第四章 基因突变及突变的分子基础 (1)
基因突变的分子基础
突变发生在基因编码区：
突变发生在基因非编码区：
含有其他蛋白的结合位点，突变可能会引起某些蛋白的结合造成影响，从而影响蛋白的表达。
动态突变：是在基因的编码区、3’或5’-UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不同的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂活体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。
某些诱变剂并不掺入DNA，而是通过改变碱基结构使碱基错配。
（2）特异性错配：
烷化剂的另一作用是脱嘌呤，造成转换、颠换、断裂或其他突变
01
EMS使G的第6位烷化，产生的O-6-E-G和T配对，导致G∶C对转换成A∶T对。
02
EMS使T的第4位上烷化，产生的O-4-E-T和G配对，导致T∶A对转换成C∶G。
02
自发损伤（ spontaneous lesions）
脱氨基(deamination)：C脱氨基变成U；A脱氨基变成H，造成转换。
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
01
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
即使都是由(CAG)n扩增引起的疾病，但病变仅选择性的累及特定的细胞。
遗传早现现象：，在同一家系中，在传代过程中，重复序列拷贝数会逐代累加，子代发病会提早，症状也逐代加重。
动态突变与人类疾病
缺失和重复
野生型: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’ 突变型FS5: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3’ 突变型FS2: 5‘-GTCTGGCTGGC-3’
突变热点（hot spots）：一个基因中比其它位点更容易突变的位点。
基因突变分子生物学解释的基础
基因突变分子生物学解释的基础随着科技的进步和研究的不断深入，人们对基因突变的认识越来越深入。
基因突变是指在DNA序列中的改变，它可以导致个体的遗传信息发生变化。
基因突变分子生物学解释的基础是遗传信息的传递与表达机制。
本文将从DNA复制、转录和翻译三个方面来探讨基因突变的分子生物学解释。
一、DNA复制DNA复制是生物体在复制基因过程中的一项重要活动。
在细胞分裂前，DNA需要复制，以确保子细胞可以获得完整和准确的遗传信息。
DNA复制过程中，碱基对的配对规则、DNA复制酶的作用以及错误修复机制等是保证基因突变准确复制的重要环节。
碱基对的配对规则是DNA复制的基础。
DNA由A（腺嘌呤）、T （胸腺嘧啶）、C（胞嘧啶）和G（鸟嘌呤）四种碱基组成。
碱基对的配对规则是A与T相互配对，C与G相互配对。
这种配对规则保证了DNA双链的复制过程中，每个碱基都能准确地被复制。
在DNA复制过程中，DNA复制酶起着重要的作用。
DNA复制酶可以解开DNA双链，使得DNA单链暴露出来，然后通过匹配碱基对的规则，在模板链上合成互补的新链。
DNA复制酶能够高效准确地复制DNA，并对错误进行修复，从而维护基因组的完整性。
错误修复机制在DNA复制过程中起到关键作用。
当碱基配对错误时，错误修复机制可以通过检测和修复这些错误，保证复制的准确性。
错误修复机制包括鸟嘌呤酸基切割酶（AP酶）和核酸酶。
二、转录转录是DNA遗传信息被转录为RNA的过程。
在这一过程中，DNA的信息被传递到RNA分子中。
转录通过三个关键步骤完成：启动、延伸和终止。
在启动阶段，RNA聚合酶结合到DNA的起始位点，并开始合成RNA链。
RNA聚合酶能够识别DNA的起始位点，并启动RNA合成过程。
在延伸阶段，RNA聚合酶沿着DNA模板链合成RNA链。
RNA聚合酶会根据DNA模板链上的碱基顺序，合成与DNA模板链互补的RNA链。
在终止阶段，RNA聚合酶到达终止位点，停止合成RNA链，释放RNA分子。
《基因突变》 讲义
《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的长河中，基因就像是生命的蓝图，决定着生物的各种特征和功能。
而基因突变，简单来说，就是基因这个生命蓝图发生了改变。
基因是由 DNA 分子中的碱基序列组成的，就像一段复杂的密码。
正常情况下，基因的碱基序列是相对稳定的，但在某些特定的条件下，比如受到外界环境因素的影响，或者在细胞分裂过程中的错误，基因的碱基序列可能会发生变化，这就是基因突变。
基因突变可以发生在一个基因的一小部分，也可能涉及整个基因甚至多个基因。
它可能导致基因所编码的蛋白质的结构和功能发生改变，从而影响生物的表型特征。
二、基因突变的类型基因突变的类型多种多样，常见的有以下几种：1、点突变这是基因突变中较为常见的一种类型。
点突变指的是基因中的单个碱基发生了替换，比如一个 A 碱基变成了 C 碱基。
这种小小的变化可能会对基因的表达产生重大影响。
如果这个点突变发生在基因的编码区，可能会导致编码的氨基酸发生改变，进而影响蛋白质的结构和功能。
