孟德尔定律的扩展

第三章孟德尔定律的扩展

第一节基因型、表现型与环境的关系

生物性状的表现，不只是受基因的控制，也受外界环境条件和生物体内生理条件的影响。任何生物都不能脱离外界环境而生存。

所以说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。

表现型 =基因型+环境

基因是通过控制生化过程而控制其性状表达的。等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自决定的生化代谢过程而控制不同性状的表现。

有一种太阳红玉米，红色对正常绿色为显性，但是红色只有在直射阳光下才能表现出来，若遮盖起来，就表现不出红色来，仍为绿色。说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性，在没有阳光的条件下是隐性。

又如人的秃顶，有一种解释认为秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性，所以男人秃顶比女人秃顶多，这和男女生理条件不同，性激素水平不同有关。秃顶与雄性激素直接有关，据说太监没有患秃顶的。

兔子的皮下脂肪有白色和黄色之分，白色（ Y）对黄色（y）为显性，白脂肪的纯合体与黄脂肪的纯合体交配，F1代（Yy）个体是白脂肪。让F1代中雌雄兔（Yy）近亲交配，F 2 群体中3/4的个体是白脂肪，1/4的个体是黄脂肪。若F2群体中的yy个体只喂给麸皮等不含叶绿素的饲料，则皮下脂肪就不表现为黄色，也是白色的。

第二节显隐性关系的相对性

完全显性：

Mendel所研究的豌豆的7对相对性状，F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，既不是中间型，也不是双亲的性状同时出现，这样的显性表现称为完全显性（complete dominance）

不完全显性：

F1表现为双亲性状的中间型，称为不完全显性（incomplete dominance）。在这种情况下，显性纯合体与杂合体的表现不同，杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间，所以又称为半显性。

经典的例子是法国人 Correns（重新发现Mendel论文的学者之一）提供的紫茉莉花色的遗传。

P 红花（雌）× 白花（雄）

RR ↓ rr

F 1 Rr

粉红色

↓ 自交

红花粉红色白花

RR Rr rr

1/4 2/4 1/4 还有红白金鱼草的花色也是不完全显性。

P 红花× 白花

↓

F1粉红色

↓自交

F2 1/4红花 2/4粉红 1/4白花

还有：

P 透明金鱼（TT）×普通金鱼（tt）

↓

F1半透明（五花鱼）

Tt

↓自交

F2 1/4透明金鱼 2/4半透明 1/4普通金鱼

共显性（ codominance）

在 F1代个体上，两个亲本的性状都同时表现出来的现象成为共显性。

红毛牛×白毛牛

↓

红毛白毛混杂

↓自交

1/4红毛 2/4红白毛 1/4白毛

镶嵌显性

双亲性状可在后代同一个体的不同部位表现出来，这种双亲性状不一定具有显隐性关系（除了具有定性作用，还具有定位作用）

显隐性的相对性

显性的表现完全与不完全，也与人们观察和分析的水平有关。

Mendel认为豌豆种子的外形圆对皱是完全显性。而用显微镜检查豌豆种子内淀粉粒的形状和结构，发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子的淀粉粒的持水力差，发育不完全，表现皱缩；而F1，即杂合体种子的淀粉粒，发育程度和结构是前二者的中间型，而外形则是圆的。

从外表上看，圆粒对皱粒是完全显性，从淀粉粒的形态结构看，则是不完全显性。

因此，完全显性与不完全显性是相对的，不是绝对的，鉴别他们的差异有时取决于观察和分析的深入程度。

第三节复等位基因

前面所讲的等位基因都是一对一对的。如果在同源染色体的对等座位上，有三个或三个以上不同性质的基因存在，称为复等位基因（multiple alleles）。

要说明的是，在正常二倍体的生物中，一个个体内只能有两个等位基因存在，也就是说复等位基因不会存在于同一个个体内，而是存在于同一物种的不同个体内。

复等位基因的表示方法：用一个字母作为该基因座位的基本符号，不同的等位基因就在这个字母的右上方作不同的标记，基本符号的大小写表示该基因的显隐性。

以人的ABO血型为例，它是由一组复等位基因控制的，分别表示为IA，IB和i，共三个基因相互等位，即位于同源染色体的同一个座位上。对于同一个人来说，只能具有其中的两个基因，因为人的同源染色体只有两条，每条上只带有一个决定血型的基因，但在人群中却有三个复等位基因存在。

