痉挛性截瘫
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2 病因
尚未明确。可能为皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆氧
化代谢障碍所致。
具有高度的遗传异质性，目前已发现20个基因位点，按发 现顺序命名为SPG1~SPG20.
遗传性痉挛性截瘫
4 临床表现
主要特征为缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态。
分型：单纯型 复杂型
主要特点：多发于儿童期或青春期发病，男性比女性略多，
遗传性痉挛性截瘫
4 临床表现
单纯型 较多见，仅有痉挛性截瘫。起病初期感到双下 肢僵硬，走路易跌，上楼困难，体检可见下肢肌张力 增高、剪刀步态、腱反射亢进、有病病理反射，多数 患者有弓形足或者空凹足。随病情发展会出现锥体束 征。多年后有些患者出现感觉障碍和括约肌功能障碍。 复杂型 除上述痉挛性截瘫外，还有各种脊髓外损害的 表现，如眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌萎缩、 癫痫、智力低下等各种综合症。
诊断分析：
尚未发现阳性家族史 基因分析结果？（病人不配合）
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉wenku.baidu.com性截瘫 （hereditary spastic paraplegia,HSP） 是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特 征的具有明显遗传异质性的综合征。
有常染色体显性、隐性和X连锁隐性三种遗传方式。患
病率为2/10万~10/10万。
遗传性痉挛性截瘫
1.病理生理
脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸 髓为重，脊髓小脑束、薄束也有不同程度病变，脊髓 前角、基底节、小脑、脑干、视神经也可受累。
Paraplegin基因突变所致SPG7的患者的肌肉活检可发
现有破碎红纤维。
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫
5 辅助检查
脑脊液 蛋白可轻度升高。 诱发电位检查 运动诱发电位：消失或者CMCT延长，波幅降低。 体感诱发电位：约2/3患者波幅显著降低和峰潜伏期显著 延长，约1/2患者有脑干诱发电位异常。
遗传性痉挛性截瘫
5 治疗及预后
尚无特殊的治疗方法，主要是对症处理。左旋多巴、巴氯芬、 乙哌立松可减轻肌张力高的症状。预后不良。
相关辅助检查
（2012.07.20河南省人民医院) 四肢体感诱发电位：潜伏时未见异常。四肢深感觉 传导未见异常。 四肢运动诱发电位：双上肢皮层刺激潜伏时延长， 脊髓刺激潜伏时正常，CMCT异常，双上肢MEP未见异 常。双下肢锥体束传导异常。 四肢神经肌电图：未见异常。
相关辅助检查
（2012.07.19河南省人民医院) 颈胸腰椎MRI： 1.颈胸腰段轻度退变 2.胸髓萎缩 3.T4/5椎间盘突出，L5/S1椎间盘变性伴突出 4.T12 L2 L3椎体脂肪沉积
2012.05.21 郑州大学第一附属医院
2012.05.21 郑州大学第一附属医院
2013.07.19河南省人民医院
MRI平扫
2013.07.19河南省人民医院
MRI增强
2012.06.25新乡市人民医院
2012.06.25新乡市人民医院
诊断分析：
中年女性，病程8年，缓慢进行性进展的双下肢无力， 蹲下后站起困难，走路不稳易跌。近1年出现小便急 迫，控制困难，提示括约肌功能障碍。 查体：双下肢肌张力稍高，双下肢4级，四肢腱反 射+++，双侧巴氏征+。足弓稍高。余查体无明显异 常。 脑MRI正常，胸髓MRI提示萎缩，诱发电位异常。
简要病史
既往史：无高血压、糖尿病、心脏病病史，无外 伤，无有毒、有害物质接触史。 入院查体：四肢肌肉无萎缩，双下肢肌张力稍高 ，双上肢肌力5级，双下肢4级，腱反射+++，双侧 巴氏征+，走“一”字不稳。足弓稍高。余查体无 明显异常。
入院相关辅助检查
三大常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、风湿 免疫因子、肿瘤标记物、甲状腺功能无明显异常。 脑脊液：外观无色清亮，压力160mmhg，常规、生 化、细胞学、抗酸、墨汁染色、ADA、结明三项、 病毒全套无异常。
遗传性痉挛性截瘫病例
简要病史
患者：女，44岁，以“双下肢无力8年，加重1年”为主诉 来院。 8年前患者常于重体力活后次日起床时感双下肢乏力，站立 行走可，不影响日常生活，双下肢无力症状持续1周左右可 自行缓解。无力反复出现于干重体力活后。未诊治。8年内 病情无明显加重。 1年前发现双下肢无力症状加重，无体力劳动情况下起床时 有腰痛、双下肢无力，下地不能站立，休息1分钟左右可减 轻，但行走较慢、不稳。持续性小便急迫，控制困难。 患者无排便障碍、肢体麻木、视力下降、眼震、肌萎缩、 癫痫、智力下降等。
尚未明确。可能为皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆氧
化代谢障碍所致。
具有高度的遗传异质性，目前已发现20个基因位点，按发 现顺序命名为SPG1~SPG20.
