胎儿常见畸形超声诊断与处理
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• 声像图表现：
– 第4脑室扩张或后颅窝池扩大，注意小脑蚓部探查，此时多为 小脑蚓部缺失即Dandy--Walker畸形。
– 积水型无脑畸形：有颅骨，颅腔内充满液体，看不见脑中线 回声，不能显示大脑镰及大脑半球，不规则的脑干组织突入 囊腔内，呈所谓的“空头颅”声像。
Dandy--Walker畸形（Dandy-
– 小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注 意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以 单独出现，亦可合并其它中枢神经系统畸形，如Dandy— Walker畸形、小头畸形等
颅后窝池扩大
颅后窝池在经小脑横切面上测量 小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 颅后窝池大小 ，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大
– 出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小 、哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对 称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等，
– 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
• 后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损 、后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。 后颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。
各论
颅骨缺失（acrania）、
露脑畸形（exencephaly）、
无脑儿（anencephaly）
• 这三种畸形几乎都有这样一个发展过程，即全颅骨 缺失→露脑畸形→无脑儿。
• 最初病变为颅骨缺失。 • 颅骨缺失→脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 →露
脑畸形
• 羊水中化学因素的反复刺激，加之胎动的机械因素 如胎手反复碰触搔扒脑组织→脑组织破碎脱落于羊 水中→久而久之，脑组织越来越少，只剩下面部和 颅底 →无脑儿。
9
各论
脑膨出（encephalocele）
• 声像图特点： –颅骨缺损，缺损处颅骨回声光带连续中断。这
是诊断脑膨出的先决条件。 – 以枕部多见，约占75%。 – 颅骨缺损处有脑组织和脑膜膨出，呈低回声，内
含脑脊液时为无回声区。 – 偶尔脑膨出也可消失，一段时期后又再出现。
Hale Waihona Puke Baidu
各论
脑膨出（encephalocele）
脑室扩张
• 轻度脑室扩张（侧脑室10～15mm）胎儿发生染色体 异常的危险性明显高于中度以上脑积水（侧脑室 ﹥15mm）
• 前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15％， 后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄 梗阻有关
13
各论 脑积水（hydrocephalus）和侧脑室 扩张（Ventriculomegaly）
• 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
• 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（ 对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不 全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿 通畸形、脉络丛囊肿等。
– 在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均 应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。
• 声像图表现：
– 胎儿双顶径较同孕周为大，其增长率亦高于正常。16-32周胎 儿双顶径每周增长3mm时应认为增长过速，但双顶径测量不能 做为本病诊断的唯一依据。
– 胎儿头围明显大于腹围。 – 一侧脑积水时，脑中线移位，向健侧偏移。
各论 脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩 张（Ventriculomegaly）
– 后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香 蕉”小脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold-Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天畸形，表 现为枕骨发育不良，小脑及延髓细长、扁平、经枕骨大孔 突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中 ，95%合并有此畸形。
– 后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增 大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意 与Dandy—Walker畸形区别。
• 颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 • 颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部 • 透明隔腔的消失，首先想到胼胝体发育不全或缺失 • 脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示
全前脑 • 侧脑室的增大，不能一概诊断为脑积水 • 不能把大脑误认为脑积水
• 脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不 全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、 Galen静脉瘤、Dandy—Walker畸形等 。
Walker anomaly）
• 目前，对Dandy—Walker畸形的分类尚不统一，一般可将 其分为：
– 典型Dandy—Walker畸形：以小脑蚓部完全缺失为特征，此 型较较少。
– Dandy—Walker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可 伴有或不伴有后颅窝池增大。
– 单纯后颅窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑膜 上结构亦无异常。
• 声像图特点：
– 常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂和Meckel-Gruber 综合征，注意相应部位仔细探查。
– Meckel-Gruber综合征是一种致死型常染色体隐性遗 传病，以“枕部脑膨出、双侧肾脏多囊性改变和多 指“三联征”为特征。
• 如果发现枕部脑膨出，不要忘记仔细检查双侧肾脏和手 指；
• 反之，如果发现肾脏多囊性改变，应仔细探查有无脑膨 出及多指（趾）畸形。
各论 脑积水（hydrocephalus）和侧脑室 扩张（Ventriculomegaly）
• 声像图表现：
– 可为一侧侧脑室扩大，或两侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑 室，第三脑室、第四脑室均扩大。
– 脑组织受压变薄。 – 侧脑室比率增大。如果孕15-20周侧脑室比率未能快速减少，
脑积水可能性大。
各论 脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩 张（Ventriculomegaly）
胎儿常见畸形 超声诊断及处理
江西省妇幼保健院产科 余腊梅
• 胎儿神经系统畸形
胎儿神经系畸形
• 神经系统先天畸形的发生率较高 • 据欧美国家的一项长期的监测研究表明
，出生儿中发生率为3-4‰ • 自发流产中此类畸形发生率更高
中枢神经系统畸形的超声诊断思维 分析方法