2、插入突变指在基因中插入了额外的碱基序列。
这就好像在一段原本正常的文字中插入了一些新的字符，可能会打乱整个句子的意思。
插入突变可能会导致基因的阅读框发生改变，从而使蛋白质的合成出现异常。
3、缺失突变与插入突变相反，缺失突变是基因中的一部分碱基序列丢失了。
这可能会导致基因编码的蛋白质缺失一部分结构，影响其正常功能。
4、染色体突变染色体是基因的载体，染色体突变包括染色体结构的改变，如染色体的缺失、重复、倒位、易位等；也包括染色体数目的改变，如单体、三体等。
染色体突变往往会影响多个基因，其影响范围比单个基因的突变要广泛得多。
三、基因突变的原因基因突变的发生不是偶然的，而是由多种因素共同作用的结果。
1、物理因素例如紫外线、X 射线等辐射。
这些辐射能量较高，能够直接作用于DNA 分子，导致碱基的损伤、链的断裂等，从而引发基因突变。
2、化学因素一些化学物质，如亚硝胺、黄曲霉素等，具有致突变作用。
基因突变-1 遗传学课件
• 伴性致死（sex linked lethal）致死突变发生在性染色体上 • 中性突变（neutral mutation）花色，抗病，优质，早
熟
• 突变的有害性及有利性是相对的
人类对动植物的利用要求——动植物适应环境的需要
2020/10/28
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基因突变
一、基因突变的时期和特征
1. 基因突变的时期 生物个体发育的任何时期：
体细胞 竞争不过周围细胞 无性繁殖 性细胞 频率高 受精过程 传递后代
芽变——扦插、压条、嫁接、组培
ห้องสมุดไป่ตู้2020/10/28
文周蜜橘——芽变——温州早橘
• 多方向性、复等位性
A
a
a1 a2 a3
生理功能、形状各不相同
异源多倍体，几乎都是偶数倍的，联会成二价体，
性状的遗传与二倍体相同
一粒小麦AA * 拟卑斯尔脱山羊草BB
新异源四倍体AABB * 方穗山羊草DD 二粒小麦
普通小麦
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新异源六倍体AABBDD 斯卑尔脱小麦
基因突变
一、基因突变的时期和特征 二、基因突变与性状表现 三、基因突变的鉴定 四、基因突变的分子基础 五、基因突变的诱发 六、转座因子
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c. 直接改变DNA某些特定的结构：
凡和DNA 起化学反应并能改变碱基氢键特性的物质（DNA诱变剂） 亚硝酸、烷化剂（甲基磺酸乙酯EMS、甲基磺酸甲酯MMS 、亚硝酸胍）、羟胺等
d. 引起DNA复制的错误
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六、转座因子
• 转座遗传因子，可移动因子——可以在染色体组内移 动的一段特定的DNA 序列
高中生物 第四章 遗传的分子基础 第四节 第一讲 基因突变名师课件 苏教版必修2
(4)从表中可看出密码子具有________的特点，它对生物 体生存和发展的意义是______________________。
解析：(1)Ⅰ过程为翻译，在细胞质的核糖体上进行。 Ⅱ过程为转录，在细胞核中进行。(2)由赖氨酸与表格中其 他氨基酸的密码子的对比可知：赖氨酸与异亮氨酸、甲硫氨 酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子相比，都只有一个 碱基的差别，而赖氨酸与丝氨酸的密码子有两个碱基的差 别，故图解中 X 是丝氨酸的可能性最小。(3)由表格中甲硫 氨酸与赖氨酸的密码子可知：②链与⑤链的碱基序列分别为 TTC 与 TAC，差别的碱基是 A。
(2)某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种 类，但并不影响该蛋白质的功能。
例如，酵母菌的细胞色素 C 其肽链的第十七位上是亮氨 酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞 色素 C 的功能都是相同的。
(3)发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后， 子代为杂合子，则隐性性状不会出现。
(4)突变发生在 DNA 分子中没有遗传效应的片段，不会 改变生物性状。
二、基因突变的特点及意义 1．基因突变的原因、结果、特点
2.基因突变对后代性状的影响 (1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突 变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传 给后代。 (2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数 分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。 (3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频 率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变 化更加敏感。
