单基因遗传病及图片
医学遗传学单基因病PPT课件
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（三）不规则显性
带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种因素
的影响有时没有表现出相应的病症,或即使发病 但病情程度有差异，使传递方式有些不规则。
系谱中可出现隔代遗传的现象。
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（三）不规则显性
多指轴后AⅠ型 (MIM 174200)
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（三）不规则显性
外 显 率 (penetrance) 是指在一个群体中带有某一 致病基因的个体，表现出相 应疾病表型的比率，一般用 百分率来表示。
外显率=100% 外显完全 外显率<100% 外显不完全
未外显个体---顿挫型 隔代遗传
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（三）不规则显性
Marfan综合征(MIM 134797)
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（四）共显性遗传
例：MN血型
基因定位：4q28-q31上的M基因和N基因。
M
M
M血型
N
N
N血型
M
N
MN血型
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（五）延迟显性
带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表
现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
100 80 60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
❖ 逐渐丧失说话、行为、思 考和吞咽的能力。
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常见常染色体显性遗传病
疾病名称
家族性高胆固醇血症 遗传性球形红细胞增多症 成骨发育不全症Ⅰ型 短指（趾）症A1型
成年多囊肾病 强直性肌营养不良 特发性肥大性主动脉瓣狭窄 Noonan综合征 结节性脑硬化(Bourneville病) 家族性痛风
单基因遗传病的科普知识PPT课件
社会支持：社会对患者和家庭提供的帮 助和支持
单基因遗传病的社会影响
科学研究：科学家的努力和研 究成果对单基因遗传病的理解 和治疗有重要作用
结语
结语
单基因遗传病是由基因突变引起的遗传 疾病，了解其遗传方式和常见病例对预 防和治疗非常重要
单基因遗传病 的科普知识PPT
课件
目录 介绍单基因遗传病 单基因遗传方式 常见单基因遗传病的症状和治 疗 如何降低单基因遗传病的风险 单基因遗传病的社会影响 结语
介绍单基因遗 传病
介绍单基因遗传病
概述：单基因遗传病是由单个 基因突变引起的遗传疾病
特征：通常循孟德尔遗传规 律，具有明显的家族聚集性
如何降低单基 因遗传病的风
险
如何降低单基因遗传病的 风险
基因咨询：咨询专业基因医生，了解家 族遗传史、风险评估等 遗传咨询：通过遗传咨询了解遗传病风 险，制定合理生育计划
如何降低单基因遗传病的 风险
羊水穿刺和基因筛查：孕期进 行相应检查，早期发现问题并 作出决策
单基因遗传病 的社会影响
单基因遗传病的社会影响
治疗
常见单基因遗传病的症状 和治疗
囊性纤维化 - 症状：呼吸道感染、胰腺
功能障碍等 - 治疗：物理治疗、药物治
疗等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
白化病 - 症状：皮肤、毛发和眼睛色素缺失
等 - 治疗：防晒、护肤、心理辅导等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
镰状细胞贫血 - 症状：贫血、疼痛性危机
等 - 治疗：输血、疼痛管理等
家族遗传史的调查和遗传咨询可以帮助 降低遗传病的风险
结语
科学研究和社会支持对单基因 遗传病的治疗和患者生活有着 重要影响
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677
《单基因病》ppt课件共142页
三.X伴性显性遗传病
致病基因位于X染色体上，带有致病基因 的女性杂合子个体发病，称为X伴性显性(XD) 遗传病。
半合子：是指男性体细胞内X染色体上的基 因不是成对存在的。
交叉遗传：男性的X染色体来源于母亲，又
只能传给自己的女儿，不存在男性
→男性之间的传递。
ABO血型系统 (MIM 110300)
29
（五）延迟显性
带 有 致 病 基 因 的 杂 合 子 (Aa) 个 体 在 出
生时未表现出疾病状态，待到出生后一定
年龄阶段才发病。Ⅰ
45 12
Ⅱ 1
Ⅲ 1
32 23
21 2
40 45
42 3
Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100)
30
原因
3、隐性基因：在杂合子状态下不表现特征的 基因，用小写字母表示（a）
4、纯合子：带有两个相同等位基因的个体 （AA，aa） 5、杂合子：带有两个不同等位基因的个体（Aa）
