人类染色体组型分析
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对于你
你知道染色体组型分析吗？ 你了解哪些相关内容？
6
1 实验目的：
掌握染色体组型分析的各种数据指标 学习染色体组型分析的基本方法
7
2 实验原理
核型（Karyotype） ：又称染色体组型，是指将动物、 植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等） 的体细胞内的整套染色体，按照一定的顺序排列起来的图 像。
绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米 （μm）进行测量，然后按下式换算：
染色体绝对长度 = 放大的染色体长度（μm） × 1000 / 放大倍数
染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总 长度）× 100%
15
染色体长度：
绝对长度不大稳定，这是因为预处理条件和染色体的缩短 程度难以完全相同，即使同一个体的不同细胞的染色体，缩 短程度也常常不同。因此，绝对长度只有在染色体大小差异 明显的种或属间的比较才有价值。
核型模式图：指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特 征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。代 表了一个物种的染色体组型特征
8
2 实验原理
染色体组型分析：
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术，是在 对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、 排队、配对, 并进行形态分析的过程。
9
3 染色体核型分析的意义：
23
6 实验用品
毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 人染色体放大照片
24
7 实验步骤
(1) 计数，沿边缘剪下染色体，编号 (2) 初步目测配对，分组 (3) 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、
臂比，相同的染色体间配对 (4) 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，染色
体短臂向上，每一组下面画一横线，在两端 注明起止号，并在横线下的中部写明A-G组 号，染色体从大到小编为1-22号，性染色 体单独列为一组
46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性 核型。
22
6 核型描述方法
下列统一的命名符号：
A-G 染色体组的名称； 1-22 染色体编号
X,Y 性染色体
del 缺失；
der 结构重排的染色体
dup 重复；
inv 倒位
t
易位
+/- 在染色体符号前表示染色体数目增加或减少，在 染色体符号后表示染色体多出或缺少一部分
16
对于染色体大小差异不明显的材料间的比较，常常以相 对长度作为量度染色体的标准。染色体相对长度是以百分 比表示，通常采用Levan（1964）的公式计算：
染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总长度）× 100%
由于相对长度排除了因技术原因引起的染色体短缩程度 不同所产生的差异，因此，相对长度值是一个较稳定的可 比较的数值。而绝对长度则往往只记录变异范围。
M：中着丝粒，50-37.5 SM：亚中着丝粒，37.5-25 ST：亚端着丝粒，25-12.5 T：端着丝粒，12.5-0
19
20
5 染色体组型分析原则
着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配对排列，短
臂向上 各指数相同的染色体配为一对 可根据随体的有无进行配对
28
染色体普通染色图
29
30
染色体带型分析
31
◆ 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构 （包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体 大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
因此，染色体核型分析是生物种质资源遗传 性研究的重要内容，在动植物分类和生物进化研 究中也得到广泛的应用；
10
一个有趣的例子：人类与黑猩猩、大猩猩、猩 猩的亲缘关系。
1
λ噬菌体
1
ห้องสมุดไป่ตู้T4
1
枯草杆菌
1
大肠杆菌
1
啤酒酵母
34
果蝇
8
海胆
52
蛙
26
小鸡
78
小鼠
40
玉米
20
人
46
3×103 5×104 5×105 2×106 4.2×106 1.4×107 1.4×108 1.6×109 4.5×109 2.1×109 4.7×109 3×109 3.2×109
14
染色体长度：
12
4 核型分析的内容：
染 数目 （2n=？）
色
体 长度 （绝对长度、相
的 特
对长度）
征
（ 臂比
有
丝 着丝粒位置
分 裂
（M\SM\ST\T）
中
期 随体与次缢痕的数目、
最 为
大小和位置
显 著
带型分析
）
13
各类常用实验生物和人细胞染色体数目与DNA含量
物种
染色体数目 DNA含量（bp）
MS2
人类（Homo sapiens）染色体2n=46；
黑猩猩2n=48； 大猩猩2n=48； 猩猩2n=48。
人类的染色体核型与黑猩猩最相似，而和猩猩的差异最大。黑猩猩 虽比人类多了2条染色体，但经G带比较发现人类2号染色体可能是黑猩猩 两条染色体着丝粒融合的产物，并且有臂间多次倒位，其余的染色体都有 很强的同源性，表明人类和黑猩猩的亲缘关系较近。
11
3 染色体核型分析的意义
◆ 对于高危人群的孕妇，羊水细胞染色体分析是能够确诊胎儿是否有染色
体病的检查方法，对避免患儿出生有着具有十分重要的意义。
◆ 新生儿进行染色体核型分析，可以对染色体存在异常的某些患儿及早
采取干预措施。
◆ 疾病诊断：肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药
物疗效的观察。绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现有 一个小的特殊染色体(在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有一种 异常染色体，即第22 号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体 之一长臂末端。即t（9q+，22q －）。
21
6 组型/核型描述方法
染色体数目异常：
首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色 体的组成，然后写出染色体的异常。
“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或 丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体 长度的增加或减少。
例如：47，XX，＋21为一个女性先天愚型的核型，有一 条额外的21号染色体；
17
臂比
不同属、种，以及不同变种之间，因染色体变 异，会引起同源染色体长臂与短臂不一样，这通常 用染色体臂比来进行比较。通用公式如下：
染色体臂比 = 长臂（L）/短臂（S） 由于染色体长臂和短臂不一，就表现出着丝点位置 不同。
18
着丝粒位置（ M\SM\ST\T ）
着丝粒指数=短臂长度/该染色体总长*100
你知道染色体组型分析吗？ 你了解哪些相关内容？
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1 实验目的：
掌握染色体组型分析的各种数据指标 学习染色体组型分析的基本方法
7
2 实验原理
核型（Karyotype） ：又称染色体组型，是指将动物、 植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等） 的体细胞内的整套染色体，按照一定的顺序排列起来的图 像。
绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米 （μm）进行测量，然后按下式换算：
染色体绝对长度 = 放大的染色体长度（μm） × 1000 / 放大倍数
染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总 长度）× 100%
15
染色体长度：
绝对长度不大稳定，这是因为预处理条件和染色体的缩短 程度难以完全相同，即使同一个体的不同细胞的染色体，缩 短程度也常常不同。因此，绝对长度只有在染色体大小差异 明显的种或属间的比较才有价值。
核型模式图：指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特 征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。代 表了一个物种的染色体组型特征
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2 实验原理
染色体组型分析：
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术，是在 对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、 排队、配对, 并进行形态分析的过程。
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3 染色体核型分析的意义：
23
6 实验用品
毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 人染色体放大照片
24
7 实验步骤
(1) 计数，沿边缘剪下染色体，编号 (2) 初步目测配对，分组 (3) 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、
臂比，相同的染色体间配对 (4) 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，染色
体短臂向上，每一组下面画一横线，在两端 注明起止号，并在横线下的中部写明A-G组 号，染色体从大到小编为1-22号，性染色 体单独列为一组
46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性 核型。
22
6 核型描述方法
下列统一的命名符号：
A-G 染色体组的名称； 1-22 染色体编号
X,Y 性染色体
del 缺失；
der 结构重排的染色体
dup 重复；
inv 倒位
t
易位
+/- 在染色体符号前表示染色体数目增加或减少，在 染色体符号后表示染色体多出或缺少一部分
16
对于染色体大小差异不明显的材料间的比较，常常以相 对长度作为量度染色体的标准。染色体相对长度是以百分 比表示，通常采用Levan（1964）的公式计算：
染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总长度）× 100%
由于相对长度排除了因技术原因引起的染色体短缩程度 不同所产生的差异，因此，相对长度值是一个较稳定的可 比较的数值。而绝对长度则往往只记录变异范围。
M：中着丝粒，50-37.5 SM：亚中着丝粒，37.5-25 ST：亚端着丝粒，25-12.5 T：端着丝粒，12.5-0
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20
5 染色体组型分析原则
着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配对排列，短
臂向上 各指数相同的染色体配为一对 可根据随体的有无进行配对
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染色体普通染色图
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30
染色体带型分析
31
◆ 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构 （包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体 大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
因此，染色体核型分析是生物种质资源遗传 性研究的重要内容，在动植物分类和生物进化研 究中也得到广泛的应用；
10
一个有趣的例子：人类与黑猩猩、大猩猩、猩 猩的亲缘关系。
1
λ噬菌体
1
ห้องสมุดไป่ตู้T4
1
枯草杆菌
1
大肠杆菌
1
啤酒酵母
34
果蝇
8
海胆
52
蛙
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小鸡
78
小鼠
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玉米
20
人
46
3×103 5×104 5×105 2×106 4.2×106 1.4×107 1.4×108 1.6×109 4.5×109 2.1×109 4.7×109 3×109 3.2×109
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染色体长度：
12
4 核型分析的内容：
染 数目 （2n=？）
色
体 长度 （绝对长度、相
的 特
对长度）
征
（ 臂比
有
丝 着丝粒位置
分 裂
（M\SM\ST\T）
中
期 随体与次缢痕的数目、
最 为
大小和位置
显 著
带型分析
）
13
各类常用实验生物和人细胞染色体数目与DNA含量
物种
染色体数目 DNA含量（bp）
MS2
人类（Homo sapiens）染色体2n=46；
黑猩猩2n=48； 大猩猩2n=48； 猩猩2n=48。
人类的染色体核型与黑猩猩最相似，而和猩猩的差异最大。黑猩猩 虽比人类多了2条染色体，但经G带比较发现人类2号染色体可能是黑猩猩 两条染色体着丝粒融合的产物，并且有臂间多次倒位，其余的染色体都有 很强的同源性，表明人类和黑猩猩的亲缘关系较近。
11
3 染色体核型分析的意义
◆ 对于高危人群的孕妇，羊水细胞染色体分析是能够确诊胎儿是否有染色
体病的检查方法，对避免患儿出生有着具有十分重要的意义。
◆ 新生儿进行染色体核型分析，可以对染色体存在异常的某些患儿及早
采取干预措施。
◆ 疾病诊断：肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药
物疗效的观察。绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现有 一个小的特殊染色体(在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有一种 异常染色体，即第22 号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体 之一长臂末端。即t（9q+，22q －）。
21
6 组型/核型描述方法
染色体数目异常：
首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色 体的组成，然后写出染色体的异常。
“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或 丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体 长度的增加或减少。
例如：47，XX，＋21为一个女性先天愚型的核型，有一 条额外的21号染色体；
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臂比
不同属、种，以及不同变种之间，因染色体变 异，会引起同源染色体长臂与短臂不一样，这通常 用染色体臂比来进行比较。通用公式如下：
染色体臂比 = 长臂（L）/短臂（S） 由于染色体长臂和短臂不一，就表现出着丝点位置 不同。
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着丝粒位置（ M\SM\ST\T ）
着丝粒指数=短臂长度/该染色体总长*100