(3)基因突变的实质是什么？它是否改变了基因 在 DNA 分子或染色体上的位置？
第二-四章 遗传的分子基础
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真核生物的结构基因
侧翼序列 （上游）
编码区
侧翼序列 （下游）
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外显子与内含子接头
• 割裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高 度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。 • 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补 性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的 两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GTAG法则（GT-AG rule）。这两个顺序是高度 保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相 同。
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四、基因表达的调控 • 真核生物基因表达调控是通过多阶段水 平实现的，即转录前、转录水平、转录 后、翻译和翻译后等五个水平。
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第五节 人类基因组计划
“人类基因组计划（human genome project ，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围 的全面研究人类基因组的重大科学项目。 HGP是由美国科学家Dulbecco在1985年率 先提出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109 核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在 染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使 得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
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（二）割裂基因
• 真核生物的结构基因是割裂基因（split gene） ，由编码序列（外显子，exon）和非编码序列 （内含子，intron）组成，二者相间排列。 • 每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一 个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码 区，称为侧翼序列（flanking sequence）。
A
a1 a2 …
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复等位基因（multiple alleles）
• 遗传学上把群体中存在于同一基因座上， 决定同一类相对形状，经由突变而来，且 具有３种或３种以上不同形式的等位基因 互称为复等位基因。
高中生物 第四章 遗传的分子基础 第四节 基因突变和基因重组(第1课时)
化钝市安居阳光实验学校第四节基因突变和基因重组第一课时基因突变和基因重组【目标导航】 1. 结合教材镰刀型细胞贫血症的发病原因，归纳基因突变的概念和方式。
2.结合具体实例，阐明基因突变的原因、特点及意义。
3.结合减数分裂的过程，阐述基因重组的概念、方式及意义。
一、基因突变的实例和概念1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症(1)病因图解和特点(2)镰刀型细胞贫血症的成因①直接原因：血红蛋白分子中的一个氨基酸被替换。
②根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对的替换。
2．基因突变的概念是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等。
二、基因突变的原因、特点和意义1．基因突变的原因及类型(1)自发突变在没有人为因素的干预下，基因产生的变异称自发突变。
(2)人工诱变①概念：在人为因素的干预下，基因产生的变异称人工诱变。
②干预因素⎩⎪⎨⎪⎧物理因素：如X射线、激光等化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等生物因素：如病毒、细菌等2．特点(1)低频性：自发突变频率很低，一般为1×10－8～1×10－5。
