苯丙酮尿症:一辈子的特殊膳食
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苯丙酮尿症:一辈子的特殊膳食
作者:顾强
来源:《大众健康》2012年第10期
未采足跟血,双胞胎错失初筛良机
婚后第6年,29岁的赵立国(化名)终于有了自己的孩子,而且是一对双胞胎男孩!老
赵全家上下别提多高兴了!同村的邻里也都羡慕不已,还说要沾沾他们家的喜气。
两个孩子出生时一切正常,然而,奇怪的是,随着年龄的增长,孩子的头发开始逐渐变黄,连眉毛眼球也渐渐变黄了。
起初两个月,家人虽然觉得奇怪,但看着孩子和同村其他同龄孩子发育差不多,也就没有太在意。孩子奶奶也说,孩子的爸爸小时候头发就不太黑,慢慢大了就好了。同村人都说:赵家要不不生,一生就俩,而且还生的像外国孩子,皮肤白净头发黄黄的,真是让人羡慕!可是,渐渐地,家人发现孩子不像其他人家的孩子那样,逐渐会抬头、翻身,而且,这两个孩子身上总有一种特殊的骚味。
赵立国把孩子带到县里的医院。大夫看后认为是“缺钙”引起的,开了些补钙的药让拿回去吃,一个月后再复查,然而,没等到一个月,孩子的脸上、身上就开始出现红色的小疹子。这是怎么回事?赵立国搞不懂,于是,他决定带孩子去省城的大医院看看。
到了省儿童医院,医生给孩子进行了一番检查,说怀疑是一种代谢病,推荐到省新生儿疾病筛查中心检查。心中纳闷的赵立国又带着孩子来到了筛查中心,这里的医生一看到两个孩子,马上为他们采血作了检查,而且,特意问赵立国,孩子出生时当地没有给孩子作足跟血的检查吗?赵立国想起来,好像当初是有个采足跟血检查遗传病这么回事,只是当时觉得双方家里几代都很健康,而且检查要花费大约二百元左右,觉得花这钱有点冤,就没查。
一周后,检查结果出来了,孩子得的是苯丙酮尿症。筛查中心的大夫告诉赵立国,这是一种遗传病,而且分很多种类型,当地不能作进一步的分型检查,推荐他带孩子到北京大学第一医院儿科去就诊。
回到家,赵立国跟家人一说,全家人都觉得两家几代人都健康,怎么孩子就得了遗传病?将信将疑中,一家人决定打电话让孩子在北京上大学的舅舅先打听一下。
舅舅得知消息后,立即上网搜索,真是不看不知道,一看吓一跳。
苯丙酮尿症的第一次尝试