医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学
第九章生化遗传学
一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、分泌代缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代缺陷（inborn errors of metabolism）。
（一）选择题（A 型选择题）
1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．16
2．β珠蛋白位于号染色体上
A．22 B．11 C．16 D．14 E．6
3．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β
4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A．α
2Gγ
2
B．ζ
2
Aγ
2
、 C．ζ
2
ε
2
D．α
2δ
2
E．α
2
β
2
5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．ζ
2 Aγ
2
、ζ
2
Gγ
2
B．ζ
2
Aγ
2
、 C．ζ
2
ε
2
D．α
2δ
2
E．α
2
β
2
6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．ζ
2Aγ
2
、ζ
2
Gγ
2
B．ζ
2
Aγ
2
、 C．ζ
2
ε
2
D．α
2δ
2
、α
2
β
2
E．α
2
Aγ
2
、α
2
Gγ
2
7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．ζ
2Aγ
2
、ζ
2
Gγ
2
B．ζ
2
Aγ
2
、 C．ζ
2
ε
2
D．α
2δ
2
、α
2
β
2
E．α
2
Aγ
2
、α
2
Gγ
2
8．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG
9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代
B. 移码突变
C. 无义突变
D. 终止密码突变
E. 融合突变
10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––
11．Hb Ba rt’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为。
A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα
13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。
A．––/–– B．––/–α C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα
15．静止型α地中海贫血的基因型是。
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα
16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换
17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换
18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．融合突变
19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．融合突变
20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为。
A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A
21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E． Hb Bart’s胎儿水肿征
22．属于血红蛋白病的是。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。
A．Hb Lepore B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。
A．高铁血红蛋白症 B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为。
A．β地中海贫血 B．Hb H病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
26、属于α地中海贫血的疾病是。
A．血友病A B．Hb anti- Lepore 病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
27．属于地中海贫血的疾病是。
A．镰状细胞贫血 B．血红蛋白M病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
28．由于基因融合引起的血红蛋白病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
29．属于血浆蛋白病的分子病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
30．属于凝血障碍的分子病为。
A．镰状细胞贫血 B．血友病A C．Hb Lepore D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
31．具有缓慢渗血症状的遗传病为。
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合征
D．血友病 E．血红蛋白病
32．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ
33．血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ34．血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ
35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是。
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．Ⅹ
37．镰状细胞贫血的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传38．血红蛋白M病的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传39．血友病A属于________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传40．血友病C的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传41．血友病B的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
42．属于结构蛋白缺陷病的是。
A．DMD B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
43．属于胶原蛋白病的疾病是。
A．DMD B．Hb Lepore C．成骨不全
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
44．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为。
A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos
D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全
45．具有遗传异质性的胶原蛋白病为。
A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos
D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全
46．Ehlers-Danlos综合征为。
A．胶原蛋白病 B．血红蛋白病 C．受体病
D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病
47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病
A．AR 或 AD B．AD或 XR C．XR
D．XD E．Y连锁遗传
48．属于肌营养不良的遗传病为。
A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．DMD E．成骨不全
49．BMD为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病
D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病
50．DMD为________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传51．BMD为________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传52．DMD基因的突变类型多为。
A．单个碱基替代B．移码突变 C．无义突变D．缺失突变 E．错配引起不等交换
53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为。
A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D． DMD E．成骨不全
54．家族性高胆固醇血症属于。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病
55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传56．属于受体病的分子病为。
A．DMD B．Hb Lepore C．BMD D．家族性高胆固醇血症 E． Ehlers-Danlos
57．胱氨酸尿症属于。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病
58．囊性纤维样变为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病 E．受体病
59．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病
D．血浆蛋白病 E．受体病
60．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病