物种间DNA或DNA片段上的同线 性synteny、共线性collinearity、微共线 性microsynteny；
19
基于芯片技术的比较基因组学研究
以已知序列基因组为参考，通过芯片技术， 进行未测序基因组与参考基因组间的比较 基因组杂交分析；
检测待比较基因组中对应DNA区域的存在、 缺失、变异；
成本较低，研究结果可靠性较高，应用前 景广阔。
2020/3/14
20
基因组成的相似性
基因共线性：基因排列顺序的一致性；
物种 酵母
完成 年份
1996
线虫
1998
果蝇
2000
拟南芥
2000
人类第22染色体 1999
人类第21染色体 2000
人类全基因组
2001
(Public Sequence)
人类全基因组
2001
(Celera Sequence)
总长度 Mb 12 96 116 115 34 33 2693
2654
已完成总长 的百分数/% 93 99 64 92 70 75 84
31
模式生物具备的基本条件
容易培养，成本低廉，随时获取以供实 验研究，繁殖周期短；
能在短时间内产生大量的后代，满足研 究分析的需求；
十分方便地取得种内的遗传变异体； 已经过长期研究取得该物种的丰富背景
信息。
32
模式生物基因组研究特点
【高中生物】种群基因组成的变化与物种的形成课件 2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2
基因频率向不同方向发生改变 种群的 基因库 出现差异
差异进一步加大
生殖隔离
标志
新物种形成
五、隔离在物种形成中的作用
4.物种形成的三种方式 （1）渐变式 地理隔离 长期 生殖隔离 标志 新物种形成 （说明：地理隔离不一定都能形成生殖隔离）
加拉帕戈斯群岛的地雀
不同小岛上的植被不同，果实大小不同所致
五、隔离在物种形成中的作用
子三代
36% 48% 16% 60% 40%
结论:在满足5个基本前提的情况下：种群中，亲子代之间的 _基__因__型__频率会发生变化,但是_基__因___频率保持固定不变。
该种群是否发生了进化？
二、种群基因频率的变化
思考：导致基因频率变化的原因可能有哪些？ 基因突变、基因重组、染色体变异、自然选择等
能够产生新 的等位基因
突变
突变和基因重组为进化提供原材料。
可以增加基 因型的类型， 但不能产生
新基因
基因突变的特点： 普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。
二、种群基因频率的变化 思考：在自然情况下，突变的频率是很低的，且多数是有害的， 对生物的进化有重要意义吗？
种群是由许多个体组成的，每个个体的每一个细胞内都有成千 上万个基因，这样每一代就会产生大量的突离在物种形成中的作用
1.设想南美洲大陆的一种地雀来到加拉帕戈斯群岛后，先在两个岛屿上 形成两个初始种群。这两个种群的个体数量都不多。它们的基因频率一 样吗？
由于这两个种群的个体数量都不够多，基因频率可能是不一样的。 2.不同岛屿上的地雀种群，产生突变的情况一样吗？
不一样。因为突变是随机发生的。
3.对不同岛屿上的地雀种群来说，环境的作用有没有差别？这对种群 基因频率的变化会产生什么影响？
差异进一步加大
生殖隔离
标志
新物种形成
五、隔离在物种形成中的作用
4.物种形成的三种方式 （1）渐变式 地理隔离 长期 生殖隔离 标志 新物种形成 （说明：地理隔离不一定都能形成生殖隔离）
加拉帕戈斯群岛的地雀
不同小岛上的植被不同，果实大小不同所致
五、隔离在物种形成中的作用
子三代
36% 48% 16% 60% 40%
结论:在满足5个基本前提的情况下：种群中，亲子代之间的 _基__因__型__频率会发生变化,但是_基__因___频率保持固定不变。
该种群是否发生了进化？
二、种群基因频率的变化
思考：导致基因频率变化的原因可能有哪些？ 基因突变、基因重组、染色体变异、自然选择等
能够产生新 的等位基因
突变
突变和基因重组为进化提供原材料。
可以增加基 因型的类型， 但不能产生
新基因
基因突变的特点： 普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。
二、种群基因频率的变化 思考：在自然情况下，突变的频率是很低的，且多数是有害的， 对生物的进化有重要意义吗？
种群是由许多个体组成的，每个个体的每一个细胞内都有成千 上万个基因，这样每一代就会产生大量的突离在物种形成中的作用
1.设想南美洲大陆的一种地雀来到加拉帕戈斯群岛后，先在两个岛屿上 形成两个初始种群。这两个种群的个体数量都不多。它们的基因频率一 样吗？
由于这两个种群的个体数量都不够多，基因频率可能是不一样的。 2.不同岛屿上的地雀种群，产生突变的情况一样吗？
不一样。因为突变是随机发生的。
3.对不同岛屿上的地雀种群来说，环境的作用有没有差别？这对种群 基因频率的变化会产生什么影响？
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b. How are genes and organisms evolutionarily related?
2.
