遗传病系谱图的判断法

遗传病系谱图的判断法
人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类型,而单基因遗传病又是最为常见和种类最多的一种,也是高考当中最常出现的。

单基因遗传病常见类型有:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。

高考及高中生物教学中常用遗传病系谱图来考查遗传的基本规律。

尽管学生对遗传学谱图感兴趣,但对解这类题往往又不知从何入手,不能快速、准确地作出判断。

结合多年的教学经验,总结出了一套快速判断遗传病系谱图的方法。

1、肯定判断法(都不考虑基因突变情况)
1.1 先确定遗传病是显性遗传还是隐性遗传
1.1.1 “有中生无”为显性
系谱图中,只要双亲都患病,生出无病孩子,即可确定该病必定是显性遗传病。

分析(反证法):假设该病是隐性基因控制的,则患病双亲均不含显性正常基因,根据基因传递规律,子代中不可能含有显性正常基因,即子代必定全部表现为患者。

这与子代中有表现正常的相矛盾,因此假设不成立。

故该病只能是显性遗传病。

1.1.2 “无中生有”为隐性
系谱图中,只要双亲都正常,生出有病孩子,即可确定该病必定是隐性遗传病。

分析:假设该病是由显性基因控制的,由于双亲都表现正常,所以双亲均不含显性致病基因,子代也不可能含有,因此子代必然都表现正常。

这与子代中有患者相矛盾,故只能是隐性遗传病。

1.2 判断是常染色体遗传还是伴性遗传
1.2.1显性遗传看男病,父病女正或儿病母正为常显
在显性遗传的系图谱中,只要出现下列两种情况中的任一种,即可确定为常染色体上的显性遗传病(简称显,下同)。

一种情况是:只要有一世代父亲患病,同时其女儿中正常的(父病女正)。

就可确定该遗传病肯定是常显。

分析:假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病,则患病的父亲的X染色
体上一定带有显性的致病基因,生下的女儿都患病,这与有正常女儿相矛盾,故只能是常显。

另一种情况是:只要一世代中有儿子患病,同时母亲正常的(儿病母正),就可确定该遗传病肯定是常显。

分析:假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病,表现有病的儿子的X染色体一定带有致病的显性基因,而他的X染色体只能来自他的母亲,因而母亲也必定是患者,这与母亲正常相矛盾,故只能是常显。

1.2.2隐性遗传看女病,母病儿正或女病父正为常隐
在隐性遗传的系谱中,只要有下列两种情况中的任一种,即可确定该病肯定是常染色体上隐性遗传病(简称常隐,下同)。

一种情况是:只要有一世代母亲表现有病,儿子中有表现正常的(母病儿正),就可确定该遗传病肯定是常隐。

分析:假设X染色体上的隐性基因控制的遗传病,则患病的母亲的两个X染色体上都带有致病的隐性基因,她的所有儿子都必定要从她那里得到一个带致病基因的X染色体,因此,儿子必定患病,这与子代中有正常儿子相矛盾。

故该病肯定是常隐。

另一种情况是:只要有一世代女儿有病,其父亲现正常的(女病父正),就可确定该遗传病肯定是常隐。

分析:假设是X染色体上的隐性基因控制的遗传病,父亲表现正常,其X染色体上必定带有正常显性基因,而这条X染色体总是传给女儿的,因此,他的女儿都是正常的,这与女儿患病相矛盾,故该病一定是常隐
2否定判断法(都不考虑基因突变情况)
系谱中的遗传病不能肯定判断法加以确定是,表明该遗传病为不确定类型。

对不确定类型,应先采用否定判断法加以排除,再采用不确定判断法加以判断。

2.1男病女病非伴Y遗传
在系谱中若既有男性患者又有性患者,则可确定遗传病一定不是Y染色体上的遗传病。

分析:假设是伴Y遗传,因为女性无Y染色体,所以凡女性都是正常的,这与有女性患者相矛盾,故排除伴Y遗传。

2.2父病母正且儿病或女正常非伴X显
在系谱图中,若存在某一世代父亲患病,母亲正常,并且生有患病儿子或正常女儿,则可肯定不是X染色体上的显性遗传病。

分析:假设是伴X显,则正常母亲X染色体上只有隐性正常基因,生下的儿子都正常中,这与有患病儿子相矛盾;患病父亲X染色体上的基因是显性致病基因,生下的女儿都患病,这与有正常女儿相矛盾。

故排除X显。

2.3父正母病且儿正或女非伴X隐
在系谱图中,若存在某一世代父亲正常,母亲患病,并且生有正常儿子或患病女儿,则可肯定不是X染色体上的隐性遗传病。

分析:假设是伴X隐,则患病母亲的两个X染色体均带有隐性致病基因,所生儿子均患病,这与有正常儿子相矛盾;同时,正常父亲只含带显性正常基因的X染色体,所生女儿均正常,这与有患病女儿相矛盾,故可排除伴X隐。

3不确定判断法(都不考虑基因突变情况)
对于不确定遗传病类型,通过采用上述否定判断法加以排除后,一般仍会剩下几种可能类型,接着可采用不确定判断法,从可能性大小方面加以推测,判断出最可能的类型。

3.1男病等于女病且代代相传,最可能是常显
在系谱图中,若患病男性等于患病女性,并且代代遗传,每一世代都有患者,则可判断该病最可能是常显。

3.2男病等于女病且隔代相传,最可能是常隐
在系谱中,若患病男性等于患病女性,并且是隔代遗传的,则可判断该病最可能是常隐。

3.3父病儿病,儿病父病,且只限于男性,最可能是伴Y遗传。

在系谱图中,若父亲患病,其儿子也患病,儿子患病,其父亲也是患者,整个系谱中患者全是男性,则可判断该病最可能是伴Y遗传。

分析:若致病基因位于Y染色体上,因为只有男性有Y染色体所以系亦中直系血亲的任何一个男性均为患者,女性正常。

3.4女多男少且代代相传,最可能是伴X显
在系谱图中,患者的分布表现出女性明显多于男性,且代代遗传,则最可能是
伴X显。

分析:若致病基因是X染色体上的显性基因,因为女性有两条染色体,只要一条X染色体上带致病基因即患病,而男性只有一条X染色体,因此伴X显性遗传通常表现为女多男少。

3.5男多女少且隔代相传,最可以是伴X隐
在系谱图中,若患者男性明显多于女性,且呈现隔代遗传现象,则该遗传病最可能是伴X隐。

分析:若隐性致病基因只位于X染色体上,因为男性只有一条X染色体,只要X 染色体上带有该隐性致病基因即患病,而女性只有两条X染色体同时带有该隐性致病基因才患病,因此,伴X隐性遗传病通常表现为男多女少。

总之,在遗传病的判断上必须掌握以下规律:
无中生有是隐性;
生女有病为常隐;
有中生无是显性;
生女无病为常显。

如有不符可尝试X或Y染色体上的遗传病:
X染色体隐性遗传;母病子必病
X染色体显性遗传;父病女必病
以上介绍了遗传系谱图的判断方法。

需要说明的是:在具体应用时应先用肯定判断法,若不能确定,再换用否定判断法和不确定判断法加以判断。

长期的实践证明,此套方法是行之有效的,能快速、准确地判断任何复杂的系谱衅图。