高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律 第20讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用 新人教版
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
123456
解析答案
4.(2013·上海，21)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H－h)，3个 患有红绿色盲(E－e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩 子母亲的是( B )
血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型；
儿H和子h的基X因染，色E体和只e基来因自是母两亲对，等根位据基该因夫，妇而7个等儿位子基中因有应3位个于患同血源友染病色，体3个的患相红同
若Ⅰ2携带致病基因，则为常染色体遗传，Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子， 再生一个患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8 C.若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上
D.若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者 若Ⅰ2不携带致病基因，而Ⅱ4是患者，则为伴X染色体隐性遗传， 亲本Ⅰ1是携带者，Ⅱ3是携带者的概率为1/2
知识梳理 解题探究
返回总目录
1.人类遗传病 (1)概念：由于_遗__传__物__质__改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
知识梳理
答案
Βιβλιοθήκη Baidu
2.遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括_遗__传__咨__询___和__产__前__诊__断__等。 (2)遗传咨询的内容和步骤
解析答案
2.不同类型人类遗传病特点的比较
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
显性
常染
单 基
色体
隐性
因
遗 传
伴X染 显性
病
色体 隐性
伴Y遗传
多基因遗传病
染色体异常遗传病
代代相传，含致病基因即患病
_相__等___
隔代遗传，隐性纯合发病
_相__等___
代代相传，男患者的母亲和女儿 一定患病
_女__患__者__多__于__男__患__者__
123456
解析答案
题组三 由减数分裂异常导致的遗传病分析 5.(2015·福建，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体
DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色
体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细 胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，
猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。
123456
解析答案
题组二 单基因遗传病的分析
3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，
下列推断不合理的是( D )
A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上 由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，
但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病 B.若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
答案
返回
题组一 人类遗传病的判断
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D )
解题探究
①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②
B.③④
C.①②③
D.①②③④
解析 ①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个
第20讲
人类遗传病及遗传规律的综合 应用
栏目索引
考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 考点二 常染色体遗传与伴性遗传的综合分析 考点三(实验) 调查人群中的遗传病 知识网络 答题语句 探究高考 明确考向 练出高分
考点一 人类遗传病的类型、 监测及预防
考纲要求
1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病检测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因
素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此
病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因
为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
123456
解析答案
2.关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( B ) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病，患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的 解析 “白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病， 都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断A项错误 三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误
绿位色 置盲 上，1故个可正排常除，D可图推表知示，的单基独因考型虑；血若友儿病子遗中传出，现则正母常亲的的个基体因，型可为能X是HBX图h，
单表独 示考 的虑 基红因绿组色成盲在遗 母传 亲， 减则 数母 分裂亲时的发基生因基型因为的XE交Xe叉，互且换两形对成基的因。连锁，由于儿
子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是A图表示的基因型；
答案
诊断与思考
1.判断下列说法的正误 (1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × )
若是常隐男女患病概率相似 (2)人类致病基因的表达受到环境的影响( √ )
(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) 降低隐性遗传病的患病概率
(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列( × ) 需要测定22条常染色体+XY
家庭病史
遗传方式
终止妊娠
产前诊断
再发风险率
答案
3.人类基因组计划及其影响 (1)目的：测定人类基因组的全部_D__N_A__序__列__，解读其中包含的_遗__传__信__息__。 (2)意义：认识到人类基因的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关系，有利于 _诊__治__和__预__防__人类疾病。
隔代遗传，女患者的父亲和儿子 一定患病
_男__患__者__多__于__女__患__者__
父传子，子传孙
_患__者__只__有__男__性__相__等__
①家族聚集现象；②易受环境影响； ③群体发病率高
_相__等__
往往造成严重后果，甚至胚胎期引 起流产
_相__等__
答案
3.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？ 提示 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染 色体部分缺失引起猫叫综合征。 4.观察图示，比较羊水检查和绒毛 取样检查有哪些异同点？ 提示 两者都是检查胎儿细胞的 染色体是否发生异常，是细胞水 平上的操作，只是提取细胞的部 位不同。
