苯丙酮尿症：一辈子的特殊膳食

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苯丙酮尿症：一辈子的特殊膳食

作者：顾强

来源：《大众健康》2012年第10期

未采足跟血，双胞胎错失初筛良机

婚后第6年，29岁的赵立国（化名）终于有了自己的孩子，而且是一对双胞胎男孩！老

赵全家上下别提多高兴了！同村的邻里也都羡慕不已，还说要沾沾他们家的喜气。

两个孩子出生时一切正常，然而，奇怪的是，随着年龄的增长，孩子的头发开始逐渐变黄，连眉毛眼球也渐渐变黄了。

起初两个月，家人虽然觉得奇怪，但看着孩子和同村其他同龄孩子发育差不多，也就没有太在意。孩子奶奶也说，孩子的爸爸小时候头发就不太黑，慢慢大了就好了。同村人都说：赵家要不不生，一生就俩，而且还生的像外国孩子，皮肤白净头发黄黄的，真是让人羡慕！可是，渐渐地，家人发现孩子不像其他人家的孩子那样，逐渐会抬头、翻身，而且，这两个孩子身上总有一种特殊的骚味。

赵立国把孩子带到县里的医院。大夫看后认为是“缺钙”引起的，开了些补钙的药让拿回去吃，一个月后再复查，然而，没等到一个月，孩子的脸上、身上就开始出现红色的小疹子。这是怎么回事？赵立国搞不懂，于是，他决定带孩子去省城的大医院看看。

到了省儿童医院，医生给孩子进行了一番检查，说怀疑是一种代谢病，推荐到省新生儿疾病筛查中心检查。心中纳闷的赵立国又带着孩子来到了筛查中心，这里的医生一看到两个孩子，马上为他们采血作了检查，而且，特意问赵立国，孩子出生时当地没有给孩子作足跟血的检查吗？赵立国想起来，好像当初是有个采足跟血检查遗传病这么回事，只是当时觉得双方家里几代都很健康，而且检查要花费大约二百元左右，觉得花这钱有点冤，就没查。

一周后，检查结果出来了，孩子得的是苯丙酮尿症。筛查中心的大夫告诉赵立国，这是一种遗传病，而且分很多种类型，当地不能作进一步的分型检查，推荐他带孩子到北京大学第一医院儿科去就诊。

回到家，赵立国跟家人一说，全家人都觉得两家几代人都健康，怎么孩子就得了遗传病？将信将疑中，一家人决定打电话让孩子在北京上大学的舅舅先打听一下。

舅舅得知消息后，立即上网搜索，真是不看不知道，一看吓一跳。

苯丙酮尿症的第一次尝试