Population genetics focuses on changes between generations.
Molecular evolution considers the hundreds or thousands of generations
分子插入
TAO T
-A
TTTCG -
-ATTTTTCG - AO -T
AAAGC-
-TAAAAAGC- EB -AT EB TTTTCG-
-TA X A- AAAGC
结果产生－－－移框突变
-ATTTCG -TAAAGC-
-ATX’TTTTCG-TAX AAAAGC-
ppt课件.
16
物理因素引起的损伤
♦ 物理因素引起的损伤(电离辐射、紫外线、热诱变等) ♦ 化学因素引起的损伤（烷化剂、碱基类似物、嵌入试剂等）
ppt课件.
6
1.1.1 自发性损伤 复制错误是突变的基本来源
错配突变
纯化学的碱基配对差错率为：5％～10％
为维持基因组的稳定性，DNA 的复制必须增加几个 数量级，提高DNA复制的精确性有2种方法：
基因组进化的分子基础
1.
Populations and genes change over evolutionary time. Molecular
evolution examines DNA and proteins, addressing two types of questions:
a. How do DNA and protein molecules evolve?
♪ 掺入碱基的筛选 ♪ 错配碱基的校正
ppt课件.
7
误导掺入
碱基异构式引起DNA复制过程的错误 -----自发突变
碱基异构式:
A(amino 氨基)
A(imino 亚氨基) C(a)
G(keto 酮式)
G(enol 烯醇式) G(k)
T(keto)
T(enol-2’) or T(enol-4’)
C(i) G(e,i)
b. Indicate the chronology of change.
c. Identify phylogenetic relationships between organisms.
ppt课件.
2
基因组进化的分子基础:
突变 重组 转座
ppt课件.
3
本章主要内容
♫ 基因组进化的分子基础 ♫ 突变的分类及作用效应 ♫ 同源重组的简单过程及Holliday结构形成 的分子机制 ♫ 转座子的分类及作用机理
ppt课件.
8
碱基异构式引起DNA复制的错配
正确配对 A(a) T(k)
G(k) C(a)
错误配对 A(a) C(i)
G(k) T(e)
A(i) C(a) G(e) T(k)
A(i, anti) A(a, syn) A(i, anti) G(k, syn)
G(e,i, anti) G(k, syn) G(e,i, anti) A(a, syn)
AGCTBCCTA
TCGAAGGAT
第一轮复制
酮式到烯醇
式的转变
AGCTTCCTA AGCTBCCTA TCGAAGGAT TCGAGGGAT
第二轮复制
AGCTBCCTA TCGAAGGAT
A·TG·C 转变
AGCTCCCTA TCGAGGGAT
烯醇式渗入为 G·CA·T 转变
ppt课件.
13
• 碱基的化学修饰导致突变
needed for speciation, where small departures from Hardy-Weinberg
equilibrium, random effects and slight differences in fitness can become very
significant.
又称化学突变剂： 亚硝酸（nitrous acid HNO2） 羟胺（hydroxylamine HA） 甲磺酸乙酯（ethyl mathanesulfonate EMS） N-甲基-N’-硝基-N-亚硝基胍 （N-mathyl-N’-nitro-N-nitrosoguanidion NNG）
ppt课件.
ppt课件.
9
碱基异构式引起DNA的错配突变
A(a)
A(a)
C(i)
G(k)
C(ai)) T(k)
A(a, anti) T(k, anti)
A(i, anti) G(k, syn)
ppt课件.
C(a, anti) G(k, asynnti))
10
滑序复制
ppt课件.
11
1.1.2 化学因素引起的损伤
ppt课件.
4
突变是小范围的核苷酸序列的改变。 突变引起的遗传改变能引起蛋白质中氨基酸 序列的变化，该变化引起表型的改变，通过 自然选择发生作用。
重组可导致部分基因组的重构。
ppt课件.
5
1. 突变 1.1 突变的机制
♦ 自发性损伤(复制中的损伤、碱基的自发性化学改变、 自发脱碱基、 细胞的代谢产物对DNA的损伤)
• 碱基类似物（Base analog）
5-溴尿嘧啶(BrU) 5-Bromine Uracil
O
Br
2-氨基嘌呤(AP或2-AP) 2-Amino purine
NH2
O
ppt课件.
12
OH
H
Br
:G
O
烯醇式enol
H
Br
:A
O
酮式Keto
5-BrU
AGCTTCCTA TCGAAGGAT
酮式5-Brroxylamine HA 羟胺)
HNH
H
HA
HNH H
H
O
H
O
HN
C(a)
HO
HN H
H
NH
H
O
HN
HO
C(i) A(a)
ppt课件.
15
• 嵌合剂的致突变作用
吖啶橙 (Acridine Orange AO) 溴化乙锭 (Ethidium Bromide EB )
扁平染料分子
3.
Development of techniques in molecular biology makes it possible to
study molecular evolution, using genomes as historical records that can:
a. Reveal the dynamics of evolutionary processes.