人类染色体ppt

断裂与重接
着丝粒
异源嵌合体 染色单体 衍生染色体 正位 双微体 交换 断片
chr
染色体
del
缺失
dic
双着丝粒
dis
远侧
dup
重复
end
（核）内复制
fem
女性
核型分析中常用的符号和术语
fra
脆性部位
h
副缢痕
ins
插入
mal
男性
mat
母源的
mn
众数
p
短臂
ph
费城染色体
psu
假
qr
四射体
rcp
相互易位
异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状，染色较深， 多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复的DNA序列， 很少进行转录或者无转录活性，是间期中不活跃的染色质。
异染色质特点： 在细胞间期处于凝缩状态 是遗传惰性区，只含有不表达的
基因 复制时间晚于其他染色质区域
异染色质分类： 结构异染色质 功能异染色质：X染色质
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
Y染色质：长臂远端部分为异染色质，可被染色发出荧光。
（二）染色体
从染色质到染色体的多级螺线管模型。 1.一级结构：由核小体组成的细纤丝。
核小体（核体）：核心[4种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4各2个分 子)]。DNA缠绕在组蛋白核心外1.75圈，构成核粒（核心加上外圈 的DNA）；核粒之间有连接DNA及组蛋白H1。 DNA压缩7倍。
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
G显带（G banding）
1971 Seabright
染色体标本
热、碱、蛋白酶 Giemsa染色
G显带
优点：方法简单，带纹清晰，可长期保存，而且可在光学显微镜 下观察。
中期染色体的形态、带型（G显带）
G显带
G 带 模 式 图
R显带ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱR banding）
染色体标本
非显带核型： 按常规染色方法使染色体均匀着色所得到的染色体标本。
人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）
组 染色体
号
号
A 1~3
B 4~5
大小
着丝粒位置
最大 次大
中（1、3号） 亚中（2号）
亚中
次溢痕
1号常 见
随体
可鉴别程度 可鉴别 难鉴别
C 6~12 、 中等 亚中 X
9号常 见
E 17~18 F 19~20
总计压缩倍数=7×6×40×5= 8400倍
DNA 核小体 螺旋管 超螺线管 染色单体
7
6
40
5
袢环模型
二、人类染色体的数目、结构和形态
（一）人类染色体的数目
染色体组（chromosome set) ： 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染 色体组。
基因组（genome）： 一个染色体组所含的全部基因。
（NOR）的变异 ；
第1、9和16号染色体次缢痕的变异
三、人类染色体命名国际体制
界标（landmark）、区（region）、带（band）
描述一特定带时需要写明以下4个内容： 染色体序号； 臂的符号：短臂（p），长臂（q） 区的序号； 带的序号
显带染色体的界标、区和带示意图
符号术语 A-G →
2、次缢痕（副缢痕；核仁形成区）：主缢痕外着色较浅的染色体 缢缩区，不能弯曲。常在短臂出现。位置相对稳定。 次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有 关，因此也称为核仁组织区（nucleolus organizer ，NOR）。
3、随体：次缢痕末端具有的圆形或略成长形的染色体节段。
次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为 染色体识别的标志。 不是所有染色体都有次缢痕：玉米, 6；小麦，1B, 6B； 人类，13，14，15，21，22
2.二级结构（螺旋管）： 每圈6个核小体，直径30 nm、 内径10 nm，间距11nm，DNA 压缩了6倍，成为染色质粗纤丝。
3.三级结构（超螺线管）： 染色质粗纤丝继续螺旋化， 形成超螺线管。直径400nm， 长度11～60 m。DNA压缩40倍
4.四级结构（染色单体）： 超螺线管再次压缩成光镜下可见的2-10μm的染色体，DNA压缩5倍。
人类染色体的数目 ：2n=46条
（二）染色体的结构、形态
1、主缢痕（初级缢痕；着丝粒区）：染色较浅、向内凹陷成狭小 区段的部位。 着丝粒(centromere)：两条染色单体连接的部位。 着丝点(动粒)(kinetochore)：两染色单体外侧表层与纺锤丝接触 部位，由微管蛋白组装而成。
中期染色体的形态特征
X染色质（X chromatin）
Y染色质（Y chromatin）
为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？
女性两个X染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的产物， 为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多？
为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男 性严重？
Lyon 假 说
正常雌性哺乳动物体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上是有 活性的，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈固 缩状态。
失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； X染色体的失活是随机的； 失活是完全的； 失活是永久的和克隆式繁殖的。
X染色质A、B、C、D、E： 分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质
盐溶液 Giemsa染色
R显带
所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed band）。
R显带
T-显带：末端显带
染色体标本加热后用Giemsa染色，使染色体末端区域特定性深 染，称T显带（T band）。
C-显带：着丝粒显带
染色体标本
NaOH处理 Giemsa染色
C显带
根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型
中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）
根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比（臂比），将染色体 分成4类：
Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
Q带（Q banding）
1968 Caspersson
芥子喹吖因或盐酸喹吖因
染色体标本
Q显带
优点：方法稳定，显带效果好 缺点：需在荧光显微镜下进行观察，荧光衰退快Q带保存时间短
第八章 人类染色体
染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
染色体数目和形态是物种的标志。
每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组， 估计约25，000个基因。
基因是以特定形式存在于每个有核细胞的棒状 的染色体上。
1888年，Waldeyer提出染色体这一名词； 1956年，Tjio和Leven证实人类体细胞的染色体数目为46条； 1959年Down 、Turner、 Klinefelter综合征相继被报道（达
使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染。
N带（NOR）：
用硝酸银染色，特异显示随体及核仁形成区。
高分辨染色体显带：先用氨甲喋呤使细胞分裂同步化，然后用 秋水酰胺进行短时间处理，使之出现大量的晚前期和早中期 的分裂相，显带后可制出分带细、带纹更多的染色体。
染色体带型
人类染色体的多态性常见部位
Y染色体的长度变异； D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区
注：①臂比：长臂长度/短臂长度； ②短臂长度/染色体总长度
中间着丝粒(M); V 亚中着丝粒(SM); L 近端着丝粒(ST); I 顶端着丝粒(T); I
三、性别决定及性染色体
人类性别是由细胞中的性染色体所决定的。 性染色体：X染色体和Y染色体。 Y染色体：
拟常染色体区域 Y特异区域：性别决定区域Y（Sex-determining region Y,SRY）
折叠紧密
间期解螺旋，分裂时形成螺 旋，分裂中期达到高峰
含单一和重复序列，能进行 转录
无差别
异固缩（正、负异固缩）
结构异染色质含重复和非重复 DNA ， 不 能 转 录 ； 功 能 异 染 色 质 含有活动基因，有转录活性 无差别
2、性染色质（sex chromatin） X和Y染色体在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。
10000多种异常）； 1968年，Q显带技术问世； 80年代末，分子细胞遗传学（原位杂交、显微切割等技术）
第一节 人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体
染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不 同生理功能时不同的存在形式。
染色质 从间期到分裂期，螺旋化 染色体
从分裂期到间期，解螺旋
（一）染色质（chromatin）
定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。
1、分类：
常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin） 常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均 匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期 细胞核的中央部位。
/ ： ace
chi ct der dir dmin e f
核型分析中常用的符号和术语
意义
符号术语
意义
染色体组的名称 从…到…
表示嵌合体 断裂 无着丝粒断片（见f）
1-22 +或-
？ ：： cen
常染色体序号
在染色体和组号前表示染色体或组内染色 体增加或减少；在染色体臂或结构后面， 表示这个臂或结构的增加或减少 染色体分类或情况不明
次缢痕
次缢痕
蚕豆：有丝分裂中期染色体（排列于赤道面上，箭头表示两 条大染色体）。
4、端粒：末端特化的着色较深部位。由端粒DNA和端粒蛋白组成。 端粒在染色体中没有明显的外部形态特征，但往往表现对碱性 染料着色较深。
作用：对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；抑制细胞凋 亡，与寿命长短有关。
防止DNA酶酶切； 防止发生DNA分子间融合； 保持DNA复制过程中的完整性。
rac
重组染色体
s
随体
ter
末端
tri
三着丝粒
g
裂隙
i
等臂染色体
inv
倒位
mar
标记染色体
min
微小体
mos
嵌合体
pat
父源的
pro
近侧
q
长臂
r
环状染色体
rea
重排
rob
罗伯逊易位
tan
串联易位
tr
三射体
var
可变区
一、名词解释 着丝点 染色体带
核型
二、简答题 1、简述常染色质和异染色质的区别。 2、简述莱昂假说的主要内容。
常染色质和异染色质
特征 数量和分布
染色反应 DNA 复制 凝缩程度 固缩行为 组成特性
化学性质
常染色质与异染色质的特性比较
常染色质
异染色质
一般占染色体的极大部分 正常染色反应
一般占染色体的少部分,位于着 丝粒区、端粒、核仁形成区，染 色体的中间、末端及整个染色体 臂 特有染色反应
正常复制
晚复制
折叠疏松
睾丸决定因子（Testis-determining factor,TDF）
性别决定
第二节 染色体分组、核型与显带技术
一、染色体分组、核型
染色体分组：A、B、C、D、E、F、G七组
核型（karyotype）： 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成 的图像。
核型分析： 将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否 与正常核型完全一致，称为核型分析。
染色体类型
中间着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 顶端着丝粒染色体
符号 M SM ST T
臂比①
1.00－1.67
着丝粒指 数②
0.500－0.375
后期形 态
V
1.68－3.00 0.374－0.250
L
3.01－7.00 0.249－0.125
I
7.01－∞
0.124－0.000
I
小 次小
中（16号） 亚 中 （ 17 、 18 号）
中
难鉴别
16号可鉴别， 17、18难鉴别
难鉴别
G 21~22 、 最小 近端 Y
21 、 22 号有， Y无
难鉴别
人类染色体非显带核型图
二、人类染色体显带技术
染色体带：染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使 染色体沿其长轴显现明暗或深浅详见的横行带纹，称为染色体带。 使染色体显带的方法，称为显带技术。 染色体带型：通过显带技术，使各号染色体都显现出独特的带纹， 从而构成染色体的带型。