解析答案
4.(2013·上海，21)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H－h)，3个 患有红绿色盲(E－e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩 子母亲的是( B )
血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型；
儿H和子h的基X因染，色E体和只e基来因自是母两亲对，等根位据基该因夫，妇而7个等儿位子基中因有应3位个于患同血源友染病色，体3个的患相红同
若Ⅰ2携带致病基因，则为常染色体遗传，Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子， 再生一个患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8 C.若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上
D.若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者 若Ⅰ2不携带致病基因，而Ⅱ4是患者，则为伴X染色体隐性遗传， 亲本Ⅰ1是携带者，Ⅱ3是携带者的概率为1/2
知识梳理 解题探究
返回总目录
1.人类遗传病 (1)概念：由于_遗__传__物__质__改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
知识梳理
答案
Βιβλιοθήκη Baidu
2.遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括_遗__传__咨__询___和__产__前__诊__断__等。 (2)遗传咨询的内容和步骤
解析答案
2.不同类型人类遗传病特点的比较
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
显性
常染
单 基
色体
隐性
因
遗 传
伴X染 显性
病
色体 隐性
伴Y遗传
多基因遗传病
染色体异常遗传病
代代相传，含致病基因即患病
_相__等___
隔代遗传，隐性纯合发病
_相__等___
代代相传，男患者的母亲和女儿 一定患病
_女__患__者__多__于__男__患__者__
123456
解析答案
题组三 由减数分裂异常导致的遗传病分析 5.(2015·福建，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体
DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色
体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细 胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，
猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。
123456
解析答案
题组二 单基因遗传病的分析
3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，
下列推断不合理的是( D )
A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上 由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，
但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病 B.若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
答案
返回
题组一 人类遗传病的判断
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D )
解题探究
①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②
B.③④
C.①②③
D.①②③④
解析 ①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个
第20讲
人类遗传病及遗传规律的综合 应用
栏目索引
考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 考点二 常染色体遗传与伴性遗传的综合分析 考点三(实验) 调查人群中的遗传病 知识网络 答题语句 探究高考 明确考向 练出高分
考点一 人类遗传病的类型、 监测及预防
考纲要求
1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病检测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因
素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此
病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因
为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
123456
解析答案
2.关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( B ) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病，患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的 解析 “白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病， 都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断A项错误 三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误
绿位色 置盲 上，1故个可正排常除，D可图推表知示，的单基独因考型虑；血若友儿病子遗中传出，现则正母常亲的的个基体因，型可为能X是HBX图h，
单表独 示考 的虑 基红因绿组色成盲在遗 母传 亲， 减则 数母 分裂亲时的发基生因基型因为的XE交Xe叉，互且换两形对成基的因。连锁，由于儿
子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是A图表示的基因型；
答案
诊断与思考
1.判断下列说法的正误 (1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × )
若是常隐男女患病概率相似 (2)人类致病基因的表达受到环境的影响( √ )
(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) 降低隐性遗传病的患病概率
(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列( × ) 需要测定22条常染色体+XY
家庭病史
遗传方式
终止妊娠
产前诊断
再发风险率
答案
3.人类基因组计划及其影响 (1)目的：测定人类基因组的全部_D__N_A__序__列__，解读其中包含的_遗__传__信__息__。 (2)意义：认识到人类基因的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关系，有利于 _诊__治__和__预__防__人类疾病。
隔代遗传，女患者的父亲和儿子 一定患病
_男__患__者__多__于__女__患__者__
父传子，子传孙
_患__者__只__有__男__性__相__等__
①家族聚集现象；②易受环境影响； ③群体发病率高
_相__等__
往往造成严重后果，甚至胚胎期引 起流产
_相__等__
答案
3.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？ 提示 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染 色体部分缺失引起猫叫综合征。 4.观察图示，比较羊水检查和绒毛 取样检查有哪些异同点？ 提示 两者都是检查胎儿细胞的 染色体是否发生异常，是细胞水 平上的操作，只是提取细胞的部 位不同。