6、性状：生物体的形态特征和生理特性 7、显性性状：在杂合子状态下表现出的性状。 8、隐性性状：在杂合子状态下不表现的性状。 9、基因型：与表现型有关的基因组成为基因型。 10、表现型：表现出来的形态特征和生理特性等，
33
系谱特征
1、散发性 2、与性别无关 3、子女发病率理论值1/4 4、近亲婚配发病率高
34
亲缘系数：两个近亲个体在某一基因 座位上具有相同基因的概率。
一级亲属：亲子、同胞 1/2 二级亲属：祖父母、外祖父母、双亲的同胞、
同胞的子女、子女的子女 1/4 三级亲属：表兄弟姐妹、堂兄弟姐妹 1/8
遗传印记 动态突变
31
二.常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上，只有致病基因的 纯合子才发病，称为常染色体隐性(AR)遗传病。
第五章单基因遗传病-73页PPT精品文档
表现度
双手 右手 左手
Camptodactyly (屈指症)
4.共显性（codominance）
一对等位基因之间，没有显性和隐性的区 别，在杂合体时两种基因的作用都完全表 现出来。 人类ABO血型系统
MN血型系统 HLA系统的遗传
例如：ABO血型(IA与 IB共显性）
血型 AB型 A型 B型 O型
近亲婚配：是指配偶在3~4代之内有共同的祖 先的婚配。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一 位点上具有同一基因的概率。
亲属级别和亲缘系数
一级亲属-父母、子女、同胞
父亲或母亲有A基因，子代得到A 基因的机会是：1/2
反之，若子代有A基因，其父或 母有A基因的机会也是：1/2
故 k（亲子）= 1/2
b.表现度（expressivity）
指基因在个体中的表现程度，或者说具有同 一基因型的不同个体或同一个体的不同部 位，由于各自遗传背景的不同，疾病所表 现的程度可有显著的差异。 如多指(趾): 桡侧、尺侧多指 手、脚多指 原因：基因（其他基因影响致病基因的作用） 和环境因素的影响
表现度：
例如： 多指症致病基因可以表现为： 左或右手 手指数多少的不一。
1、X连锁显性遗传病典型系谱
2、X连锁显性遗传病婚配图解
男:XY (半合子) 女:XX 女性发病率高1倍,病情比男性轻Y?
3、X连锁显性遗传特点：
女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻； 患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常； 女性患者（杂合子）的子女各有50％的可能性
A
A II 1和II 2从父亲或母亲同时
获得A或A的可能性？
1/4+1/4=1/2
《医学遗传学》课件 单基因遗传病 ppt
O
B，O
A，AB
B，O
A，AB
A，A，AB
O
A，B
AB，O
A，B，AB
O
O
A，B，AB
（4）不规则显性（irregular dominance）：
在特定的AD遗传病，部分杂合子个体由于致病基 因因未知原因不表现出相应的性状而表现为正常人， 在系谱中出现隔代遗传。
➢多指（polydactyly postaxial) ，基因座：11q31-q34
单基因遗传病研究方法——系谱分析法：
➢系谱 (pedigree，又称家系图）：是指从先证者入手，追 溯调查其家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或性状 为依据，按一定格式绘制成的图解。 ➢先证者(proband)：指家系中被发现的第一个患病(或具有 所研究的性状)的成员。
AD
AR
系谱
XD Ⅰ 1
①Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (hydrops fetalis syndrome)
(- -/- -)
▪发病机理：Hb Bart γ4
▪ 临床症状： 胎儿严重水肿，导致自发性流
产或出生后不久死于严重水肿。
▪ 遗传方式：AD
②Hb H病 (- -/α-) Hb H(β4)达4 ~ 30%
▪中度溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大
有耳垂
Rr
父
母
耳
垂
的
性
有耳垂 状
?
Rr
子
女
耳
无
耳 rr
垂 的
垂
性
状
等位基因(allele):位于染色体同一基因座上的基因。
RR、Rr rr
等位基因
显性基因R 隐性基因r
第11章-单基因遗传病PPT课件
铁血红蛋白还原酶缺乏所致,使红细胞内三价铁不 能被还原成二价铁,影响血红蛋白正常的带02能力, 出现紫绀和代偿性红细胞增多。
• 呈常染色体显性遗传
.
18
珠蛋白生成障碍性贫血 • α珠蛋白生成障碍性贫血 • β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
.
19
α珠蛋白生成障碍性贫血(AD)
• 常染色体显性遗传 • 突变基因杂合子及纯合子均表现出临床表
现,但存在着明显的剂量效应
• 纯合患者的临床表现比杂合患者要严重 • 突变导致LDL不能被细胞摄取, 导致胆固醇
代谢异常
.
33
五、膜转运蛋白病
• 囊性纤维性变(cysticfibrosis,CF)是一种
发现
• 红细胞在缺氧状态下变成镰刀状, 极易
被破坏而引起溶血性贫血
• 分子基础是Hbβ链N端的谷氨酸被缬氨
酸所取代
.
16
.