遗传性痉挛性截瘫
4 临床表现
主要特征为缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态。
分型：单纯型 复杂型
主要特点：多发于儿童期或青春期发病，男性比女性略多，
遗传性痉挛性截瘫
4 临床表现
单纯型 较多见，仅有痉挛性截瘫。起病初期感到双下 肢僵硬，走路易跌，上楼困难，体检可见下肢肌张力 增高、剪刀步态、腱反射亢进、有病病理反射，多数 患者有弓形足或者空凹足。随病情发展会出现锥体束 征。多年后有些患者出现感觉障碍和括约肌功能障碍。 复杂型 除上述痉挛性截瘫外，还有各种脊髓外损害的 表现，如眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌萎缩、 癫痫、智力低下等各种综合症。
诊断分析：
尚未发现阳性家族史 基因分析结果？（病人不配合）
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉wenku.baidu.com性截瘫 （hereditary spastic paraplegia,HSP） 是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特 征的具有明显遗传异质性的综合征。
有常染色体显性、隐性和X连锁隐性三种遗传方式。患
病率为2/10万~10/10万。
遗传性痉挛性截瘫
1.病理生理
脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸 髓为重，脊髓小脑束、薄束也有不同程度病变，脊髓 前角、基底节、小脑、脑干、视神经也可受累。
Paraplegin基因突变所致SPG7的患者的肌肉活检可发
现有破碎红纤维。
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫
5 辅助检查
脑脊液 蛋白可轻度升高。 诱发电位检查 运动诱发电位：消失或者CMCT延长，波幅降低。 体感诱发电位：约2/3患者波幅显著降低和峰潜伏期显著 延长，约1/2患者有脑干诱发电位异常。
遗传性痉挛性截瘫
5 治疗及预后
尚无特殊的治疗方法，主要是对症处理。左旋多巴、巴氯芬、 乙哌立松可减轻肌张力高的症状。预后不良。
相关辅助检查
（2012.07.20河南省人民医院) 四肢体感诱发电位：潜伏时未见异常。四肢深感觉 传导未见异常。 四肢运动诱发电位：双上肢皮层刺激潜伏时延长， 脊髓刺激潜伏时正常，CMCT异常，双上肢MEP未见异 常。双下肢锥体束传导异常。 四肢神经肌电图：未见异常。
相关辅助检查
（2012.07.19河南省人民医院) 颈胸腰椎MRI： 1.颈胸腰段轻度退变 2.胸髓萎缩 3.T4/5椎间盘突出，L5/S1椎间盘变性伴突出 4.T12 L2 L3椎体脂肪沉积
2012.05.21 郑州大学第一附属医院
2012.05.21 郑州大学第一附属医院
2013.07.19河南省人民医院
MRI平扫
2013.07.19河南省人民医院
MRI增强
2012.06.25新乡市人民医院
2012.06.25新乡市人民医院
诊断分析：
中年女性，病程8年，缓慢进行性进展的双下肢无力， 蹲下后站起困难，走路不稳易跌。近1年出现小便急 迫，控制困难，提示括约肌功能障碍。 查体：双下肢肌张力稍高，双下肢4级，四肢腱反 射+++，双侧巴氏征+。足弓稍高。余查体无明显异 常。 脑MRI正常，胸髓MRI提示萎缩，诱发电位异常。
简要病史
既往史：无高血压、糖尿病、心脏病病史，无外 伤，无有毒、有害物质接触史。 入院查体：四肢肌肉无萎缩，双下肢肌张力稍高 ，双上肢肌力5级，双下肢4级，腱反射+++，双侧 巴氏征+，走“一”字不稳。足弓稍高。余查体无 明显异常。
入院相关辅助检查
三大常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、风湿 免疫因子、肿瘤标记物、甲状腺功能无明显异常。 脑脊液：外观无色清亮，压力160mmhg，常规、生 化、细胞学、抗酸、墨汁染色、ADA、结明三项、 病毒全套无异常。
遗传性痉挛性截瘫病例
简要病史
患者：女，44岁，以“双下肢无力8年，加重1年”为主诉 来院。 8年前患者常于重体力活后次日起床时感双下肢乏力，站立 行走可，不影响日常生活，双下肢无力症状持续1周左右可 自行缓解。无力反复出现于干重体力活后。未诊治。8年内 病情无明显加重。 1年前发现双下肢无力症状加重，无体力劳动情况下起床时 有腰痛、双下肢无力，下地不能站立，休息1分钟左右可减 轻，但行走较慢、不稳。持续性小便急迫，控制困难。 患者无排便障碍、肢体麻木、视力下降、眼震、肌萎缩、 癫痫、智力下降等。