(2)方向不确定：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。
(3)随机性：可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。
3．意义是生物变异的根本来源，它不仅增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料，而且还揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。
三、基因重组1．概念生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。
2．原因(1)减数分裂时，非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。
(2)四分体时期，同源染色体(非姐妹染色单体)之间遗传物质的交换，这可导致染色单体上基因的组成和排列次序的改变。
3．意义基因重组能够产生与亲代不同的性状组合的子代，既是生物进化的源泉，也是形成生物多样性的重要原因之一。
基因突变及修复课件
将待分离突变株的原 始菌株以合适的稀释 度涂布到野生型菌株 和突变株均能生长的 平板(含完全培养基)， 培养形成单菌落
通过一消毒“印章”将 平板菌落分别原位移 位到含完全培养基的 平板(c)和某一营养物 质缺乏的平板(d)
培养后对照两个平板上形成的单菌落，在完全培养基的平板 (c)上生长而营养物质缺乏的平板(d)上不生长的菌落即所需分 离的突变型，挑选菌落在完全培养基上分离纯化
基因突变及修复
一、基因突变的类型及其分离 二、基因突变的分子基础 三、DNA损伤的修复
基因突变及修复
二、基因突变的分子基础
突变
自发突变
环境因素的影响，DNA复制过程的偶 然错误等而导致，一般频率较低，通 常为10-10~10-6
诱 变 某些物理、化学因素对生物体的DNA
进行直接作用，突变以较高的频率产生
2、诱发突变(induced mutation) 常 用 诱 变 剂
(1) 碱基类似物：5-溴尿嘧啶(胸腺嘧啶类似物)和2-氨基嘌呤(嘌 呤类似物)
(2) 插入染料：插入DNA分子的碱基对，使其分开，导致DNA 在复制过程中滑动→移码突变，如溴化乙锭、吖啶橙等染料
(3) 直接与DNA碱基起化学反应的诱变剂：如亚硝酸、羟胺和烷 化剂等
基本培养基+ 少量组氨酸 +少量诱变剂
原理：(his-)菌株在不含 组氨酸的培养基中不能 生长，或只有极少数的 自发回复突变子生长， 如果回复突变率因某种 化学诱变剂(或待测物) 的作用而增加，那么这 种化学药物可判断为具 有致癌性
基因突变及修复
二、基因突变的分子基础
3、诱变剂与致癌物质——Ames试验
基因突变及修复
一、基因突变的类型及其分离
《基因突变的分子》课件
倒位突变
基因序列中的一段被颠倒，导致序列发生逆转。
重复突变
基因中的一变疾病
1 囊性纤维化
由CFTR基因突变引起，影响胰腺、肺部和肠道功能。
2 遗传性乙型高脂蛋白血症
由LDLR、APOB或PCSK9基因突变导致，影响胆固醇代谢。
3 地中海贫血
由HBB基因突变引起，影响红细胞中的血红蛋白。
《基因突变的分子》PPT课件
通过本课件，我们将深入探讨基因突变的分子机制，包括定义、种类、疾病、 原因、检测方法、影响与意义，并展望未来的研究方向。
基因突变的定义
基因突变是基因序列的永久性变化，可以导致遗传信息的改变。
基因突变的种类
点突变
基因中的单个碱基被替换、插入或缺失。
插入/缺失突变
基因中的几个碱基被插入或缺失，导致序列改 变。
基因突变的发生原因
1
自然突变
由DNA复制错误或DNA修复过程中的自发突变引起。
2
诱发突变
由环境因素（如辐射、化学物质）或基因突变诱发因子引起。
3
遗传突变
通过遗传方式传递给下一代的基因突变。
基因突变的检测方法
DNA测序
通过测序技术分析基因组中的序 列，检测突变。
遗传测试
通过分析DNA中的特定基因或突 变来诊断潜在的遗传疾病。
聚合酶链反应
通过扩增DNA片段进行突变的检 测。
基因突变的影响与意义
遗传疾病发生
某些基因突变与遗传疾病的发 生有直接关系。
进化过程中的重要性
基因突变是进化的重要驱动力， 推动物种适应环境变化。
药物开发
基因突变可影响药物的疗效和 副作用，为个体化药物治疗提 供依据。
结论及展望
基因突变与遗传变异的分子机制
基因突变与遗传变异的分子机制基因突变和遗传变异是生物界中普遍存在的现象，对于生物进化和适应环境起着重要作用。
本文将探讨基因突变和遗传变异的分子机制。
一、基因突变的分子机制基因突变是指DNA序列发生变化，可能导致基因功能的改变。
常见的基因突变类型包括点突变、插入突变和缺失突变。
1. 点突变：点突变是指单个碱基被替代、插入或删除的突变。
这种突变会导致DNA序列的改变，可能影响蛋白质的翻译过程，从而改变基因功能。
例如，碱基替代可能导致密码子改变，进而改变蛋白质的氨基酸序列。
2. 插入突变：插入突变是指额外的碱基插入到DNA序列中。
这种突变会改变DNA的读框，导致整个序列后移，可能会产生错义突变或极早终止密码子。