17
高铁血红蛋白血症 （血红蛋白M病）
• 02转运异常为特征； • 主要是由于α或β基因突变,造 成α链或β链中与铁
原子相结合的组氨酸被酪氨酸替代, 使铁原子呈 稳定的高铁状态, 影响 了正常的带氧功能,导致组 织供氧不足,出现发绀和继发性的红细胞增多;
此症共有6种类型，分别决定于不同的位点。其中2型是由于细胞膜上低 密度脂蛋白受体缺陷而导致。
低密度脂蛋白(LDL) (LDL)受体
溶酶体 水解
脂酰辅酶A (+) 胆固醇脂酰转移酶
释放的胆固醇 β -羟基β-甲基戊二酰辅酶A还原酶
胆固醇酯
(–) 胆固醇合成
储存
LDL受体缺陷使负反馈受阻
.
单基因遗传病PPT课件
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
6
Ⅲ
1
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Ⅳ
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
一例慢性进行性舞蹈病的系谱
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
致病基因：HTT，4p16.3
正常人
患者
第1外显子内 (CAG)n>36
谷氨酰胺 数量增加
第六章 单基因遗传病
基因型与表型
控制性状形成的一对基因组成称为基因型 (genotype) ，如AA，基因型表现出来的性状 称为表现型或表型(phenotype) 。如黄色、 红色。
酸性土壤
碱性土壤
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
☆掌握每种遗传方式的系谱特点、 常见病例和子代复发风险的估计！
人群特性：常见于白种人
起病时间：30~45岁
主要临床症状：①进行性加重的舞蹈样不自主运动 ②进行性智能障碍，最终出现痴呆 ③大脑基底神经节变性，脑萎缩
初期：面部不自主动作 认知能力下降
后期：舞蹈样不自主运动 痴呆
Huntington患者和正常人脑部对比
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
其他常见的主要AR遗传病（表6-2）
白化病
黑尿病
肝豆状核变性
Ⅰ型脊髓性肌萎缩
第六章 单基因遗传病
第二节 常染色体隐性遗传病的遗传
二、婚配类型及子代发病风险
①在AR遗传病家系中最常见的是两个杂合子(Aa×Aa)的婚配
杂合子亲代
杂
A
合
子 Aa
疾病的单基因遗传ppt课件
常染色体显性遗传病的遗传
染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
常染色体显性遗传病的遗传
成骨不全
常染色体显性遗传病的遗传
短指症
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体隐性遗传典型系谱
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体完全隐性遗传的特征
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无 关，男女发病机会相等；
04 疾病的单基因遗传 Monogenic Inheritance
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
人类遗传病分类：单基因遗传病 多基因遗传病
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
单基因遗传病概念：某种疾病的发 生主要受一对等位基因控制，它们 的传递方式遵循孟德尔遗传律。
Y连锁遗传病的遗传
外耳道多毛
影响单基因遗传病分析的因素
• 表现度 • 外显率 • 拟表型 • 基因的多效性 • 遗传异质性 • 遗传早现 • 从性遗传 • 限性遗传
影响单基因遗传病分析的因素
• 遗传印记 • 延迟显性 • X染色体失活 • 不完全显性遗传 • 不规则显性遗传 • 共显性遗传 • 同一基因可产生显性或隐性突变
②系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续 传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患 者；
③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带 者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞 中有2/3的可能性为携带者；④近亲婚配时，子女中 隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是 由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
X连锁隐性遗传病的遗传
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单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体隐性遗传病
三、X连锁显性遗传病
四、X连锁隐性遗传病
五、伴Y遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：
一、常染色体显性遗传病
⊙常见常染色体显性遗传病的病因
和临床表现
1、多指（趾）、并指（趾）短指（趾）。
临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。
并指（趾）症图
多指(趾)症图
短趾症图片
短指症图片
2、珠蛋白生成障碍性贫血。
病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。
临床表现：贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。
病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。
临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。
4、先天性软骨发育不全。
病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影
响。
临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。
先天性软骨发育不全图片
二、常染色体隐性遗传病
致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。
许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。
⊙常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现
1、白化病。
病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。
临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。
白化病
黑人白化病
动物白化病
2、苯丙酮尿症。
肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。
临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。
3、半乳糖血症。
病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。
临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。
4、先天性聋哑
三、伴X显性遗传病
伴X显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
⊙常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现
1、抗维生素D佝偻病。
病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果
不好。
临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。
2、家族性遗传性肾炎。
病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。
临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1 /3~1/2患者伴神经性耳聋
四、伴X隐性遗传病
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。
因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。
男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
⊙常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现
1、血友病A。
病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。
临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。
2、血友病B。
病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。
临床表现同血友病A。
3、色盲。
临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。
4、进行性肌营养不良。
病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。
临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。
进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。
五、伴Y遗传病
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。
因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故伴Y遗传病极少见。
目前已经知道的Y 伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。