真核基因与基因组

第一节
真核基因的结构与功能
The Structure and Function of Eukaryote Gene
基因的功能
➢ 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。
➢ 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代 细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会 发生基因突变。
➢ 作为基因表达（gene expression）的模板，使 其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在 细胞内有序合成而表现出来。
与基因功能相关的结构
编码区序列（coding region sequence ）
在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列
3. 中心法则(The central dogma)明确了遗传信息传递 的基本规律，即 DNA RNA 蛋白质。中心法则 的三个基本过程为：复制、转录、翻译。 复制 (replication)：从母代DNA拷贝产生序列相同的 子代 DNA 。 (dsDNA dsDNA) 转录 (transcription)：DNA的编码信息抄录至RNA 分 子上的过程。 (dsDNAssRNA) 翻译 (translation)：在核糖体上，以mRNA上的编码 信息为指导合成特定序列的多肽链(蛋白质)。 (mRNA polypeptide)
➢ Temin 和 David Baltimore 于1970年分别在各自的 实验室内分离得到逆转录酶。
• 1982：The founding director of MIT's Whitehead Institute • 1986：The discovery of the key transcription factor NF-κB • 1987：The creation of transgenic mice as a model for the study of
disease. • 1989：The recombination activating genes RAG-1 and RAG-2a • 1990: Bcr-abl is sufficient to stimulate cell growth and cause chronic
myelogenous leukemia (CML). —— anti-cancer drug Imatinib (Gleevec)
第三篇
基因信息的传递
FLOW OF GENETIC INFORMATION
本篇重点学习内容
真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调控 细胞信号转导
1. 本部分主要讨论生物遗传信息传递的具体机 制及特征。通过学习和讨论，掌握遗传信 息的稳定性与不稳定性(产生变异与进化)的 矛盾统一。
that the protein coding sequence is not directly specified by DNA sequence.
Ë 逆转录病毒以及逆转录酶的发现，补充完善了 中心法则。
➢ Howard Temin 在1962年最早推断在逆转录病毒 中必然存在一种逆催化逆转录的酶。
pathways of information flow via replication, transcription, and translation. The term “dogma” is a misnomer. Introduced by Francis Crick at a time when little evidence supported these ideas, the dogma has become a well-established principle.
➢ 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因 通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。
➢ 基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间 隔序列（内含子）。
基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息 的总和。(1920年，H. Winkles提出）
人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色 体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传物 质。
2. 遗传信息的基本单位是基因(gene)。
所谓基因，是指DNA(在极少的情况下，如 某些病毒是RNA)上为生物活性产物编码的 功能片断，它们编码的信息用于产生特定 的功能产物(蛋白质或RNA)。
➢ The central dogma of molecular biology. It shows the general
中心法则 (The Central Dogma)
复
转录
翻译
ukaryote Gene and Genome
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特定 功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
The fundamental unit of information in living systems is the gene
生物体内的遗传信息传递遵循中心法则
DNA以半保留复制的方式将亲代细胞的遗传 物质高度忠实地传递给子代。
以DNA为模板转录生成的mRNA作为信使， 其核苷酸序列构成的密码子在合成蛋白质时 被翻译为肽链中氨基酸的排列顺序。
细胞内所有蛋白质一级结构的信息全部来源 于DNA序列。
NOTE:
The central dogma is broadly correct, although a number of examples are known which contradict parts of it. Retroviruses reverse
transcribe(逆转录) RNA into DNA, a number of
viruses are able to replicate RNA directly into an RNA copy, and a number of organisms can edit
a messenger RNA (mRNA 的 编 辑 ) sequence so