3. 缺失突变：缺失突变是指DNA序列中的一段碱基被删除。
这种突变同样会改变读框，导致错义突变或提前终止密码子。
基因突变的发生通常是由于外界环境暴露、DNA复制错误或DNA修复系统失效等因素导致。
DNA修复系统在维持基因组的稳定性和完整性中起着重要的作用。
一旦发生突变，其影响将会传递到后代，并可能对个体的生存和繁殖产生影响。
二、遗传变异的分子机制遗传变异是指基因在不同个体间的差异。
遗传变异可以通过多种方式产生，包括基因座的等位基因变异、基因重组和染色质突变等。
1. 等位基因变异：不同等位基因之间的差异是普遍存在的遗传变异形式。
这些差异可能影响基因的表达或功能。
例如，一个等位基因可能编码一个功能性蛋白质，而另一个等位基因可能编码一个非功能性蛋白质或完全没有蛋白质产物。
2. 基因重组：基因重组是指DNA分子内部或不同染色体之间的DNA片段的重组与交换。
在有性生殖的个体中，基因重组在配子发生过程中起到重要作用。
这种重组事件会重新组合基因，从而产生新的遗传变异。
3. 染色质突变：染色质突变是指影响染色体结构或数量的遗传变异。
染色体突变可能导致染色体片段缺失、重复、倒位或颠倒等改变。
这种突变可能会对基因表达产生较大的影响，甚至导致染色体异常，如唐氏综合征等遗传疾病。
微生物学理论指导：基因突变的分子生物学基础
1.碱基置换：包括两种类型。
转换是由嘌呤置换嘌呤或嘧啶置换嘧啶。
颠换是指嘌呤置换嘧啶或嘧啶置换嘌呤。
如碱基置换发生于编码多肽的区，则因可影响密码子而使转录、翻译遗传信息发生变化，因此可以出现一种氨基酸取代原有的某一种氨基酸。
也可能出现了终止密码而使多肽链合成中断，不能形成原有的蛋白质而完全失去某种生物学活性。
2.碱基的减少、增加与倒置：三种情况都可造成对密码的错误阅读。
如DNA原有碱基顺序为AAG，GAA，CGC，TGA，如失去第一个A，则成为AGG，AAC，GCT，GA，使原来编码押肽由亮一组一丙一苏氨酸改为半胱-亮-精-亮氨酸。
这种突变导致的是密码意义的错误，称为移码突变。
移码突变的影响范围自突变点起直到末端整条结构基因的转录与翻译，引起基因产物的变化比较严重，对生物活性的影响也较显著。
3.碱基的互变异构：四种碱基中的任何一种均可发生互变异构，在作为模板时可引起互补碱基的改变。
如当胸腺嘧啶以正常形式（即酮基型）为模板时，配对的互补碱基为腺嘌呤；当前者变为烯醇型结构时，通过氢键配对的碱基可变为鸟嘌呤。
细菌自发突变的发生原因可能是宇宙间普遍存在的短波辐射、热及自然界存在的一些具有致突变作用的物质。
人工应用理化因素可诱发突变者称为诱变剂。
化学诱变剂包括核苷酸碱基的类似物如分子结构类似胸腺嘧啶的5-溴尿嘧啶。
烷化剂可改变碱基的化学结构也是诱变剂。
吖啶类染料可螯合入DNA的碱基对之间，引起DNA在复制过程中出现碱基对的插入或缺失。
紫外线与X线是常用的物理诱变剂。
紫外线可使邻近的胸原嘧啶构成双体，引起DNA 结构的变化而致突变。
高中生物必修二学案：第四章 第一节 第一课时 基因重组和基因突变 Word版含答案
第一节生物变异的来源第一课时基因重组和基因突变1．生物的变异可分为不遗传的变异和可遗传的变异。
2．基因重组包括非同源染色体上的非等位基因重组、同源染色体上的非姐妹染色体之间发生染色体片段交换引起的重组。
基因重组可以产生新的基因型，是生物变异的主要来源。
3．基因突变是指在各种因素的作用下，引起基因结构的改变，包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。
基因突变可以产生新的基因，是生物产生变异的根本原因。
4．根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为形态突变、生化突变和致死突变。
5．基因突变主要表现为普遍性、多方向性、稀有性、可逆性和有害性等特点。
6．诱发基因突变的因素主要有物理因素、化学因素和生物因素。
对应学生用书P641．生物变异的概述(1)变异的种类：可遗传的变异和不遗传的变异。
(2)变异的原因：①环境条件的改变引起表现型的改变，其遗传物质不变；②基因重组；③基因突变和染色体畸变。
2．基因重组(1)基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，导致后代产生不同于亲本类型的现象或过程。
(2)基因重组的类型：(3)基因重组的意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，能够产生子代基因型和表现型(性状)的多样化，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。
1．变异种类的案例分析：①在北京培育出的优质包心菜品种，叶球最大的只有3.5kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大，日照时间长，光照强，叶球可重达7kg左右。
但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。
这种现象属于什么变异？②随着“神舟5号”飞船升空，包心菜种子已先后多次利用返回式卫星搭载升空、经过种植选育，先已成功培育出能代代相传的高产超大包心菜。
