遗传学第十二章基因突变
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第十一章 基因突变
第一节 基因突变概说 第二节 基因突变的分子本质 第三节 基因突变的诱发 第四节 基因突变的检出
第一节 基因突变概说
一、突变的类型
自发突变和诱发诱变 显性突变与隐性突变 突变体的表型特性类型
二、基因突变的时期 三、基因突变的一般特征
基因突变的概念
➢ 基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可遗传的 结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一 个或几个核苷酸的改变。其结果是形成等位基因。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
ຫໍສະໝຸດ Baidu
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
显性突变： 突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。 当代就可表现。可能是： 原来无功能的位点产生了一个功能；
原来有功能的位点产生了新的功能。
隐性突变： 突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。 当代不表现。往往是原来有功能的基因丧失了 功能，或产生了一个新功能。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。
➢ 基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突 变（point mutation）。实际上点突变与染色体畸变的界 限并不明确，特别是微细的染色体畸变更是如此。
➢ 摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
基因突变的意义
1. 是生物进化过程中自然选择的最根本的基础； 2. 基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是
植物隐性白化突变（致死突变）
与叶绿体形成有关的基因多达50多对，其中不少 基因突变（丧失功能）均可能导致叶绿素不能形 成，产生白化苗。
白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗 尽时，幼苗就死亡。
4．条件致死突变（conditional lethal mutation)：在 一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存 活的突变。
根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没 原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它 因素引起的突变。 2. 诱发诱变（induced mutation）：由人工特设物理、 化学诱发因素而引起的突变。 两者本质一样，频率不同。
根据显隐性关系的不同分为显性突变与隐性突变 突变体(突变型, mutant)：由于基因突变而表现突 变性状的细胞或个体。
１．形态突变（morphological mutation），基因突变 主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽 改变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
突变发生的早晚。 保留。
单 倍 体 低等生物
有性生殖 无性生殖
表现突变性状 表现突变性状
表现突变性状 表现突变性状
(
)
三、突变频率
突变频率：指生物在一个世代中发生突变的概率。一般指每 一世代每一配子每个基因座发生突变的概率。 有性生殖生物：用突变配子占总配子比例(配子发生突变 的概率)表示。 (单细胞)无性繁殖生物：每一世代中细胞发生突变的概率。
例：链孢霉的营养缺陷型
3．致死突变（lethal mutation）：基因突变主要影响 生活力，导致个体死亡。
➢ 致死突变又可分为：全致死突变（90％以上死亡）、 亚致死突变（50%~90%％死亡）、半致死突变 （10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。
➢ 致死基因在杂合体种的表现：
显性致死：杂合态即有致死效应。例如神经胶症。 隐性致死：纯合态的才有致死效应。例如 镰刀形 贫血症、植物白化基因等 。
突变频率一般是很低的，不同的生物，不同的基因其突变率 相差较大。真核生物基因的突变频率（10-5 范围）较原核生 物的（10-7~10-8 范围）高很多。如果在人工诱变条件下，突 变频率可以大大提高，有时可达自发突变频率的几千倍。
四、基因突变的一般特征
（一）突变的重演性
指同种生物的同一基因突变表现相同的表型，可 以在不同个体间重复出现。 同一基因突变在不同的个体上均可能发生； 不同群体中发生同一基因突变的频率相近。
人们发现该基因(位点)存在的前提； 3. 是生物遗传育种的重要基础。
例：矮秆基因的利用； 植物雄性不育基因的利用。
一、基因突变的类型
根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1. 自发突变（spontaneous mutation）：在没有人工特
设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体 内生理生化变化而诱发的突变。
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变
第一节 基因突变概说 第二节 基因突变的分子本质 第三节 基因突变的诱发 第四节 基因突变的检出
第一节 基因突变概说
一、突变的类型
自发突变和诱发诱变 显性突变与隐性突变 突变体的表型特性类型
二、基因突变的时期 三、基因突变的一般特征
基因突变的概念
➢ 基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可遗传的 结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一 个或几个核苷酸的改变。其结果是形成等位基因。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
ຫໍສະໝຸດ Baidu
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
显性突变： 突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。 当代就可表现。可能是： 原来无功能的位点产生了一个功能；
原来有功能的位点产生了新的功能。
隐性突变： 突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。 当代不表现。往往是原来有功能的基因丧失了 功能，或产生了一个新功能。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。
➢ 基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突 变（point mutation）。实际上点突变与染色体畸变的界 限并不明确，特别是微细的染色体畸变更是如此。
➢ 摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
基因突变的意义
1. 是生物进化过程中自然选择的最根本的基础； 2. 基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是
植物隐性白化突变（致死突变）
与叶绿体形成有关的基因多达50多对，其中不少 基因突变（丧失功能）均可能导致叶绿素不能形 成，产生白化苗。
白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗 尽时，幼苗就死亡。
4．条件致死突变（conditional lethal mutation)：在 一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存 活的突变。
根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没 原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它 因素引起的突变。 2. 诱发诱变（induced mutation）：由人工特设物理、 化学诱发因素而引起的突变。 两者本质一样，频率不同。
根据显隐性关系的不同分为显性突变与隐性突变 突变体(突变型, mutant)：由于基因突变而表现突 变性状的细胞或个体。
１．形态突变（morphological mutation），基因突变 主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽 改变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
突变发生的早晚。 保留。
单 倍 体 低等生物
有性生殖 无性生殖
表现突变性状 表现突变性状
表现突变性状 表现突变性状
(
)
三、突变频率
突变频率：指生物在一个世代中发生突变的概率。一般指每 一世代每一配子每个基因座发生突变的概率。 有性生殖生物：用突变配子占总配子比例(配子发生突变 的概率)表示。 (单细胞)无性繁殖生物：每一世代中细胞发生突变的概率。
例：链孢霉的营养缺陷型
3．致死突变（lethal mutation）：基因突变主要影响 生活力，导致个体死亡。
➢ 致死突变又可分为：全致死突变（90％以上死亡）、 亚致死突变（50%~90%％死亡）、半致死突变 （10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。
➢ 致死基因在杂合体种的表现：
显性致死：杂合态即有致死效应。例如神经胶症。 隐性致死：纯合态的才有致死效应。例如 镰刀形 贫血症、植物白化基因等 。
突变频率一般是很低的，不同的生物，不同的基因其突变率 相差较大。真核生物基因的突变频率（10-5 范围）较原核生 物的（10-7~10-8 范围）高很多。如果在人工诱变条件下，突 变频率可以大大提高，有时可达自发突变频率的几千倍。
四、基因突变的一般特征
（一）突变的重演性
指同种生物的同一基因突变表现相同的表型，可 以在不同个体间重复出现。 同一基因突变在不同的个体上均可能发生； 不同群体中发生同一基因突变的频率相近。
人们发现该基因(位点)存在的前提； 3. 是生物遗传育种的重要基础。
例：矮秆基因的利用； 植物雄性不育基因的利用。
一、基因突变的类型
根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1. 自发突变（spontaneous mutation）：在没有人工特
设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体 内生理生化变化而诱发的突变。
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变