IA控制A血型，IB控制B血型，i控制O血型，IA，IB对i都为显性，IA，IB之间为共显性，它们谁也压不了谁，二者相遇都表现出来。复等位基因的遗传同样遵循分离规律。

只要记住IA，IB和i之间的显隐性关系，根据分离规律，什么血型的人和什么血型的人结婚，他们的子女可能是什么血型，不可能是什么血型，便一目了然。

基因型和表现型

IAIA， IAi A型

IBIB， IBi B型

IAIB AB型

ii O型

共6种基因型，4种表现型。

A型的人和A型的人结婚，子女只有两种血型，A型或O 型。

IAIA × IAIA IAIA × IAi IAi × IAi

↓ ↓ ↓

IAIA 1IAIA : 1IAi 1IAIA : 2IAi : 1ii

全A型全A型 A型 O型

O型的人和O型人结婚，子女只能是O型。A型的人和B型的人结婚，其子女中A，B，O，AB四种血型都可能有。

掌握了血型遗传的规律，不但可以说出什么血型的人结婚，子女的可能血型，也可以由子女的血型反推他们父母的可能血型和不可能的血型。血型是很稳定的，终生不变。

又如家兔中有四种不同的毛色，分别为全色（全灰或全黑），由C控制，银灰cch，喜玛拉雅型（耳尖，鼻尖，尾尖，四肢末端为黑色，其余部分为白色）ch ，白化c。他们是由一组复等位基因控制的，显隐性关系为C>cch>ch>c。任何两种毛色的兔交配，再让子代近亲交配，F2代均呈3：1的分离。

有的性状的复等位基因多达几十个。复等位基因的来源将在第十章中讨论。

第四节致死基因

❑致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。

❑隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。

❑显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。

第五节非等位基因间的相互作用

在分离规律和独立分配规律中，Mendel都是假定一对基因控制一个单位性状的，其实基因和性状远远不是一对一的关系。有些单位性状并不是受一对基因控制的，而是受两对甚至许多对基因控制的。两对以上的非等位基因相互作用控制同一个单位性状的现象称为基因间的互作（interaction of genes）。

例如，鸡冠形状的遗传。鸡冠的形状很多，最常见的是单片冠（图4－7－1）。此外，还有玫瑰冠，豌豆冠和胡桃冠。不同形状的鸡冠是品种的特征之一。豌豆冠的鸡和玫瑰冠的鸡交配，子一代的鸡是胡桃冠，子一代间相互交配，得子二代，子二代中有胡桃冠，豌豆冠，玫瑰冠和单片冠，大体上接近9：3：3：1。这里有两点值得特别注意：子一代的鸡冠不象任何一个亲本，而是一种新类型；子二代中既有两个亲本的类型，又有F1的类型，此外又出现了一种新类型。怎样来解释这种遗传现象呢？

假定控制玫瑰冠的基因为R，控制豌豆冠的是P，且都是显性，那末玫瑰冠的鸡不带有显性豌豆冠基因，其基因型为ppRR，与之相反，豌豆冠的鸡不带有显性玫瑰冠基因，其基因型为PPrr。前者产生的配子全为pR，后者为Pr，这两种配子受精得到的子一代是PpRr。由于P和R 的相互作用，出现了胡桃冠。子一代的公鸡和母鸡都产生PR、Pr、pR和pr四种配子，且数目相等。根据自由组合定律，子二代应该出现四种表现型，胡桃冠（P-R-）、玫瑰冠（P-rr）、豌豆冠（ppR-）和单片冠（pprr），其比例为9：3：3：1。P和r相互作用，形成单片冠。

值得注意的是，这里的的9：3：3：1不是两对相对性状的组合比例，而是一个单位性状