这种现象属于什么变异？提示：①为不遗传的变异；②为可遗传的变异。
2．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。
①紫花豌豆自交后代出现紫花和白花豌豆。
②黄色圆形豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。
基因突变的分子基础
基因突变的分子基础嘿，朋友们！今天咱就来好好聊聊基因突变的分子基础这档子事儿。
你说基因突变像啥？就好比咱走在路上，突然就出现了一条从没见过的岔路。
这岔路啊，可神奇了，它能带你去完全不一样的地方。
基因突变也是这样，它能让生物出现一些意想不到的变化。
咱先从基因这个小家伙说起。
基因就像是生命的密码本，里面记载着各种生物特征的信息。
那基因突变呢，就是这个密码本上的字突然变了！就好像本来写着“眼睛是黑色”，结果一下子变成了“眼睛是蓝色”。
这变化咋来的呢？就好比一场小小的分子风暴。
DNA 分子就像是一座大楼，碱基对就是构成大楼的砖块。
有时候，这些砖块可能会不小心被碰歪了，或者换了个位置，这就导致了基因突变。
想象一下，这要是在一个很重要的地方发生了突变，那可不得了啦！可能会让一种生物变得完全不同。
比如说，原本不会发光的虫子突然能发光了，原本不能在水里生活的动物突然可以在水里畅游了。
基因突变有时候就像老天爷开的一个玩笑，但这个玩笑可不简单。
它有可能让一个物种变得更强大，也有可能带来一些麻烦。
比如说，有些突变可能会导致疾病的产生。
那咱咋知道基因突变发生了没呢？这就需要一些高科技手段啦。
科学家们就像侦探一样，通过各种方法去寻找基因突变的蛛丝马迹。
他们会研究基因的序列，看看哪里不一样了。
基因突变还和遗传有关系呢！如果一个人的基因发生了突变，那他的后代也有可能遗传到这个突变。
这就像是传家宝一样，一代一代地传下去。
不过别担心，基因突变也不全是坏事。
在生物进化的过程中，它可是起到了很重要的作用呢！没有基因突变，哪来的这么多丰富多彩的生物世界呢？所以啊，基因突变的分子基础虽然有点复杂，但咱只要用心去理解，也不是那么难搞懂的嘛。
咱要知道，这小小的分子世界里，藏着无数的奥秘等待着我们去探索。
咱可不能小瞧了它们，说不定哪天，它们就能给我们带来巨大的惊喜呢！反正我是觉得这挺有意思的，你们觉得呢？。
基因突变的分子基础
常见的遗传疾病与基因突变的关系
血友病
某种凝血因子的遗传突变导 致无法正常凝血。
囊性纤维化
囊性纤维化传导膜的突变导 致囊性纤维化的症状。
糖尿病
胰岛素受体或分泌胰岛素的 基因突变导致糖尿病的发生。
基因突变的研究进展和应用前景
基因编辑技术
如CRISPR-Cas9技术，可以针对特定的基因序列进 行修饰和编辑，有望治疗遗传疾病。
1
点突变
基因序列中的单个核苷酸发生变化，
缺失和插入
2
如错义突变、无义突变、同义突变等。
基因序列中有一个或多个核苷酸发生
缺失或插入变化，如简单重复序列变
异、整合子插入等。
3
易位和反转
染色体层面上的基因变化，如染色体 互换、区段反转等。
基因突变的发生原因
辐射
高能粒子和电磁波可以切割DNA分子，导致基因 突变。
基因突变的分子基础
基因突变是基因发生重大改变的现象。不同种类和分类的基因突变在人类进 化和疾病发展中起着至关重要的作用。
基因突变的意义
遗传多样性
基因突变是遗传多样性和适应性进化的重要机制。
进化与适应
基因突变是生命进化过程中的重要推动力。
遗传疾病
基因突变是引起遗传疾病的主要原因。
基因突变的种类和分类
化学物质
如烟草中的化学物质，长期暴露会导致基因突 变和癌症。
内源性因素ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
染色体重组、DNA复制和细胞周期等过程中的众 多内源性因素都会引起基因突变。
基因突变的分子机制
1 复制错误
在DNA复制过程中，酶类会偶尔发错，引起错误的核苷酸插入和删除。
2 化学损伤
化学诱导剂可以与DNA结合，形成加合产物导致DNA断裂、交叉连接和碱基损伤。
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自然界生物突变现象
果蝇眼色的变异
自然界生物突变现象
翅膀羽毛的变化
自然界生物突变现象
孔雀翅膀羽色的变异
自然界生物突变现象
猫眼色变异
蜜蜂绿眼变异
自然界生物突变现象
白化变异
自然界生物突变现象
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自然界生物突变现象
自然界生物突变现象
自然界生物突变现象
图 5－2 烟草属自交不亲和与异交可孕
三、有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等
抗性突变：突变细胞或生物体获得了 对某种特殊抑制剂的抵抗能力
二、显性突变和隐性突变的表现
显性突变 隐性突变
dd
DD
↓突变
↓突变
M1
Dd
Dd
↓
↓
M2
1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd
↓↓
M3
DD 1DD:2Dd:1dd dd