– 强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有 关，常常是这些畸形的最初线索。
– 第4脑室扩张或后颅窝池扩大，注意小脑蚓部探查，此时多为 小脑蚓部缺失即Dandy--Walker畸形。
– 积水型无脑畸形：有颅骨，颅腔内充满液体，看不见脑中线 回声，不能显示大脑镰及大脑半球，不规则的脑干组织突入 囊腔内，呈所谓的“空头颅”声像。
Dandy--Walker畸形（Dandy-
– 小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注 意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以 单独出现，亦可合并其它中枢神经系统畸形，如Dandy— Walker畸形、小头畸形等
颅后窝池扩大
颅后窝池在经小脑横切面上测量 小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 颅后窝池大小 ，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大
– 出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小 、哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对 称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等，
– 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
• 后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损 、后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。 后颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。
各论
颅骨缺失（acrania）、
露脑畸形（exencephaly）、
无脑儿（anencephaly）
• 这三种畸形几乎都有这样一个发展过程，即全颅骨 缺失→露脑畸形→无脑儿。
• 最初病变为颅骨缺失。 • 颅骨缺失→脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 →露
脑畸形
• 羊水中化学因素的反复刺激，加之胎动的机械因素 如胎手反复碰触搔扒脑组织→脑组织破碎脱落于羊 水中→久而久之，脑组织越来越少，只剩下面部和 颅底 →无脑儿。
9
各论
脑膨出（encephalocele）
• 声像图特点： –颅骨缺损，缺损处颅骨回声光带连续中断。这
是诊断脑膨出的先决条件。 – 以枕部多见，约占75%。 – 颅骨缺损处有脑组织和脑膜膨出，呈低回声，内
含脑脊液时为无回声区。 – 偶尔脑膨出也可消失，一段时期后又再出现。
Hale Waihona Puke Baidu
各论
脑膨出（encephalocele）
脑室扩张
• 轻度脑室扩张（侧脑室10～15mm）胎儿发生染色体 异常的危险性明显高于中度以上脑积水（侧脑室 ﹥15mm）
• 前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15％， 后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄 梗阻有关
13
各论 脑积水（hydrocephalus）和侧脑室 扩张（Ventriculomegaly）
• 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
• 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（ 对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不 全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿 通畸形、脉络丛囊肿等。
– 在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均 应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。
• 声像图表现：
– 胎儿双顶径较同孕周为大，其增长率亦高于正常。16-32周胎 儿双顶径每周增长3mm时应认为增长过速，但双顶径测量不能 做为本病诊断的唯一依据。
– 胎儿头围明显大于腹围。 – 一侧脑积水时，脑中线移位，向健侧偏移。
各论 脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩 张（Ventriculomegaly）
– 后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香 蕉”小脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold-Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天畸形，表 现为枕骨发育不良，小脑及延髓细长、扁平、经枕骨大孔 突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中 ，95%合并有此畸形。
– 后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增 大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意 与Dandy—Walker畸形区别。
• 颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 • 颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部 • 透明隔腔的消失，首先想到胼胝体发育不全或缺失 • 脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示
全前脑 • 侧脑室的增大，不能一概诊断为脑积水 • 不能把大脑误认为脑积水
• 脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不 全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、 Galen静脉瘤、Dandy—Walker畸形等 。
Walker anomaly）
• 目前，对Dandy—Walker畸形的分类尚不统一，一般可将 其分为：
– 典型Dandy—Walker畸形：以小脑蚓部完全缺失为特征，此 型较较少。
– Dandy—Walker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可 伴有或不伴有后颅窝池增大。
– 单纯后颅窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑膜 上结构亦无异常。
• 声像图特点：
– 常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂和Meckel-Gruber 综合征，注意相应部位仔细探查。
– Meckel-Gruber综合征是一种致死型常染色体隐性遗 传病，以“枕部脑膨出、双侧肾脏多囊性改变和多 指“三联征”为特征。
• 如果发现枕部脑膨出，不要忘记仔细检查双侧肾脏和手 指；
• 反之，如果发现肾脏多囊性改变，应仔细探查有无脑膨 出及多指（趾）畸形。
各论 脑积水（hydrocephalus）和侧脑室 扩张（Ventriculomegaly）
• 声像图表现：
– 可为一侧侧脑室扩大，或两侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑 室，第三脑室、第四脑室均扩大。
– 脑组织受压变薄。 – 侧脑室比率增大。如果孕15-20周侧脑室比率未能快速减少，
脑积水可能性大。
各论 脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩 张（Ventriculomegaly）
胎儿常见畸形 超声诊断及处理
江西省妇幼保健院产科 余腊梅
• 胎儿神经系统畸形
胎儿神经系畸形
• 神经系统先天畸形的发生率较高 • 据欧美国家的一项长期的监测研究表明
，出生儿中发生率为3-4‰ • 自发流产中此类畸形发生率更高
中枢神经系统畸形的超声诊断思维 分析方法
– 强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有 关，常常是这些畸形的最初线索。