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
三、体细胞突变和性细胞突变
隐性突变：由显性基因产生隐性基因 显性突变：由隐性基因产生显性基因
二、多方向性
基因突变的方向是不定的，可以多方向
发、生a3、。…例…如等，基因A可以突变为a1、a2
AA × a1a1
a1a1 × a2a2↓↓来自Aa1a1a2
↓
↓
1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2 复等位基因:位于同一基因位点上的各
＊自然界生物突变现象
自然界生物突变现象
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第四章 基因突变及 突变的分子基础
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体。野生型
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
AA → Aa aa → Aa
在体细胞中，如果隐 性基因发生显性突变， 当代就会表现出来，同原来性状并存 ，形成镶嵌现象或称嵌合体
四、大突变和微突变
大突变：有些突变效应表现明显，容易识别 。控制质量性状的基因突变大都属于大突变 ，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒 的糯性和非糯性等。 微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉 。控制数量性状的基因突变大都属于微突变 ，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大 粒和小粒等。 在微突变中出现的有利突变率高于大突变， 所以在育种工作中要特别注意微突变的分析 和选择。
第三节 基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
形态突变：导致生物体外部形态结构（如 形态、大小、色泽等）产生肉眼可识 别变异的突变，也称可见突变
生化突变：影响生物的代谢过程，导致特 定生化功能改变或丧失的突变。如营 养缺陷型
致死突变：导致特定基因型突变体死亡的 突变
条件致死突变：在一种条件下表现致 死效应，但在另一种条件下能存活 的突变。如细菌的某些温度敏感突 变型在30ºC左右可存活，在42ºC左 右或低于30ºC时致死
个等位基因
• 果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源
例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3个
复等位基因决定 例 普通烟草为自花授粉植物；在烟草
属中有两个野生种(N. forgationa 和 N. alata)表现为自交不亲和性，在这
些烟草中发现15个自交不亲和的复等 位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授 粉的不结实性。具有某一基因的花粉 不能在具有同一基因的柱头上萌发， 好象同一基因之间存在一种颉颃作用 。
自然界生物突变现象
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四、平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
自然界生物突变现象
不同肤色的老鼠
自然界生物突变现象
不同肤色的蛇
自然界生物突变现象
不同翅膀的果蝇
自然界生物突变现象
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞的突变频率比体细胞的高 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
基因突变通常是独立发生的，某一基 因位点的这一等位基因发生突变时， 不影响其它等位基因：
第四节 基因突变的筛选与鉴定
鉴定:(1)变异是否属于真实的基因突变 (2)显性突变还是隐性突变 (3)突变频率
一、微生物基因突变的筛选与鉴定
生化突变及相关概念
◆生化突变：由于诱变因素影响导致生物代谢功能的变异。可 以对正常个体与变异个体的生化特性研究以分析基因的作用 机制。
◆野生型(wild type)与原养型(prototroph) ★野生型是指存在于自然界中没有经过基因突变，具有正 常生化代谢功能的遗传类型； ★原养型指具有与野生型相同营养需求与表现的遗传类型 ，有时特指突变型恢复为与野生型相同的个体。
机率非常低，不能满足遗传研究 与育种工作的需要 诱发突变: 人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变
二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一
第二节 基因突变的一般特征
一、重演性和可逆性
重演性：同一突变可以在同种生物的不 同个体间重复发生
基因突变是可逆的：
正突变 u
A
a
反突变 v
在多数情况下，即u＞v